HOXD8

HOXD8
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD8 , HOX4, HOX4E, HOX5.4, гомеобокс D8
Внешние идентификаторы	Опустить : 142985 ; МГИ : 96209 ; Гомологен : 10473 ; Генные карты : HOXD8 ; OMA : HOXD8 — ортологи
Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	176,132,695 bp
Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	74,538,277 bp
экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	germinal epithelium; ; Achilles tendon; ; corpus epididymis; ; renal medulla; ; deltoid muscle; ; secondary oocyte; ; human kidney; ; body of uterus; ; muscle of thigh; ; left ovary;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; medullary collecting duct; ; right kidney; ; triceps brachii muscle; ; seminal vesicula; ; gastrocnemius muscle; ; human kidney; ; Gonadal ridge; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; efferent ductule;
	More reference expression data
	More reference expression data
Генная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	anterior/posterior pattern specification; multicellular organism development; anterior/posterior axis specification, embryo; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; skeletal system morphogenesis; transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3234
	15437
	ENSG00000175879
	ENSMUSG00000027102
	P13378
	P23463
	НМ_019558 ; НМ_001199746 ; НМ_001199747
	НМ_001290730 ; НМ_001290731 ; НМ_008276
	НП_001186675 ; НП_001186676 ; НП_062458
	НП_001277659 ; НП_001277660 ; НП_032302
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-D8 — это белок , который у человека кодируется HOXD8 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген принадлежит к семейству генов гомеобокса. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство транскрипционных факторов, играющих важную роль в морфогенезе у всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя сходными кластерами гомеобоксных генов: HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах и состоящими из 9–11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких гомеобоксных генов HOXD, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, которые удаляют весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и половых органов. Помимо эффектов во время эмбриогенеза, этот конкретный ген может также играть роль в функции урогенитального тракта взрослых. ^[7]

Ссылки

^ ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000175879 – Ensembl , май 2017 г.
^ ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027102 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макэлпайн П.Дж., показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ Скотт, член парламента (декабрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
^ ^а ^б «Энтрез Ген: HOXD8 гомеобокс D8» .

Дальнейшее чтение

Гудман ФР (2003). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (3): 256–65. дои : 10.1002/ajmg.10776 . ПМИД 12357469 .
Редлайн Р.В., Уильямс А.Дж., Паттерсон П., Коллинз Т. (1992). «Человеческий HOX4E: ген, сильно экспрессирующийся в урогенитальном тракте взрослых мужчин и женщин». Геномика . 13 (2): 425–30. дои : 10.1016/0888-7543(92)90263-R . ПМИД 1351871 .
Оливер Г., Сиделл Н., Фиск В. и др. (1989). «Дополнительные градиенты гомеопротеина в развивающихся зачатках конечностей» . Генс Дев . 3 (5): 641–50. дои : 10.1101/gad.3.5.641 . ПМИД 2568311 .
Манохар К.Ф., Салвен Х.Р., Фуртадо М.Р., Кон С.Л. (1996). «Повышение экспрессии генов гомеобокса HOXC6, HOXD1 и HOXD8 в клетках нейробластомы человека после химической индукции дифференцировки». Опухолевые биол . 17 (1): 34–47. дои : 10.1159/000217965 . ПМИД 7501971 .
Гуацци С., Лонигро Р., Пинтонелло Л. и др. (1994). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом на мишень для регуляции с помощью Hox-белков» . ЭМБО Дж . 13 (14): 3339–47. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x . ПМЦ 395231 . ПМИД 7913891 .
Розен Д.Р., Браун Р.Х. (1993). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе HOX4E». Хм. Мол. Жене . 2 (5): 617. дои : 10.1093/hmg/2.5.617 . ПМИД 8100165 .
Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н. и др. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 104–10. дои : 10.1086/302467 . ПМК 1378080 . ПМИД 10364522 .
Лимонги М.З., Пелличча Ф., Гаддини Л., Рокки А. (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи гомеобоксных генов в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Цитогенет. Клеточная генетика . 90 (1–2): 151–3. дои : 10.1159/000015651 . ПМИД 11060466 . S2CID 35579702 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

HOXD8 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000175879 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027102 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1973146-5] Макэлпайн П.Дж., показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[pmid1358459-6] Скотт, член парламента (декабрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .

[entrez-7] а ^б «Энтрез Ген: HOXD8 гомеобокс D8» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]