МЕСП2

МЕСП2
Идентификаторы
Псевдонимы	MESP2 , SCDO2, bHLHc6, транскрипционный фактор 2 мезодермы bHLH
Внешние идентификаторы	Опустить : 605195 ; МГИ : 1096325 ; Гомологен : 7420 ; Генные карты : MESP2 ; OMA : MESP2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	89,778,754 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	79,463,187 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; buccal mucosa cell; ; lower lobe of lung; ; mucosa of transverse colon; ; skin of thigh; ; prefrontal cortex; ; palpebral conjunctiva; ; Brodmann area 9; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; urethra; ; female urethra; ; male urethra; ; embryo; ; spermatocyte; ; embryo; ; morula;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; protein dimerization activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	nucleus;
Biological process	Notch signaling pathway; multicellular organism development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; mesoderm formation; somitogenesis; heart morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; embryonic pattern specification; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	145873
	17293
	ENSG00000188095
	ENSMUSG00000030543
	Q0VG99
	О08574
	НМ_001039958
	НМ_008589
	НП_001035047
	НП_032615
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Задний белок 2 мезодермы (MESP2), также известный как основной белок 6 спираль-петля-спираль класса C (bHLHc6), представляет собой белок , который у людей кодируется MESP2 геном . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства bHLH транскрипционных факторов и играет ключевую роль в определении рострокаудального паттерна сомитов посредством взаимодействия с множественными сигнальными путями Notch . Этот ген экспрессируется в передней пресомитной мезодерме и его активность снижается сразу после образования сегментированных сомитов. Этот ген также играет роль в формировании эпителиальной сомитной мезодермы и сердечной мезодермы. ^[5] У рыбок данио гомолог mesp-b имеет решающее значение для развития дермомиотома. ^[6]

Клиническое значение

Мутации гена MESP2 вызывают аутосомно-рецессивный спондилокостальный дизостоз 2 типа. ^[7]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188095 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030543 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог задней 2 мезодермы (мышь)» .
^ Винднер С.Э., Дорис Р.А., Фергюсон СМ, Нельсон АС, Валентин Дж., Тан Х, Оутс АС, Уордл ФК, Девото Ш. (март 2015 г.). «Tbx6, Mesp-b и Ripply1 регулируют начало скелетного миогенеза у рыбок данио» . Разработка . 142 (6): 1159–68. дои : 10.1242/dev.113431 . ПМК 4360180 . ПМИД 25725067 .
^ Корнье А.С., Сталинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Й., Кабе Дж.Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Э., Рамирес Н., Карло С.Е., Торрес Дж., Эманс Дж.Б., Тернпенни П.Д., Пуркье О (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз/синдром Ярхо-Левина» . Американский журнал генетики человека . 82 (6): 1334–41. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.04.014 . ПМЦ 2427230 . ПМИД 18485326 .

Дальнейшее чтение

Уитток Н.В., Воробей Д.Б., Воутерс М.А., Силленс Д., Эллард С., Данвуди С.Л., Тернпенни П.Д. (июнь 2004 г.). «Мутация MESP2 вызывает у людей спондилокостальный дизостоз» . Американский журнал генетики человека . 74 (6): 1249–54. дои : 10.1086/421053 . ПМК 1182088 . ПМИД 15122512 .
Моримото М., Кисо М., Сасаки Н., Сага Ю. (декабрь 2006 г.). «Кооперативная активность Mesp необходима для нормального сомитогенеза вдоль передне-задней оси» . Биология развития . 300 (2): 687–98. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.08.043 . ПМИД 16996494 .
Маклеллан А.С., Ленглендс К., Кили Т. (декабрь 2002 г.). «Исчерпывающая идентификация основных белков типа спираль-петля-спираль человека II путем скрининга виртуальной библиотеки» . Механизмы развития . 119 (Приложение 1): С285-91. дои : 10.1016/S0925-4773(03)00130-8 . ПМИД 14516699 . S2CID 5903576 .
Харагути С., Китаджима С., Такаги А., Такеда Х., Иноуэ Т., Сага Ю. (октябрь 2001 г.). «Регуляция транскрипции генов Mesp1 и Mesp2: дифференциальное использование энхансеров во время развития» . Механизмы развития . 108 (1–2): 59–69. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00478-6 . ПМИД 11578861 . S2CID 9238477 .
Корнье А.С., Сталинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Й., Кабе Дж.Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Э., Рамирес Н., Карло С.Е., Торрес Дж., Эманс Дж.Б., Тернпенни П.Д., Пуркье О (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз/синдром Ярхо-Левина» . Американский журнал генетики человека . 82 (6): 1334–41. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.04.014 . ПМЦ 2427230 . ПМИД 18485326 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188095 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030543 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог задней 2 мезодермы (мышь)» .

[pmid25725067-6] Винднер С.Э., Дорис Р.А., Фергюсон СМ, Нельсон АС, Валентин Дж., Тан Х, Оутс АС, Уордл ФК, Девото Ш. (март 2015 г.). «Tbx6, Mesp-b и Ripply1 регулируют начало скелетного миогенеза у рыбок данио» . Разработка . 142 (6): 1159–68. дои : 10.1242/dev.113431 . ПМК 4360180 . ПМИД 25725067 .

[pmid18485326-7] Корнье А.С., Сталинг-Хэмптон К., Делвенталь К.М., Сага Й., Кабе Дж.Ф., Сасаки Н., Эллард С., Янг Э., Рамирес Н., Карло С.Е., Торрес Дж., Эманс Дж.Б., Тернпенни П.Д., Пуркье О (июнь 2008 г.). «Мутации в гене MESP2 вызывают спондилоторакальный дизостоз/синдром Ярхо-Левина» . Американский журнал генетики человека . 82 (6): 1334–41. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.04.014 . ПМЦ 2427230 . ПМИД 18485326 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]