Ретинальный гомеобоксный белок Rx

РАКС
Идентификаторы
Псевдонимы	RAX , MCOP3, RX, гомеобокс сетчатки и передней нервной складки
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601881 ; МГИ : 109632 ; Гомологен : 8383 ; GeneCards : RAX ; OMA : RAX — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	59,274,086 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	66,072,858 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; retinal pigment epithelium; ; hippocampal formation; ; hippocampus proper; ; ventricular zone; ; zone of skin; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; renal cortex; ; nucleus of brain;
	Top expressed in
	optic vesicle; ; neural layer of retina; ; lens; ; iris; ; outer nuclear layer; ; ciliary body; ; embryo; ; embryo; ; retinal pigment epithelium; ; pharynx;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	pattern specification process; multicellular organism development; camera-type eye development; brain development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; hypothalamus development; limb development; visual perception;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	30062
	19434
	ENSG00000134438
	ENSMUSG00000024518
	Q9Y2V3
	О35602
	НМ_013435
	НМ_013833
	НП_038463
	НП_038861
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок гомеобокса сетчатки Rx, также известный как гомеобокс сетчатки и передней нервной складки, представляет собой белок , который у человека кодируется геном RAX . ^[5] Ген RAX расположен на хромосоме 18 у человека, мышей и крыс. ^[6]

Функция

Этот ген кодирует гомеобокс -содержащий транскрипционный фактор , который участвует в развитии глаз. Ген экспрессируется на ранних стадиях зачатков глаза и необходим для определения судьбы клеток сетчатки, а также регулирует пролиферацию стволовых клеток. ^[5]

К концу поздней гаструляции формируется единое глазное поле, которое разделяется на двусторонние поля под действием сигнальной молекулы звукового ежа (Shh), секретируемой из переднего мозга. Rax и Six-3 (также фактор транскрипции) поддерживают способность переднего мозга секретировать Shh путем ингибирования активности сигнальной молекулы Wnt. ^[7]

Rax (гомеобокс сетчатки и передней нервной складки) представляет собой ген подгруппы OAR (Otx, Arx и Rax) парного гомеодоменного семейства транскрипционных факторов. Обнаруженный в 1997 г. ^[8] Известно, что ген Rax способствует развитию сетчатки, гипоталамуса , шишковидной железы и гипофиза . ^[9]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были зарегистрированы у пациентов с дефектами развития глаз, включая микрофтальмию , анофтальмию и колобому . ^[5]

Мутации гена Rax вызывают пороки развития поля сетчатки, включая анофтальмию и микрофтальмию. ^[10]

У людей с мутацией гена RAX не развиваются глазные структуры, что называется анофтальмией. ^[7] Лица с мутацией RAX также могут страдать микрофтальмией, при которой один или оба глаза меньше нормального. ^[6]

Исследования на животных

Гены Rax консервативны среди позвоночных. Мыши с нокаутом RAX не имеют глаз и имеют аномальное образование переднего мозга. У лягушки Xenopus тропического мутанты Rax лишены глаз; Вместо этого будущая ткань сетчатки имеет особенности промежуточного и конечного мозга. ^[11] Из-за дупликации генома в основе линии костистых рыб рыбы содержат три гена Rax: Rx1, Rx2 и Rx3. ^[12] Мутанты рыбок данио и медака в Rx3 лишены глаз. ^[12]^[13]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134438 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: сетчатка и гомеобокс передней нервной складки» .
^ Jump up to: ^а ^б Мураниши И., Терада К., Фурукава Т. (апрель 2012 г.). «Важная роль Rax в развитии сетчатки и нейроэндокринной системы». Развитие, рост и дифференциация . 54 (3): 341–8. дои : 10.1111/j.1440-169X.2012.01337.x . ПМИД 22524605 . S2CID 20066919 .
^ Jump up to: ^а ^б Карлсон Б.М. (2014). «Органы чувств». Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Эльзевир/Сондерс. стр. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0 .
^ Фурукава Т., Козак К.А., Чепко К.Л. (апрель 1997 г.). «rax, новый гомеобоксный ген парного типа, экспрессируется в передней нервной складке и развивающейся сетчатке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 3088–93. Бибкод : 1997PNAS...94.3088F . дои : 10.1073/pnas.94.7.3088 . ЧВК 20326 . ПМИД 9096350 .
^ Мазерс П.Х., Гринберг А., Махон К.А., Джамрич М. (июнь 1997 г.). «Генеобокс Rx необходим для развития глаз позвоночных». Природа . 387 (6633): 603–7. Бибкод : 1997Natur.387..603M . дои : 10.1038/42475 . ПМИД 9177348 . S2CID 4284692 .
^ Воронина В.А., Кожемякина Е.А., О'Керник К.М., Кан Н.Д., Венгер С.Л., Линберг Ю.В., Шнайдер А.С., Мазерс П.Х. (февраль 2004 г.). «Мутации в гене гомеобокса человека RAX у пациента с анофтальмией и склерокорнеа» . Молекулярная генетика человека . 13 (3): 315–22. дои : 10.1093/hmg/ddh025 . ПМИД 14662654 .
^ Фиш М.Б., Накаяма Т., Фишер М., Хирш Н., Кокс А., Ридер Р., Каррутерс С., Холл А., Стемпл Д.Л., Грейнджер Р.М. (ноябрь 2014 г.). «Мутант Xenopus обнаруживает необходимость рака для уточнения глазного поля, которое в противном случае образует ткань телэнцефального и диэнцефального характера» . Биология развития . 395 (2): 317–330. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.09.004 . ПМК 4267880 . ПМИД 25224223 .
^ Jump up to: ^а ^б Фурутани-Сейки М., Виттбродт Дж. (1 июля 2004 г.). «Медака и рыбки данио, эволюционное исследование близнецов». Механизмы развития . 121 (7): 629–637. дои : 10.1016/j.mod.2004.05.010 . ISSN 0925-4773 . ПМИД 15210172 . S2CID 1798545 .
^ Лусли Ф., Стауб В., Фингер-Байер К.К., Обер Э.А., Веркаде Х., Виттбродт Дж., Байер Х. (01.09.2003). «Потеря глаз у рыбок данио, вызванная мутацией chokh/rx3» . Отчеты ЭМБО . 4 (9): 894–899. дои : 10.1038/sj.embor.embor919 . ISSN 1469-221X . ПМЦ 1326357 . ПМИД 12947416 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134438 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: сетчатка и гомеобокс передней нервной складки» .

[Muranishi_2012-6] Jump up to: ^а ^б Мураниши И., Терада К., Фурукава Т. (апрель 2012 г.). «Важная роль Rax в развитии сетчатки и нейроэндокринной системы». Развитие, рост и дифференциация . 54 (3): 341–8. дои : 10.1111/j.1440-169X.2012.01337.x . ПМИД 22524605 . S2CID 20066919 .

[Carlson_2014-7] Jump up to: ^а ^б Карлсон Б.М. (2014). «Органы чувств». Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Эльзевир/Сондерс. стр. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0 .

[pmid9096350-8] Фурукава Т., Козак К.А., Чепко К.Л. (апрель 1997 г.). «rax, новый гомеобоксный ген парного типа, экспрессируется в передней нервной складке и развивающейся сетчатке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 3088–93. Бибкод : 1997PNAS...94.3088F . дои : 10.1073/pnas.94.7.3088 . ЧВК 20326 . ПМИД 9096350 .

[pmid9177348-9] Мазерс П.Х., Гринберг А., Махон К.А., Джамрич М. (июнь 1997 г.). «Генеобокс Rx необходим для развития глаз позвоночных». Природа . 387 (6633): 603–7. Бибкод : 1997Natur.387..603M . дои : 10.1038/42475 . ПМИД 9177348 . S2CID 4284692 .

[pmid14662654-10] Воронина В.А., Кожемякина Е.А., О'Керник К.М., Кан Н.Д., Венгер С.Л., Линберг Ю.В., Шнайдер А.С., Мазерс П.Х. (февраль 2004 г.). «Мутации в гене гомеобокса человека RAX у пациента с анофтальмией и склерокорнеа» . Молекулярная генетика человека . 13 (3): 315–22. дои : 10.1093/hmg/ddh025 . ПМИД 14662654 .

[11] Фиш М.Б., Накаяма Т., Фишер М., Хирш Н., Кокс А., Ридер Р., Каррутерс С., Холл А., Стемпл Д.Л., Грейнджер Р.М. (ноябрь 2014 г.). «Мутант Xenopus обнаруживает необходимость рака для уточнения глазного поля, которое в противном случае образует ткань телэнцефального и диэнцефального характера» . Биология развития . 395 (2): 317–330. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.09.004 . ПМК 4267880 . ПМИД 25224223 .

[:0-12] Jump up to: ^а ^б Фурутани-Сейки М., Виттбродт Дж. (1 июля 2004 г.). «Медака и рыбки данио, эволюционное исследование близнецов». Механизмы развития . 121 (7): 629–637. дои : 10.1016/j.mod.2004.05.010 . ISSN 0925-4773 . ПМИД 15210172 . S2CID 1798545 .

[13] Лусли Ф., Стауб В., Фингер-Байер К.К., Обер Э.А., Веркаде Х., Виттбродт Дж., Байер Х. (01.09.2003). «Потеря глаз у рыбок данио, вызванная мутацией chokh/rx3» . Отчеты ЭМБО . 4 (9): 894–899. дои : 10.1038/sj.embor.embor919 . ISSN 1469-221X . ПМЦ 1326357 . ПМИД 12947416 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]