LMX1B

LMX1B
Идентификаторы
Псевдонимы	LMX1B , LMX1.2, NPS1, фактор транскрипции 1 бета гомеобокса LIM, FSGS10
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602575 ; МГИ : 1100513 ; Гомологен : 55648 ; Генные карты : LMX1B ; ОМА : LMX1B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	126,701,032 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	33,530,620 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; testicle; ; gonad; ; skin of leg; ; right auricle; ; human kidney; ; skin of abdomen; ; apex of heart; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; substantia nigra;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; hand; ; central gray substance of midbrain; ; lacrimal gland; ; genital tubercle; ; foot; ; digit; ; renal corpuscle; ; finger; ; surface ectoderm;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; metal ion binding; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	multicellular organism development; dopaminergic neuron differentiation; in utero embryonic development; regulation of transcription, DNA-templated; dorsal/ventral pattern formation; transcription, DNA-templated; neuron differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4010
	16917
	ENSG00000136944
	ENSMUSG00000038765
	О60663
	О88609
	НМ_002316 ; НМ_001174146 ; НМ_001174147
	НМ_010725
	НП_001167617 ; НП_001167618 ; НП_002307
	НП_034855
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор 1-бета гомеобокса LIM , также известный как LMX1B , представляет собой белок , который у человека кодируется LMX1B геном . ^[5]^[6]

Функция

LMX1B представляет собой LIM гомеобокса транскрипционный фактор , который играет центральную роль в формировании дорсо-вентрального паттерна конечностей позвоночных. ^[7]

Клиническое значение

Мутации потери функции в гене LMX1B связаны с синдромом ногтя-надколенника . ^[8]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136944 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038765 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: фактор транскрипции гомеобокса 1 LMX1B LIM, бета» .
^ Яннотти К.А., Иноуэ Х., Бернал Э., Аоки М., Лю Л., Донис-Келлер Х., Герман М.С., Пермутт М.А. (декабрь 1997 г.). «Идентификация гена человека, связанного с LMX1 (LMX1.1), LMX1.2: тканеспецифическая экспрессия и картирование связей на хромосоме 9». Геномика . 46 (3): 520–4. дои : 10.1006/geno.1997.5075 . ПМИД 9441763 .
^ Швейцер Х., Джонсон Р.Л., Бранд-Сабери Б. (апрель 2004 г.). «Характеристика миграционного поведения миогенных клеток-предшественников в зачатке конечности в отношении экспрессии Lmx1b». Анат. Эмбриол . 208 (1): 7–18. дои : 10.1007/s00429-003-0373-y . ПМИД 15007643 . S2CID 24982408 .
^ Дрейер С.Д., Чжоу Г., Бальдини А., Винтерпахт А., Забель Б., Коул В., Джонсон Р.Л., Ли Б. (май 1998 г.). «Мутации в LMX1B вызывают аномальное строение скелета и дисплазию почек при синдроме ногтя надколенника». Нат. Жене . 19 (1): 47–50. дои : 10.1038/ng0598-47 . ПМИД 9590287 . S2CID 2329971 .

Дальнейшее чтение

Милла Э., Эрнан I, Гамунди М.Дж. и др. (2007). «Новая мутация LMX1B при семейном синдроме ногтя-надколенника с вариабельной выраженностью открытоугольной глаукомы» . Мол. Вис . 13 : 639–48. ПМК 2669506 . ПМИД 17515884 .
Осимо Т., Фукаи К., Хигаси Н. и др. (2008). «Новая нонсенс-мутация LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника». Дж. Дерматол. Наука . 52 (1): 57–60. дои : 10.1016/j.jdermsci.2008.04.014 . ПМИД 18562181 .
Хэм Дж.Х., Шин С.Дж., Джу К.Р. и др. (2009). «Синонимичное генетическое изменение LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника» . Корейский журнал внутренней медицины . 24 (3): 274–8. дои : 10.3904/kjim.2009.24.3.274 . ПМЦ 2732789 . ПМИД 19721866 .
Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Ассоциативный анализ 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах, отвечающих за антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Жене . 17 (5): 299–303. дои : 10.1097/YPG.0b013e32816ebc9e . hdl : 1885/34438 . ПМИД 17728669 . S2CID 10358616 .
Данстон Дж.А., Лин С., Парк Дж.В. и др. (2005). «Тяжесть фенотипа и генетическая изменчивость в очаге заболевания: исследование дисплазии ногтей при синдроме надколенника» . Энн. Хм. Жене . 69 (Часть 1): 1–8. дои : 10.1046/j.1529-8817.2004.00133.x . ПМИД 15638822 . S2CID 9205742 .
Бонгерс Э.М., де Вейс И.Дж., Марселис С. и др. (2008). «Идентификация полной делеции гена LMX1B при синдроме ногтя-надколенника: доказательства гаплонедостаточности как основного патогенного механизма, лежащего в основе доминантного наследования у человека» . Евро. Дж. Хум. Жене . 16 (10): 1240–4. дои : 10.1038/ejhg.2008.83 . ПМИД 18414507 .
Морелло Р., Ли Б. (2002). «Понимание дифференциации подоцитов на основе изучения генетических заболеваний человека: синдром ногтя-надколенника и регуляция транскрипции в подоцитах» . Педиатр. Рез . 51 (5): 551–8. дои : 10.1203/00006450-200205000-00002 . ПМИД 11978876 .
Заржецкий М., Нишпорек Т., Чудек Дж., Вицек А. (2006). «[Синдром ногтя-надколенника: редкая генетически детерминированная причина протеинурии]». Пол. Арх. Мед. Вевн . 116 (6): 1192–9. ПМИД 18634531 .
Раскле А., Нейман Т., Рашта А.С. и др. (2009). «Фактор транскрипции LIM-гомеодомена LMX1B регулирует экспрессию генов-мишеней NF-каппа B». Эксп. Сотовый Res . 315 (1): 76–96. дои : 10.1016/j.yexcr.2008.10.012 . ПМИД 18996370 .
Линь Ю, Чжао Дж, Чен С и др. (2008). «Новая мутация в гене LMX1B вызывает синдром ногтя-надколенника в большой китайской семье». Кость . 43 (3): 591–5. дои : 10.1016/j.bone.2008.04.025 . ПМИД 18595794 .
Хайдет Л., Бонгерс Э.М., Сич М. и др. (2003). «Экспрессия предполагаемых мишеней LMX1B in vivo в почках с синдромом гвоздя-надколенника» . Являюсь. Дж. Патол . 163 (1): 145–55. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63638-3 . ПМК 1868155 . ПМИД 12819019 .
Бергман О., Хиканссон А., Вестберг Л. и др. (2009). «Влияет ли полиморфизм факторов транскрипции LMX1A и LMX1B на риск болезни Паркинсона?». J Нейронная передача . 116 (3): 333–8. дои : 10.1007/s00702-009-0187-z . ПМИД 19189040 . S2CID 12174130 .
Пак С., Джамшиди Ю., Вайдеану Д. и др. (2009). «Генетический риск первичной открытоугольной глаукомы, определяемый гаплотипами LMX1B». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 50 (4): 1522–30. дои : 10.1167/iovs.08-2483 . ПМИД 18952915 .
Харендза С., Шталь Р.А., Шнайдер А. (2009). «Регуляция транскрипции подоцина (NPHS2) с помощью Lmx1b и однонуклеотидного полиморфизма промотора» . Клетка. Мол. Биол. Летт . 14 (4): 679–91. дои : 10.2478/s11658-009-0026-0 . ПМК 6275688 . ПМИД 19562271 .
Мисима Ю., Линдгрен А.Г., Чижиков В.В. и др. (2009). «Перекрывающаяся функция Lmx1a и Lmx1b в формировании верхней пластинки передней части заднего мозга и росте мозжечка» . Дж. Нейроски . 29 (36): 11377–84. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0969-09.2009 . ПМЦ 2765661 . ПМИД 19741143 .
Бонгерс Э.М., Гюисманс Ф.Т., Левченко Е. и др. (2005). «Исследования генотипа-фенотипа синдрома ногтя-надколенника показывают, что расположение мутации LMX1B связано с риском развития нефропатии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 13 (8): 935–46. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201446 . ПМИД 15928687 .
Фукс Дж., Мюллер Дж.К., Лихтнер П. и др. (2009). «Фактор транскрипции PITX3 связан со спорадической болезнью Паркинсона». Нейробиол. Старение . 30 (5): 731–8. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2007.08.014 . ПМИД 17905480 . S2CID 26905615 .
Финстерер Дж, Столлбергер С (2003). «Делегия 17 п.н. LMX1B и переход мтДНК A3243G у ранее описанного пациента». Евро. Нейрол . 49 (3): 186–7. дои : 10.1159/000069078 . ПМИД 12646768 . S2CID 37995437 .
Марини М., Бонгерс Э.М., Кусано Р. и др. (2003). «Подтверждение взаимодействия CLIM2/LMX1B с помощью скрининга двухгибридных дрожжей и анализа его участия в синдроме ногтя-надколенника». Межд. Дж. Мол. Мед . 12 (1): 79–82. дои : 10.3892/ijmm.12.1.79 . ПМИД 12792813 .
Балчи С., Энгиз О (2007). «Сочетание гетерозиготной мутации семейной средиземноморской лихорадки (FMF) и синдрома ногтя-надколенника (NPS) у 3 членов семьи с анализом мутации LMX1B». Жене. Счетчики . 18 (2): 259–62. ПМИД 17710881 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме ногтя-надколенника
LIM + гомеобокс + транскрипция + фактор + 1 + бета в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136944 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038765 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: фактор транскрипции гомеобокса 1 LMX1B LIM, бета» .

[pmid9441763-6] Яннотти К.А., Иноуэ Х., Бернал Э., Аоки М., Лю Л., Донис-Келлер Х., Герман М.С., Пермутт М.А. (декабрь 1997 г.). «Идентификация гена человека, связанного с LMX1 (LMX1.1), LMX1.2: тканеспецифическая экспрессия и картирование связей на хромосоме 9». Геномика . 46 (3): 520–4. дои : 10.1006/geno.1997.5075 . ПМИД 9441763 .

[pmid15007643-7] Швейцер Х., Джонсон Р.Л., Бранд-Сабери Б. (апрель 2004 г.). «Характеристика миграционного поведения миогенных клеток-предшественников в зачатке конечности в отношении экспрессии Lmx1b». Анат. Эмбриол . 208 (1): 7–18. дои : 10.1007/s00429-003-0373-y . ПМИД 15007643 . S2CID 24982408 .

[pmid9590287-8] Дрейер С.Д., Чжоу Г., Бальдини А., Винтерпахт А., Забель Б., Коул В., Джонсон Р.Л., Ли Б. (май 1998 г.). «Мутации в LMX1B вызывают аномальное строение скелета и дисплазию почек при синдроме ногтя надколенника». Нат. Жене . 19 (1): 47–50. дои : 10.1038/ng0598-47 . ПМИД 9590287 . S2CID 2329971 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]