НКХ6-2

НКХ6-2
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX6-2 , GTX, NKX6.2, NKX6B, гомеобокс NK6 2, SPAX8
Внешние идентификаторы	Опустить : 605955 ; МГИ : 1352738 ; Гомологен : 18580 ; Генные карты : NKX6-2 ; ОМА : NKX6-2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	132,786,147 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	139,162,713 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; substantia nigra; ; putamen; ; hippocampus proper; ; primary visual cortex; ; apex of heart; ; temporal lobe; ; amygdala; ; hypothalamus; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; epithelium of gastric gland; ; substantia nigra; ; spermatid; ; spermatocyte; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; primordial pancreas;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; positive regulation of glial cell differentiation; cell differentiation; oligodendrocyte differentiation; negative regulation of glial cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of cell fate commitment; neuromuscular process controlling balance; positive regulation of cell fate commitment; central nervous system myelination; endocrine pancreas development; regulation of myelination; negative regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84504
	14912
	ENSG00000148826
	ENSMUSG00000041309
	Q9C056
	Д3З4Р4
	НМ_177400
	НМ_183248
	НП_796374
	НП_899071
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Nkx-6.2 — это белок , который у человека кодируется NKX6-2 геном . ^[5]^[6]

гомеобокса 2 Nk6 Ген ( Nkx6.2 ) обнаружен на хромосоме 10 у человека и на хромосоме 7 у мышей. ^[7]^[8] Экспрессия гена Nkx6.2 приводит к образованию транскрипционного фактора Nkx6.2. ^[9] Его экспрессию можно увидеть в мозге плода, вентральной части нервной трубки и развивающемся спинном мозге во время эмбриогенеза, а также в мозге взрослого человека. ^[9]^[10] Также было обнаружено, что экспрессия наблюдается в зародышевых клетках семенников. ^[11]

Nkx6.2 участвует в формировании паттерна центральной нервной системы во время раннего развития эмбриона. ^[12] Поскольку этот ген продолжает исследоваться, новая информация позволяет предположить, что он способствует созреванию олигодендроцитов человека . ^[10]^[13] Также было обнаружено, что он важен для двигательной функции, связанной с нейронными цепями спинного мозга. ^[7]

Нарушения этого гена могут привести к спастической атаксии — заболеванию, характеризующемуся возможными неврологическими проблемами, нарушением способности к обучению и гипомиелинизированной центральной нервной системой. ^[8]^[14] Другое исследование показало, что метилирование Nkx6.2 может коррелировать с метастазами рака почки. ^[15] Модель Nkx6.2 мыши с нокаутом показала аномальную двигательную способность, тем самым подтверждая, что Nkx6.2 играет роль в развитии центральной нервной системы. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148826 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041309 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ли Ш., Дэвисон Дж. А., Видал С. М., Белучи А. (февраль 2001 г.). «Клонирование, экспрессия и хромосомное расположение NKX6B TO 10Q26, области, которую часто удаляют при опухолях головного мозга». Мамм. Геном . 12 (2): 157–62. дои : 10.1007/s003350010247 . ПМИД 11210186 . S2CID 22368753 .
^ «Энтрез Ген: Гомеобокс NK6 2» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Тач М, Харрис А, Шакман О, Кондрацкая Е, Булланд Дж, Доге Н, Дебрюлль С, Бодуэн С, Фигероа М, Му Х, Гоу А, Гловер С, Тиссир Ф, Клотман Ф (2020). «Экспрессия фактора транскрипции Nkx6.2, зависимая от Onecut, необходима для правильного формирования и активности спинальных локомоторных цепей» . Научные отчеты . 10 (1): 996. Бибкод : 2020НатСР..10..996Т . дои : 10.1038/s41598-020-57945-4 . ПМК 6976625 . ПМИД 31969659 .
^ Jump up to: ^а ^б Хоссейни Берешне А, Хоссейпур С, Расулинежад М, Пак Н, Гаршасби М, Тавасоли А (2020). «Расширение клинических и нейровизуализационных особенностей наследственной спастической атаксии 8-го типа, связанной с NKX6-2». Европейский журнал медицинской генетики . 63 (5): 103868. doi : 10.1016/j.ejmg.2020.103868 . ПМИД 32004679 .
^ Jump up to: ^а ^б Валлстедт А., Мур Дж., Паттин А., Пиерани А., Мендельсон М., Сандер М., Джессел Т., Эриксон Дж. (2001). «Различные уровни репрессорной активности определяют избыточные и специфические роли генов Nkx6 в спецификации моторных нейронов и интернейронов» . Нейрон . 31 (5): 743–755. дои : 10.1016/s0896-6273(01)00412-3 . ПМИД 11567614 .
^ Jump up to: ^а ^б Челбан В., Патель Н., Вандровкова Дж., Занетти М., Линч Д., Райтен М., Ботиа Дж., Белло О., Триболлет Е., Эфтимиу С., Даваньянам И., Башири Ф., Вуд Н., Ротман Дж., Алькурая Ф. (2017). «Мутации в NKX6-2 вызывают прогрессирующую спастическую атаксию и гипомиелинизацию» . Американский журнал генетики человека . 100 (6): 969–977. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.05.009 . ПМЦ 5473715 . ПМИД 28575651 .
^ Комуро И., Шаллинг М., Ян Л., Бодмер Р., Дженкинс Н., Коупленд Н., Идзумо С. (1993). «Gtx: новый мышиный гомеобокс-содержащий ген, специфически экспрессируемый в глиальных клетках головного мозга и зародышевых клетках семенников, обладает репрессорной транскрипционной активностью in vitro в отношении промотора, индуцируемого сывороткой» . Журнал ЭМБО . 12 (4): 1387–1401. дои : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb05783.x . ПМК 413350 . ПМИД 8096811 .
^ Саутвуд С, Хе С, Гарберн Дж, Камхольц Дж, Арройо Э, Гоу А (2004). «Для нормальной структуры миелиновых паранодов ЦНС требуется транскрипционная активность гомеопротеина Nkx6-2» . Журнал неврологии . 24 (50): 11215–11225. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3479-04.2004 . ПМК 6730372 . ПМИД 15601927 .
^ Цай Дж, Чжу Ц, Чжэн К, Ли Х, Ци Ю, Цао Ц, Цю М (2010). «Совместная локализация гомеодоменовых белков Nkx6.2 и Nkx2.2 в дифференцированных миелинизирующих олигодендроцитах» . Глия . 58 (4): 458–468. дои : 10.1002/glia.20937 . ПМК 2807475 . ПМИД 19780200 .
^ Шурраб С., Кордейро Д., Мерсимек-Эндрюс С., Шуен А.Ю. (2023). «Заболевание NKX6-2 у двух неродственных пациентов со спастической квадриплегией с ранним началом и диффузной гипомиелинизирующей лейкодистрофией» . Мозговые расстройства . 9 : 100069. doi : 10.1016/j.dscb.2023.100069 .
^ Серт Дж, Петерс И, Катцендорн О, Данг Т, Муг Дж, Балли З, Риз С, Хенненлоттер Дж, Гроте А, Лафос М, Тезвал Х, Кучик М (2022). «Идентификация новой сигнатуры метилирования ДНК на основе CpG, связанной с метастазами в почках (RMAMS)» . Int J Mol Sci . 23 (19): 11190. doi : 10.3390/ijms231911190 . ПМЦ 9569431 . ПМИД 36232491 .

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148826 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041309 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11210186-5] Ли Ш., Дэвисон Дж. А., Видал С. М., Белучи А. (февраль 2001 г.). «Клонирование, экспрессия и хромосомное расположение NKX6B TO 10Q26, области, которую часто удаляют при опухолях головного мозга». Мамм. Геном . 12 (2): 157–62. дои : 10.1007/s003350010247 . ПМИД 11210186 . S2CID 22368753 .

[entrez-6] «Энтрез Ген: Гомеобокс NK6 2» .

[Touch-7] Jump up to: ^а ^б ^с Тач М, Харрис А, Шакман О, Кондрацкая Е, Булланд Дж, Доге Н, Дебрюлль С, Бодуэн С, Фигероа М, Му Х, Гоу А, Гловер С, Тиссир Ф, Клотман Ф (2020). «Экспрессия фактора транскрипции Nkx6.2, зависимая от Onecut, необходима для правильного формирования и активности спинальных локомоторных цепей» . Научные отчеты . 10 (1): 996. Бибкод : 2020НатСР..10..996Т . дои : 10.1038/s41598-020-57945-4 . ПМК 6976625 . ПМИД 31969659 .

[Hosseini-8] Jump up to: ^а ^б Хоссейни Берешне А, Хоссейпур С, Расулинежад М, Пак Н, Гаршасби М, Тавасоли А (2020). «Расширение клинических и нейровизуализационных особенностей наследственной спастической атаксии 8-го типа, связанной с NKX6-2». Европейский журнал медицинской генетики . 63 (5): 103868. doi : 10.1016/j.ejmg.2020.103868 . ПМИД 32004679 .

[Vallstedt-9] Jump up to: ^а ^б Валлстедт А., Мур Дж., Паттин А., Пиерани А., Мендельсон М., Сандер М., Джессел Т., Эриксон Дж. (2001). «Различные уровни репрессорной активности определяют избыточные и специфические роли генов Nkx6 в спецификации моторных нейронов и интернейронов» . Нейрон . 31 (5): 743–755. дои : 10.1016/s0896-6273(01)00412-3 . ПМИД 11567614 .

[Chelban-10] Jump up to: ^а ^б Челбан В., Патель Н., Вандровкова Дж., Занетти М., Линч Д., Райтен М., Ботиа Дж., Белло О., Триболлет Е., Эфтимиу С., Даваньянам И., Башири Ф., Вуд Н., Ротман Дж., Алькурая Ф. (2017). «Мутации в NKX6-2 вызывают прогрессирующую спастическую атаксию и гипомиелинизацию» . Американский журнал генетики человека . 100 (6): 969–977. дои : 10.1016/j.ajhg.2017.05.009 . ПМЦ 5473715 . ПМИД 28575651 .

[Komuro-11] Комуро И., Шаллинг М., Ян Л., Бодмер Р., Дженкинс Н., Коупленд Н., Идзумо С. (1993). «Gtx: новый мышиный гомеобокс-содержащий ген, специфически экспрессируемый в глиальных клетках головного мозга и зародышевых клетках семенников, обладает репрессорной транскрипционной активностью in vitro в отношении промотора, индуцируемого сывороткой» . Журнал ЭМБО . 12 (4): 1387–1401. дои : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb05783.x . ПМК 413350 . ПМИД 8096811 .

[Southwood-12] Саутвуд С, Хе С, Гарберн Дж, Камхольц Дж, Арройо Э, Гоу А (2004). «Для нормальной структуры миелиновых паранодов ЦНС требуется транскрипционная активность гомеопротеина Nkx6-2» . Журнал неврологии . 24 (50): 11215–11225. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3479-04.2004 . ПМК 6730372 . ПМИД 15601927 .

[Cai-13] Цай Дж, Чжу Ц, Чжэн К, Ли Х, Ци Ю, Цао Ц, Цю М (2010). «Совместная локализация гомеодоменовых белков Nkx6.2 и Nkx2.2 в дифференцированных миелинизирующих олигодендроцитах» . Глия . 58 (4): 458–468. дои : 10.1002/glia.20937 . ПМК 2807475 . ПМИД 19780200 .

[Shurrab-14] Шурраб С., Кордейро Д., Мерсимек-Эндрюс С., Шуен А.Ю. (2023). «Заболевание NKX6-2 у двух неродственных пациентов со спастической квадриплегией с ранним началом и диффузной гипомиелинизирующей лейкодистрофией» . Мозговые расстройства . 9 : 100069. doi : 10.1016/j.dscb.2023.100069 .

[Serth-15] Серт Дж, Петерс И, Катцендорн О, Данг Т, Муг Дж, Балли З, Риз С, Хенненлоттер Дж, Гроте А, Лафос М, Тезвал Х, Кучик М (2022). «Идентификация новой сигнатуры метилирования ДНК на основе CpG, связанной с метастазами в почках (RMAMS)» . Int J Mol Sci . 23 (19): 11190. doi : 10.3390/ijms231911190 . ПМЦ 9569431 . ПМИД 36232491 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]