ЗНФ384

ЗНФ384
Идентификаторы
Псевдонимы	ZNF384 , CAGH1, CAGH1A, CIZ, ERDA2, NMP4, NP, TNRC1, белок цинковых пальцев 384
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609951 ; МГИ : 2443203 ; Гомологен : 15849 ; Генные карты : ZNF384 ; ОМА : ZNF384 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	6,689,572 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	125,037,870 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of uterus; ; right lobe of thyroid gland; ; right ovary; ; right hemisphere of cerebellum; ; left lobe of thyroid gland; ; left uterine tube; ; right adrenal cortex; ; left ovary; ; granulocyte; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	otolith organ; ; utricle; ; Paneth cell; ; granulocyte; ; hand; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; foot; ; mesenteric lymph nodes; ; condyle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; DNA binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	171017
	269800
	ENSG00000126746
	ENSMUSG00000038346
	Q8TF68
	н/д
showНМ_001039916 ; НМ_001039917 ; НМ_001039918 ; НМ_001039919 ; НМ_001039920 ;
	NM_001135734; NM_133476
showНМ_001252083 ; НМ_175557 ; НМ_001347452 ; НМ_001372420 ; НМ_001372422 ;
	NM_001372424
	НП_001035009 ; НП_001129206 ; НП_597733
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 384 «цинковых пальцев» — это белок , который у человека кодируется ZNF384 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

типа C2H2 Этот ген кодирует белок цинковых пальцев , который может функционировать как фактор транскрипции . Этот ген также содержит длинные тринуклеотидные повторы CAG, которые кодируют последовательные остатки глутамина. Белок, по-видимому, связывает и регулирует промоторы генов внеклеточного матрикса MMP1 , MMP3 , MMP7 и COL1A1 . Исследования на мышах показывают, что ZNF384 может быть частью общего механического пути, который связывает строение и функцию клеток во время ремоделирования внеклеточного матрикса. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскрипта. ^[7]

Клиническое значение

Рецидивирующие перестройки этого гена с геном саркомы Юинга, EWSR1 на хромосоме 22, или с геном TAF15 на хромосоме 17, или с геном TCF3 (E2A) на хромосоме 19, наблюдались при остром лейкозе . ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126746 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038346 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гэтчелл С.Б., Ли Ш., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан С., Макиннис М.Г., Росс К.А. (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из мозга человека». Генетика человека . 100 (1): 114–22. дои : 10.1007/s004390050476 . ПМИД 9225980 . S2CID 25999127 .
^ Туньякитписал П., Альварес М., Токунага К., Ония Дж.Э., Хок Дж., Охаши Н., Фейстер Х., Роудс С.Дж., Бидвелл Дж.П. (январь 2001 г.). «Клонирование и функциональный анализ семейства транскрипционных факторов ядерного матрикса (NP/NMP4), которые регулируют экспрессию коллагена I типа в остеобластах» . Журнал исследований костей и минералов . 16 (1): 10–23. дои : 10.1359/jbmr.2001.16.1.10 . ПМИД 11149472 . S2CID 7982064 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок 384 цинковых пальцев ZNF384» .

Дальнейшее чтение

Мацуо М.Ю., Асакава С., Симидзу Н., Кимура Х., Нонака М. (февраль 2002 г.). «Нуклеотидная последовательность геномной области MHC класса I костистой кости медаки (Oryzias latipes)». Иммуногенетика . 53 (10–11): 930–40. дои : 10.1007/s00251-001-0427-3 . ПМИД 11862394 . S2CID 8838301 .
Графунд М., Сорбе Б., Карлссон М. (май 2002 г.). «Экспрессия MIB-1, p53, bcl-2 и WAF-1 в тазовых лимфатических узлах и первичных опухолях при раке шейки матки на ранней стадии: корреляция с клиническим исходом». Международный журнал онкологии . 20 (5): 1041–7. дои : 10.3892/ijo.20.5.1041 . ПМИД 11956602 .
Мартини А., Ла Старза Р., Янссен Х., Бильу-Набера С., Корвелейн А., Сомерс Р., Авентин А., Фоа Р., Хагемейер А., Мекуччи С., Маринен П. (октябрь 2002 г.). «Рекуррентная перестройка гена саркомы Юинга, EWSR1, или его гомолога, TAF15, с транскрипционным фактором CIZ/NMP4 при остром лейкозе». Исследования рака . 62 (19): 5408–12. ПМИД 12359745 .
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Ла Старза Р, Авентин А, Крещенци Б, Горелло П, Спецкья Г, Кунео А, Анджиони А, Бильу-Набера С, Боке С, Фоа Р, Уйтебрук А, Талмант П, Чимино Дж, Мартелли МФ, Маринен П, Мекуччи С , Хагемейер А. (сентябрь 2005 г.). «Перестройки гена CIZ при остром лейкозе: отчет о диагностическом анализе FISH и клинические характеристики девяти пациентов». Лейкемия . 19 (9): 1696–9. дои : 10.1038/sj.leu.2403842 . ПМИД 15990865 . S2CID 38530743 .
Янссен Х., Маринен П. (апрель 2006 г.). «Партнеры по взаимодействию человеческого ZNF384/CIZ/NMP4 - зиксин как медиатор передачи сигналов p130CAS?». Экспериментальные исследования клеток . 312 (7): 1194–204. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.02.001 . ПМИД 16510139 .

Внешние ссылки

ZNF384+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000126746 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038346 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9225980-5] Марголис Р.Л., Абрахам М.Р., Гэтчелл С.Б., Ли Ш., Кидвай А.С., Брешель Т.С., Стайн О.К., Каллахан С., Макиннис М.Г., Росс К.А. (июль 1997 г.). «кДНК с длинными тринуклеотидными повторами CAG из мозга человека». Генетика человека . 100 (1): 114–22. дои : 10.1007/s004390050476 . ПМИД 9225980 . S2CID 25999127 .

[pmid11149472-6] Туньякитписал П., Альварес М., Токунага К., Ония Дж.Э., Хок Дж., Охаши Н., Фейстер Х., Роудс С.Дж., Бидвелл Дж.П. (январь 2001 г.). «Клонирование и функциональный анализ семейства транскрипционных факторов ядерного матрикса (NP/NMP4), которые регулируют экспрессию коллагена I типа в остеобластах» . Журнал исследований костей и минералов . 16 (1): 10–23. дои : 10.1359/jbmr.2001.16.1.10 . ПМИД 11149472 . S2CID 7982064 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: белок 384 цинковых пальцев ZNF384» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]