FOXG1

FOXG1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXG1 , BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK3, KHL2, QIN, коробка для вилки G1
Внешние идентификаторы	Опустить : 164874 ; МГИ : 1347464 ; Гомологен : 3843 ; Генные карты : FOXG1 ; ОМА : FOXG1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	28,770,277 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	49,433,644 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; ganglionic eminence; ; Region I of hippocampus proper; ; ventricular zone; ; middle temporal gyrus; ; orbitofrontal cortex; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 46; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; medial ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; subiculum; ; nucleus accumbens; ; olfactory tubercle; ; Rostral migratory stream; ; lateral septal nucleus; ; anterior amygdaloid area; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	multicellular organism development; human ageing; brain development; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of neuroblast proliferation; regulation of mitotic cell cycle; dorsal/ventral pattern formation; regulation of gene expression; axon midline choice point recognition; pyramidal neuron migration to cerebral cortex; central nervous system neuron development; cerebral cortex development; neurogenesis; forebrain development; inner ear morphogenesis; negative regulation of neuron differentiation; positive regulation of neuron differentiation; positive regulation of cell cycle; neuron fate determination; cell morphogenesis involved in neuron differentiation; regulation of cell cycle; regulation of neural precursor cell proliferation; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2290
	15228
	ENSG00000176165
	ЭНСМУСГ00000020950
	P55316
	Q60987
	НМ_005249
	НМ_001160112 ; НМ_008241
	НП_005240
	НП_001153584 ; НП_032267
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок G1 коробки Forkhead — это белок , который у человека кодируется FOXG1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген принадлежит к семейству факторов транскрипции forkhead , которое характеризуется отдельным доменом forkhead. Полная функция этого гена еще не определена; однако было показано, что он играет роль в развитии головного мозга и конечного мозга . Мутации FOXG1 являются причиной синдрома FoxG1. ^[8]

синдром FOXG1

Синдром FoxG1 характеризуется микроцефалией и пороками развития головного мозга. Это влияет на большинство аспектов развития и может вызвать судороги. Синдром FOXG1 классифицируется как расстройство аутистического спектра и ранее считался вариантом синдрома Ретта . ^[9]^[10]

Взаимодействия

Было показано, что FOXG1 взаимодействует с JARID1B . ^[11]

См. также

FOX-белки

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176165 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мерфи Д.Б., Визе С., Бурфейнд П., Шмундт Д., Маттей М.Г., Шульц-Шеффер В., Тис У. (ноябрь 1994 г.). «Фактор 1 человеческого мозга, новый член семейства генов вилочной головки». Геномика . 21 (3): 551–7. дои : 10.1006/geno.1994.1313 . ПМИД 7959731 .
^ Бреденкамп Н., Сои С., Иллинг Н. (февраль 2007 г.). «Сравнительный эволюционный анализ транскрипционного фактора FoxG1 у различных позвоночных выявляет консервативные сайты узнавания для регуляции микроРНК». Дев Джинс Эвол . 217 (3): 227–33. дои : 10.1007/s00427-006-0128-x . ПМИД 17260156 . S2CID 20867411 .
^ «Энтрез Джин: Коробка с вилкой FOXG1B G1B» .
^ Ариани Ф, Хайек Дж, Рондинелла Д, Артузо Р, Менкарелли М.А., Спанхол-Россето А, Поллаццон М, Буони С, Спига О, Риккарди С, Мелони И, Лонго И, Мари Ф, Брокколи В, Заппелла М, Реньери А ( 2008). «FOXG1 ответственен за врожденный вариант синдрома Ретта» . Ам. Дж. Хум. Жене . 83 (1): 89–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.05.015 . ПМЦ 2443837 . ПМИД 18571142 .
^ «Синдром FOXG1» .
^ «Синдром FOXG1: больше, чем врожденный вариант синдрома Ретта? | Генетическая служба Чикагского университета» .
^ Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с факторами транскрипции развития BF-1 и PAX9» . Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20507–13. дои : 10.1074/jbc.M301994200 . ПМИД 12657635 .

Дальнейшее чтение

Ли Дж., Чанг Х.В., Лай Э., Паркер Э.Дж., Фогт П.К. (1995). «Онкоген цинь кодирует репрессор транскрипции». Рак Рез . 55 (23): 5540–4. ПМИД 7585630 .
Визе С., Мерфи Д.Б., Шлунг А., Бурфайнд П., Шмундт Д., Шнулле В., Маттей М.Г., Тиес У. (1995). «Гены факторов 1 и 2 человеческого мозга, члены семейства генов вилочной головки, сгруппированы на хромосоме 14q». Биохим. Биофиз. Акта . 1262 (2–3): 105–12. дои : 10.1016/0167-4781(95)00059-п . ПМИД 7599184 .
Пьеру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербек С., Карлссон П. (1994). «Клонирование и характеристика семи белков человека вилкоголовки: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК» . ЭМБО Дж . 13 (20): 5002–12. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . ПМЦ 395442 . ПМИД 7957066 .
Ли Дж, Фогт ПК (1993). «Ретровирусный онкоген цинь принадлежит к семейству транскрипционных факторов, которое включает в себя гомеозисную головку гена» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 90 (10): 4490–4. Бибкод : 1993PNAS...90.4490L . дои : 10.1073/pnas.90.10.4490 . ПМК 46537 . ПМИД 8099441 .
Кастури К., Ли Дж., Друк Т., Су Х., Фогт ПК., Кроче С.М., Хюбнер К. (1994). «Человеческий гомолог ретровирусного онкогена цинь картируется на хромосоме 14q13» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (9): 3616–8. Бибкод : 1994PNAS...91.3616K . дои : 10.1073/pnas.91.9.3616 . ПМК 43631 . ПМИД 8170957 .
Ха С., Хатини В., Маркус Р.К., Ли С.К., Лай Э. (1999). «Дефекты дорсально-вентрального паттерна в глазах мышей с дефицитом BF-1, связанные с ограниченной потерей экспрессии shh» . Дев. Биол . 211 (1): 53–63. дои : 10.1006/dbio.1999.9303 . ПМИД 10373304 .
Доу CL, Ли С, Лай Э (1999). «Двойная роль фактора мозга-1 в регуляции роста и формирования структуры полушарий головного мозга» . Цереб. Кортекс . 9 (6): 543–50. дои : 10.1093/cercor/9.6.543 . ПМИД 10498272 .
Доу С, Ли Дж, Лю Б, Лю Ф, Массаг Дж, Сюань С, Лай Э (2000). «BF-1 вмешивается в трансформирующую передачу сигналов фактора роста β, связываясь с партнерами Smad» . Мол. Клетка. Биол . 20 (17): 6201–11. дои : 10.1128/MCB.20.17.6201-6211.2000 . ПМК 86095 . ПМИД 10938097 .
Яо Дж., Лай Э., Стифани С. (2001). «Фактор мозга 1 белка крылатой спирали взаимодействует с белками Groucho и Hes, подавляя транскрипцию» . Мол. Клетка. Биол . 21 (6): 1962–72. дои : 10.1128/MCB.21.6.1962-1972.2001 . ПМЦ 86788 . ПМИД 11238932 .
Родригес С., Хуан Л.Дж., Сон Дж.К., Макки А., Сяо З., Лодиш Х.Ф. (2001). «Функциональное клонирование протоонкогена мозгового фактора-1 (BF-1) как Smad-связывающего антагониста передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета» . Ж. Биол. Хим . 276 (32): 30224–30. дои : 10.1074/jbc.M102759200 . ПМИД 11387330 .
Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (2003). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с факторами транскрипции развития BF-1 и PAX9» . Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20507–13. дои : 10.1074/jbc.M301994200 . ПМИД 12657635 .
Соан Дж., Ле Х.В., Шен Л., Андерсон С.А., Массаге Дж. (2004). «Интеграция путей Smad и forkhead в контроле пролиферации клеток нейроэпителия и глиобластомы» . Клетка . 117 (2): 211–23. дои : 10.1016/S0092-8674(04)00298-3 . ПМИД 15084259 .
Шойхет С.А., Кунде С.А., Виртель П., Шелл-Апачик С., фон Восс Х., Томмеруп Н., Роперс Х.Х., Калшойер В.М. (2005). «Гаплонедостаточность новых вариантов FOXG1B у пациента с тяжелой умственной отсталостью, пороками развития головного мозга и микроцефалией». Хм. Жене . 117 (6): 536–44. дои : 10.1007/s00439-005-1310-3 . ПМИД 16133170 . S2CID 2819134 .

Внешние ссылки

Информация Международного фонда FoxG1 для семей FOXG1
Информация исследовательского фонда FOXG1 о синдроме FOXG1
Информация Фонда детских редких заболеваний о синдроме FOXG1
FOXG1B+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176165 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7959731-5] Мерфи Д.Б., Визе С., Бурфейнд П., Шмундт Д., Маттей М.Г., Шульц-Шеффер В., Тис У. (ноябрь 1994 г.). «Фактор 1 человеческого мозга, новый член семейства генов вилочной головки». Геномика . 21 (3): 551–7. дои : 10.1006/geno.1994.1313 . ПМИД 7959731 .

[pmid17260156-6] Бреденкамп Н., Сои С., Иллинг Н. (февраль 2007 г.). «Сравнительный эволюционный анализ транскрипционного фактора FoxG1 у различных позвоночных выявляет консервативные сайты узнавания для регуляции микроРНК». Дев Джинс Эвол . 217 (3): 227–33. дои : 10.1007/s00427-006-0128-x . ПМИД 17260156 . S2CID 20867411 .

[entrez-7] «Энтрез Джин: Коробка с вилкой FOXG1B G1B» .

[8] Ариани Ф, Хайек Дж, Рондинелла Д, Артузо Р, Менкарелли М.А., Спанхол-Россето А, Поллаццон М, Буони С, Спига О, Риккарди С, Мелони И, Лонго И, Мари Ф, Брокколи В, Заппелла М, Реньери А ( 2008). «FOXG1 ответственен за врожденный вариант синдрома Ретта» . Ам. Дж. Хум. Жене . 83 (1): 89–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.05.015 . ПМЦ 2443837 . ПМИД 18571142 .

[9] «Синдром FOXG1» .

[10] «Синдром FOXG1: больше, чем врожденный вариант синдрома Ретта? | Генетическая служба Чикагского университета» .

[pmid12657635-11] Тан К., Шоу А.Л., Мэдсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с факторами транскрипции развития BF-1 и PAX9» . Ж. Биол. Хим . 278 (23): 20507–13. дои : 10.1074/jbc.M301994200 . ПМИД 12657635 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]