POU4F3

POU4F3
Идентификаторы
Псевдонимы	POU4F3 , BRN3C, DFNA15, POU гомеобокс 3 класса 4, DFNA42, DFNA52
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602460 ; МГИ : 102523 ; Гомологен : 2023 ; Генные карты : POU4F3 ; OMA : POU4F3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	146,341,728 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	42,530,314 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	smooth muscle tissue; ; tibial arteries; ; islet of Langerhans; ; C1 segment;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; organ of Corti; ; embryo; ; vestibular sensory epithelium; ; neural layer of retina; ; otolith organ; ; utricle; ; saccule; ; Basal plate; ; lip;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus; cytoplasm;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; hearing; inner ear development; visual perception; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; cell differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II; vestibulocochlear nerve development; retinal ganglion cell axon guidance; inner ear morphogenesis; inner ear auditory receptor cell differentiation; axon extension; neuromuscular process controlling balance; neuron apoptotic process; inner ear receptor cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	5459
	18998
	ENSG00000091010
	ENSMUSG00000024497
	Q15319
	Q63955
	НМ_002700
	НМ_138945
	НП_002691
	НП_620395
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен POU, класс 4, фактор транскрипции 3 — это белок , который у человека кодируется POU4F3 геном . ^[5]^[6] Он принадлежит к группе BRN-3 , также известной как семейство POU класса 4.

Номенклатура

DFNA15 относится к типу несиндромальной глухоты с аутосомно-доминантным наследованием.

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091010 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024497 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вахава О, Морелл Р., Линч Э.Д., Вайс С., Каган М.Е., Ахитув Н., Морроу Дж.Э., Ли М.К., Скворак А.Б., Мортон К.С., Блюменфельд А., Фридман М., Фридман Т.Б., Кинг М.К., Авраам К.Б. (апрель 1998 г.). «Мутация фактора транскрипции POU4F3, связанная с наследственной прогрессирующей потерей слуха у людей» . Наука . 279 (5358): 1950–4. Бибкод : 1998Sci...279.1950V . дои : 10.1126/science.279.5358.1950 . ПМИД 9506947 . S2CID 25291858 .
^ «Ген Энтрез: домен POU4F3 POU, класс 4, фактор транскрипции 3» .

Дальнейшее чтение

In Vivo взаимодействие между p27Kip1, GATA3, ATOH1 и POU4F3 превращает несенсорные клетки в волосковые клетки у взрослых мышей

Нолан Л.С., Джагутпал С.С., Кэдж Б.А. и др. (2017). «Идентификация и функциональный анализ общих вариантов последовательностей гена DFNA15, Brn-3c» . Джин . 400 (1–2): 89–97. дои : 10.1016/j.gene.2007.05.023 . ПМИД 17611044 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Клаф Р.Л., Суд Р., Дэвис-Силберман Н. и др. (2004). «Brn-3c (POU4F3) регулирует активность промотора BDNF и NT-3». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 324 (1): 372–81. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.09.074 . ПМИД 15465029 .
Вайс С., Готфрид I, Мэйроуз I и др. (2003). «Мутация глухоты DFNA15 влияет на стабильность, локализацию и транскрипционную активность белка POU4F3» . Мол. Клетка. Биол . 23 (22): 7957–64. дои : 10.1128/MCB.23.22.7957-7964.2003 . ПМК 262385 . ПМИД 14585957 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Леонард Дж.Х., Кук А.Л., Ван Геле М. и др. (2002). «Экспрессия пронейральных и пронейроэндокринных факторов транскрипции в клетках кожных механорецепторов (Меркеля) и клеточной карциноме Меркеля». Межд. Дж. Рак . 101 (2): 103–10. дои : 10.1002/ijc.10554 . ПМИД 12209986 . S2CID 20592545 .
Эркман Л., МакЭвилли Р.Дж., Луо Л. и др. (1996). «Роль факторов транскрипции Brn-3.1 и Brn-3.2 в развитии слуховой и зрительной системы». Природа . 381 (6583): 603–6. Бибкод : 1996Natur.381..603E . дои : 10.1038/381603a0 . ПМИД 8637595 . S2CID 37343529 .
Сян М., Чжоу Л., Маке Дж. П. и др. (1995). «Семейство факторов POU-домена Brn-3: первичная структура, специфичность связывания и экспрессия в подмножествах ганглиозных клеток сетчатки и соматосенсорных нейронах» . Дж. Нейроски . 15 (7, часть 1): 4762–85. doi : 10.1523/JNEUROSCI.15-07-04762.1995 . ПМК 6577904 . ПМИД 7623109 .

Внешние ссылки

POU4F3 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091010 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024497 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9506947-5] Вахава О, Морелл Р., Линч Э.Д., Вайс С., Каган М.Е., Ахитув Н., Морроу Дж.Э., Ли М.К., Скворак А.Б., Мортон К.С., Блюменфельд А., Фридман М., Фридман Т.Б., Кинг М.К., Авраам К.Б. (апрель 1998 г.). «Мутация фактора транскрипции POU4F3, связанная с наследственной прогрессирующей потерей слуха у людей» . Наука . 279 (5358): 1950–4. Бибкод : 1998Sci...279.1950V . дои : 10.1126/science.279.5358.1950 . ПМИД 9506947 . S2CID 25291858 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: домен POU4F3 POU, класс 4, фактор транскрипции 3» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]