ПАКС1

ПАКС1
Идентификаторы
Псевдонимы	PAX1 , HUP48, OFC2, спаренная коробка 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 167411 ; МГИ : 97485 ; Гомологен : 4514 ; Генные карты : PAX1 ; ОМА : PAX1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	21,718,481 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	147,235,215 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	thymus; ; testicle; ; tibia; ; oral cavity; ; buccal mucosa cell; ; tonsil; ; amniotic fluid; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; superior surface of tongue; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	axial skeleton; ; sclerotome; ; pharyngeal pouch; ; thymus; ; thoracic vertebral column; ; middle ear; ; Eustachian tube; ; sternum; ; urethra; ; male urethra;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; protein binding;
Cellular component	nucleus;
Biological process	somitogenesis; multicellular organism development; pattern specification process; skeletal system development; CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation; bone morphogenesis; cell population proliferation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; parathyroid gland development; sclerotome development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; thymus development;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	5075
	18503
	ENSG00000125813
	ENSMUSG00000037034
	P15863
	P09084
	НМ_006192 ; НМ_001257096
	НМ_008780
	НП_001244025 ; НП_006183
	НП_032806
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок парного бокса Pax-1 — это белок , который у человека кодируется PAX1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген является членом семейства транскрипционных факторов парного бокса ( PAX ), которые необходимы во время развития плода . Он необходим для развития вентрального отдела позвоночника . Его экспрессия ограничена глоточными мешочками и клетками, которые окружают развивающиеся позвонки в верхней части, где будет формироваться голова, что поможет дать начало шее и началу формирования плеч и зачатков рук . Рак, такой как рак яичников и шейки матки, добавляет метильную группу (CH ₃ ) , которая подавляет или отключает ген, который может подавлять опухоль, регулируя деление и увеличение других клеток. мутанта Замена или делеция этого гена у мышей может привести к появлению вариантов волнистого , который характеризуется аномалиями сегментации вдоль внутреннего позвоночника. Мутации в человеческом гене могут способствовать развитию синдрома Клиппеля-Фейля , который представляет собой нарушение сегментации позвонков в верхней части позвоночника и, возможно, ниже, с такими симптомами, как короткая неподвижная шея и низкая линия роста волос на спине. головы. ^[7]^[8]^[9]^[10]

Взаимодействия

Было показано, что PAX1 взаимодействует с MEOX1. ^[11] и МЕОК2 . ^[11]

См. также

Гены Пакса

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000125813 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037034 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шнитгер С., Рао В.В., Дойч У., Грусс П., Баллинг Р., Хансманн I (декабрь 1992 г.). «Pax1, член класса парных бокс-содержащих генов контроля развития, картирован на хромосоме человека 20p11.2 посредством гибридизации in situ (ISH и FISH)». Геномика . 14 (3): 740–4. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80177-6 . ПМИД 1358810 .
^ «Ген Энтреза: ген 1 парного бокса PAX1» .
^ «Гены и картированные фенотипы» .
^ Хофманн С., Дроссопулу Г., МакМахон А., Баллинг Р., Тикл С. (1998). «Ингибирующее действие BMP на экспрессию Pax1 и на формирование плечевого пояса во время развития конечностей» . Дев. Дин . 213 (2): 199–206. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B . ПМИД 9786420 . S2CID 12943200 .
^ Валлин Дж., Уилтинг Дж., Косеки Х., Фрич Р., Крист Б., Баллинг Р. (1994). «Роль Pax-1 в развитии осевого скелета». Разработка . 120 (5): 1109–21. дои : 10.1242/dev.120.5.1109 . ПМИД 8026324 .
^ Макгогран Дж.М., Оутс А., Доннаи Д., Рид АП, Тассабеджи М. (2003). «Мутации в PAX1 могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Фейля» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (6): 468–74. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . ПМИД 12774041 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Стаматаки Д., Кастринаки М., Манку Б.С., Пахнис В., Карагогеос Д. (2001). «Гомеодоменные белки Mox1 и Mox2 связываются с факторами транскрипции Pax1 и Pax3» . ФЭБС Летт . 499 (3): 274–8. Бибкод : 2001FEBSL.499..274S . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . ПМИД 11423130 . S2CID 40668112 .

Дальнейшее чтение

Банных С.И., Эмери С.С., Гербер Дж.К. и др. (2004). «Аберрантная экспрессия Pax1 и Pax9 при синдроме Ярхо-Левина: отчет двух братьев и сестер европеоидной расы и обзор литературы». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 120 (2): 241–6. дои : 10.1002/ajmg.a.20192 . ПМИД 12833407 . S2CID 1145497 .
Бурри М., Тромвукис Ю., Бопп Д. и др. (1989). «Консервация парного домена у многоклеточных животных и его структура в трех изолированных генах человека» . ЭМБО Дж . 8 (4): 1183–90. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . ПМК 400932 . ПМИД 2501086 .
Смит Калифорния, Туан Р.С. (1994). «Экспрессия гена PAX человека и развитие позвоночного столба». Клин. Ортоп. Отн. Рез. (302): 241–50. ПМИД 7909508 .
Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П. и др. (1995). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семейства PAX-9». Нат. Жене . 3 (4): 292–8. дои : 10.1038/ng0493-292 . ПМИД 7981748 . S2CID 21338655 .
Хол Ф.А., Гердс М.П., Чаткупт С. и др. (1996). «Гены PAX и дефекты нервной трубки человека: замена аминокислот в PAX1 у пациента с расщелиной позвоночника» . Дж. Мед. Жене . 33 (8): 655–60. дои : 10.1136/jmg.33.8.655 . ПМЦ 1050699 . ПМИД 8863157 .
Уилм Б., Даль Э., Питерс Х. и др. (1998). «Направленное разрушение Pax1 определяет его нулевой фенотип и доказывает гаплонедостаточность» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (15): 8692–7. Бибкод : 1998PNAS...95.8692W . дои : 10.1073/pnas.95.15.8692 . ПМК 21138 . ПМИД 9671740 .
Стаматаки Д., Кастринаки М., Манку Б.С. и др. (2001). «Гомеодоменные белки Mox1 и Mox2 связываются с факторами транскрипции Pax1 и Pax3» . ФЭБС Летт . 499 (3): 274–8. Бибкод : 2001FEBSL.499..274S . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . ПМИД 11423130 . S2CID 40668112 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Эрали С.А., Гамильтон Б.А., Нигам С.К. (2003). «Переносчики органических анионов и катионов встречаются в парах схожих и одинаково экспрессируемых генов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 300 (2): 333–42. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02853-X . ПМИД 12504088 .
Макгогран Дж.М., Оутс А., Доннай Д. и др. (2004). «Мутации в PAX1 могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Фейля» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (6): 468–74. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . ПМИД 12774041 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Джампьетро П.Ф., Раджио К.Л., Рейнольдс К.Э. и др. (2005). «Анализ PAX1 в развитии пороков развития позвонков». Клин. Жене . 68 (5): 448–53. дои : 10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x . ПМИД 16207213 . S2CID 9589914 .

Внешние ссылки

PAX1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000125813 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037034 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1358810-5] Шнитгер С., Рао В.В., Дойч У., Грусс П., Баллинг Р., Хансманн I (декабрь 1992 г.). «Pax1, член класса парных бокс-содержащих генов контроля развития, картирован на хромосоме человека 20p11.2 посредством гибридизации in situ (ISH и FISH)». Геномика . 14 (3): 740–4. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80177-6 . ПМИД 1358810 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: ген 1 парного бокса PAX1» .

[Genes_and_Mapped_Phenotypes-7] «Гены и картированные фенотипы» .

[pmid9786420-8] Хофманн С., Дроссопулу Г., МакМахон А., Баллинг Р., Тикл С. (1998). «Ингибирующее действие BMP на экспрессию Pax1 и на формирование плечевого пояса во время развития конечностей» . Дев. Дин . 213 (2): 199–206. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B . ПМИД 9786420 . S2CID 12943200 .

[pmid8026324-9] Валлин Дж., Уилтинг Дж., Косеки Х., Фрич Р., Крист Б., Баллинг Р. (1994). «Роль Pax-1 в развитии осевого скелета». Разработка . 120 (5): 1109–21. дои : 10.1242/dev.120.5.1109 . ПМИД 8026324 .

[pmid12774041-10] Макгогран Дж.М., Оутс А., Доннаи Д., Рид АП, Тассабеджи М. (2003). «Мутации в PAX1 могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Фейля» . Евро. Дж. Хум. Жене . 11 (6): 468–74. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200987 . ПМИД 12774041 .

[pmid11423130-11] Перейти обратно: ^а ^б Стаматаки Д., Кастринаки М., Манку Б.С., Пахнис В., Карагогеос Д. (2001). «Гомеодоменные белки Mox1 и Mox2 связываются с факторами транскрипции Pax1 и Pax3» . ФЭБС Летт . 499 (3): 274–8. Бибкод : 2001FEBSL.499..274S . дои : 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . ПМИД 11423130 . S2CID 40668112 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]