ПАКС7

ПАКС7
Идентификаторы
Псевдонимы	PAX7 , HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, спаренный ящик 7, MYOSCO
Внешние идентификаторы	Опустить : 167410 ; МГИ : 97491 ; Гомологен : 55665 ; Генные карты : PAX7 ; ОМА : PAX7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	18,748,866 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	139,560,839 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	olfactory zone of nasal mucosa; ; nasal epithelium; ; muscle of thigh; ; testicle; ; gastrocnemius muscle; ; prefrontal cortex; ; skeletal muscle tissue; ; Brodmann area 9; ; right frontal lobe; ; cingulate gyrus;
	Top expressed in
	superior colliculus; ; somite; ; dorsal tegmental nucleus; ; urethra; ; pretectal area; ; main bronchus; ; pituitary gland; ; hair; ; Nasal placode; ; lateral nasal prominence;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	positive regulation of myoblast proliferation; regulation of cell fate commitment; chromatin remodeling; regulation of transcription, DNA-templated; spinal cord association neuron differentiation; positive regulation of histone methylation; anatomical structure morphogenesis; muscle organ development; negative regulation of apoptotic process; transcription, DNA-templated; embryonic skeletal system development; multicellular organism development; cartilage development; skeletal muscle tissue regeneration; muscle tissue morphogenesis; regulation of gene expression; neuron fate commitment; skeletal muscle satellite cell commitment; dorsal/ventral neural tube patterning; regulation of protein binding; skeletal muscle tissue development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; regulation of DNA binding;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5081
	18509
	ENSG00000009709
	ENSMUSG00000028736
	P23759
	P47239
	НМ_013945 ; НМ_001135254 ; НМ_002584
	НМ_011039
	НП_001128726 ; НП_002575 ; НП_039236
	НП_035169
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок парного бокса Pax-7 — это белок , который у человека кодируется PAX7 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Pax-7 играет роль в нервного гребня развитии и гаструляции и является важным фактором в экспрессии маркеров нервного гребня, таких как Slug , Sox9 , Sox10 и HNK-1 . ^[8] PAX7 экспрессируется в небной полке , верхней челюсти меккелевом хряще , среднем мозге , полости носа, носовом эпителии, носовой капсуле и мосте .

Pax7 представляет собой фактор транскрипции, который играет роль в миогенезе посредством регуляции пролиферации мышечных клеток-предшественников. Он может связываться с ДНК в виде гетеродимера с PAX3. Также взаимодействует с PAXBP1; взаимодействие связывает PAX7 с WDR5-содержащим комплексом гистон-метилтрансферазы по сходству. Также взаимодействует с DAXX. ^[9]

PAX7 действует как маркер редкого подмножества сперматогониальных стволовых клеток , в частности подмножества одиночных _{сперматогониев} . ^[10] Эти PAX7 ⁺ Сперматогонии редко встречаются у взрослых семенников , но гораздо более распространены у новорожденных, составляя 28% половых клеток в семенниках новорожденных. ^[10] В отличие от PAX7 ⁺ мышечные сателлитные клетки , PAX7 ⁺ сперматогонии быстро размножаются и не находятся в состоянии покоя. ^[10]^[11] ПАКС7 ⁺ Сперматогонии способны давать начало всем стадиям сперматогенеза и продуцировать подвижные сперматозоиды . ^[10] Однако PAX7 не требуется для сперматогенеза, поскольку мыши без PAX7 ⁺ сперматогонии не обнаруживают нарушений фертильности. ^[10]

PAX7 может также участвовать в восстановлении сперматогенеза. В отличие от других сперматогониев, PAX7 ⁺ сперматогонии устойчивы к радиации и химиотерапии . ^[10] Выживший PAX7 ⁺ После такого лечения сперматогонии могут увеличиваться в количестве и дифференцироваться в другие формы сперматогониев, которые не выжили. ^[10] Кроме того, у мышей, лишенных PAX7, восстановление сперматогенеза после воздействия бусульфана задерживалось по сравнению с контрольными мышами. ^[10]

Клиническое значение

Белки Pax играют решающую роль в развитии плода и росте рака. Специфическая функция парного бок-гена 7 неизвестна, но предполагается, что она включает подавление опухоли, поскольку слияние этого гена с членом семейства доменов вилкообразной головки связано с альвеолярной рабдомиосаркомой . Альтернативный сплайсинг этого гена позволил получить два известных продукта, но биологическое значение вариантов неизвестно. ^[7] Исследования на животных показывают, что у мутантных мышей наблюдаются пороки развития верхней челюсти и носа. ^[12]

См. также

Гены Пакса

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000009709 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028736 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козьмик З., Бусслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семейства PAX-9». Природная генетика . 3 (4): 292–8. дои : 10.1038/ng0493-292 . ПМИД 7981748 . S2CID 21338655 .
^ Пильц А.Дж., Пови С., Грусс П., Эбботт С.М. (март 1993 г.). «Картирование человеческих гомологов мышиных генов, содержащих парный ящик». Геном млекопитающих . 4 (2): 78–82. дои : 10.1007/BF00290430 . ПМИД 8431641 . S2CID 30845070 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 7 парного бокса PAX7» .
^ Баш М.Л., Броннер-Фрейзер М., Гарсия-Кастро М.И. (май 2006 г.). «Спецификация нервного гребня происходит во время гаструляции и требует Pax7» . Природа . 441 (7090): 218–22. Бибкод : 2006Natur.441..218B . дои : 10.1038/nature04684 . ПМИД 16688176 . S2CID 4418753 .
^ «PAX7 - Парный коробчатый белок Pax-7 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок PAX7» .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Алоизио Г.М., Накада Ю., Саатчиоглу Х.Д., Пенья К.Г., Бейкер М.Д., Тарнава Э.Д. и др. (сентябрь 2014 г.). «Экспрессия PAX7 определяет стволовые клетки зародышевой линии во взрослом семеннике» . Журнал клинических исследований . 124 (9): 3929–3944. дои : 10.1172/JCI75943 . ПМК 4153705 . ПМИД 25133429 .
^ Кумар Т.Р. (октябрь 2014 г.). «В поисках маркеров стволовых клеток мужской зародышевой линии: идентификация PAX7» . Журнал клинических исследований . 124 (10): 4219–4222. дои : 10.1172/JCI77926 . ПМК 4191048 . ПМИД 25157826 .
^ Мансури А., Стойкова А., Торрес М., Грусс П. (март 1996 г.). «Дисгенезия производных цефалического нервного гребня у мышей-мутантов Pax7-/-». Разработка . 122 (3): 831–8. дои : 10.1242/dev.122.3.831 . hdl : 11858/00-001M-0000-0013-01BC-0 . ПМИД 8631261 .

Дальнейшее чтение

Блейк Дж., Зиман М.Р. (апрель 2003 г.). «Аберрантная экспрессия PAX3 и PAX7. Связь с метастатическим потенциалом эмбриональной рабдомиосаркомы и злокачественной меланомы кожи?». Гистология и гистопатология . 18 (2): 529–39. ПМИД 12647804 .
Бурри М., Тромвукис Ю., Бопп Д., Фригерио Г., Нолл М. (апрель 1989 г.). «Консервация парного домена у многоклеточных животных и его структура в трех изолированных генах человека» . Журнал ЭМБО . 8 (4): 1183–90. дои : 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . ПМК 400932 . ПМИД 2501086 .
Шефер Б.В., Черни Т., Бернаскони М., Дженини М., Бусслингер М. (ноябрь 1994 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК человека PAX-7, экспрессируемой в нормальных и неопластических миоцитах» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (22): 4574–82. дои : 10.1093/нар/22.22.4574 . ПМК 308503 . ПМИД 7527137 .
Шапиро Д.Н., Саблетт Дж.Э., Ли Б., Валентайн М.Б., Моррис С.В., Нолл М. (сентябрь 1993 г.). «Ген PAX7, член генов, содержащих парный бокс, локализован на плече 1p36 хромосомы человека». Геномика . 17 (3): 767–9. дои : 10.1006/geno.1993.1404 . ПМИД 7902328 .
Кросс С.Х., Чарльтон Дж.А., Нэн X, Берд А.П. (март 1994 г.). «Очистка CpG-островков с использованием колонки для связывания метилированной ДНК». Природная генетика . 6 (3): 236–44. дои : 10.1038/ng0394-236 . ПМИД 8012384 . S2CID 12847618 .
Шефер Б.В., Маттей М.Г. (июль 1993 г.). «Ген парного домена человека PAX7 (Hup1) картируется на хромосоме 1p35-1p36.2». Геномика . 17 (1): 249–51. дои : 10.1006/geno.1993.1315 . ПМИД 8104868 .
Барр Ф.Г., Наута Л.Е., Дэвис Р.Дж., Шефер Б.В., Никум Л.М., Бигель Дж.А. (январь 1996 г.). «Амплификация in vivo слитых генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR при альвеолярной рабдомиосаркоме» (PDF) . Молекулярная генетика человека . 5 (1): 15–21. дои : 10.1093/hmg/5.1.15 . ПМИД 8789435 .
Воробьев Е, Мерцалов И, Докхорн-Дворничак Б, Дворничак Б, Хорст Дж (октябрь 1997 г.). «Геномная организация и полная кодирующая область человеческого гена PAX7». Геномика . 45 (1): 168–74. дои : 10.1006/geno.1997.4915 . ПМИД 9339373 .
Магнаги П., Робертс С., Лорейн С., Липински М., Скамблер П.Дж. (сентябрь 1998 г.). «HIRA, гомолог ко-репрессоров транскрипции Saccharomyces cerevisiae у млекопитающих, взаимодействует с Pax3» . Природная генетика . 20 (1): 74–7. дои : 10.1038/1739 . ПМИД 9731536 . S2CID 19736941 .
Марг К.М., Бернаскони М., Барр Ф.Г., Шефер Б.В. (июнь 2000 г.). «Транскрипционная модуляция антиапоптотического белка BCL-XL с помощью парных боксерских факторов транскрипции PAX3 и PAX3/FKHR». Онкоген . 19 (25): 2921–9. дои : 10.1038/sj.onc.1203607 . ПМИД 10871843 . S2CID 23943294 .
Кондрашов А.В., Поспелов В.А. (2002). «[Моделирование in vitro взаимодействия между комплексами промотора и энхансера]». Цитология . 43 (8): 764–71. ПМИД 11601392 .
Соренсен П.Х., Линч Дж.К., Куалман С.Дж., Тирабоско Р., Лим Дж.Ф., Маурер Х.М. и др. (июнь 2002 г.). «Слияния генов PAX3-FKHR и PAX7-FKHR являются прогностическими показателями при альвеолярной рабдомиосаркоме: отчет группы детской онкологии». Журнал клинической онкологии . 20 (11): 2672–9. дои : 10.1200/JCO.2002.03.137 . ПМИД 12039929 .
Сягайло Ю.В., Окладнова О., Реймер Э., Грассле М., Месснер Р., Гаттенленер С. и др. (июль 2002 г.). «Структурная и функциональная характеристика 5'-фланкирующей регуляторной области PAX7 человека». Джин . 294 (1–2): 259–68. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00798-9 . ПМИД 12234688 .
Тиффин Н., Уильямс Р.Д., Шипли Дж., Притчард-Джонс К. (июль 2003 г.). «Экспрессия PAX7 в эмбриональной рабдомиосаркоме предполагает происхождение из мышечных сателлитных клеток» . Британский журнал рака . 89 (2): 327–32. дои : 10.1038/sj.bjc.6601040 . ПМК 2394255 . ПМИД 12865925 .
Томеску О., Ся С.Дж., Стрезлецкий Д., Бенничелли Дж.Л., Гинсберг Дж., Павел Б. и др. (август 2004 г.). «Индуцибельные краткосрочные и стабильные долгосрочные системы клеточных культур показывают, что слитый онкопротеин PAX3-FKHR регулирует экспрессию CXCR4, PAX3 и PAX7» . Лабораторное исследование . 84 (8): 1060–70. дои : 10.1038/labinvest.3700125 . ПМИД 15184910 .
Воробьев Е., Хорст Дж. (ноябрь 2004 г.). «Экспрессия двух изоформ белка PAX7 контролируется конкурирующим расщеплением-полиаденилированием и сплайсингом». Джин . 342 (1): 107–12. дои : 10.1016/j.gene.2004.07.030 . ПМИД 15527970 .

Внешние ссылки

PAX7 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
PAX7 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека PAX7 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000009709 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028736 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7981748-5] Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козьмик З., Бусслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семейства PAX-9». Природная генетика . 3 (4): 292–8. дои : 10.1038/ng0493-292 . ПМИД 7981748 . S2CID 21338655 .

[pmid8431641-6] Пильц А.Дж., Пови С., Грусс П., Эбботт С.М. (март 1993 г.). «Картирование человеческих гомологов мышиных генов, содержащих парный ящик». Геном млекопитающих . 4 (2): 78–82. дои : 10.1007/BF00290430 . ПМИД 8431641 . S2CID 30845070 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: ген 7 парного бокса PAX7» .

[pmid16688176-8] Баш М.Л., Броннер-Фрейзер М., Гарсия-Кастро М.И. (май 2006 г.). «Спецификация нервного гребня происходит во время гаструляции и требует Pax7» . Природа . 441 (7090): 218–22. Бибкод : 2006Natur.441..218B . дои : 10.1038/nature04684 . ПМИД 16688176 . S2CID 4418753 .

[9] «PAX7 - Парный коробчатый белок Pax-7 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок PAX7» .

[:0-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Алоизио Г.М., Накада Ю., Саатчиоглу Х.Д., Пенья К.Г., Бейкер М.Д., Тарнава Э.Д. и др. (сентябрь 2014 г.). «Экспрессия PAX7 определяет стволовые клетки зародышевой линии во взрослом семеннике» . Журнал клинических исследований . 124 (9): 3929–3944. дои : 10.1172/JCI75943 . ПМК 4153705 . ПМИД 25133429 .

[11] Кумар Т.Р. (октябрь 2014 г.). «В поисках маркеров стволовых клеток мужской зародышевой линии: идентификация PAX7» . Журнал клинических исследований . 124 (10): 4219–4222. дои : 10.1172/JCI77926 . ПМК 4191048 . ПМИД 25157826 .

[pmid8631261-12] Мансури А., Стойкова А., Торрес М., Грусс П. (март 1996 г.). «Дисгенезия производных цефалического нервного гребня у мышей-мутантов Pax7-/-». Разработка . 122 (3): 831–8. дои : 10.1242/dev.122.3.831 . hdl : 11858/00-001M-0000-0013-01BC-0 . ПМИД 8631261 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]