ФОКС3

ФОКС3
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXE3 , FKHL12, FREAC8, вилочная коробка E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601094 ; МГИ : 1353569 ; Генные карты : FOXE3 ; OMA : FOXE3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	47,418,052 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	114,783,210 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; tibial nerve; ; putamen; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; kidney; ; left testis;
	Top expressed in
	Lens placode; ; subcapsular lens epithelium; ; Neural groove; ; surface ectoderm; ; pharynx; ; spinal ganglia; ; neural layer of retina; ; peripheral nervous system; ; spinal cord; ; medulla oblongata;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	positive regulation of lens epithelial cell proliferation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of lens fiber cell differentiation; cell development; positive regulation of epithelial cell proliferation; iris morphogenesis; cornea development in camera-type eye; negative regulation of apoptotic process; ciliary body morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; trabecular meshwork development; camera-type eye development; regulation of transcription by RNA polymerase II; eye development; lens development in camera-type eye; mRNA transcription by RNA polymerase II; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2301
	30923
	ENSG00000186790
	ENSMUSG00000044518
	Q13461
	Q9QY14
	НМ_012186
	НМ_015758
	НП_036318
	НП_056573
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок E3 forkhead box (FOXE3), также известный как фактор транскрипции 8, связанный с forkhead (FREAC-8), представляет собой белок , который у людей кодируется FOXE3, геном расположенным на коротком плече хромосомы 1. ^[5]

Функция

FOXE3 представляет собой forkhead-box фактор транскрипции , который участвует в правильном формировании глазного хрусталика и постнатально экспрессируется в эпителии хрусталика.

Разработка

Foxe3, также известный как Forkhead Box E3, представляет собой фактор транскрипции, который отвечает за формирование плакоды хрусталика, предшественника хрусталика глаза, и самой хрусталика. Foxe3 контролирует множество процессов во время развития хрусталика, включая экспрессию Cryaα, который контролирует растворимость комплекса кристаллических белков в развивающемся хрусталике. Снижение растворимости может привести к потенциальному образованию катаракты из-за кристаллизации хрусталика. Foxe3 также контролирует регуляцию Prox1, который отвечает за развитие клеточного цикла. Поскольку экспрессия Foxe3 снижается, экспрессия Prox1 увеличивается, вызывая снижение клеточной пролиферации в передней хрусталике. Foxe3 также регулирует экспрессию рецептора тромбоцитарного фактора роста-α (Pdgfrα). Это отвечает за дифференцировку волокон хрусталика в эпителии определенных частей хрусталика. Существует множество дефектов, связанных с дисфункцией этого гена, большинство из которых классифицируются под термином «дисгенезия переднего сегмента» (ASD). Например, аномалия Петерса — редкое заболевание, возникающее в процессе развития, характеризующееся спайками вследствие пороков развития задней стромы роговицы, отсутствием десцеметовой мембраны и эндотелия роговицы, а также помутнениями роговицы. Этот синдром можно отнести к алкогольному синдрому плода и анеуплоидии. ^[6] Ученые создали модель нокаута Foxe3 на мышах и проверяют воздействие на хрусталики этих животных. На данный момент кажется, что Foxe3 необходим для нормального развития хрусталика. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в гене FOXE3 связаны с мезенхимальной дисгенезией переднего сегмента . ^[8]

Гомозиготные мутации в этом гене связаны с рядом глазных заболеваний, таких как врожденная афакия , ^[9]^[10] склерокорнеа , микрофтальмия и колобома диска зрительного нерва . ^[11] Также сообщалось о гетерозиготных мутациях, вызывающих менее тяжелые заболевания глаз, такие как дисгенезия переднего сегмента (иногда называемая мезенхимальной дисгенезией переднего сегмента), ^[8] и аномалия Питера. ^[12]

См. также

FOX-белки

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186790 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Джин: вилочная коробка Е3» .
^ Дусетт Л., Грин Дж., Фернандес Б., Джонсон Дж., Парфри П., Янг Т. (2011). «Новая непрерывная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму дисгенезии вариабельного переднего сегмента, включая аномалию Петерса» . Европейский журнал генетики человека . 19 (3): 293–299. дои : 10.1038/ejhg.2010.210 . ПМК 3062009 . ПМИД 21150893 .
^ Бликст О, Ландгрен Х, Йоханссон Б.Р., Карлссон П. (2007). «Foxe3 необходим для морфогенеза и дифференцировки переднего сегмента глаза и чувствителен к дозировке гена Pax6» . Биология развития . 302 (1): 218–229. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.09.021 . ПМИД 17064680 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Семина Е.В., Браунелл И., Минц-Хиттнер Х.А., Мюррей Дж.К., Джамрич М. (февраль 2001 г.). «Мутации в факторе транскрипции FOXE3 человека, связанном с дисгенезией переднего сегмента глаза и катарактой» . Хм. Мол. Жене . 10 (3): 231–6. дои : 10.1093/hmg/10.3.231 . ПМИД 11159941 .
^ Анджум И., Эйберг Х., Байг С.М., Томмеруп Н., Хансен Л. (2010). «Мутация гена FOXE3 вызывает врожденную первичную афакию в аутосомно-рецессивной кровнородственной пакистанской семье» . Мол. Вис . 16 : 549–55. ПМЦ 2846847 . ПМИД 20361012 .
^ Валлей С., Ниль Ф, Неделец Б, Алгрос М.П., Шварц С., Дельбоск Б., Дельпеч М., Кантелип Б. (август 2006 г.). «Гомозиготная нонсенс-мутация гена FOXE3 как причина врожденной первичной афакии у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (2): 358–64. дои : 10.1086/505654 . ПМЦ 1559477 . ПМИД 16826526 .
^ Али М, Буэнтелло-Воланте Б, МакКиббин М, Роча-Медина Х.А., Фернандес-Фуэнтес Н., Кога-Накамура В., Ашик А., Хан К., Бут А.П., Уильямс Дж., Раашид Ю., Джафри Х., Райс А., Инглхерн К.Ф., Зентено Дж. К. (2010). «Гомозиготные мутации FOXE3 вызывают несиндромальную двустороннюю тотальную склерокорнеа, афакию, микрофтальмию и колобому диска зрительного нерва» . Мол. Вис 16 : 1162–8. ПМК 2901196 . ПМИД 20664696 .
^ Дусетт, Лэнс; Джейн Грин; Бриджит Фернандес; Гордон Дж. Джонсон; Патрик Парфри; Терри-Линн Янг (2011). «Новая постоянная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму дисгенезии вариабельного переднего сегмента, включая аномалию Петерса» . Европейский журнал генетики человека . 19 (3): 293–299. дои : 10.1038/ejhg.2010.210 . ПМК 3062009 . ПМИД 21150893 .

Дальнейшее чтение

Исери С.У., Осборн Р.Дж., Фарролл М. и др. (2009). «Ясно вижу: доминантная и рецессивная природа FOXE3 при аномалиях развития глаз» . Хм. Мутат . 30 (10): 1378–86. дои : 10.1002/humu.21079 . ПМИД 19708017 . S2CID 13387656 .
Бремон-Жиньяк Д., Битун П., Рейс Л.М. и др. (2010). «Идентификация доминантных мутаций FOXE3 и PAX6 у пациентов с врожденной катарактой и аниридией» . Мол. Вис . 16 : 1705–11. ПМЦ 2927439 . ПМИД 20806047 .
Пероза Ф., Виченти С., Раканелли В. и др. (2010). «Иммунодоминантный эпитоп белка А, связанного с центромерой, демонстрирует гомологию с транскрипционным фактором forkhead box E3 (FOXE3)». Клин. Иммунол . 137 (1): 60–73. дои : 10.1016/j.clim.2010.06.008 . ПМИД 20630806 .
Валлей С., Ниль Ф., Неделец Б. и др. (2006). «Гомозиготная нонсенс-мутация гена FOXE3 как причина врожденной первичной афакии у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (2): 358–64. дои : 10.1086/505654 . ПМЦ 1559477 . ПМИД 16826526 .
Бликст А., Махлапуу М., Айтола М. и др. (2000). «Ген вилкообразной головки FoxE3 необходим для пролиферации эпителия хрусталика и закрытия пузырьков хрусталика» . Генс Дев . 14 (2): 245–54. дои : 10.1101/gad.14.2.245 . ПМК 316354 . ПМИД 10652278 .
Рейс Л.М., Тайлер Р.К., Шнайдер А. и др. (2010). «FOXE3 играет значительную роль в аутосомно-рецессивной микрофтальмии» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 152А (3): 582–90. дои : 10.1002/ajmg.a.33257 . ПМК 2998041 . ПМИД 20140963 .
Ларссон С., Хеллквист М., Пьеру С. и др. (1995). «Хромосомная локализация шести генов человека-вилкоголовки: freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика . 30 (3): 464–9. дои : 10.1006/geno.1995.1266 . ПМИД 8825632 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186790 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Джин: вилочная коробка Е3» .

[6] Дусетт Л., Грин Дж., Фернандес Б., Джонсон Дж., Парфри П., Янг Т. (2011). «Новая непрерывная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму дисгенезии вариабельного переднего сегмента, включая аномалию Петерса» . Европейский журнал генетики человека . 19 (3): 293–299. дои : 10.1038/ejhg.2010.210 . ПМК 3062009 . ПМИД 21150893 .

[7] Бликст О, Ландгрен Х, Йоханссон Б.Р., Карлссон П. (2007). «Foxe3 необходим для морфогенеза и дифференцировки переднего сегмента глаза и чувствителен к дозировке гена Pax6» . Биология развития . 302 (1): 218–229. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.09.021 . ПМИД 17064680 .

[pmid11159941-8] Перейти обратно: ^а ^б Семина Е.В., Браунелл И., Минц-Хиттнер Х.А., Мюррей Дж.К., Джамрич М. (февраль 2001 г.). «Мутации в факторе транскрипции FOXE3 человека, связанном с дисгенезией переднего сегмента глаза и катарактой» . Хм. Мол. Жене . 10 (3): 231–6. дои : 10.1093/hmg/10.3.231 . ПМИД 11159941 .

[pmid20361012-9] Анджум И., Эйберг Х., Байг С.М., Томмеруп Н., Хансен Л. (2010). «Мутация гена FOXE3 вызывает врожденную первичную афакию в аутосомно-рецессивной кровнородственной пакистанской семье» . Мол. Вис . 16 : 549–55. ПМЦ 2846847 . ПМИД 20361012 .

[pmid16826526-10] Валлей С., Ниль Ф, Неделец Б, Алгрос М.П., Шварц С., Дельбоск Б., Дельпеч М., Кантелип Б. (август 2006 г.). «Гомозиготная нонсенс-мутация гена FOXE3 как причина врожденной первичной афакии у человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (2): 358–64. дои : 10.1086/505654 . ПМЦ 1559477 . ПМИД 16826526 .

[pmid20664696-11] Али М, Буэнтелло-Воланте Б, МакКиббин М, Роча-Медина Х.А., Фернандес-Фуэнтес Н., Кога-Накамура В., Ашик А., Хан К., Бут А.П., Уильямс Дж., Раашид Ю., Джафри Х., Райс А., Инглхерн К.Ф., Зентено Дж. К. (2010). «Гомозиготные мутации FOXE3 вызывают несиндромальную двустороннюю тотальную склерокорнеа, афакию, микрофтальмию и колобому диска зрительного нерва» . Мол. Вис 16 : 1162–8. ПМК 2901196 . ПМИД 20664696 .

[12] Дусетт, Лэнс; Джейн Грин; Бриджит Фернандес; Гордон Дж. Джонсон; Патрик Парфри; Терри-Линн Янг (2011). «Новая постоянная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму дисгенезии вариабельного переднего сегмента, включая аномалию Петерса» . Европейский журнал генетики человека . 19 (3): 293–299. дои : 10.1038/ejhg.2010.210 . ПМК 3062009 . ПМИД 21150893 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]