RFXANK

RFXANK
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3UXG, 3V30, 4QQM
Идентификаторы
Псевдонимы	RFXANK , ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, белок, содержащий анкирин, связанный с регуляторным фактором X
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603200 ; МГИ : 1333865 ; Гомологен : 2760 ; GeneCards : RFXANK ; OMA : RFXANK — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	19,201,869 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	70,591,804 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland; ; ventricular zone; ; left lobe of thyroid gland; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; granulocyte; ; canal of the cervix; ; apex of heart; ; right ovary;
	Top expressed in
	granulocyte; ; blood; ; interventricular septum; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; gastric mucosa; ; duodenum; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; epithelium of stomach; ; ventricular zone; ; brown adipose tissue;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; transcription coregulator activity; histone deacetylase binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; intercellular bridge; cytoplasm; cytosol;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; Ras protein signal transduction; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8625
	19727
	ENSG00000064490
	ENSMUSG00000036120
	О14593
	Q9Z205
showНМ_001278727 ; НМ_001278728 ; НМ_003721 ; НМ_134440 ; НМ_001370233 ;
	NM_001370234; NM_001370235; NM_001370236; NM_001370237; NM_001370238
	НМ_001025589 ; НМ_011266
showНП_001265656 ; НП_001265657 ; НП_003712 ; НП_604389 ; НП_001357162 ;
	NP_001357163; NP_001357164; NP_001357165; NP_001357166; NP_001357167
	НП_001020760 ; НП_035396
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ДНК-связывающий белок RFXANK — это белок , который у человека кодируется RFXANK геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Молекулы главной гистосовместимости (MHC) класса II представляют собой трансмембранные белки, которые играют центральную роль в развитии и контроле иммунной системы. Белок, кодируемый этим геном, вместе с регуляторным фактором X-ассоциированным белком и регуляторным фактором-5 образует комплекс, который связывается с мотивом X-бокса определенных промоторов генов MHC класса II и активирует их транскрипцию. После связывания с промотором этот комплекс связывается с не-ДНК-связывающим фактором трансактиватором MHC класса II , который контролирует специфичность типа клеток и индуцируемость экспрессии гена MHC класса II. Этот белок содержит анкириновые повторы, участвующие в межбелковых взаимодействиях. Мутации в этом гене связаны с синдромом голых лимфоцитов типа II, группа комплементации B. Для этого гена описаны два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы, причем только одна изоформа проявляет активационную активность. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что RFXANK взаимодействует с RFXAP. ^[8]^[9] и СИИТА . ^[8]^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064490 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036120 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мастернак К., Баррас Э., Зуфери М., Конрад Б., Корталс Г., Эберсольд Р., Санчес Х.К., Хохштрассер Д.Ф., Мах Б., Рейт В. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый RFX-ассоциированный трансактиватор, мутирует у большинства пациентов с дефицитом MHC класса II». Природная генетика . 20 (3): 273–7. дои : 10.1038/3081 . ПМИД 9806546 . S2CID 23780606 .
^ Нагараджан У.М., Луи-Пленс П., ДеСандро А., Нильсен Р., Буши А., Босс Дж.М. (февраль 1999 г.). «RFX-B — это ген, ответственный за наиболее распространенную причину синдрома голых лимфоцитов — иммунодефицита MHC II класса» . Иммунитет . 10 (2): 153–62. дои : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . ПМИД 10072068 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RFXANK-ассоциированный с регуляторным фактором X анкирин-содержащий белок» .
^ Jump up to: ^а ^б Некреп Н., Гейер М., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (август 2001 г.). «Анализ анкириновых повторов показывает, как одна точечная мутация в RFXANK приводит к синдрому голых лимфоцитов» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (16): 5566–76. дои : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . ПМЦ 87278 . ПМИД 11463838 .
^ Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации при синдроме голых лимфоцитов определяют критические этапы сборки комплекса регуляторного фактора X» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (12): 4455–61. дои : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . ПМЦ 85813 . ПМИД 10825209 .
^ Хак С.Б., Мастернак К., Каммербауэр С., Янцен С., Рейт В., Стеймле В. (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo энхансосомы главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7716–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . ПМЦ 86349 . ПМИД 11003667 .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Лин Дж.Х., Макрис А., МакМахон С., Медведь С.Е., Патриотис С., Прасад В.Р., Брент Р., Големис Э.А., Цихлис П.Н. (май 1999 г.). «Содержащий анкириновые повторы адаптерный белок Tvl-1 является новым субстратом и регулятором Raf-1» . Журнал биологической химии . 274 (21): 14706–15. дои : 10.1074/jbc.274.21.14706 . hdl : 20.500.12613/9172 . ПМИД 10329666 .
Нагараджан У.М., Пейненбург А., Гобин С.Дж., Босс Дж.М., ван ден Эльсен П.Дж. (апрель 2000 г.). «Новые мутации в гене RFX-B и частичное спасение MHC и родственных генов с помощью экзогенного трансактиватора класса II в клетках с дефицитом RFX-B» . Журнал иммунологии . 164 (7): 3666–74. дои : 10.4049/jimmunol.164.7.3666 . ПМИД 10725724 .
Вишневски В., Фонданеш М.С., Ламберт Н., Мастернак К., Пикард С., Нотаранжело Л., Шварц К., Бал Дж., Рейт В., Алькаид С., де Сен-Базиль Г., Фишер А., Лисовска-Гроспьер Б. (апрель 2000 г.). «Эффект основателя делеции 26 п.о. в гене RFXANK у пациентов с дефицитом главного комплекса гистосовместимости класса II в Северной Африке, принадлежащих к группе комплементации B». Иммуногенетика . 51 (4–5): 261–7. дои : 10.1007/s002510050619 . ПМИД 10803838 . S2CID 630411 .
Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации при синдроме голых лимфоцитов определяют критические этапы сборки комплекса регуляторного фактора X» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (12): 4455–61. дои : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . ПМЦ 85813 . ПМИД 10825209 .
Чжан QH, Е М, Ву XY, Рен SX, Чжао М, Чжао CJ, Фу Г, Шен Ю, Фань ХИ, Лу Г, Чжун М, Сюй XR, Хань ZG, Чжан JW, Тао Дж, Хуан QH, Чжоу Дж , Ху GX, Гу J, Чен SJ, Чен Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. дои : 10.1101/гр.140200 . ПМК 310934 . ПМИД 11042152 .
Некреп Н., Гейер М., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (август 2001 г.). «Анализ анкириновых повторов показывает, как одна точечная мутация в RFXANK приводит к синдрому голых лимфоцитов» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (16): 5566–76. дои : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . ПМЦ 87278 . ПМИД 11463838 .
Димберг Дж., Хугандер А., Хелл-Карлссон Б.М., Сиршё А. (март 2002 г.). «RFX-B, транскрипционный фактор MHC класса II, подавляемый при колоректальной аденокарциноме человека». Международный журнал молекулярной медицины . 9 (3): 213–6. дои : 10.3892/ijmm.9.3.213 . ПМИД 11836625 .
Вишневски В., Фонданеш М.К., Луиза-Пленс П., Прочницка-Шалюфур А., Зельц Ф., Пикард С., Ле Дейст Ф., Элиау Дж.Ф., Фишер А., Лисовска-Гроспьер Б. (февраль 2003 г.). «Новые мутации в гене RFXANK: комплекс RFX, содержащий мутант RFXANK, созданный in vitro, связывает промотор без трансактивации MHC II». Иммуногенетика . 54 (11): 747–55. дои : 10.1007/s00251-002-0521-1 . ПМИД 12618906 . S2CID 32423001 .
Ван А.Х., Грегуар С., Зика Э., Сяо Л., Ли К.С., Ли Х., Райт К.Л., Тинг Дж.П., Ян XJ (август 2005 г.). «Идентификация белков с анкириновыми повторами ANKRA и RFXANK как новых партнеров деацетилаз гистонов класса IIa» . Журнал биологической химии . 280 (32): 29117–27. дои : 10.1074/jbc.M500295200 . ПМИД 15964851 .
Кравчик М., Мастернак К., Зуфери М., Баррас Э., Рейт В. (октябрь 2005 г.). «Новые функции главного комплекса гистосовместимости, специфичного для класса II, транскрипционного фактора RFXANK, выявленные в результате мутагенеза с высоким разрешением» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (19): 8607–18. дои : 10.1128/MCB.25.19.8607-8618.2005 . ПМЦ 1265745 . ПМИД 16166641 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064490 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036120 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9806546-5] Мастернак К., Баррас Э., Зуфери М., Конрад Б., Корталс Г., Эберсольд Р., Санчес Х.К., Хохштрассер Д.Ф., Мах Б., Рейт В. (ноябрь 1998 г.). «Ген, кодирующий новый RFX-ассоциированный трансактиватор, мутирует у большинства пациентов с дефицитом MHC класса II». Природная генетика . 20 (3): 273–7. дои : 10.1038/3081 . ПМИД 9806546 . S2CID 23780606 .

[pmid10072068-6] Нагараджан У.М., Луи-Пленс П., ДеСандро А., Нильсен Р., Буши А., Босс Дж.М. (февраль 1999 г.). «RFX-B — это ген, ответственный за наиболее распространенную причину синдрома голых лимфоцитов — иммунодефицита MHC II класса» . Иммунитет . 10 (2): 153–62. дои : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . ПМИД 10072068 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: RFXANK-ассоциированный с регуляторным фактором X анкирин-содержащий белок» .

[pmid11463838-8] Jump up to: ^а ^б Некреп Н., Гейер М., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (август 2001 г.). «Анализ анкириновых повторов показывает, как одна точечная мутация в RFXANK приводит к синдрому голых лимфоцитов» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (16): 5566–76. дои : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . ПМЦ 87278 . ПМИД 11463838 .

[pmid10825209-9] Некреп Н., Джабран-Ферра Н., Петерлин Б.М. (июнь 2000 г.). «Мутации при синдроме голых лимфоцитов определяют критические этапы сборки комплекса регуляторного фактора X» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (12): 4455–61. дои : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . ПМЦ 85813 . ПМИД 10825209 .

[pmid11003667-10] Хак С.Б., Мастернак К., Каммербауэр С., Янцен С., Рейт В., Стеймле В. (октябрь 2000 г.). «Богатые лейцином повторы CIITA контролируют ядерную локализацию, рекрутирование in vivo энхансосомы главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса II и трансактивацию гена MHC класса II» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7716–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000 . ПМЦ 86349 . ПМИД 11003667 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]