ПРДМ9
| ПРДМ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | PRDM9 , MEISETZ, MSBP3, PFM6, PRMD9, ZNF899, домен PR 9, домен PR/SET 9, KMT8B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 609760 ; МГИ : 2384854 ; Гомологен : 104139 ; Генные карты : PRDM9 ; ОМА : PRDM9 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PR-домен [примечание 1] Белок 9 цинковых пальцев — это белок , который у человека кодируется PRDM9 геном . [5] PRDM9 отвечает за позиционирование горячих точек рекомбинации во время мейоза путем связывания мотива последовательности ДНК, закодированного в его домене цинкового пальца. [6] PRDM9 — единственный ген видообразования, обнаруженный на данный момент у млекопитающих, и один из наиболее быстро развивающихся генов в геноме. [7] [8]
Доменная архитектура
[ редактировать ]
PRDM9 имеет несколько доменов, включая KRAB домен PR/SET , SSXRD, домен ( триметилтрансфераза H3K4 и H3K36 ) и набор доменов цинковых пальцев C2H2 (связывание ДНК). [9]
История
[ редактировать ]В 1974 году Иржи Форейт и П. Ивани определили локус, который они назвали Hst1, который контролирует стерильность гибридов. [10]
В 1982 году был идентифицирован гаплотип, контролирующий скорость рекомбинации wm7 , [11] который позже будет идентифицирован как PRDM9. [12]
В 1991 году был обнаружен и частично очищен белок, связывающийся с консенсусной последовательностью минисателита 5'-CCACCTGCCCACCTCT-3' (названный Msbp3 - белок, связывающий минисателит 3). [13] Позже выяснилось, что это тот же белок PRDM9, который был независимо идентифицирован позже. [14]
В 2005 году был идентифицирован ген (названный Meisetz), который необходим для прохождения профазы мейоза и обладает активностью метилтрансферазы H3K4. [15]
В 2009 году Иржи Форейт и его коллеги идентифицировали Hst1 как Meisetz/PRDM9 — первый и пока единственный ген видообразования у млекопитающих. [16]
Позже, в 2009 году, PRDM9 был идентифицирован как один из наиболее быстро развивающихся генов в геноме. [9] [17]
В 2010 году три группы независимо определили, что PRDM9 контролирует расположение горячих точек рекомбинации у людей и мышей. [6] [18] [19] [20] [21]
в 2012 г. было показано, что почти все горячие точки позиционируются PRDM9 и что в его отсутствие горячие точки образуются вблизи промоторов. [22]
В 2014 году сообщалось, что домен SET PRDM9 также может триметилировать H3K36 in vitro. [23] что было подтверждено in vivo в 2016 году. [24]
В 2016 году было показано, что гибридную стерильность, вызванную PRDM9, можно обратить вспять и что стерильность вызвана асимметричными двухцепочечными разрывами. [25] [26]
Функция в рекомбинации
[ редактировать ]PRDM9 опосредует процесс мейоза, направляя сайты гомологичной рекомбинации. [27] У людей и мышей рекомбинация происходит не равномерно по всему геному, а в определенных участках хромосом, называемых « горячими точками» рекомбинации . Горячие точки — это участки ДНК около 1-2 т.п.н. длиной [28] человека имеется примерно от 30 000 до 50 000 «горячих точек», В геноме что в среднем соответствует одной на каждые 50–100 КБ ДНК. [28] У людей среднее количество событий кроссинговерной рекомбинации на одну горячую точку составляет один на 1300 мейозов , а самая крайняя горячая точка имеет частоту кроссовера 1 на 110 мейозов. [28] Эти горячие точки являются местами связывания массива цинковых пальцев PRDM9. [29] При связывании с ДНК PRDM9 катализирует триметилирование гистона 3 по лизину 4 и лизину 36. [30] В результате локальные нуклеосомы реорганизуются, и по неизвестному механизму задействуется механизм рекомбинации для образования двухцепочечных разрывов.
Примечания
[ редактировать ]- ^ домен положительной регуляции
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164256 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051977 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Энтрез: PR-домен, содержащий 9» .
- ^ Перейти обратно: а б Чунг В.Г., Шерман С.Л., Фейнгольд Э. (февраль 2010 г.). «Генетика. Генетический контроль горячих точек». Наука . 327 (5967): 791–2. дои : 10.1126/science.1187155 . ПМИД 20150474 . S2CID 206525444 .
- ^ «Во всем мире существуют миллионы различных видов. Но как сначала появляются новые виды, а затем остаются отдельными?» . royalsociety.org-gb . Проверено 10 декабря 2017 г.
- ^ Понтинг CP (май 2011 г.). «Каковы геномные движущие силы быстрой эволюции PRDM9?». Тенденции в генетике . 27 (5): 165–71. дои : 10.1016/j.tig.2011.02.001 . ПМИД 21388701 .
- ^ Перейти обратно: а б Томас Дж. Х., Эмерсон Р. О., Шендюр Дж. (декабрь 2009 г.). «Необычайная молекулярная эволюция гена фертильности PRDM9» . ПЛОС ОДИН . 4 (12): е8505. Бибкод : 2009PLoSO...4.8505T . дои : 10.1371/journal.pone.0008505 . ПМК 2794550 . ПМИД 20041164 .
- ^ Форейт Дж., Иваньи П. (1974). «Генетические исследования мужской стерильности гибридов лабораторных и диких мышей (Mus musculus L.)» . Генетические исследования . 24 (2): 189–206. дои : 10.1017/S0016672300015214 . ПМИД 4452481 .
- ^ Широиси Т., Сагай Т., Мориваки К. (1982). «Новый гаплотип H-2 дикого происхождения, усиливающий рекомбинацию K-IA». Природа . 300 (5890): 370–2. Бибкод : 1982Natur.300..370S . дои : 10.1038/300370a0 . ПМИД 6815537 . S2CID 4370624 .
- ^ Коно Х., Тамура М., Осада Н., Сузуки Х., Абэ К., Мориваки К., Ота К., Сироиси Т. (июнь 2014 г.). «Полиморфизм Prdm9 раскрывает эволюционные пути мыши» . Исследование ДНК . 21 (3): 315–26. дои : 10.1093/dnares/dst059 . ПМК 4060951 . ПМИД 24449848 .
- ^ Уолс В.П., Свенсон Дж., Мур П.Д. (июнь 1991 г.). «Два гипервариабельных минисателлитных ДНК-связывающих белка» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (12): 3269–74. дои : 10.1093/нар/19.12.3269 . ПМК 328321 . ПМИД 2062643 .
- ^ Уолс В.П., Дэвидсон М.К. (ноябрь 2011 г.). «Опосредованное последовательностью ДНК эволюционно быстрое перераспределение горячих точек мейотической рекомбинации» . Генетика . 189 (3): 685–94. дои : 10.1534/genetics.111.134130 . ПМЦ 3213376 . ПМИД 22084420 .
- ^ Хаяси К., Ёсида К., Мацуи Ю. (ноябрь 2005 г.). «Метилтрансфераза гистона H3 контролирует эпигенетические события, необходимые для профазы мейоза». Природа . 438 (7066): 374–8. Бибкод : 2005Natur.438..374H . дои : 10.1038/nature04112 . ПМИД 16292313 . S2CID 4412934 .
- ^ Михола О, Трахтулек З, Влчек С, Скименти Дж., Форейт Дж (январь 2009 г.). «Ген видообразования мыши кодирует метилтрансферазу мейотического гистона H3». Наука . 323 (5912): 373–5. Бибкод : 2009Sci...323..373M . CiteSeerX 10.1.1.363.6020 . дои : 10.1126/science.1163601 . ПМИД 19074312 . S2CID 1065925 .
- ^ Оливер П.Л., Гудштадт Л., Байес Дж.Дж., Бертл З., Роуч К.С., Фаднис Н., Битсон С.А., Лантер Г., Малик Х.С., Понтинг С.П. (декабрь 2009 г.). «Ускоренная эволюция гена видообразования Prdm9 в различных таксонах многоклеточных животных» . ПЛОС Генетика . 5 (12): e1000753. дои : 10.1371/journal.pgen.1000753 . ПМК 2779102 . ПМИД 19997497 .
- ^ Нил М.Дж. (26 февраля 2010 г.). «PRDM9 указывает цинковым пальцем на горячие точки мейотической рекомбинации» . Геномная биология . 11 (2): 104. doi : 10.1186/gb-2010-11-2-104 . ПМЦ 2872867 . ПМИД 20210982 .
- ^ Майерс С., Боуден Р., Тумиан А., Бонтроп Р.Э., Фриман С., Макфи Т.С., МакВин Дж., Доннелли П. (февраль 2010 г.). «Движение против мотивов горячих точек у приматов вовлекает ген PRDM9 в мейотическую рекомбинацию» . Наука . 327 (5967): 876–9. Бибкод : 2010Sci...327..876M . дои : 10.1126/science.1182363 . ПМЦ 3828505 . ПМИД 20044541 .
- ^ Бода Ф, Буард Дж, Грей С, Фледель-Алон А, Обер С, Пшеворски М, Куп Г, де Масси Б (февраль 2010 г.). «PRDM9 является основным детерминантом горячих точек мейотической рекомбинации у людей и мышей» . Наука . 327 (5967): 836–40. Бибкод : 2010Sci...327..836B . дои : 10.1126/science.1183439 . ПМК 4295902 . ПМИД 20044539 .
- ^ Пырванов Э.Д., Петков П.М., Пейген К. (февраль 2010 г.). «Prdm9 контролирует активацию горячих точек рекомбинации млекопитающих» . Наука . 327 (5967): 835. Бибкод : 2010Sci...327..835P . дои : 10.1126/science.1181495 . ПМЦ 2821451 . ПМИД 20044538 .
- ^ Брик К., Смагулова Ф., Хил П., Камерини-Отеро Р.Д., Петухова Г.В. (май 2012 г.). «Генетическая рекомбинация направлена от функциональных элементов генома мышей» . Природа . 485 (7400): 642–5. Бибкод : 2012Natur.485..642B . дои : 10.1038/nature11089 . ПМЦ 3367396 . ПМИД 22660327 .
- ^ Эрам М.С., Бустос С.П., Лима-Фернандес Э., Сиархеева А., Сенистерра Г., Хаджян Т., Чау И., Дуан С., Ву Х., Домбровски Л., Шапира М., Эрроусмит CH, Ведади М. (апрель 2014 г.). «Триметилирование лизина 36 гистона H3 белком PRDM9 метилтрансферазы человека» . Журнал биологической химии . 289 (17): 12177–88. дои : 10.1074/jbc.M113.523183 . ПМК 4002121 . ПМИД 24634223 .
- ^ Пауэрс Н.Р., Пырванов Э.Д., Бейкер К.Л., Уокер М., Петков П.М., Пейген К. (июнь 2016 г.). «Активатор мейотической рекомбинации PRDM9 триметилирует как H3K36, так и H3K4 в горячих точках рекомбинации in vivo» . ПЛОС Генетика . 12 (6): e1006146. дои : 10.1371/journal.pgen.1006146 . ПМЦ 4928815 . ПМИД 27362481 .
- ^ Дэвис Б, Хаттон Э, Альтемос Н, Хуссин Дж. Г., Пратто Ф, Чжан Дж., Хинч А.Г., Моралли Д., Биггс Д., Диас Р., Прис С., Ли Р., Битун Е., Брик К., Грин СМ, Камерини-Отеро Р.Д., Майерс С.Р., Доннелли П. (февраль 2016 г.). «Реконструкция цинковых пальцев PRDM9 обращает вспять гибридную стерильность у мышей» . Природа . 530 (7589): 171–176. Бибкод : 2016Natur.530..171D . дои : 10.1038/nature16931 . ПМЦ 4756437 . ПМИД 26840484 .
- ^ Форейт Дж. (февраль 2016 г.). «Генетика: асимметричные разрывы ДНК вызывают бесплодие» . Природа . 530 (7589): 167–8. Бибкод : 2016Natur.530..167F . дои : 10.1038/nature16870 . ПМИД 26840487 .
- ^ Смагулова Ф., Грегоретти И.В., Брик К., Хил П., Камерини-Отеро Р.Д., Петухова Г.В. (апрель 2011 г.). «Полногеномный анализ выявляет новые молекулярные особенности горячих точек рекомбинации мышей» . Природа . 472 (7343): 375–8. Бибкод : 2011Natur.472..375S . дои : 10.1038/nature09869 . ПМК 3117304 . ПМИД 21460839 .
- ^ Перейти обратно: а б с Майерс С., Спенсер CC, Аутон А., Боттоло Л., Фриман С., Доннелли П., МакВин Дж. (август 2006 г.). «Распространение и причины мейотической рекомбинации в геноме человека». Труды Биохимического общества . 34 (Часть 4): 526–30. дои : 10.1042/BST0340526 . ПМИД 16856851 .
- ^ де Масси Б. (ноябрь 2014 г.). «Генетика человека. Скрытые особенности горячих точек человека». Наука . 346 (6211): 808–9. дои : 10.1126/science.aaa0612 . ПМИД 25395519 . S2CID 195680901 .
- ^ Пауэрс, NR; Пырванов, Э.Д.; Бейкер, CL; Уокер, М; Петков, ПМ; Пейген, К. (июнь 2016 г.). «Активатор мейотической рекомбинации PRDM9 триметилирует как H3K36, так и H3K4 в горячих точках рекомбинации in vivo» . ПЛОС Генетика . 12 (6): e1006146. дои : 10.1371/journal.pgen.1006146 . ПМЦ 4928815 . ПМИД 27362481 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Бода Ф, Буард Дж, Грей С, Фледель-Алон А, Обер С, Пшеворски М, Куп Г, де Масси Б (февраль 2010 г.). «PRDM9 является основным детерминантом горячих точек мейотической рекомбинации у людей и мышей» . Наука . 327 (5967): 836–40. Бибкод : 2010Sci...327..836B . дои : 10.1126/science.1183439 . ПМК 4295902 . ПМИД 20044539 .
- Берг И.Л., Нойманн Р., Лам К.В., Сарбайна С., Оденталь-Гессен Л., Мэй К.А., Джеффрис А.Дж. (октябрь 2010 г.). «Вариации PRDM9 сильно влияют на активность рекомбинационных горячих точек и нестабильность мейоза у людей» . Природная генетика . 42 (10): 859–63. дои : 10.1038/ng.658 . ПМК 3092422 . ПМИД 20818382 .
- Ирие С., Цудзимура А., Миягава Ю., Уэда Т., Мацуока Ю., Мацуи Ю., Окуяма А., Нисимунэ Ю., Танака Х. (2009). «Однонуклеотидные полиморфизмы гена PRDM9 (MEISETZ) у больных необструктивной азооспермией» . Журнал андрологии . 30 (4): 426–31. дои : 10.2164/jandrol.108.006262 . ПМИД 19168450 .
- Сунь XJ, Сюй П.Ф., Чжоу Т, Ху М, Фу CT, Чжан Ю, Цзинь Ю, Чэнь Ю, Чен СДж, Хуан QH, Лю ТХ, Чен Z (январь 2008 г.). «Полногеномное исследование и картирование экспрессии генов, содержащих домен SET рыбок данио» . ПЛОС ОДИН . 3 (1): e1499. Бибкод : 2008PLoSO...3.1499S . дои : 10.1371/journal.pone.0001499 . ПМК 2200798 . ПМИД 18231586 .
- Сяо Б., Уилсон-младший, Гамблин С.Дж. (декабрь 2003 г.). «SET-домены и метилирование гистонов». Современное мнение в области структурной биологии . 13 (6): 699–705. дои : 10.1016/j.sbi.2003.10.003 . ПМИД 14675547 .
- Уолс В.П., Свенсон Дж., Мур П.Д. (июнь 1991 г.). «Два гипервариабельных минисателлитных ДНК-связывающих белка» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (12): 3269–74. дои : 10.1093/нар/19.12.3269 . ПМК 328321 . ПМИД 2062643 .
- Цзян Г.Л., Хуан С. (январь 2000 г.). «Инь-ян генов семейства PR-доменов в онкогенезе». Гистология и гистопатология . 15 (1): 109–17. ПМИД 10668202 .
- Пырванов Э.Д., Петков П.М., Пейген К. (февраль 2010 г.). «Prdm9 контролирует активацию горячих точек рекомбинации млекопитающих» . Наука . 327 (5967): 835. Бибкод : 2010Sci...327..835P . дои : 10.1126/science.1181495 . ПМЦ 2821451 . ПМИД 20044538 .
- Майерс С., Боуден Р., Тумиан А., Бонтроп Р.Э., Фриман С., Макфи Т.С., МакВин Дж., Доннелли П. (февраль 2010 г.). «Движение против мотивов горячих точек у приматов вовлекает ген PRDM9 в мейотическую рекомбинацию» . Наука . 327 (5967): 876–9. Бибкод : 2010Sci...327..876M . дои : 10.1126/science.1182363 . ПМЦ 3828505 . ПМИД 20044541 .
- Миямото Т., Ко Э., Сакугава Н., Сато Х., Хаяси Х., Намики М., Сэнгоку К. (2008). «Два однонуклеотидных полиморфизма в гене PRDM9 (MEISETZ) могут быть генетическим фактором риска для японских пациентов с азооспермией вследствие остановки мейоза» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 25 (11–12): 553–7. дои : 10.1007/s10815-008-9270-x . ПМЦ 2593767 . ПМИД 18941885 .
- Хуссин Дж., Синнетт Д., Казальс Ф., Идагдур И., Брюа В., Сейлор В., Хили Дж., Гренье Х.К., де Маллиард Т., Буш С., Спинелла Дж.Ф., Ларивьер М., Гибсон Дж., Андерссон А., Хольмфельдт Л., Ма Дж., Вей Л., Чжан Дж., Андельфингер Г., Даунинг Дж.Р., Маллиган К.Г., Авадалла П. (март 2013 г.). «Редкие аллельные формы PRDM9, связанные с лейкемогенезом у детей» . Геномные исследования . 23 (3): 419–30. дои : 10.1101/гр.144188.112 . ПМЦ 3589531 . ПМИД 23222848 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- PRDM9 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- UCSC GenomeWiki - PRDM9: мейоз и рекомбинация
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .