ГАТА6

ГАТА6
Идентификаторы
Псевдонимы	GATA6 , GATA-связывающий белок 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 601656 ; МГИ : 107516 ; Гомологен : 68449 ; Генные карты : GATA6 ; OMA : GATA6 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 18 (human) Band 18q11.2 Start 22,169,589 bp End 22,202,528 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 18 (mouse) Band 18 A1|18 5.63 cM Start 11,052,064 bp End 11,085,635 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in germinal epithelium parietal pleura jejunal mucosa pylorus right ventricle cardiac muscle tissue of right atrium right ovary left ovary lower lobe of lung left adrenal gland Top expressed in atrium atrioventricular valve epithelium of stomach endocardial cushion right ventricle pyloric antrum migratory enteric neural crest cell morula semi-lunar valve septum transversum More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function DNA binding sequence-specific DNA binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor activity zinc ion binding transcription factor binding chromatin binding metal ion binding protein binding transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding protein kinase binding RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Cellular component transcription regulator complex nucleoplasm nucleus nuclear membrane Biological process club cell differentiation male gonad development regulation of transcription, DNA-templated epithelial cell differentiation endodermal cell differentiation negative regulation of transforming growth factor beta1 production cardiac muscle tissue development pancreatic A cell differentiation cardiac muscle cell differentiation cardiac vascular smooth muscle cell differentiation cellular response to BMP stimulus endodermal cell fate determination blood coagulation in utero embryonic development negative regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II negative regulation of transforming growth factor beta2 production tube morphogenesis negative regulation of apoptotic process smooth muscle cell differentiation transcription, DNA-templated positive regulation of angiogenesis outflow tract septum morphogenesis response to estrogen animal organ formation positive regulation of cardiac muscle cell proliferation cardiac muscle hypertrophy in response to stress intestinal epithelial cell differentiation positive regulation of BMP signaling pathway positive regulation of cardioblast differentiation regulation of gene expression phospholipid metabolic process liver development pancreas development response to growth factor type II pneumocyte differentiation lung saccule development negative regulation of transcription, DNA-templated cellular response to hypoxia type B pancreatic cell differentiation cellular response to gonadotropin stimulus positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of cardiac muscle myoblast proliferation heart development animal organ morphogenesis tissue development cell development anatomical structure formation involved in morphogenesis digestive tract development Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 2627 14465 Вместе ENSG00000141448 ENSMUSG00000005836 ЮниПрот Q92908 Q61169 RefSeq (мРНК) НМ_005257 НМ_010258 RefSeq (белок) НП_005248 НП_034388 Местоположение (UCSC) Чр 18: 22.17 – 22.2 Мб Чр 18: 11.05 – 11.09 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции GATA-6 , также известный как GATA-связывающий фактор 6 (GATA6), представляет собой белок , который у человека кодируется GATA6 геном . Генный продукт преимущественно связывает (A/T/C)GAT(A/T)(A) консенсусной связывающей последовательности .

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с агенезией поджелудочной железы и врожденными пороками сердца .

Развитие энтодермального эпителия легких

GATA-6, фактор транскрипции цинковых пальцев , играет важную роль в энтодермальной дифференцировке тканей органов. Это также показано для правильного развития легких путем контроля поздних стадий дифференцировки альвеолярного эпителия и активации промотора аквапорина-5. Более того, GATA-6 связан с выработкой LIF, цитокина, который способствует пролиферации энтодермальных эмбриональных стволовых клеток и блокирует раннюю дифференцировку эпибластов. Если оставить их нерегулируемыми в развивающемся эмбрионе, то продукция цитокинов и химический сигнал способствуют фенотипам, обсуждаемым ниже.

После разрушения GATA-6 у эмбриона развитие дистального эпителия легких задерживается на моделях трансгенных мышей. Клетки - предшественники или стволовые клетки альвеолярных эпителиальных тканей развиваются и специфицируются соответствующим образом, однако дальнейшей дифференцировки не происходит. Также затрагивается развитие дистально-проксимальных бронхиол, что приводит к уменьшению количества мест обмена дыхательных путей.

Этот дефицит ветвления, который вызывает двустороннюю легочную гипоплазию после рождения, локально связан с областями отсутствия дифференцированного альвеолярного эпителия, что указывает на то, что этот фенотип присущ энтодермальной функции и, таким образом, может быть косвенно связан с неправильной экспрессией GATA-6. То есть дефицит ветвления бронхиол может быть не результатом прямой ошибки транскрипции GATA-6, а скорее побочным эффектом такой ошибки.

См. также

• Транскрипционный фактор GATA

Дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Сузуки Э., Эванс Т., Лоури Дж., Труонг Л., Белл Д.В., Теста Дж.Р., Уолш К. (1997). «Ген GATA-6 человека: структура, хромосомное расположение и регуляция экспрессии с помощью тканеспецифичных и митоген-зависимых сигналов». Геномика . 38 (3): 283–90. дои : 10.1006/geno.1996.0630 . ПМИД   8975704 .
• Хаггон И.С., Дэвис А., Гоув С., Москосо Г., Монис С., Фосс Ю., Фарзане Ф., Таунер П. (1997). «Молекулярное клонирование ДНК-связывающего белка GATA-6 человека: высокие уровни экспрессии в сердце и кишечнике». Биохим. Биофиз. Акта . 1353 (2): 98–102. дои : 10.1016/s0167-4781(97)00049-3 . ПМИД   9294001 .
• Ёсида Т., Сато Р., Махмуд С., Кавасаки С., Футай М., Маэда М. (1997). «ДНК-связывающий белок GATA-6, экспрессируемый в клетках аденокарциномы желудка человека MKN45» . ФЭБС Летт . 414 (2): 333–7. Бибкод : 1997FEBSL.414..333Y . дои : 10.1016/S0014-5793(97)01017-X . ПМИД   9315713 . S2CID   31858845 .
• Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Вада Х., Хасегава К., Моримото Т., Какита Т., Янадзуме Т., Сасаяма С. (2000). «Белок p300 как коактиватор GATA-6 в транскрипции гена тяжелой цепи гладких мышц-миозина» . Ж. Биол. Химия 275 (33): 25330–5. дои : 10.1074/jbc.M000828200 . ПМИД   10851229 .
• Кроуфорд С.Е., Ци С., Мисра П., Стелмах В., Рао М.С., Энгель Дж.Д., Чжу Ю., Редди Дж.К. (2002). «Дефекты сердца, глаз и мегакариоцитов у эмбрионов с нулевым рецептором активатора пролифератора пероксисом (PBP) указывают на участие семейства транскрипционных факторов GATA» . Ж. Биол. Хим . 277 (5): 3585–92. дои : 10.1074/jbc.M107995200 . ПМИД   11724781 .
• Лю С., Глассер С.В., Ван Х., Уитсетт Дж.А. (2002). «GATA-6 и фактор транскрипции щитовидной железы-1 напрямую взаимодействуют и регулируют экспрессию гена поверхностно-активного белка-C» . Ж. Биол. Хим . 277 (6): 4519–25. дои : 10.1074/jbc.M107585200 . ПМИД   11733512 .
• Кивери С., Лю Дж., Вестерхольм-Ормио М., Нарита Н., Уилсон Д.Б., Вотилайнен Р., Хейкинхеймо М. (2003). «Факторы транскрипции GATA-4 и GATA-6 во время развития надпочечников мыши и человека». Эндокр. Рез . 28 (4): 647–50. дои : 10.1081/ERC-120016980 . ПМИД   12530677 . S2CID   22011163 .
• Чанг Д.Ф., Белагули Н.С., Айер Д., Робертс В.Б., Ву С.П., Донг Х.Р., Маркс Дж.Г., Мур М.С., Бекерл М.К., Маджески М.В., Шварц Р.Дж. (2003). «Богатые цистеином белки LIM-only CRP1 и CRP2 являются мощными кофакторами дифференцировки гладких мышц» . Дев. Клетка . 4 (1): 107–18. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00396-9 . ПМИД   12530967 .
• Немер Г, Немер М (2003). «Транкрипционная активация BMP-4 и регуляция органогенеза млекопитающих с помощью GATA-4 и -6». Дев. Биол . 254 (1): 131–48. дои : 10.1016/S0012-1606(02)00026-X . ПМИД   12606287 .
• Абэ М., Хасегава К., Вада Х., Моримото Т., Янадзуме Т., Кавамура Т., Хираи М., Фурукава Ю., Кита Т. (2003). «GATA-6 участвует в PPARgamma-опосредованной активации дифференцированного фенотипа в гладкомышечных клетках сосудов человека» . Артериосклер. Тромб. Васк. Биол . 23 (3): 404–10. дои : 10.1161/01.ATV.0000059405.51042.A0 . hdl : 2433/147514 . ПМИД   12615657 .
• Кетола И., Топпари Дж., Васкивуо Т., Херва Р., Тапанайнен Дж.С., Хейкинхеймо М. (2003). «Фактор транскрипции GATA-6, пролиферация клеток, апоптоз и связанные с апоптозом белки Bcl-2 и Bax в семенниках плода человека» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (4): 1858–65. дои : 10.1210/jc.2002-021647 . ПМИД   12679484 .
• Силтанен С., Хейккиля П., Белинска М., Уилсон Д.Б., Хейкинхаймо М. (2004). «Фактор транскрипции GATA-6 экспрессируется в злокачественной эндодерме опухолей желточного мешка у детей и в тератомах» . Педиатр. Рез . 54 (4): 542–6. дои : 10.1203/01.PDR.0000081295.56529.E9 . ПМИД   12867597 .
• Лю С., Икегами М., Сталман М.Т., Дей Ч.Р., Уитсетт Дж.А. (2003). «Ингибирование альвеоляризации и изменение легочной механики у мышей, экспрессирующих GATA-6». Являюсь. Дж. Физиол. Мол. клеток легких. Физиол . 285 (6): L1246–54. дои : 10.1152/ajplung.00443.2002 . ПМИД   12909592 .
• Бенчабане Х., Врана Дж.Л. (2003). «GATA- и Smad1-зависимые энхансеры в гене Smad7 по-разному интерпретируют концентрации костного морфогенетического белка» . Мол. Клетка. Биол . 23 (18): 6646–61. дои : 10.1128/MCB.23.18.6646-6661.2003 . ЧВК   193708 . ПМИД   12944489 .
• Хименес П., Санер К., Мэйхью Б., Рейни В.Е. (2003). «GATA-6 экспрессируется в надпочечниках человека и регулирует транскрипцию генов, необходимых для биосинтеза андрогенов в надпочечниках» . Эндокринология . 144 (10): 4285–8. дои : 10.1210/en.2003-0472 . ПМИД   12959982 .
• Санер К.Дж., Сузуки Т., Сасано Х., Пиззи Дж., Хо С., Штраус Дж.Ф., Карр Б.Р., Рейни В.Е. (2005). «Транскрипция гена стероидогенной сульфотрансферазы 2А1 регулируется стероидогенным фактором 1 и GATA-6 в надпочечниках человека» . Мол. Эндокринол . 19 (1): 184–97. дои : 10.1210/me.2003-0332 . PMID   15388788 .
• Киивери С., Лю Дж., Хейккиля П., Арола Дж., Лехтонен Э., Вотилайнен Р., Хейкинхаймо М. (2005). «Факторы транскрипции GATA-4 и GATA-6 в опухолях надпочечников человека». Эндокр. Рез . 30 (4): 919–23. дои : 10.1081/ERC-200044149 . PMID   15666845 . S2CID   27526305 .

Внешние ссылки

• GATA6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)