CBFA2T2

CBFA2T2
Идентификаторы
Псевдонимы	CBFA2T2 , EHT, MTGR1, ZMYND3, p85, партнер по транслокации 2 CBFA2/RUNX1, транскрипционный корепрессор 2 партнера CBFA2/RUNX1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603672 ; МГИ : 1333833 ; Гомологен : 3733 ; Генные карты : CBFA2T2 ; OMA : CBFA2T2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	33,650,036 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	154,381,276 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; ganglionic eminence; ; middle temporal gyrus; ; sural nerve; ; lateral nuclear group of thalamus; ; pars reticulata; ; external globus pallidus; ; tendon of biceps brachii; ; prostate; ; subthalamic nucleus;
	Top expressed in
	substantia nigra; ; Paneth cell; ; ventricular zone; ; fossa; ; barrel cortex; ; ganglionic eminence; ; cingulate gyrus; ; condyle; ; epithelium of lens; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; protein binding; transcription corepressor activity; metal ion binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	negative regulation of neuron projection development; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; epithelial cell differentiation; transcription, DNA-templated; positive regulation of neuron projection development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of Notch signaling pathway; intestinal epithelial cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9139
	12396
	ENSG00000078699
	ENSMUSG00000038533
	О43439
	О70374
	НМ_001032999 ; НМ_001039709 ; НМ_005093 ; НМ_175864
	НМ_001285446 ; НМ_009823 ; НМ_172860
	НП_001028171 ; НП_001034798 ; НП_005084
	НП_001272375 ; НП_033953 ; НП_766448
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок CBFA2T2 — это белок , который у человека кодируется CBFA2T2 геном . ^[5]^[6]

Функция

При остром миелолейкозе, особенно подтипе М2, транслокация t(8;21)(q22;q22) является одной из наиболее частых кариотипических аномалий. В результате транслокации образуется химерный ген, состоящий из 5'-области гена RUNX1 (AML1), слитой с 3'-областью гена CBFA2T1 (MTG8). Считается, что химерный белок связывается с комплексом ядерный корепрессор/гистондеацетилаза, блокируя гемопоэтическую дифференцировку. Белок, кодируемый этим геном, связывается с комплексом AML1-MTG8 и может играть важную роль в стимулировании лейкемогенеза. Считается, что для этого гена существует несколько вариантов транскрипта, но полноразмерная природа только трех описана. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что CBFA2T2 взаимодействует с RUNX1T1 . ^[7]^[8]^[9]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000078699 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038533 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Калаби Ф, Чилли В (декабрь 1998 г.). «CBFA2T1, ген, реаранжированный при лейкемии человека, является членом мультигенного семейства». Геномика . 52 (3): 332–41. дои : 10.1006/geno.1998.5429 . ПМИД 9790752 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фактор связывания ядра CBFA2T2, короткий домен, альфа-субъединица 2; транслоцирован в 2» .
^ Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
^ Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон I (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между гомологами ETO ядерных репрессорных белков, связанных с лейкемией». Евро. Дж. Гематол . 71 (6): 439–47. дои : 10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x . ПМИД 14703694 . S2CID 23106882 .
^ Хугевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (сентябрь 2002 г.). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую последовательность ядрышкового нацеливания, нарушенную при t (16; 21)-позитивных миелоидных злокачественных новообразованиях» . Онкоген . 21 (43): 6703–12. дои : 10.1038/sj.onc.1205882 . ПМИД 12242670 .

Дальнейшее чтение

Китабаяси И, Ида К, Морохоши Ф, Ёкояма А, Мицухаси Н, Симидзу К, Номура Н, Хаяси Ю, Оки М (1998). «Лейкозный слитый белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8(ETO/CDR), MTGR1» . Мол. Клетка. Биол . 18 (2): 846–58. дои : 10.1128/MCB.18.2.846 . ПМК 108796 . ПМИД 9447981 .
Фракчиолла Н.С., Коломбо Г., Финелли П., Майоло А.Т., Нери А. (1998). «EHT, новый член семейства генов MTG8/ETO, картируется в области 20q11 и удаляется при остром миелоидном лейкозе». Кровь . 92 (9): 3481–4. дои : 10.1182/blood.V92.9.3481 . ПМИД 9787195 .
Морохоши Ф, Митани С, Мицухаси Н, Китабаяши И, Такахаши Э, Сузуки М, Мунаката Н, Оки М (2000). «Структура и характер экспрессии гена семейства MTG8/ETO человека, MTGR1». Джин . 241 (2): 287–95. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00481-3 . ПМИД 10675041 .
Хугевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (2002). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую последовательность ядрышкового нацеливания, нарушенную при t (16; 21)-позитивных миелоидных злокачественных новообразованиях» . Онкоген . 21 (43): 6703–12. дои : 10.1038/sj.onc.1205882 . ПМИД 12242670 .
Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон I (2004). «Взаимодействие между гомологами ETO ядерных репрессорных белков, связанных с лейкемией». Евро. Дж. Гематол . 71 (6): 439–47. дои : 10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x . ПМИД 14703694 . S2CID 23106882 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С., Лей С., Мураж Дж., Фиск Г.Дж., Ли Ю, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М.С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л.В. (2005). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Нат. Биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.К., Гиги С.П. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Чжан Дж., Калкум М., Ямамура С., Чайт Б.Т., Родер Р.Г. (2004). «Замалчивание белка E с помощью лейкемогенного слитого белка AML1-ETO». Наука . 305 (5688): 1286–9. Бибкод : 2004Sci...305.1286Z . дои : 10.1126/science.1097937 . ПМИД 15333839 . S2CID 850967 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (2005). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Э., Барабаси А.Л., Видал М., Зогби Х.И. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Кумар Р., Мэннинг Дж., Спендлав Х.Э., Креммидиотис Г., Маккирди Р., Ли Дж., Миллбэнд Д.Н., Чейни К.М., Стампфер М.Р., Двиведи П.П., Моррис Х.А., Каллен Д.Ф. (2006). «ZNF652, новый белок цинковых пальцев, взаимодействует с предполагаемым супрессором опухоли молочной железы CBFA2T3, подавляя транскрипцию» . Мол. Рак Рез . 4 (9): 655–65. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-05-0249 . ПМИД 16966434 .

Внешние ссылки

CBFA2T2+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CBFA2T2 и CBFA2T2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000078699 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038533 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9790752-5] Калаби Ф, Чилли В (декабрь 1998 г.). «CBFA2T1, ген, реаранжированный при лейкемии человека, является членом мультигенного семейства». Геномика . 52 (3): 332–41. дои : 10.1006/geno.1998.5429 . ПМИД 9790752 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: фактор связывания ядра CBFA2T2, короткий домен, альфа-субъединица 2; транслоцирован в 2» .

[pmid16189514-7] Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[pmid14703694-8] Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон I (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между гомологами ETO ядерных репрессорных белков, связанных с лейкемией». Евро. Дж. Гематол . 71 (6): 439–47. дои : 10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x . ПМИД 14703694 . S2CID 23106882 .

[pmid12242670-9] Хугевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (сентябрь 2002 г.). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую последовательность ядрышкового нацеливания, нарушенную при t (16; 21)-позитивных миелоидных злокачественных новообразованиях» . Онкоген . 21 (43): 6703–12. дои : 10.1038/sj.onc.1205882 . ПМИД 12242670 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]