HOXB6

HOXB6
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXB6 , HOX2, HOX2B, HU-2, Hox-2.2, гомеобокс B6
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142961 ; МГИ : 96187 ; Гомологен : 7366 ; Генные карты : HOXB6 ; ОМА : HOXB6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	48,604,992 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	96,192,395 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus epididymis; ; seminal vesicula; ; caput epididymis; ; right uterine tube; ; transverse colon; ; mucosa of transverse colon; ; tail of epididymis; ; human kidney; ; renal medulla; ; endometrium;
	Top expressed in
	thoracic vertebral column; ; seminal vesicula; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; tail of embryo; ; adrenal gland; ; allantois; ; anterior horn of spinal cord; ; inner renal medulla; ; right kidney; ; renal cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; sequence-specific DNA binding; DNA binding; protein binding; RNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	embryonic skeletal system morphogenesis; multicellular organism development; erythrocyte homeostasis; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; anterior/posterior pattern specification; embryonic skeletal system development; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3216
	15414
	ENSG00000108511
	ENSMUSG00000000690
	P17509
	P09023
	НМ_018952 ; НМ_156036 ; НМ_156037 ; НМ_001369397
	НМ_008269
	НП_061825 ; НП_001356326
	НП_032295
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-B6 — это белок , который у человека кодируется HOXB6 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген является членом семейства гомеобоксов Antp и кодирует белок с ДНК-связывающим доменом гомеобокса . Он включен в кластер генов гомеобокса B, расположенных на 17-й хромосоме . Кодируемый белок действует как специфичный для последовательности фактор транскрипции, который участвует в развитии, в том числе легких и кожи, и локализован как в ядре, так и в цитоплазме. Измененная экспрессия этого гена или изменение субклеточной локализации его белка ассоциированы с некоторыми случаями острого миелолейкоза и колоректального рака . ^[7]

Во время разработки

Ген HOX B6 экспрессируется только в эритоидных клетках-предшественниках, которые являются предшественниками эритроцитов, используемых для транспорта кислорода и углекислого газа по всему организму. В ходе развития формирование генного фактора НОХ происходит на первых этапах развития плода, а именно вскоре после формирования мезодермы , которая является «средним слоем» будущего эмбриона. Однако НОХ B6 экспрессируется только после того, как недифференцированные стволовые клетки эмбриона переходят в эрипоэтическую фазу. Исследование показало, что HOX B6 не экспрессируется в гемопоэтических стволовых клетках, расположенных в красном костном мозге, которые являются клетками-предшественниками всех типов клеток крови, или в первичных половых клетках (PGC), предшественниках клеток, передающихся в каждом поколении. . ^[8] Поскольку это транскрипционный фактор, НОХ B6 регулирует эритпоигенез (образование эритроцитов), используя мРНК в качестве основы для производства определенных белков. Специфический генный фактор эритопогенеза относительно не наблюдался в научном сообществе, и ни одно известное заболевание не было связано с дефектом гена HOX B6. Однако было показано, что это коррелирует с серьезными деформациями скелета. ^[9]

HOXB6 представляет собой структурный белок, который, как было показано, влияет на рост и дифференцировку различных линий крови. Также было показано, что этот ген стимулирует рост гранулоцитов и моноцитов, но за счет других клеток крови. HOXB6 обладает способностью вызывать неопределенную пролиферацию клеток костного мозга мышей, а также увеличивать количество гемопоэтических стволовых клеток. При аномальной экспрессии HOXB6 проявляет многие характеристики мощного онкопротеина. Онкопротеин может вызвать трансформацию нормальной клетки в опухолевую. Сверхэкспрессия HOXB6 наряду с добавлением белка MEIS1 вовлечена в развитие острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Острый миелоидный лейкоз – это рак клеток крови, особенно лейкоцитов. Хромосомная нерегулярность, наиболее часто наблюдаемая при ОМЛ HOXB6, представляет собой вновь появляющуюся интерстициальную делецию хромосомы 2. Фундаментальная экспрессия HOXB6 останавливает миелоидную дифференцировку и ослабляет эритропоэз, мегакариопоэз и лимфопоэз. ^[10]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108511 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000690 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс HOXB6 B6» .
^ Циммерманн Ф., Рич И.Н. (апрель 1997 г.). «Экспрессия гомеобокса B6 млекопитающих может коррелировать с местами продукции эритропоэтина и эритропоэзом во время развития, но не с популяциями гемопоэтических или негематопоэтических стволовых клеток» . Кровь . 89 (8): 2723–35. дои : 10.1182/blood.V89.8.2723 . ПМИД 9108390 .
^ Ранкур Д.Э., Цузуки Т., Капеччи М.Р. (январь 1995 г.). «Генетическое взаимодействие между hoxb-5 и hoxb-6 выявляется посредством неаллельной некомплементации» . Гены и развитие . 9 (1): 108–22. дои : 10.1101/gad.9.1.108 . ПМИД 7828847 .
^ Фишбах Н.А., Розенфельд С., Шен В., Фонг С., Хробак Д., Гинзингер Д., Коган С.К., Радхакришнан А., Ле Бо М.М., Ларгман С., Лоуренс Х.Дж. (2005). «Сверхэкспрессия HOXB6 в костном мозге мышей иммортализует миеломоноцитарный предшественник in vitro и вызывает экспансию гемопоэтических стволовых клеток и острый миелоидный лейкоз in vivo» . Кровь . 105 (4): 1456–66. дои : 10.1182/blood-2004-04-1583 . ПМИД 15522959 .

Дальнейшее чтение

Каур С., Сингх Г., Сток Дж.Л., Шрайнер С.М., Кир А.Б., Ягер К.Л., Муценски М.Л., Скотт В.Дж., Поттер С.С. (декабрь 1992 г.). «Доминантная мутация мышиного гена Hox-2.2 приводит к аномалиям развития». Журнал экспериментальной зоологии . 264 (3): 323–36. дои : 10.1002/jez.1402640311 . ПМИД 1358998 .
Шен В.Ф., Детмер К., Симонич-Исон Т.А., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С. (февраль 1991 г.). «Альтернативный сплайсинг гомеобоксного гена HOX 2.2 в гемопоэтических клетках человека, эмбриональных и взрослых тканях мыши» . Исследования нуклеиновых кислот . 19 (3): 539–45. дои : 10.1093/нар/19.3.539 . ПМЦ 333645 . ПМИД 1672751 .
Певерали Ф.А., Д'Эспозито М., Акампора Д., Буноне Г., Негри М., Файелла А., Сторнаиуоло А., Паннесе М., Мильяччо Е., Симеоне А. (октябрь 1990 г.). «Экспрессия гомеогенов НОХ в линиях культуры клеток нейробластомы человека». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 45 (1): 61–9. дои : 10.1111/j.1432-0436.1990.tb00458.x . ПМИД 1981366 .
Джампаоло А, Акампора Д, Заппавинья В, Паннесе М, Д'Эспозито М, Каре А, Файелла А, Сторнаиуоло А, Руссо Г, Симеоне А (июнь 1989 г.). «Дифференциальная экспрессия генов HOX-2 человека вдоль передне-задней оси в эмбриональной центральной нервной системе». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 40 (3): 191–7. дои : 10.1111/j.1432-0436.1989.tb00598.x . ПМИД 2570724 .
Шен В.Ф., Ларгман С., Лоуни П., Коррал Дж.К., Детмер К., Хаузер К.А., Симонич Т.А., Хак Ф.М., Лоуренс Х.Дж. (ноябрь 1989 г.). «Ограниченная по происхождению экспрессия гомеобокс-содержащих генов в линиях гемопоэтических клеток человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (21): 8536–40. Бибкод : 1989PNAS...86.8536S . дои : 10.1073/pnas.86.21.8536 . ПМК 298317 . ПМИД 2573064 .
Акампора Д, Д'Эспозито М, Файелла А, Паннесе М, Мильяччо Э, Морелли Ф, Сторнаиуоло А, Нигро В, Симеоне А, Бончинелли Э (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
Бончинелли Э., Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Г., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса I класса человека». Геном . 31 (2): 745–56. дои : 10.1139/g89-133 . ПМИД 2576652 .
Мерфи П.Д., Фергюсон-Смит AC, Мики Т., Фейнберг А.А., Раддл Ф.Х., Кидд К.К. (август 1987 г.). «Умеренно частый ПДРФ, идентифицируемый как SacI, так и BanII с помощью зонда из локуса HOX2 у человека (17q11-17q22)» . Исследования нуклеиновых кислот . 15 (15): 6311. doi : 10.1093/nar/15.15.6311 . ПМК 306101 . ПМИД 2888083 .
Левин М., Рубин Г.М., Цзян Р. (октябрь 1984 г.). «Последовательности ДНК человека, гомологичные кодирующей области белка, консервативной между гомеозисными генами дрозофилы». Клетка . 38 (3): 667–73. дои : 10.1016/0092-8674(84)90261-7 . ПМИД 6091895 . S2CID 28848659 .
Чанг С.П., Шен В.Ф., Розенфельд С., Лоуренс Х.Дж., Ларгман С., Клири М.Л. (март 1995 г.). «Белки Pbx демонстрируют гексапептид-зависимое кооперативное связывание ДНК с подмножеством белков Hox» . Гены и развитие . 9 (6): 663–74. дои : 10.1101/gad.9.6.663 . ПМИД 7729685 .
Кастроново В., Кусака М., Колесница А., Гилен Дж., Собель М. (январь 1994 г.). «Гены гомеобокса: потенциальные кандидаты на транскрипционный контроль трансформированного и инвазивного фенотипа» . Биохимическая фармакология . 47 (1): 137–43. дои : 10.1016/0006-2952(94)90447-2 . ПМИД 7906121 .
Апиу Ф, Флагиелло Д, Чилло С, Малфой Б, Пупон МФ, Дютрилья Б (1996). «Точное картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 73 (1–2): 114–5. дои : 10.1159/000134320 . ПМИД 8646877 .
Сосер С., Джонс Х.Б., Фикс Р., Грей Дж., Смолдон Н., Чатауэй Дж., Робертсон Н., Клейтон Д., Гудфеллоу П.Н., Компстон А. (август 1996 г.). «Скрининг генома при рассеянном склерозе выявляет локусы восприимчивости на хромосомах 6p21 и 17q22». Природная генетика . 13 (4): 464–8. дои : 10.1038/ng0896-464 . ПМИД 8696343 . S2CID 20543659 .
Циммерманн Ф., Рич И.Н. (апрель 1997 г.). «Экспрессия гомеобокса B6 млекопитающих может коррелировать с местами продукции эритропоэтина и эритропоэзом во время развития, но не с популяциями гемопоэтических или негематопоэтических стволовых клеток» . Кровь . 89 (8): 2723–35. дои : 10.1182/blood.V89.8.2723 . ПМИД 9108390 .
Видер Б.З., Зимбер А., Хирш Д., Эстлейн Д., Частр Е., Превот С., Геспах К., Янив А., Газит А. (март 1997 г.). «Колоректальный канцерогенез у человека связан с нарушением регуляции экспрессии генов гомеобокса». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 232 (3): 742–8. дои : 10.1006/bbrc.1997.6364 . ПМИД 9126347 .
Ониши К., Тобита Т., Синдзё К., Такешита А., Оно Р. (ноябрь 1998 г.). «Модуляция экспрессии генов гомеобокса B6 и B9 в линиях клеток лейкемии человека во время миеломоноцитарной дифференцировки». Лейкемия и лимфома . 31 (5–6): 599–608. дои : 10.3109/10428199809057620 . ПМИД 9922051 .
Файнберг А.А., Нордстедт К., Белтинг Х.Г., Черник А.Дж., Нэрн А.С., Ганди С., Грингард П., Раддл Ф.Х. (апрель 1999 г.). «Филогенетически консервативный сайт фосфорилирования CK-II мышиного гомеодоменного белка Hoxb-6». Журнал экспериментальной зоологии . 285 (1): 76–84. Бибкод : 1999JEZ...285...76F . doi : 10.1002/(SICI)1097-010X(19990415)285:1<76::AID-JEZ9>3.0.CO;2-K . ПМИД 10327653 .
Видер Б.З., Зимбер А., Частре Е., Геспах С., Гальперин М., Машиа П., Янив А., Газит А. (июнь 2000 г.). «Дерегулированная экспрессия гомеобокс-содержащих генов, HOXB6, B8, C8, C9 и Cdx-1, в клеточных линиях рака толстой кишки человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 272 (2): 513–8. дои : 10.1006/bbrc.2000.2804 . ПМИД 10833444 .

Внешние ссылки

HOXB6 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q24645 (Antenpedia гомеотического белка Drosophila subobscura) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108511 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000690 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1973146-5] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[pmid1358459-6] Скотт, член парламента (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс HOXB6 B6» .

[8] Циммерманн Ф., Рич И.Н. (апрель 1997 г.). «Экспрессия гомеобокса B6 млекопитающих может коррелировать с местами продукции эритропоэтина и эритропоэзом во время развития, но не с популяциями гемопоэтических или негематопоэтических стволовых клеток» . Кровь . 89 (8): 2723–35. дои : 10.1182/blood.V89.8.2723 . ПМИД 9108390 .

[9] Ранкур Д.Э., Цузуки Т., Капеччи М.Р. (январь 1995 г.). «Генетическое взаимодействие между hoxb-5 и hoxb-6 выявляется посредством неаллельной некомплементации» . Гены и развитие . 9 (1): 108–22. дои : 10.1101/gad.9.1.108 . ПМИД 7828847 .

[pmid15522959-10] Фишбах Н.А., Розенфельд С., Шен В., Фонг С., Хробак Д., Гинзингер Д., Коган С.К., Радхакришнан А., Ле Бо М.М., Ларгман С., Лоуренс Х.Дж. (2005). «Сверхэкспрессия HOXB6 в костном мозге мышей иммортализует миеломоноцитарный предшественник in vitro и вызывает экспансию гемопоэтических стволовых клеток и острый миелоидный лейкоз in vivo» . Кровь . 105 (4): 1456–66. дои : 10.1182/blood-2004-04-1583 . ПМИД 15522959 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]