ТШЗ3

ТШЗ3
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2DMI
Идентификаторы
Псевдонимы	TSHZ3 , TSH3, ZNF537, гомеобокс с цинковыми пальцами для чайной рубашки 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 614119 ; МГИ : 2442819 ; Гомологен : 10835 ; Генные карты : TSHZ3 ; ОМА : ТШЗ3 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	31,349,436 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	36,472,978 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right ovary; ; left ovary; ; smooth muscle tissue; ; tail of epididymis; ; body of uterus; ; myometrium; ; canal of the cervix; ; endometrium; ; left uterine tube; ; saphenous vein;
	Top expressed in
	stroma of kidney; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; piriform cortex; ; coelomic epithelium; ; vas deferens; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; Gonadal ridge; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	metal ion binding; DNA binding; chromatin binding; protein binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cell projection; growth cone; nucleus; nucleoplasm;
Biological process	regulation of gene expression; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; negative regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; long-term potentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	57616
	243931
	ENSG00000121297
	ENSMUSG00000021217
	Q63HK5
	Q8CGV9
	НМ_020856
	НМ_172298
	НП_065907
	НП_758502
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог чайной рубашки 3 — это белок , который у человека кодируется TSHZ3 геном . ^[5] У мышей это необходимая часть нейронной сети, контролирующей дыхание. Этот ген также является гомологом гена чайной рубашки Drosophila melanogaster , который кодирует цинковых пальцев, фактор транскрипции важный для развития туловища. ^[6]

не Tshz3 У мышей с нокаутом развивается нейронная цепь генератора дыхательного ритма ( RRG ), которая представляет собой кардиостимулятор, производящий колебательный ритм в стволе мозга и контролирующий автономное дыхание. RRG Нейроны присутствуют, но являются аномальными. Эти мыши не выживают, потому что они не начинают дышать после рождения. Tshz3 изучается на предмет его связи с дефектами дыхания у младенцев у людей. ^[7]

TSHZ3 был идентифицирован как критический регион для синдрома, связанного с гетерозиготными делециями 19q12-q13.11, который включает симптомы расстройства аутистического спектра (РАС), такие как аутистические черты, нарушения речи и умственная отсталость, а также аномалии почечных путей. Мыши с гетерозиготной делецией Tshz3 ( Tshz3 ^lacZ^/+) демонстрируют обогащение ортологов генов, связанных с РАС, в коре головного мозга, функциональные изменения кортикостриатных схем и поведенческие аномалии, связанные с РАС. ^[8]

Постнатальная условная делеция Tshz3 у мышей вызывает поведенческие нарушения, имитирующие РАС, а также нарушения синаптической передачи и пластичности в кортикостриатном контуре. Эти изменения связаны с нарушением регуляции кортикальной экспрессии более 1000 генов, в частности, кодирующих синаптические компоненты, половина из которых имеет человеческие ортологи, участвующие в РАС. ^[9]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121297 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021217 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: семейство чайных футболок TSHZ3, цинковый палец 3» .
^ Фазано Л., Рёдер Л., Коре Н., Александр Э., Вола С., Жак Б., Керридж С. (январь 1991 г.). «Ген чайной рубашки необходим для развития сегментов эмбрионального туловища дрозофилы и кодирует белок с широко расположенными мотивами цинковых пальцев». Клетка . 64 (1): 63–79. дои : 10.1016/0092-8674(91)90209-ч . ПМИД 1846092 . S2CID 39211509 .
^ Кабит X, Тоби-Бриссон М., Войтурон Н., Филиппи П., Бевенгут М., Фаралли Х. и др. (июль 2010 г.). «Teashirt 3 регулирует развитие нейронов, участвующих как в дыхательном ритме, так и в контроле воздушного потока» . Журнал неврологии . 30 (28): 9465–76. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010 . ПМК 6632443 . ПМИД 20631175 . *Поместить резюме в: де Ланге С. (23 июля 2010 г.). «Один ген может быть ключом к первому вздоху ребенка» . Новый учёный .
^ Каби X, Губеллини П., Андрие Дж., Руберту П.Л., Метвали М., Жак Б. и др. (ноябрь 2016 г.). «Делегия TSHZ3 вызывает синдром аутизма и дефекты корковых проекционных нейронов» . Природная генетика . 48 (11): 1359–1369. дои : 10.1038/ng.3681 . ПМК 5083212 . ПМИД 27668656 .
^ Шаббер Д., Каби Х., Руберту П.Л., Карлье М., Хаберманн Б., Жак Б. и др. (август 2019 г.). «Постнатальная делеция Tshz3 приводит к изменению кортикостриарной функции и поведению, подобному расстройству аутистического спектра» . Биологическая психиатрия . 86 (4): 274–285. doi : 10.1016/j.biopsych.2019.03.974 . ПМИД 31060802 . S2CID 85532974 .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф. и др. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415-8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлигер С., Мерле А. и др. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Г.Дж. и др. (июнь 2004 г.). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природная биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р., Гассенхубер Дж., Глассл С., Ансорж В. и др. (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (2): 143–50. дои : 10.1093/dnares/7.2.143 . ПМИД 10819331 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q63HK5 (гомолог Teashirt 3) на PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121297 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021217 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: семейство чайных футболок TSHZ3, цинковый палец 3» .

[6] Фазано Л., Рёдер Л., Коре Н., Александр Э., Вола С., Жак Б., Керридж С. (январь 1991 г.). «Ген чайной рубашки необходим для развития сегментов эмбрионального туловища дрозофилы и кодирует белок с широко расположенными мотивами цинковых пальцев». Клетка . 64 (1): 63–79. дои : 10.1016/0092-8674(91)90209-ч . ПМИД 1846092 . S2CID 39211509 .

[pmid20631175-7] Кабит X, Тоби-Бриссон М., Войтурон Н., Филиппи П., Бевенгут М., Фаралли Х. и др. (июль 2010 г.). «Teashirt 3 регулирует развитие нейронов, участвующих как в дыхательном ритме, так и в контроле воздушного потока» . Журнал неврологии . 30 (28): 9465–76. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010 . ПМК 6632443 . ПМИД 20631175 . *Поместить резюме в: де Ланге С. (23 июля 2010 г.). «Один ген может быть ключом к первому вздоху ребенка» . Новый учёный .

[pmid27668656-8] Каби X, Губеллини П., Андрие Дж., Руберту П.Л., Метвали М., Жак Б. и др. (ноябрь 2016 г.). «Делегия TSHZ3 вызывает синдром аутизма и дефекты корковых проекционных нейронов» . Природная генетика . 48 (11): 1359–1369. дои : 10.1038/ng.3681 . ПМК 5083212 . ПМИД 27668656 .

[9] Шаббер Д., Каби Х., Руберту П.Л., Карлье М., Хаберманн Б., Жак Б. и др. (август 2019 г.). «Постнатальная делеция Tshz3 приводит к изменению кортикостриарной функции и поведению, подобному расстройству аутистического спектра» . Биологическая психиатрия . 86 (4): 274–285. doi : 10.1016/j.biopsych.2019.03.974 . ПМИД 31060802 . S2CID 85532974 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]