IRX3

IRX3
Идентификаторы
Псевдонимы	IRX3 , IRX-1, IRXB1, гомеобокс ирокез 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612985 ; МГИ : 1197522 ; Гомологен : 7385 ; Генные карты : IRX3 ; OMA : IRX3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	54,286,787 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	92,528,695 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nipple; ; human penis; ; skin of arm; ; myocardium of left ventricle; ; bronchial epithelial cell; ; vulva; ; epithelium of lactiferous gland; ; lactiferous duct; ; trachea; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	lacrimal gland; ; left lung lobe; ; maxillary prominence; ; calvaria; ; abdominal wall; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lactiferous gland; ; right lung; ; right lung lobe; ; right ventricle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; axon; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; mesoderm development; specification of loop of Henle identity; metanephros development; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of neuron differentiation; positive regulation of neuron differentiation; transcription, DNA-templated; proximal/distal pattern formation involved in nephron development; regulation of transcription by RNA polymerase II; energy homeostasis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79191
	16373
	ENSG00000177508
	ENSMUSG00000031734
	P78415
	P81067
	НМ_024336
	НМ_001253822 ; НМ_008393
	НП_077312
	НП_001240751 ; НП_032419
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеодоменный белок IRX-3 класса ирокезов , также известный как гомеобоксный белок 3 ирокезов , представляет собой белок , который у людей кодируется IRX3 геном . ^[5]

Открытие и имя

Семейство генов ирокезов было обнаружено у дрозофилы в ходе эксперимента по мутагенезу, призванного выявить гены, влияющие на развитие внешних органов чувств. Когда гены этого семейства были нокаутированы, у мух -дрозофил появился уникальный рисунок щетинок, напоминающий ирокезов американских индейцев, в их честь впоследствии они были названы. ^[6] Молекулярные характеристики этих генов позволили идентифицировать гомологи у C. elegans и ряда других позвоночных. ^[7]

Функция

IRX3 является членом семейства гомеобоксных генов ирокезов и играет роль на ранней стадии развития нервной системы. ^[8] Члены этого семейства, по-видимому, играют множество ролей во время формирования паттерна эмбрионов позвоночных. ^[5]^[9]В частности, IRX3 способствует формированию паттернов в спинном мозге, где он транслирует градиент морфогена в транскрипционные события и напрямую регулируется с помощью NKX2-2 . ^[10] Ген Irx3 контролирует подразделение нервной территории, работая вместе с различными другими гомеодоменными факторами, все эти факторы экспрессируются в частично перекрывающихся доменах вдоль дорсовентральной оси в ответ на молекулы Sonic hedgehog, исходящие из пластинки пола. Комбинация этих сигналов определяет пять областей, каждая из которых даст начало пяти типам нейронов (V0, V1, V2, MN и V3). Например, область, которая генерирует нейроны V2, экспрессирует как Irx3, так и Nkx6.1, тогда как область, которая формирует нейроны MN, экспрессирует только Nkx6.1. Сверхэкспрессия Irx3 в домене MN превращает MN в нейроны V2. ^[11]

Клиническое значение

Ассоциация с ожирением

Некодирующие последовательности, связанные с ожирением, в FTO взаимодействуют с промотором IRX3 и FTO у человека, мыши и рыбки данио. , связанные с ожирением, Однонуклеотидные полиморфизмы связаны с экспрессией IRX3 (не FTO) в мозге человека. Прямая связь между экспрессией IRX3, массой и составом тела была показана через снижение массы тела на 25-30% у мышей с дефицитом IRX3. Это говорит о том, что IRX3 влияет на ожирение. ^[12] Также было показано, что манипулирование путями IRX3 и IRX5 снижает маркеры ожирения в культурах клеток человека. ^[13]Генетические варианты генов FTO и IRX3 находятся в состоянии высокого неравновесия по сцеплению и связаны с риском ожирения. ^[14]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177508 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031734 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: ирокезский гомеобокс 3» .
^ Шодьер, К. Дамбли; Лейнс, Л. (1992). «Детерминация органов чувств у дрозофилы: поиск взаимодействующих генов» . Международный журнал биологии развития . 36 (85–91).
^ Каводасси, Флоренция; Модолелл, Хуан; Гомес-Скармета, Хосе Луис (2001). «Семейство генов ирокезов: от построения тела до формирования нейронного паттерна» . Разработка . 128 (2847–2855): 2847–2855. дои : 10.1242/dev.128.15.2847 . hdl : 10261/198505 . ПМИД 11532909 .
^ Бельфруа Э.Дж., Коббе А., Грусс П., Пилер Т., Гердон Дж.Б., Папалопулу Н. (январь 1998 г.). «Xiro3 кодирует гомолог Xenopus генов Drosophila Iroquois и участвует в нейронной спецификации» . Журнал ЭМБО . 17 (1): 191–203. дои : 10.1093/emboj/17.1.191 . ПМК 1170370 . ПМИД 9427753 .
^ Льюис М.Т., Росс С., Стрикленд П.А., Снайдер С.Дж., Дэниел К.В. (июнь 1999 г.). «Регулируемые закономерности экспрессии IRX-2, гомеобоксного гена класса ирокезов, в молочной железе человека» . Исследования клеток и тканей . 296 (3): 549–54. дои : 10.1007/s004410051316 . ПМИД 10370142 . S2CID 37046813 .
^ Ловрич А., Гао И., Юхас Б., Бок И., Бирн Х.М., Диньес А., Ковач К.А. (ноябрь 2014 г.). «Булево моделирование выявляет новые регуляторные связи между факторами транскрипции, управляющими развитием вентральной части спинного мозга» . ПЛОС ОДИН . 9 (11): е111430. Бибкод : 2014PLoSO...9k1430L . дои : 10.1371/journal.pone.0111430 . ПМЦ 4232242 . ПМИД 25398016 .
^ Каводасси, Флоренция; Модолелл, Хуан; Гомес-Скармета, Хосе Луис (2001). «Семейство генов ирокезов: от построения тела до формирования нейронного паттерна» . Разработка . 128 (2847–2855): 2847–2855. дои : 10.1242/dev.128.15.2847 . hdl : 10261/198505 . ПМИД 11532909 .
^ Смемо С., Тена Дж.Дж., Ким К.Х., Гамазон Э.Р., Сакабе Н.Дж., Гомес-Марин С. и др. (март 2014 г.). «Связанные с ожирением варианты внутри FTO образуют долгосрочные функциональные связи с IRX3» . Природа . 507 (7492): 371–5. Бибкод : 2014Natur.507..371S . дои : 10.1038/nature13138 . ПМЦ 4113484 . ПМИД 24646999 .
^
Клаусницер М., Данкель С., Ким К.Х., Куон Г., Меулеман В., Хауген С. и др. (август 2015 г.). «Вариант ожирения FTO и потемнение адипоцитов у людей» . Медицинский журнал Новой Англии . 373 (10): 895–907. дои : 10.1056/NEJMoa1502214 . ПМЦ 4959911 . ПМИД 26287746 .
- Джессика Бартлетт (20 августа 2015 г.). «Массачусетский технологический институт и Гарвард нашли «главный выключатель» ожирения» . Бостонский деловой журнал .
^ Шривастава А, Миттал Б, Пракаш Дж, Шривастава П, Шривастава Н, Шривастава Н (2015). «Связь генетических вариантов FTO и IRX3 с риском ожирения на севере Индии». Анналы биологии человека . 43 (5): 1–6. дои : 10.3109/03014460.2015.1103902 . ПМИД 26440677 . S2CID 19868664 .

Дальнейшее чтение

Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж., Франке Л., Хант К.А., Тернер Г. и др. (август 2009 г.). «Варианты риска, связанные с целиакией, в TNFAIP3 и REL подразумевают измененную передачу сигналов NF-kappaB» . Гут . 58 (8): 1078–83. дои : 10.1136/gut.2008.169052 . ПМИД 19240061 . S2CID 17111427 .
Рагвин А., Моро Э., Фредман Д., Навратилова П., Драйнес О., Энгстрем П.Г. и др. (январь 2010 г.). «Дальняя регуляция генов связывает геномные области риска диабета 2 типа и ожирения с HHEX, SOX4 и IRX3» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (2): 775–80. Бибкод : 2010PNAS..107..775R . дои : 10.1073/pnas.0911591107 . ПМЦ 2818943 . ПМИД 20080751 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000177508 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031734 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: ирокезский гомеобокс 3» .

[6] Шодьер, К. Дамбли; Лейнс, Л. (1992). «Детерминация органов чувств у дрозофилы: поиск взаимодействующих генов» . Международный журнал биологии развития . 36 (85–91).

[7] Каводасси, Флоренция; Модолелл, Хуан; Гомес-Скармета, Хосе Луис (2001). «Семейство генов ирокезов: от построения тела до формирования нейронного паттерна» . Разработка . 128 (2847–2855): 2847–2855. дои : 10.1242/dev.128.15.2847 . hdl : 10261/198505 . ПМИД 11532909 .

[pmid9427753-8] Бельфруа Э.Дж., Коббе А., Грусс П., Пилер Т., Гердон Дж.Б., Папалопулу Н. (январь 1998 г.). «Xiro3 кодирует гомолог Xenopus генов Drosophila Iroquois и участвует в нейронной спецификации» . Журнал ЭМБО . 17 (1): 191–203. дои : 10.1093/emboj/17.1.191 . ПМК 1170370 . ПМИД 9427753 .

[pmid10370142-9] Льюис М.Т., Росс С., Стрикленд П.А., Снайдер С.Дж., Дэниел К.В. (июнь 1999 г.). «Регулируемые закономерности экспрессии IRX-2, гомеобоксного гена класса ирокезов, в молочной железе человека» . Исследования клеток и тканей . 296 (3): 549–54. дои : 10.1007/s004410051316 . ПМИД 10370142 . S2CID 37046813 .

[pmid25398016-10] Ловрич А., Гао И., Юхас Б., Бок И., Бирн Х.М., Диньес А., Ковач К.А. (ноябрь 2014 г.). «Булево моделирование выявляет новые регуляторные связи между факторами транскрипции, управляющими развитием вентральной части спинного мозга» . ПЛОС ОДИН . 9 (11): е111430. Бибкод : 2014PLoSO...9k1430L . дои : 10.1371/journal.pone.0111430 . ПМЦ 4232242 . ПМИД 25398016 .

[11] Каводасси, Флоренция; Модолелл, Хуан; Гомес-Скармета, Хосе Луис (2001). «Семейство генов ирокезов: от построения тела до формирования нейронного паттерна» . Разработка . 128 (2847–2855): 2847–2855. дои : 10.1242/dev.128.15.2847 . hdl : 10261/198505 . ПМИД 11532909 .

[12] Смемо С., Тена Дж.Дж., Ким К.Х., Гамазон Э.Р., Сакабе Н.Дж., Гомес-Марин С. и др. (март 2014 г.). «Связанные с ожирением варианты внутри FTO образуют долгосрочные функциональные связи с IRX3» . Природа . 507 (7492): 371–5. Бибкод : 2014Natur.507..371S . дои : 10.1038/nature13138 . ПМЦ 4113484 . ПМИД 24646999 .

[13] Клаусницер М., Данкель С., Ким К.Х., Куон Г., Меулеман В., Хауген С. и др. (август 2015 г.). «Вариант ожирения FTO и потемнение адипоцитов у людей» . Медицинский журнал Новой Англии . 373 (10): 895–907. дои : 10.1056/NEJMoa1502214 . ПМЦ 4959911 . ПМИД 26287746 .
Джессика Бартлетт (20 августа 2015 г.). «Массачусетский технологический институт и Гарвард нашли «главный выключатель» ожирения» . Бостонский деловой журнал .

[14] Джессика Бартлетт (20 августа 2015 г.). «Массачусетский технологический институт и Гарвард нашли «главный выключатель» ожирения» . Бостонский деловой журнал .

[pmid26440677-14] Шривастава А, Миттал Б, Пракаш Дж, Шривастава П, Шривастава Н, Шривастава Н (2015). «Связь генетических вариантов FTO и IRX3 с риском ожирения на севере Индии». Анналы биологии человека . 43 (5): 1–6. дои : 10.3109/03014460.2015.1103902 . ПМИД 26440677 . S2CID 19868664 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]