RFX5

RFX5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2KW3, 3V30
Идентификаторы
Псевдонимы	RFX5 , регуляторный фактор X5
Внешние идентификаторы	Опустить : 601863 ; МГИ : 1858421 ; Гомологен : 388 ; Генные карты : RFX5 ; OMA : RFX5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	151,347,357 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	94,868,872 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	epithelium of nasopharynx; ; lymph node; ; monocyte; ; appendix; ; granulocyte; ; right adrenal cortex; ; rectum; ; tonsil; ; spleen; ; pons;
	Top expressed in
	Scarpa's ganglion; ; secondary oocyte; ; ciliary body; ; primary oocyte; ; substantia nigra; ; zygote; ; retinal pigment epithelium; ; Paneth cell; ; neural layer of retina; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5993
	53970
	ENSG00000143390
	ENSMUSG00000005774
	P48382
	Q9JL61
	НМ_000449 ; НМ_001025603
	НМ_017395 ; НМ_001355705 ; НМ_001355706 ; НМ_001355707 ; НМ_001025601
showНП_000440 ; НП_001020774 ; НП_001366341 ; НП_001366342 ; НП_001366343 ;
	NP_001366344; NP_001366345; NP_001366346; NP_001366347; NP_001366348; NP_001366349
	НП_059091 ; НП_001342634 ; НП_001342635 ; НП_001342636
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК-связывающий белок RFX5 — это белок , который у человека кодируется RFX5 геном . ^[5]^[6]

Функция

Отсутствие экспрессии MHC-II приводит к тяжелому синдрому иммунодефицита, называемому дефицитом MHC-II, или синдрому голых лимфоцитов (BLS; MIM 209920). По крайней мере 4 группы комплементации были идентифицированы в линиях B-клеток, полученных от пациентов с BLS. Молекулярные дефекты в группах комплементации B, C и D приводят к дефициту RFX, ядерного белкового комплекса, который связывается с Xbox промоторов MHC-II. Отсутствие активности связывания RFX в группе комплементации C является результатом мутаций в гене RFX5, кодирующем субъединицу RFX массой 75 кДа (Steimle et al., 1995). RFX5 является пятым членом растущего семейства ДНК-связывающих белков, имеющих новый и весьма характерный ДНК-связывающий домен, называемый мотивом RFX. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но полноразмерная природа только двух из них была определена. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что RFX5 взаимодействует с CIITA . ^[7]^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143390 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000005774 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Виллард Дж., Рейт В., Баррас Э., Гос А., Моррис М.А., Антонаракис С.Е., Ван ден Элсен П.Дж., Мах Б. (январь 1998 г.). «Анализ мутаций и хромосомной локализации гена, кодирующего RFX5, нового фактора транскрипции, страдающего при дефиците главного комплекса гистосовместимости класса II». Человеческая мутация . 10 (6): 430–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<430::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H . ПМИД 9401005 . S2CID 41660134 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: регуляторный фактор RFX5 X, 5 (влияет на экспрессию HLA класса II)» .
^ Хак С.Б., Мастернак К., Каммербауэр С., Янцен С., Рейт В., Стеймле В. (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo энхансосомы главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7716–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . ПМЦ 86349 . ПМИД 11003667 .
^ Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Образование специфического комплекса между трансактиваторами CIITA и RFX5, связанными с синдромом голых лимфоцитов II типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6330–4. Бибкод : 1997PNAS...94.6330S . дои : 10.1073/pnas.94.12.6330 . ПМК 21049 . ПМИД 9177217 .

Дальнейшее чтение

Рейт В., Мах Б. (2001). «Синдром голых лимфоцитов и регуляция экспрессии MHC». Ежегодный обзор иммунологии . 19 : 331–73. doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . ПМИД 11244040 .
Стеймле В., Дюран Б., Баррас Э., Зуфери М., Хадам М.Р., Мах Б., Рейт В. (май 1995 г.). «Новый ДНК-связывающий регуляторный фактор мутирует при первичном дефиците MHC класса II (синдром голых лимфоцитов)» . Гены и развитие . 9 (9): 1021–32. дои : 10.1101/gad.9.9.1021 . ПМИД 7744245 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Дюран Б., Сперисен П., Эмери П., Баррас Э., Зуфери М., Мах Б., Рейт В. (март 1997 г.). «RFXAP, новая субъединица ДНК-связывающего комплекса RFX мутирует при дефиците MHC класса II» . Журнал ЭМБО . 16 (5): 1045–55. дои : 10.1093/emboj/16.5.1045 . ПМЦ 1169704 . ПМИД 9118943 .
Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Образование специфического комплекса между трансактиваторами CIITA и RFX5, связанными с синдромом голых лимфоцитов II типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6330–4. Бибкод : 1997PNAS...94.6330S . дои : 10.1073/pnas.94.12.6330 . ПМК 21049 . ПМИД 9177217 .
Морено К.С., Роджерс Э.М., Браун Дж.А., Босс Дж.М. (июнь 1997 г.). «Регуляторный фактор X, фактор транскрипции синдрома голых лимфоцитов, представляет собой мультимерный фосфопротеиновый комплекс» . Журнал иммунологии . 158 (12): 5841–8. дои : 10.4049/jimmunol.158.12.5841 . ПМИД 9190936 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Мастернак К., Баррас Э., Зуфери М., Конрад Б., Корталс Г., Эберсольд Р., Санчес Х.К., Хохштрассер Д.Ф., Мах Б., Рейт В. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый RFX-ассоциированный трансактиватор, мутирует у большинства пациентов с дефицитом MHC класса II». Природная генетика . 20 (3): 273–7. дои : 10.1038/3081 . ПМИД 9806546 . S2CID 23780606 .
Нагараджан У.М., Луи-Пленс П., ДеСандро А., Нильсен Р., Буши А., Босс Дж.М. (февраль 1999 г.). «RFX-B — это ген, ответственный за наиболее распространенную причину синдрома голых лимфоцитов — иммунодефицита MHC II класса» . Иммунитет . 10 (2): 153–62. дои : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . ПМИД 10072068 .
Пейненбург А., Ван Эггермонд М.К., Ван ден Берг Р., Санал О., Воссен Дж.М., Ван ден Элсен П.Дж. (апрель 1999 г.). «Молекулярный анализ пациента с дефицитом MHC класса II выявил новую мутацию в гене RFX5». Иммуногенетика . 49 (4): 338–45. дои : 10.1007/s002510050501 . ПМИД 10079298 . S2CID 23271370 .
Виллард Дж., Перетти М., Мастернак К., Баррас Э., Каретти Г., Мантовани Р., Рейт В. (май 2000 г.). «Функционально важный домен RFX5 опосредует активацию промоторов класса II главного комплекса гистосовместимости, способствуя кооперативному связыванию между RFX и NF-Y» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (10): 3364–76. дои : 10.1128/MCB.20.10.3364-3376.2000 . ПМЦ 85629 . ПМИД 10779326 .
Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации при синдроме голых лимфоцитов определяют критические этапы сборки комплекса регуляторного фактора X» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (12): 4455–61. дои : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . ПМЦ 85813 . ПМИД 10825209 .
Сенгупта П.К., Фарго Дж., Смит Б.Д. (июль 2002 г.). «Семейство RFX взаимодействует в стартовом сайте коллагена (COL1A2) и подавляет транскрипцию» . Журнал биологической химии . 277 (28): 24926–37. дои : 10.1074/jbc.M111712200 . ПМИД 11986307 .
Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Вольф Х.М., Эйбл М.М., Гейер М., Петерлин Б.М. (ноябрь 2002 г.). «Мутация ДНК-связывающего мотива крылатой спирали вызывает атипичный синдром голых лимфоцитов». Природная иммунология . 3 (11): 1075–81. дои : 10.1038/ni840 . ПМИД 12368908 . S2CID 7241082 .
Сюй Ю, Ван Л., Баттис Дж., Сенгупта П.К., Смит Б.Д. (декабрь 2003 г.). «Интерферон-гамма-репрессия транскрипции коллагена (COL1A2) опосредуется комплексом RFX5» . Журнал биологической химии . 278 (49): 49134–44. дои : 10.1074/jbc.M309003200 . ПМИД 12968017 .
Нагараджан У.М., Лонг А.Б., Харреман М.Т., Корбетт А.Х., Босс Дж.М. (июль 2004 г.). «Иерархия сигналов ядерной локализации управляет импортом субъединиц комплекса регуляторного фактора X и экспрессией MHC класса II» . Журнал иммунологии . 173 (1): 410–9. дои : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . ПМИД 15210800 .
Хьеррилд М., Стенсбалле А., Расмуссен Т.Е., Кофоед С.Б., Блом Н., Зихеритц-Понтен Т., Ларсен М.Р., Брунак С., Йенсен О.Н., Гаммельтофт С. (2004). «Идентификация сайтов фосфорилирования в субстратах протеинкиназы А с использованием искусственных нейронных сетей и масс-спектрометрии». Журнал исследований протеома . 3 (3): 426–33. дои : 10.1021/pr0341033 . ПМИД 15253423 .

Внешние ссылки

RFX5 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ФакторБук RFX5

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143390 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000005774 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9401005-5] Виллард Дж., Рейт В., Баррас Э., Гос А., Моррис М.А., Антонаракис С.Е., Ван ден Элсен П.Дж., Мах Б. (январь 1998 г.). «Анализ мутаций и хромосомной локализации гена, кодирующего RFX5, нового фактора транскрипции, страдающего при дефиците главного комплекса гистосовместимости класса II». Человеческая мутация . 10 (6): 430–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<430::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H . ПМИД 9401005 . S2CID 41660134 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: регуляторный фактор RFX5 X, 5 (влияет на экспрессию HLA класса II)» .

[pmid11003667-7] Хак С.Б., Мастернак К., Каммербауэр С., Янцен С., Рейт В., Стеймле В. (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo энхансосомы главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7716–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . ПМЦ 86349 . ПМИД 11003667 .

[pmid9177217-8] Шолль Т., Маханта С.К., Стромингер Дж.Л. (июнь 1997 г.). «Образование специфического комплекса между трансактиваторами CIITA и RFX5, связанными с синдромом голых лимфоцитов II типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6330–4. Бибкод : 1997PNAS...94.6330S . дои : 10.1073/pnas.94.12.6330 . ПМК 21049 . ПМИД 9177217 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]