Protein-coding gene in humans
Гомеобоксный белок SIX1 (Sine oculis гомеобоксный гомолог 1) представляет собой белок , который у человека кодируется SIX1 геном . [5] [6] [7]
Гены SIX позвоночных являются гомологами гена 'sine oculis' (so) дрозофилы, который экспрессируется преимущественно в развивающейся зрительной системе мух. Члены семейства генов SIX кодируют белки, которые характеризуются дивергентным ДНК-связывающим гомеодоменом и вышестоящим доменом SIX, который может участвовать как в определении специфичности связывания ДНК, так и в обеспечении межбелковых взаимодействий. Было показано, что гены семейства SIX играют роль в развитии позвоночных и насекомых или участвуют в поддержании дифференцированного состояния тканей. [предоставлено OMIM] [7]
Было показано, что SIX1 взаимодействует с EYA1 . [8] DACH, GRO и MDFI . [9]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126778 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051367 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Баучер Калифорния, Кэри Н., Эдвардс Ю.Х., Сицилиано М.Дж., Джонсон К.Дж. (апрель 1996 г.). «Клонирование человеческого гена SIX1 и его назначение на хромосому 14». Геномика . 33 (1): 140–2. дои : 10.1006/geno.1996.0172 . ПМИД 8617500 . ^ Руф Р.Г., Сюй П.Х., Сильвиус Д., Отто Э.А., Бикманн Ф., Мюрб Ю.Т., Кумар С., Нойхаус Т.Дж., Кемпер М.Дж., Раймонд Р.М., Брофи П.Д., Беркман Дж., Гаттас М., Хайланд В., Руф Э.М., Шварц С., Чанг Э.Х. , Смит Р.Дж., Стратакис К.А., Вейл Д., Пети С., Хильдебрандт Ф. (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают бранхио-ото-ренальный синдром из-за разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–5. Бибкод : 2004PNAS..101.8090R . дои : 10.1073/pnas.0308475101 . ПМК 419562 . ПМИД 15141091 . ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: безглазый гомолог 1 гомеобокса SIX1 (дрозофила)» . ^ Буллер С., Сюй X, Маркиз В., Шванке Р., Сюй ПХ (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающих дефекты органов при синдроме BOR» . Молекулярная генетика человека . 10 (24): 2775–81. дои : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ПМИД 11734542 . ^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . Оливер Г., Вер Р., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Чейетт Б.Н., Хартенштейн В., Зипурски С.Л., Грусс П. (март 1995 г.). «Гены гомеобокса и рисунок соединительной ткани». Разработка . 121 (3): 693–705. дои : 10.1242/dev.121.3.693 . hdl : 11858/00-001M-0000-0013-037D-E . ПМИД 7720577 . Адрадос I, Ларраса-Алонсо Х, Галаррета А, Лопес-Антона I, Менендес К, Абад М, Палмеро I (2015). «Гомеопротеин SIX1 контролирует клеточное старение посредством регуляции p16INK4A и генов, связанных с дифференцировкой» . Онкоген . 35 (27): 3485–3494. дои : 10.1038/onc.2015.408 . ПМК 5730042 . ПМИД 26500063 . Форд Х.Л., Кабингу Э.Н., Бамп Э.А., Муттер Г.Л., Парди AB (октябрь 1998 г.). «Отмена контрольной точки клеточного цикла G2, связанная со сверхэкспрессией HSIX1: возможный механизм канцерогенеза молочной железы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (21): 12608–13. Бибкод : 1998PNAS...9512608F . дои : 10.1073/pnas.95.21.12608 . ПМК 22878 . ПМИД 9770533 . Салам А.А., Хэфнер Ф.М., Линдер Т.Е., Спиллманн Т., Шинцель А.А., Леал С.М. (июнь 2000 г.). «Новый локус (DFNA23) прелингвальной аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости сопоставляется с 14q21-q22 у швейцарско-немецких родственников» . Американский журнал генетики человека . 66 (6): 1984–8. дои : 10.1086/302931 . ПМК 1378045 . ПМИД 10777717 . Ford HL, Landesman-Bollag E, Dacwag CS, Stukenberg PT, Pardee AB, Seldin DC (июль 2000 г.). «Регулируемое клеточным циклом фосфорилирование человеческого гомеодоменного белка SIX1» . Журнал биологической химии . 275 (29): 22245–54. дои : 10.1074/jbc.M002446200 . ПМИД 10801845 . Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (октябрь 2000 г.). «Альфа-субъединицы Gz и Gi взаимодействуют с глазами, в которых отсутствует кофактор транскрипции Eya2, предотвращая его взаимодействие с шестью классами гомеодомен-содержащих белков» . Журнал биологической химии . 275 (41): 32129–34. дои : 10.1074/jbc.M004577200 . ПМИД 10906137 . Буллер С., Сюй X, Маркиз В., Шванке Р., Сюй ПХ (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающих дефекты органов при синдроме BOR» . Молекулярная генетика человека . 10 (24): 2775–81. дои : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ПМИД 11734542 . Ли СМ, Го М, Борчук А, Пауэлл К.А., Вэй М, Такер Х.М., Фридман Р., Кляйн У., Тыко Б (июнь 2002 г.). «Экспрессия генов в опухоли Вильмса имитирует самую раннюю стадию метанефрического мезенхимально-эпителиального перехода» . Американский журнал патологии . 160 (6): 2181–90. дои : 10.1016/S0002-9440(10)61166-2 . ПМЦ 1850829 . ПМИД 12057921 . Икеда К., Ватанабэ Ю., Ото Х., Каваками К. (октябрь 2002 г.). «Молекулярное взаимодействие и синергическая активация промотора белками Six, Eya и Dach, опосредованная через связывающий белок CREB» . Молекулярная и клеточная биология . 22 (19): 6759–66. дои : 10.1128/MCB.22.19.6759-6766.2002 . ПМК 134036 . ПМИД 12215533 . Лопес-Риос Х., Тессмар К., Лусли Ф., Виттбродт Дж., Боволента П. (январь 2003 г.). «Активность Six3 и Six6 модулируется членами семейства граучо» . Разработка . 130 (1): 185–95. дои : 10.1242/dev.00185 . ПМИД 12441302 . Руф Р.Г., Беркман Дж., Вольф М.Т., Нюрнберг П., Гаттас М., Руф Э.М., Хайланд В., Кромберг Дж., Гласс И., Макмиллан Дж., Отто Э., Нюрнберг Г., Луке Б., Хеннис Х.К., Хильдебрандт Ф. (июль 2003 г.). «Локус гена бранхиотического синдрома картирован на хромосоме 14q21.3-q24.3» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 515–9. дои : 10.1136/jmg.40.7.515 . ПМЦ 1735534 . ПМИД 12843324 . Чжэн В., Хуан Л., Вэй ЗБ, Сильвиус Д., Тан Б., Сюй ПХ (сентябрь 2003 г.). «Роль Six1 в развитии слуховой системы млекопитающих» . Разработка . 130 (17): 3989–4000. дои : 10.1242/dev.00628 . ПМЦ 3873880 . ПМИД 12874121 . Ли Х, Оги К.А., Чжан Дж., Кронес А., Буш К.Т., Гласс С.К., Нигам С.К., Аггарвал А.К., Маас Р., Роуз Д.В., Розенфельд М.Г. (ноябрь 2003 г.). «Активность протеинфосфатазы Eya регулирует транскрипционные эффекты Six1-Dach-Eya в органогенезе млекопитающих». Природа . 426 (6964): 247–54. Бибкод : 2003Natur.426..247L . дои : 10.1038/nature02083 . ПМИД 14628042 . S2CID 4348941 . Колетта Р.Д., Кристенсен К., Райхенбергер К.Дж., Лэмб Дж., Микомонако Д., Хуанг Л., Вольф Д.М., Мюллер-Тидоу С., Голуб Т.Р., Каваками К., Форд Х.Л. (апрель 2004 г.). «Гомеопротеин Six1 стимулирует онкогенез путем реактивации циклина А1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (17): 6478–83. Бибкод : 2004PNAS..101.6478C . дои : 10.1073/pnas.0401139101 . ПМК 404070 . ПМИД 15123840 . Грифон Р., Лаклеф С., Шпитц Ф., Лопес С., Деминьон Дж., Гуидотти Дж.Э., Каваками К., Сюй П.С., Келли Р., Петроф Б.Дж., Дагелен Д., Конкорде Дж.П., Мэр П. (июль 2004 г.). «Экспрессия Six1 и Eya1 может перепрограммировать мышцы взрослого человека из фенотипа медленных сокращений в фенотип быстрых сокращений» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (14): 6253–67. дои : 10.1128/MCB.24.14.6253-6267.2004 . ПМЦ 434262 . ПМИД 15226428 . Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . Ито Т., Ногучи Ю., Яшима Т., Китамура К. (май 2006 г.). «Мутация SIX1, связанная с расширением вестибулярного водопровода у пациента с синдромом бранхио-ото». Ларингоскоп . 116 (5): 796–9. дои : 10.1097/01.mlg.0000209096.40400.96 . ПМИД 16652090 . S2CID 19273457 .
показывать
show (1) Basic domains
(1.1) Basic leucine zipper (bZIP )(1.2) Basic helix-loop-helix (bHLH )
Group A Group B Group C bHLH-PAS Group D Group E Group F bHLH-COE
(1.3) bHLH-ZIP (1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Basic helix-span-helix (bHSH)
show (2) Zinc finger DNA-binding domains
(2.1) Nuclear receptor (Cys4 )
subfamily 1 subfamily 2 subfamily 3 subfamily 4 subfamily 5 subfamily 6 subfamily 0
(2.2) Other Cys4 (2.3) Cys2 His2 (2.4) Cys6 (2.5) Alternating composition (2.6) WRKY
show (4) β-Scaffold factors with minor groove contacts
show (0) Other transcription factors