КДМ5С

КДМ5С
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2JRZ, 5FWJ
Идентификаторы
Псевдонимы	KDM5C , DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, лизиндеметилаза 5C
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 314690 ; МГИ : 99781 ; Гомологен : 79498 ; Генные карты : KDM5C ; ОМА : KDM5C — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	53,225,422 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	151,057,531 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; stromal cell of endometrium; ; right uterine tube; ; body of uterus; ; left ovary; ; granulocyte; ; right ovary; ; ectocervix; ; skin of leg; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	epithelium of lens; ; yolk sac; ; pineal gland; ; neural layer of retina; ; fossa; ; condyle; ; substantia nigra; ; trigeminal ganglion; ; retinal pigment epithelium; ; ventricular zone;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; oxidoreductase activity; dioxygenase activity; metal ion binding; histone demethylase activity; zinc ion binding; histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity; methylated histone binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; cytosol; histone methyltransferase complex;
Biological process	negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; rhythmic process; response to toxic substance; histone H3-K4 demethylation; chromatin organization; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific; chromatin remodeling;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8242
	20591
	ENSG00000126012
	ENSMUSG00000025332
	P41229
	P41230
showНМ_001146702 ; НМ_001282622 ; НМ_004187 ; НМ_001353978 ; НМ_001353979 ;
	NM_001353981; NM_001353982; NM_001353984
	НМ_013668
showНП_001140174 ; НП_001269551 ; НП_004178 ; НП_001340907 ; НП_001340908 ;
	NP_001340910; NP_001340911; NP_001340913
showНП_038696 ; НП_001390000 ; НП_001390001 ; НП_001390002 ; НП_001390003 ;
	NP_001390004; NP_001390005
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Лизин-специфическая деметилаза 5C — это фермент , который у человека кодируется KDM5C геном . ^[5]^[6]^[7] KDM5C принадлежит к суперсемейству альфа-кетоглутарат-зависимых гидроксилаз .

Функция

Этот ген является членом семейства гомологов SMCY и кодирует белок с одним доменом ARID , одним доменом JmjC, одним доменом JmjN и двумя цинковыми пальцами типа PHD . ДНК-связывающий мотив предполагает, что этот белок участвует в регуляции транскрипции и ремоделировании хроматина. Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленной умственной отсталостью . Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белка, но полноразмерная природа только одной из них была определена. ^[7]

См. также

Дублирование Xp11.2 , раздел KDM5C

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126012 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025332 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Агульник А.И., Митчелл М.Дж., Маттеи М.Г., Борсани Дж., Авнер П.А., Лернер Дж.Л., Бишоп CE (июнь 1994 г.). «Новый ген X с широко транскрибируемым Y-связанным гомологом избегает X-инактивации у мышей и человека». Молекулярная генетика человека . 3 (6): 879–84. дои : 10.1093/hmg/3.6.879 . ПМИД 7951230 .
^ Ву Дж., Эллисон Дж., Салидо Э., Йен П., Мохандас Т., Шапиро Л.Дж. (январь 1994 г.). «Выделение и характеристика XE169, нового человеческого гена, избегающего Х-инактивации». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 153–60. дои : 10.1093/hmg/3.1.153 . ПМИД 8162017 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: JARID1C jumonji, AT-богатый интерактивный домен 1С» .

Дальнейшее чтение

Агат Р.Дж., Чой М., Арнольд А.П. (февраль 2004 г.). «Половые различия в структуре и экспрессии генов половых хромосом CHD1Z и CHD1W у зебровых амадин» . Молекулярная биология и эволюция . 21 (2): 384–96. дои : 10.1093/molbev/msh027 . ПМИД 14660691 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.К., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Йенсен ЛР, Аменде М, Гурок Ю, Мозер Б, Гиммел В, Чах А, Джанеке А.Р., Таривердиан Г, Челли Дж, Фринс Дж.П., Ван Эш Х, Клифстра Т, Хамель Б, Морейн С, Гец Дж, Тернер Дж, Рейнхардт Р., Кальшойер В.М., Роперс Х.Х., Ленцнер С. (февраль 2005 г.). «Мутации в гене JARID1C, который участвует в регуляции транскрипции и ремоделировании хроматина, вызывают Х-сцепленную умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 76 (2): 227–36. дои : 10.1086/427563 . ПМК 1196368 . ПМИД 15586325 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секинэ М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» ( ) 16 1 : 55–65 « 10.1101 /gr.4039406 . PMID . . . 16344560 doi
Сантос К., Родригес-Ревенга Л., Мадригал И., Баденас К., Пинеда М., Мила М. (май 2006 г.). «Новая мутация гена JARID1C, связанная с умственной отсталостью» . Европейский журнал генетики человека . 14 (5): 583–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201608 . ПМИД 16538222 .
Чах А., Ленцнер С., Мозер Б., Рейнхардт Р., Челли Дж., Фринс Дж.П., Клифстра Т., Рейно М., Тернер Г., Роперс Х.Х., Кусс А., Дженсен Л.Р. (апрель 2006 г.). «Новые мутации JARID1C/SMCX у пациентов с Х-сцепленной умственной отсталостью». Человеческая мутация . 27 (4): 389. doi : 10.1002/humu.9420 . ПМИД 16541399 . S2CID 25318561 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природная биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Ивасе С., Лан Ф., Бейлисс П., де ла Торре-Убьета Л., Уарте М., Ци Х.Х., Уэтстайн Дж.Р., Бонни А., Робертс Т.М., Ши Ю. (март 2007 г.). «Х-сцепленный ген умственной отсталости SMCX/JARID1C определяет семейство лизин-4-деметилаз гистона H3» . Клетка . 128 (6): 1077–88. дои : 10.1016/j.cell.2007.02.017 . ПМИД 17320160 . S2CID 14729302 .
Тахилиани М., Мэй П., Фанг Р., Леонор Т., Рутенберг М., Симидзу Ф., Ли Дж., Рао А., Ши Ю. (май 2007 г.). «Деметилаза гистона H3K4 SMCX связывает гены-мишени REST с Х-сцепленной умственной отсталостью». Природа . 447 (7144): 601–5. Бибкод : 2007Natur.447..601T . дои : 10.1038/nature05823 . ПМИД 17468742 . S2CID 34527537 .

Внешние ссылки

JARID1C + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126012 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025332 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7951230-5] Агульник А.И., Митчелл М.Дж., Маттеи М.Г., Борсани Дж., Авнер П.А., Лернер Дж.Л., Бишоп CE (июнь 1994 г.). «Новый ген X с широко транскрибируемым Y-связанным гомологом избегает X-инактивации у мышей и человека». Молекулярная генетика человека . 3 (6): 879–84. дои : 10.1093/hmg/3.6.879 . ПМИД 7951230 .

[pmid8162017-6] Ву Дж., Эллисон Дж., Салидо Э., Йен П., Мохандас Т., Шапиро Л.Дж. (январь 1994 г.). «Выделение и характеристика XE169, нового человеческого гена, избегающего Х-инактивации». Молекулярная генетика человека . 3 (1): 153–60. дои : 10.1093/hmg/3.1.153 . ПМИД 8162017 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: JARID1C jumonji, AT-богатый интерактивный домен 1С» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Оксидоредуктазы : диоксигеназы , включая стероидные гидроксилазы ( EC 1.14)
1.14.11 : 2-оксоглутарат	Пролилгидроксилаза HIF-пролилгидроксилаза ЭГЛН1 ЭГЛН2 ЭГЛН3 P4HTM Лизилгидроксилаза АлкБ АЛКБХ1 ФТО
1.14.13 : НАДН или НАДФН.	Флавинсодержащая монооксигеназа ФМО1 ФМО2 ФМО3 ФМО4 ФМО5 Синтаза оксида азота НОС1 НОС2 НОС3 Холестерин 7 альфа-гидроксилаза Метанмонооксигеназа 3А4 14α-деметилаза 24-гидроксихолестерин-7α-гидроксилаза
1.14.14 : восстановленный флавин или флавопротеин	19А1 2D6 2Е1
1.14.15 : восстановленный железосерный белок	11Б1 11Б2 11А1
1.14.16 : восстановленный птеридин ( зависит от BH4 )	Фенилаланингидроксилаза Тирозингидроксилаза Триптофангидроксилаза
1.14.17 : восстановленный аскорбат	Дофамин-бета-гидроксилаза
14.1.18 - 19 : другое	Тирозиназа Стеароил-КоА-десатураза-1
14.1.99 - разное	Циклооксигеназа Гемоксигеназа ( HMOX1 ) Скваленмонооксигеназа 17А1 21А2 Экдизон-20-монооксигеназа Дезоксигипузинмонооксигеназа

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )