ПАКС4

ПАКС4
Идентификаторы
Псевдонимы	PAX4 , KPD, MODY9, спаренная коробка 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 167413 ; МГИ : 97488 ; Гомологен : 4515 ; Генные карты : PAX4 ; ОМА : PAX4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	127,618,142 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	28,449,352 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; rectum; ; mucosa of transverse colon; ; duodenum; ; tibialis anterior muscle; ; deltoid muscle; ; islet of Langerhans; ; developmental structure; ; embryo; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	entorhinal cortex; ; CA3 field; ; perirhinal cortex; ; embryo; ; embryo; ; medulla oblongata; ; inner muscle layer; ; ureter; ; lens; ; duodenum;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; double-stranded DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; protein binding;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus;
Biological process	cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; retina development in camera-type eye; circadian rhythm; positive regulation of cell differentiation; animal organ morphogenesis; regulation of cell differentiation; response to cAMP; negative regulation of transcription, DNA-templated; endocrine pancreas development; pancreas development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5078
	18506
	ENSG00000106331
	ENSMUSG00000029706
	О43316 ; Q3KNR5
	P32115
	НМ_006193 ; НМ_001366110 ; НМ_001366111
	НМ_001159925 ; НМ_001159926 ; НМ_011038
	НП_006184 ; НП_001353039 ; НП_001353040
	НП_001153397 ; НП_001153398 ; НП_035168
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген 4 парного бокса , также известный как PAX4 , представляет собой белок , который у человека кодируется PAX4 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства парных боксов ( PAX ) транскрипционных факторов . Члены этого семейства генов обычно содержат парный боксерский домен, октапептид и гомеодомен парного типа . Эти гены играют решающую роль в развитии плода и росте рака . Ген парного бокса 4 участвует в развитии островков поджелудочной железы , и исследования на мышах продемонстрировали роль этого гена в дифференцировке бета-клеток, продуцирующих инсулин . ^[5]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106331 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029706 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 4 парного бокса PAX4» .
^ Мацусита Т., Ямаока Т., Оцука С., Моритани М., Мацумото Т., Итакура М. (январь 1998 г.). «Молекулярное клонирование мышиного гена, содержащего парный бокс (Pax)-4, из линии бета-клеток островков и выведенная последовательность Pax-4 человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 242 (1): 176–80. дои : 10.1006/bbrc.1997.7935 . ПМИД 9439631 .
^ Иноуэ Х., Номияма Дж., Накаи К., Мацутани А., Танидзава Ю., Ока Ю. (февраль 1998 г.). «Выделение полноразмерной кДНК мышиного гена PAX4 и идентификация его человеческого гомолога». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 243 (2): 628–33. дои : 10.1006/bbrc.1998.8144 . ПМИД 9480859 .

Дальнейшее чтение

Аль-Хасани К., Пфайфер А., Кортни М., Бен-Отман Н., Гьернес Е., Виейра А., Друэль Н., Аволио Ф., Равассар П., Лекс Г., Лакас-Жерве С., Амбросетти Д., Бенизри Е., Хекшер-Соренсен Дж., Гунон П., Феррер Дж., Градволь Г., Хаймберг Х., Мансури А., Колломбат П. (июль 2013 г.). «Взрослые клетки, выстилающие протоки, могут перепрограммироваться в β-подобные клетки, способные противостоять повторяющимся циклам диабета, вызванного токсинами» . Развивающая клетка . 26 (1): 86–100. дои : 10.1016/j.devcel.2013.05.018 . hdl : 11858/00-001M-0000-0014-3C2F-6 . ПМИД 23810513 .
Колломбат П., Сюй Х, Равассар П., Соса-Пинеда Б., Дюссо С., Биллеструп Н., Мэдсен О.Д., Серуп П., Хаймберг Х., Мансури А. (август 2009 г.). «Эктопическая экспрессия Pax4 в поджелудочной железе мыши превращает клетки-предшественники в альфа-, а затем в бета-клетки» . Клетка . 138 (3): 449–62. дои : 10.1016/j.cell.2009.05.035 . ПМК 2792203 . ПМИД 19665969 .
Соса-Пинеда Б (декабрь 2004 г.). «Ген Pax4 является важным регулятором развития бета-клеток поджелудочной железы» . Молекулы и клетки . 18 (3): 289–94. дои : 10.1016/S1016-8478(23)13114-1 . ПМИД 15650323 .
Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козьмик З., Бусслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семейства PAX-9». Природная генетика . 3 (4): 292–8. дои : 10.1038/ng0493-292 . ПМИД 7981748 . S2CID 21338655 .
Тамура Т., Изумикава Ю., Кишино Т., Соэдзима Х., Джинно Ю., Ниикава Н. (1994). «Отнесение человеческого гена PAX4 к хромосомному участку 7q32 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 66 (2): 132–4. дои : 10.1159/000133684 . ПМИД 8287686 .
Пилц А.Дж., Пови С., Грусс П., Эбботт С.М. (1993). «Картирование человеческих гомологов мышиных генов, содержащих парный ящик». Геном млекопитающих . 4 (2): 78–82. дои : 10.1007/BF00290430 . ПМИД 8431641 . S2CID 30845070 .
Мацусита Т., Ямаока Т., Оцука С., Моритани М., Мацумото Т., Итакура М. (январь 1998 г.). «Молекулярное клонирование мышиного гена, содержащего парный бокс (Pax)-4, из линии бета-клеток островков и выведенная последовательность Pax-4 человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 242 (1): 176–80. дои : 10.1006/bbrc.1997.7935 . ПМИД 9439631 .
Иноуэ Х., Номияма Дж., Накаи К., Мацутани А., Танидзава Ю., Ока Ю. (февраль 1998 г.). «Выделение полноразмерной кДНК мышиного гена PAX4 и идентификация его человеческого гомолога». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 243 (2): 628–33. дои : 10.1006/bbrc.1998.8144 . ПМИД 9480859 .
Бонтрон Д.Т., Данлоп Н., Барр Д.Г., Эль Сануси А.А., Аль-Газали Л.И. (апрель 1998 г.). «Организация человеческого гена PAX4 и его исключение в качестве кандидата на синдром Уолкотта-Раллисона» . Журнал медицинской генетики . 35 (4): 288–92. дои : 10.1136/jmg.35.4.288 . ПМЦ 1051275 . ПМИД 9598721 .
Тао Т., Уоссон Дж., Бернал-Мизрачи Э., Бен П.С., Чайен С., Дюпра Л., Мейер Дж., Глейзер Б., Пермутт М.А. (октябрь 1998 г.). «Выделение и характеристика гена PAX4 человека» . Диабет . 47 (10): 1650–3. дои : 10.2337/диабет.47.10.1650 . ПМИД 9753306 .
Смит С.Б., Ватада Х., Шил Д.В., Мрежен С., Герман М.С. (ноябрь 2000 г.). «Ауторегуляция и диабет зрелости молодых факторов транскрипции контролируют промотор PAX4 человека» . Журнал биологической химии . 275 (47): 36910–9. дои : 10.1074/jbc.M005202200 . ПМИД 10967107 .
Миямото Т., Какидзава Т., Итикава К., Нисио С., Кадзикава С., Хасидзуме К. (март 2001 г.). «Экспрессия доминантно-негативной формы PAX4 при инсулиноме человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 282 (1): 34–40. дои : 10.1006/bbrc.2001.4552 . ПМИД 11263967 .
Симадзири Ю., Санке Т., Фурута Х., Ханабуса Т., Накагава Т., Фудзитани Ю., Кадзимото Ю., Такасу Н., Нандзё К. (декабрь 2001 г.). «Миссенс-мутация гена Pax4 (R121W) связана с диабетом 2 типа у японцев» . Диабет . 50 (12): 2864–9. дои : 10.2337/диабет.50.12.2864 . ПМИД 11723072 .
Канацука А., Токуяма Ю., Нодзаки О., Мацуи К., Эгашира Т. (сентябрь 2002 г.). «Дисфункция бета-клеток у больных диабетом с поздним началом, несущих гомозиготную мутацию в факторах транскрипции NeuroD1 и Pax4». Метаболизм . 51 (9): 1161–5. дои : 10.1053/meta.2002.34707 . ПМИД 12200761 .
Симаджири Ю., Симабукуро М., Томойосе Т., Йоги Х., Комия И., Такасу Н. (март 2003 г.). «Мутация PAX4 (R121W) как продиабетический вариант у жителей Окинавы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 302 (2): 342–4. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00176-1 . ПМИД 12604352 .
Кемп Д.М., Лин Дж.К., Хабенер Дж.Ф. (сентябрь 2003 г.). «Регуляция парного гена гомеодомена Pax4 с помощью нейрон-рестриктивного сайленсера» . Журнал биологической химии . 278 (37): 35057–62. дои : 10.1074/jbc.M305891200 . ПМИД 12829700 .
Холм П., Ридлендер Б., Лутман Х., Кокум И. (июнь 2004 г.). «Анализ взаимодействия и ассоциации локуса предрасположенности к диабету 1 типа на хромосоме 5q11-q13 и хромосомной области 7q32 в скандинавских семьях» . Диабет . 53 (6): 1584–91. дои : 10.2337/диабет.53.6.1584 . ПМИД 15161765 .
Брун Т., Франклин И., Сент-Онж Л., Биазон-Лаубер А., Шенле Э.Дж., Воллхейм CB, Готье БР (декабрь 2004 г.). «Связанный с диабетом фактор транскрипции PAX4 способствует пролиферации и выживанию бета-клеток в островках крысы и человека» . Журнал клеточной биологии . 167 (6): 1123–35. дои : 10.1083/jcb.200405148 . ПМК 2172618 . ПМИД 15596543 .

Внешние ссылки

PAX4 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106331 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029706 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 4 парного бокса PAX4» .

[pmid9439631-6] Мацусита Т., Ямаока Т., Оцука С., Моритани М., Мацумото Т., Итакура М. (январь 1998 г.). «Молекулярное клонирование мышиного гена, содержащего парный бокс (Pax)-4, из линии бета-клеток островков и выведенная последовательность Pax-4 человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 242 (1): 176–80. дои : 10.1006/bbrc.1997.7935 . ПМИД 9439631 .

[pmid9480859-7] Иноуэ Х., Номияма Дж., Накаи К., Мацутани А., Танидзава Ю., Ока Ю. (февраль 1998 г.). «Выделение полноразмерной кДНК мышиного гена PAX4 и идентификация его человеческого гомолога». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 243 (2): 628–33. дои : 10.1006/bbrc.1998.8144 . ПМИД 9480859 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]