ТФАП2А

ТФАП2А
Идентификаторы
Псевдонимы	TFAP2A , AP-2, AP-2альфа, AP2TF, BOFS, TFAP2, фактор транскрипции AP-2 альфа
Внешние идентификаторы	Опустить : 107580 ; МГИ : 104671 ; Гомологен : 2421 ; Генные карты : TFAP2A ; ОМА : TFAP2A — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	10,419,659 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	40,891,852 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of thigh; ; gingival epithelium; ; skin of arm; ; vulva; ; skin of hip; ; skin of abdomen; ; hair follicle; ; epithelium of lactiferous gland; ; lactiferous duct; ; nipple;
	Top expressed in
	hair follicle; ; epithelium of lens; ; conjunctival fornix; ; lip; ; cornea; ; lobe of prostate; ; skin of abdomen; ; parotid gland; ; skin of external ear; ; maxillary prominence;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; transcription coactivator activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; transcription cis-regulatory region binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; protein binding; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	centrosome; Golgi apparatus; intracellular membrane-bounded organelle; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	roof of mouth development; cellular response to iron ion; regulation of transcription, DNA-templated; retina layer formation; kidney development; positive regulation of bone mineralization; trigeminal nerve development; negative regulation of transcription by competitive promoter binding; optic vesicle morphogenesis; bone morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; hearing; eyelid development in camera-type eye; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of neuron apoptotic process; positive regulation of gene expression; inner ear morphogenesis; optic cup structural organization; regulation of cell differentiation; embryonic cranial skeleton morphogenesis; negative regulation of reactive oxygen species metabolic process; negative regulation of transcription, DNA-templated; embryonic forelimb morphogenesis; oculomotor nerve formation; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of tooth mineralization; transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7020
	21418
	ENSG00000137203
	ENSMUSG00000021359
	P05549
	P34056
	НМ_001032280 ; НМ_001042425 ; НМ_003220 ; НМ_001372066
	НМ_001122948 ; НМ_001301674 ; НМ_011547
	НП_001027451 ; НП_001035890 ; НП_003211 ; НП_001358995
	НП_001116420 ; НП_001288603 ; НП_035677
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор транскрипции AP-2 альфа ( активирующий энхансер связывания белка 2 , который у человека альфа ), также известный как TFAP2A , представляет собой белок кодируется TFAP2A геном . ^[5]

Функция

Фактор транскрипции AP-2 альфа представляет собой специфичный для последовательности ДНК-связывающий белок массой 52 кДа, который усиливает транскрипцию специфических генов путем связывания с богатой GC последовательностью ДНК, впервые идентифицированной в цис-регуляторной области ДНК вируса SV40 и в цис-регуляторной области. области различных клеточных генов. ^[6]

Ген TFAP2-альфа был выделен и оказался индуцируемым ретиноевой кислотой в клетках тератокарциномы NT2, что указывает на потенциальную роль AP-2-альфа в клеточной дифференцировке. ^[7]^[8]^[9]

Во время эмбрионального развития AP-2 альфа экспрессируется в клетках нервного гребня, мигрирующих из краниальных нервных складок во время закрытия нервной трубки, а также экспрессируется в эктодерме, частях центральной нервной системы, зачатках конечностей и мезонефрической системе, что позволяет предположить, что AP-2 альфа экспрессируется в клетках нервного гребня, мигрирующих из краниальных нервных складок во время закрытия нервной трубки. альфа играет важную роль в детерминации и развитии этих тканей. ^[10] Клетки краниального нервного гребня заселяют развивающееся лицо и предоставляют о паттерне информацию для черепно-лицевого морфогенеза и генерируют большую часть костей черепа и краниальных ганглиев . ^[11]

AP-2-альфа, Мыши, нокаутные по умирают перинатально от краниоабдоминошизиса и тяжелого дисморфогенеза лица, черепа, органов чувств и краниальных ганглиев. ^[12] У гомозиготных нокаутных мышей также наблюдаются дефекты нервной трубки, за которыми следуют черепно-лицевые аномалии и аномалии стенок тела. ^[13] Доставка гена AP-2 альфа in vivo подавляла спонтанные кишечные полипы у мышей Apc(Min/+). ^[14] AP-2 альфа также действует как главный регулятор множества факторов транскрипции в печени мышей. ^[15]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена TFAP2A может регулироваться MITF . ^[16]

Клиническое значение

Мутации в гене TFAP2A вызывают бранхио-окуло-лицевой синдром, часто сопровождающийся расщелиной губы по средней линии . ^[17] В семье с жаберно-окуло-фациальным синдромом (БОФС) ^[18] была обнаружена делеция 3,2 Мб в хромосоме 6p24.3. ^[19] Секвенирование генов-кандидатов в этом регионе у 4 дополнительных неродственных пациентов с BOFS выявило 4 различных миссенс-мутации de novo в экзонах 4 и 5 гена TFAP2A.

Нарушение сайта связывания альфа AP-2 в энхансере IRF6 связано с заячьей губой . ^[20] Мутации в гене IRF6 вызывают синдром Ван дер Вуда (СВВ) ^[21] это редкое менделевское аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся ямками нижней губы у 85% больных. ^[22] У остальных 15% людей с синдромом Ван дер Вуда наблюдается только расщелина губы и/или волчья пасть (CL/P), и они клинически неотличимы от обычного несиндромального CL/P. NSCL/P встречается примерно у 1/700 живорождений и является одной из наиболее частых форм врожденных аномалий. Предыдущее исследование ассоциации между SNP внутри и вокруг IRF6 и NSCL/P показало значительные результаты в разных популяциях. ^[23] и был независимо воспроизведен. ^[24]^[25]^[26]^[27]

Был проведен поиск потенциальных регуляторных элементов гена IRF6 в случаях NSCL/P с выравниванием геномных последовательностей по участку размером 500 т.п.н., охватывающему IRF6, от 17 видов позвоночных. Человеческая последовательность в качестве эталона и поиск мультивидовых консервативных последовательностей (MCS). Области, содержащиеся в 5'- и 3'-интронах, фланкирующих IRF6, были проверены путем прямого секвенирования на наличие потенциальных причинных вариантов в 184 случаях NSCL/P. Редкий аллель SNP rs642961 показал значительную связь со случаями расщелины губы. Анализ сайта связывания транскрипционных факторов показал, что аллель риска нарушает сайт связывания AP-2 альфа. ^[20]

Мутации в гене AP-2-альфа также вызывают жаберно-окуло-лицевой синдром. ^[19] который имеет перекрывающиеся черты с синдромом Ван дер Вуда, такие как орофациальные расщелины и случайные ямки на губах, что делает rs642961 хорошим кандидатом на роль этиологического варианта. Эти данные показывают, что IRF6 и AP-2 альфа находятся на одном и том же пути развития и идентифицируют вариант в регуляторной области, который вносит существенный вклад в общее сложное заболевание.

Взаимодействия

Было показано, что TFAP2A взаимодействует с:

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137203 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021359 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: транскрипционный фактор TFAP2A AP-2 альфа (активирующий энхансер-связывающий белок 2 альфа)» .
^ Митчелл П.Дж., Ван С., Тцзян Р. (сентябрь 1987 г.). «Положительная и отрицательная регуляция транскрипции in vitro: энхансер-связывающий белок AP-2 ингибируется Т-антигеном SV40». Клетка . 50 (6): 847–61. дои : 10.1016/0092-8674(87)90512-5 . ПМИД 3040262 . S2CID 25657738 .
^ Уильямс Т., Адмон А., Люшер Б., Тьян Р. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и экспрессия AP-2, фактора транскрипции, специфичного для клеточного типа, который активирует индуцируемые энхансерные элементы» . Гены и развитие . 2 (12А): 1557–69. дои : 10.1101/gad.2.12a.1557 . ПМИД 3063603 .
^ Люшер Б., Митчелл П.Дж., Уильямс Т., Тьян Р. (октябрь 1989 г.). «Регуляция фактора транскрипции AP-2 с помощью морфогена ретиноевой кислоты и вторичных мессенджеров» . Генс Дев . 3 (10): 1507–17. дои : 10.1101/gad.3.10.1507 . ПМИД 2482225 .
^ Уильямс Т., Тцзян Р. (апрель 1991 г.). «Анализ ДНК-связывающих и активационных свойств фактора транскрипции человека AP-2» . Гены и развитие . 5 (4): 670–82. дои : 10.1101/gad.5.4.670 . ПМИД 2010091 .
^ Митчелл П.Дж., Тиммонс П.М., Эберт Дж.М., Ригби П.В., Тжиан Р. (январь 1991 г.). «Транскрипционный фактор AP-2 экспрессируется в линиях клеток нервного гребня во время эмбриогенеза мышей» . Генс Дев . 5 (1): 105–19. дои : 10.1101/gad.5.1.105 . ПМИД 1989904 .
^ Ле Дуарен Н.М., Циллер С., Кули Г.Ф. (сентябрь 1993 г.). «Паттерн производных нервного гребня у птичьего эмбриона: исследования in vivo и in vitro». Биология развития . 159 (1): 24–49. дои : 10.1006/dbio.1993.1219 . ПМИД 8365563 .
^ Шорле Х., Мейер П., Бухерт М., Джениш Р., Митчелл П.Дж. (май 1996 г.). «Транскрипционный фактор AP-2 необходим для закрытия черепа и черепно-лицевого развития». Природа . 381 (6579): 235–8. Бибкод : 1996Natur.381..235S . дои : 10.1038/381235a0 . ПМИД 8622765 . S2CID 581362 .
^ Чжан Дж., Хагопиан-Дональдсон С., Сербедзия Г., Элсмор Дж., Плен-Дуйович Д., МакМахон А.П., Флавелл Р.А., Уильямс Т. (май 1996 г.). «Дефекты нервной трубки, скелета и стенок тела у мышей, у которых отсутствует фактор транскрипции AP-2». Природа . 381 (6579): 238–41. Бибкод : 1996Natur.381..238Z . дои : 10.1038/381238a0 . ПМИД 8622766 . S2CID 4367622 .
^ Ли Кью, Лёр CV, Дэшвуд Р.Х. (сентябрь 2009 г.). «Белок-активатор 2альфа подавляет кишечный онкогенез у мышей Apc(min)» . Письма о раке . 283 (1): 36–42. дои : 10.1016/j.canlet.2009.03.026 . ПМЦ 2713803 . ПМИД 19376641 .
^ Ли Кью, Луо С., Лёр К.В., Дэшвуд Р.Х. (август 2011 г.). «Белок-активатор-2α действует как главный регулятор множества факторов транскрипции в печени мыши» . Гепатологические исследования . 41 (8): 776–83. дои : 10.1111/j.1872-034X.2011.00827.x . ПМК 4139281 . ПМИД 21682828 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (2011). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний». Nature Reviews Genetics (12): 167-178.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 113620
^ Перейти обратно: ^а ^б Милунски Дж.М., Махер Т.А., Чжао Г., Робертс А.Е., Сталкер Х.Дж., Зори Р.Т., Берч М.Н., Клеменс М., Малликен Дж.Б., Смит Р., Лин А.Е. (май 2008 г.). «Мутации TFAP2A приводят к жаберно-окуло-лицевому синдрому» . Американский журнал генетики человека . 82 (5): 1171–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.03.005 . ПМЦ 2427243 . ПМИД 18423521 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Рахимов Ф., Маразита М.Л., Висел А., Купер М.Э., Хитчлер М.Дж., Рубини М., Доманн Ф.Е., Говил М., Кристенсен К., Билле С., Мелби М., Жугессур А., Лий Р.Т., Уилкокс А.Дж., Фитцпатрик Д.Р., Грин Э.Д., Мосси П.А. , Литтл Дж., Стигерс-Теуниссен Р.П., Пеннаккио Л.А., Шютте BC, Мюррей Дж.К. (ноябрь 2008 г.). «Нарушение сайта связывания AP-2альфа в энхансере IRF6 связано с заячьей губой» . Природная генетика . 40 (11): 1341–7. дои : 10.1038/ng.242 . ПМК 2691688 . ПМИД 18836445 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 119300
^ Кондо С., Шютте БК, Ричардсон Р.Дж., Бьорк БК, Найт А.С., Ватанабе Ю., Ховард Э., де Лима Р.Л., Даак-Хирш С., Сандер А., Макдональд-Макгинн Д.М., Закай Э.Х., Ламмер Э.Дж., Эйлсворт А.С., Ардингер Х.Х., Лидраль А.С., Побер Б.Р., Морено Л., Аркос-Бургос М., Валенсия К., Удайер С., Бауау М., Моретти-Феррейра Д., Ричиери-Коста А., Диксон М.Дж., Мюррей Дж.К. (октябрь 2002 г.). «Мутации в IRF6 вызывают синдромы Ван дер Вуда и подколенного птеригиума» . Природная генетика . 32 (2): 285–9. дои : 10.1038/ng985 . ПМК 3169431 . ПМИД 12219090 .
^ Зукчеро Т.М., Купер М.Э., Махер Б.С., Даак-Хирш С., Непомучено Б., Рибейро Л., Капрау Д., Кристенсен К., Сузуки Ю., Мачида Дж., Нацуме Н., Йошиура К., Виейра А.Р., Ориоли И.М., Кастилья Э.Э., Морено Л., Аркос-Бургос М., Лидрал А.С., Филд Л.Л., Лю Й.Е., Рэй А., Гольдштейн Т.Х., Шульц Р.Э., Ши М., Джонсон М.К., Кондо С., Шутте Б.С., Маразита М.Л., Мюррей Дж.К. (август 2004 г.). «Варианты гена регуляторного фактора интерферона 6 (IRF6) и риск изолированной расщелины губы или неба» (PDF) . Медицинский журнал Новой Англии . 351 (8): 769–80. doi : 10.1056/NEJMoa032909 . ПМИД 15317890 . S2CID 3324418 .
^ Скаполи Л., Палмьери А., Мартинелли М., Пеццетти Ф., Каринчи П., Тоньон М., Каринчи Ф. (январь 2005 г.). «Убедительные доказательства неравновесия по сцеплению между полиморфизмами в локусе IRF6 и несиндромальной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее в итальянской популяции» . Американский журнал генетики человека . 76 (1): 180–3. дои : 10.1086/427344 . ПМК 1196422 . ПМИД 15558496 .
^ Блэнтон С.Х., Кортес А., Стал С., Малликен Дж.Б., Финнелл Р.Х., Хехт Дж.Т. (сентябрь 2005 г.). «Вариации IRF6 способствуют несиндромальной расщелине губы и неба» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 137А (3): 259–62. doi : 10.1002/ajmg.a.30887 . ПМИД 16096995 . S2CID 25084563 .
^ Гасибе М., Байе Б., Ревенку Н., Вереллен-Дюмулен С., Жиллерот Ю., Ванвейк Р., Виккула М. (ноябрь 2005 г.). «Регуляторный фактор интерферона-6: ген, предрасполагающий к изолированной расщелине губы с расщелиной неба или без нее у бельгийской популяции» . Европейский журнал генетики человека . 13 (11): 1239–42. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201486 . ПМИД 16132054 .
^ Пак Дж.В., Макинтош И., Хетмански Дж.Б., Джабс Э.В., Вандер Колк К.А., Ву-Чоу Ю.Х., Чен ПК, Чонг С.С., Йеу В., Джи Ш.Х., Парк БАЙ, Фаллин М.Д., Ингерсолл Р., Скотт А.Ф., Бити Т.Д. (апрель 2007 г.) ). «Связь между IRF6 и несиндромальной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее в четырех популяциях» . Генетика в медицине . 9 (4): 219–27. doi : 10.1097/GIM.0b013e3180423cca . ПМК 2846512 . ПМИД 17438386 .
^ Ли Кью, Дэшвуд Р.Х. (октябрь 2004 г.). «Белок-активатор 2альфа связывается с аденоматозным полипозом кишечной палочки/бета-катенином и ингибирует транскрипционную активность бета-катенина/Т-клеточного фактора в клетках колоректального рака» . Журнал биологической химии . 279 (44): 45669–75. дои : 10.1074/jbc.M405025200 . ПМК 2276578 . ПМИД 15331612 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Браганса Дж., Элоранта Дж.Дж., Бэмфорт С.Д., Иббит Дж.К., Херст ХК, Бхаттачарья С. (май 2003 г.). «Физические и функциональные взаимодействия между факторами транскрипции AP-2, p300/CREB-связывающим белком и CITED2» . Журнал биологической химии . 278 (18): 16021–9. дои : 10.1074/jbc.M208144200 . ПМИД 12586840 .
^ Браганса Дж., Свинглер Т., Маркес Ф.И., Джонс Т., Элоранта Дж.Дж., Херст ХК, Шиода Т., Бхаттачарья С. (март 2002 г.). «Человеческий CREB-связывающий белок/трансактиватор, взаимодействующий с p300, с ED-богатым хвостом (CITED) 4, новый член семейства CITED, действует как коактиватор транскрипционного фактора AP-2» . Журнал биологической химии . 277 (10): 8559–65. дои : 10.1074/jbc.M110850200 . ПМИД 11744733 .
^ Кампильос М., Гарсиа М.А., Вальдивьесо Ф., Васкес Х. (март 2003 г.). «Активация транскрипции AP-2альфа модулируется онкогеном DEK» . Исследования нуклеиновых кислот . 31 (5): 1571–5. дои : 10.1093/нар/gkg247 . ПМК 149840 . ПМИД 12595566 .
^ Гаубац С., Имхоф А., Дош Р., Вернер О., Митчелл П., Бюттнер Р., Эйлерс М. (апрель 1995 г.). «Активация транскрипции Myc находится под отрицательным контролем фактора транскрипции AP-2» . Журнал ЭМБО . 14 (7): 1508–19. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07137.x . ПМЦ 398238 . ПМИД 7729426 .
^ Макферсон Л.А., Локтев А.В., Вейгель Р.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Опухолесупрессорная активность AP2альфа, опосредованная прямым взаимодействием с p53» . Журнал биологической химии . 277 (47): 45028–33. дои : 10.1074/jbc.M208924200 . ПМИД 12226108 .

Дальнейшее чтение

Мерфи Дж. Э., Кин Дж. Х. (май 1992 г.). «Сайты узнавания клатрин-ассоциированных белков AP-2 и AP-3 на клатрин-трискелии» . Журнал биологической химии . 267 (15): 10850–5. дои : 10.1016/S0021-9258(19)50096-5 . ПМИД 1587861 .
Гейнор Р.Б. , Мухардт С., Ся Ю.Р., Клисак И., Мохандас Т., Спаркс Р.С., Лусис А.Дж. (август 1991 г.). «Локализация гена ДНК-связывающего белка AP-2 на хромосоме человека 6p22.3-pter». Геномика . 10 (4): 1100–2. дои : 10.1016/0888-7543(91)90209-W . ПМИД 1916817 .
Уильямс Т., Тцзян Р. (март 1991 г.). «Характеристика мотива димеризации в AP-2 и его функции в гетерологичных ДНК-связывающих белках». Наука . 251 (4997): 1067–71. Бибкод : 1991Sci...251.1067W . дои : 10.1126/science.1998122 . ПМИД 1998122 .
Уильямс Т., Тцзян Р. (апрель 1991 г.). «Анализ ДНК-связывающих и активационных свойств фактора транскрипции человека AP-2» . Гены и развитие . 5 (4): 670–82. дои : 10.1101/gad.5.4.670 . ПМИД 2010091 .
Уильямс Т., Адмон А., Люшер Б., Тьян Р. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и экспрессия AP-2, фактора транскрипции, специфичного для клеточного типа, который активирует индуцируемые энхансерные элементы» . Гены и развитие . 2 (12А): 1557–69. дои : 10.1101/gad.2.12a.1557 . ПМИД 3063603 .
Бауэр Р., Имхоф А., Пшерер А., Копп Х., Мозер М., Сигерс С., Кершер М., Таинский М.А., Хофстедтер Ф., Бюттнер Р. (апрель 1994 г.). «Геномная структура фактора транскрипции AP-2 человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 22 (8): 1413–20. дои : 10.1093/нар/22.8.1413 . ПМК 307999 . ПМИД 8190633 .
Бюттнер Р., Каннан П., Имхоф А., Бауэр Р., Йим СО, Глокшубер Р., Ван Дайк М.В., Таинский М.А. (июль 1993 г.). «Альтернативно сплайсированная мРНК гена AP-2 кодирует негативный регулятор активации транскрипции с помощью AP-2» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (7): 4174–85. дои : 10.1128/mcb.13.7.4174 . ПМК 359967 . ПМИД 8321221 .
Уильямсон Дж.А., Бошер Дж.М., Скиннер А., Шир Д., Уильямс Т., Херст ХК (июль 1996 г.). «Хромосомное картирование человеческих и мышиных гомологов двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2» . Геномика . 35 (1): 262–4. дои : 10.1006/geno.1996.0351 . ПМИД 8661133 .
Пироцци Дж., МакКоннелл С.Дж., Увегес А.Дж., Картер Дж.М., Спаркс А.Б., Кей Б.К., Фаулкс Д.М. (июнь 1997 г.). «Идентификация новых белков, содержащих домен WW человека, путем клонирования мишеней-лигандов» . Журнал биологической химии . 272 (23): 14611–6. дои : 10.1074/jbc.272.23.14611 . ПМИД 9169421 .
Батше Э., Мухардт К., Беренс Дж., Херст Х.К., Кремизи К. (июль 1998 г.). «RB и c-Myc активируют экспрессию гена E-кадгерина в эпителиальных клетках посредством взаимодействия с фактором транскрипции AP-2» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (7): 3647–58. дои : 10.1128/mcb.18.7.3647 . ПМЦ 108947 . ПМИД 9632747 .
Мертенс П.Р., Альфонсо-Хауме М.А., Штайнманн К., Ловетт Д.Х. (декабрь 1998 г.). «Синергическое взаимодействие факторов транскрипции AP2 и YB-1 регулирует транскрипцию, зависимую от энхансера желатиназы А» . Журнал биологической химии . 273 (49): 32957–65. дои : 10.1074/jbc.273.49.32957 . ПМИД 9830047 .
Гарсиа М.А., Кампильос М., Марина А., Вальдивьесо Ф., Васкес Х. (февраль 1999 г.). «Активность транскрипционного фактора AP-2 модулируется фосфорилированием, опосредованным протеинкиназой А». Письма ФЭБС . 444 (1): 27–31. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00021-6 . ПМИД 10037142 . S2CID 43874770 .
Розенталь Дж.А., Чен Х., Слепнев В.И., Пеллегрини Л., Сальчини А.Е., Ди Фиоре П.П., Де Камилли П. (ноябрь 1999 г.). «Эпсины определяют семейство белков, которые взаимодействуют с компонентами клатриновой оболочки и содержат новый белковый модуль» . Журнал биологической химии . 274 (48): 33959–65. дои : 10.1074/jbc.274.48.33959 . ПМИД 10567358 .
Хейклен-Кляйн А., Гинзбург I (октябрь 2000 г.). «Тау-промотор придает нейрональную специфичность и связывает Sp1 и AP-2». Журнал нейрохимии . 75 (4): 1408–18. дои : 10.1046/j.1471-4159.2000.0751408.x . ПМИД 10987820 . S2CID 6558429 .
Нёрмой О, Ван З, Доан Д, Руис М, МакКонки Д, Бар-Эли М (август 2001 г.). «Фактор транскрипции AP-2альфа преимущественно расщепляется каспазой 6 и разлагается протеасомой во время апоптоза, индуцированного фактором некроза опухоли альфа, в клетках рака молочной железы» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (15): 4856–67. дои : 10.1128/MCB.21.15.4856-4867.2001 . ПМК 87191 . ПМИД 11438643 .
Рао Д.С., Чанг Дж.К., Кумар П.Д., Мизуками И., Смитсон Г.М., Брэдли С.В., Парлоу А.Ф., Росс Т.С. (ноябрь 2001 г.). «Белок 1, взаимодействующий с хантингтином, представляет собой белок, связывающий клатриновую оболочку, необходимый для дифференцировки поздних сперматогенных предшественников» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (22): 7796–806. дои : 10.1128/MCB.21.22.7796-7806.2001 . ПМК 99949 . ПМИД 11604514 .
Браганса Дж., Свинглер Т., Маркес Ф.И., Джонс Т., Элоранта Дж.Дж., Херст ХК, Шиода Т., Бхаттачарья С. (март 2002 г.). «Человеческий CREB-связывающий белок/трансактиватор, взаимодействующий с p300, с ED-богатым хвостом (CITED) 4, новый член семейства CITED, действует как коактиватор транскрипционного фактора AP-2» . Журнал биологической химии . 277 (10): 8559–65. дои : 10.1074/jbc.M110850200 . ПМИД 11744733 .
Мертенс П.Р., Штайнманн К., Альфонсо-Хауме М.А., Эн-Ниа А., Сан Ю., Ловетт Д.Х. (июль 2002 г.). «Комбинаторные взаимодействия p53, активирующего белка-2, и YB-1 с одним энхансерным элементом регулируют экспрессию желатиназы А в неопластических клетках» . Журнал биологической химии . 277 (28): 24875–82. дои : 10.1074/jbc.M200445200 . ПМИД 11973333 .
Элоранта Джей-Джей, Херст ХК (август 2002 г.). «Транскрипционный фактор AP-2 взаимодействует с SUMO-конъюгирующим ферментом UBC9 и сумолируется in vivo» . Журнал биологической химии . 277 (34): 30798–804. дои : 10.1074/jbc.M202780200 . ПМИД 12072434 .
Бен-Зимра М., Колер М., Орли Дж. (август 2002 г.). «Транскрипция цитохрома P450, расщепляющего боковую цепь холестерина, в плаценте: активирующий белок-2 берет на себя роль стероидогенного фактора-1 путем связывания с перекрывающимся промоторным элементом» . Молекулярная эндокринология . 16 (8): 1864–80. дои : 10.1210/me.2002-0056 . ПМИД 12145340 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о бранхиокулофациальном синдроме
TFAP2A+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
FactorBook AP-2альфа
TFAP2A Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека TFAP2A в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137203 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021359 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: транскрипционный фактор TFAP2A AP-2 альфа (активирующий энхансер-связывающий белок 2 альфа)» .

[pmid3040262-6] Митчелл П.Дж., Ван С., Тцзян Р. (сентябрь 1987 г.). «Положительная и отрицательная регуляция транскрипции in vitro: энхансер-связывающий белок AP-2 ингибируется Т-антигеном SV40». Клетка . 50 (6): 847–61. дои : 10.1016/0092-8674(87)90512-5 . ПМИД 3040262 . S2CID 25657738 .

[pmid3063603-7] Уильямс Т., Адмон А., Люшер Б., Тьян Р. (декабрь 1988 г.). «Клонирование и экспрессия AP-2, фактора транскрипции, специфичного для клеточного типа, который активирует индуцируемые энхансерные элементы» . Гены и развитие . 2 (12А): 1557–69. дои : 10.1101/gad.2.12a.1557 . ПМИД 3063603 .

[pmid2482225-8] Люшер Б., Митчелл П.Дж., Уильямс Т., Тьян Р. (октябрь 1989 г.). «Регуляция фактора транскрипции AP-2 с помощью морфогена ретиноевой кислоты и вторичных мессенджеров» . Генс Дев . 3 (10): 1507–17. дои : 10.1101/gad.3.10.1507 . ПМИД 2482225 .

[pmid2010091-9] Уильямс Т., Тцзян Р. (апрель 1991 г.). «Анализ ДНК-связывающих и активационных свойств фактора транскрипции человека AP-2» . Гены и развитие . 5 (4): 670–82. дои : 10.1101/gad.5.4.670 . ПМИД 2010091 .

[pmid1989904-10] Митчелл П.Дж., Тиммонс П.М., Эберт Дж.М., Ригби П.В., Тжиан Р. (январь 1991 г.). «Транскрипционный фактор AP-2 экспрессируется в линиях клеток нервного гребня во время эмбриогенеза мышей» . Генс Дев . 5 (1): 105–19. дои : 10.1101/gad.5.1.105 . ПМИД 1989904 .

[pmid8365563-11] Ле Дуарен Н.М., Циллер С., Кули Г.Ф. (сентябрь 1993 г.). «Паттерн производных нервного гребня у птичьего эмбриона: исследования in vivo и in vitro». Биология развития . 159 (1): 24–49. дои : 10.1006/dbio.1993.1219 . ПМИД 8365563 .

[pmid8622765-12] Шорле Х., Мейер П., Бухерт М., Джениш Р., Митчелл П.Дж. (май 1996 г.). «Транскрипционный фактор AP-2 необходим для закрытия черепа и черепно-лицевого развития». Природа . 381 (6579): 235–8. Бибкод : 1996Natur.381..235S . дои : 10.1038/381235a0 . ПМИД 8622765 . S2CID 581362 .

[pmid8622766-13] Чжан Дж., Хагопиан-Дональдсон С., Сербедзия Г., Элсмор Дж., Плен-Дуйович Д., МакМахон А.П., Флавелл Р.А., Уильямс Т. (май 1996 г.). «Дефекты нервной трубки, скелета и стенок тела у мышей, у которых отсутствует фактор транскрипции AP-2». Природа . 381 (6579): 238–41. Бибкод : 1996Natur.381..238Z . дои : 10.1038/381238a0 . ПМИД 8622766 . S2CID 4367622 .

[pmid19376641-14] Ли Кью, Лёр CV, Дэшвуд Р.Х. (сентябрь 2009 г.). «Белок-активатор 2альфа подавляет кишечный онкогенез у мышей Apc(min)» . Письма о раке . 283 (1): 36–42. дои : 10.1016/j.canlet.2009.03.026 . ПМЦ 2713803 . ПМИД 19376641 .

[pmid21682828-15] Ли Кью, Луо С., Лёр К.В., Дэшвуд Р.Х. (август 2011 г.). «Белок-активатор-2α действует как главный регулятор множества факторов транскрипции в печени мыши» . Гепатологические исследования . 41 (8): 776–83. дои : 10.1111/j.1872-034X.2011.00827.x . ПМК 4139281 . ПМИД 21682828 .

[pmid19067971-16] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[17] Диксон М.Дж., Маразита М.Л., Бити Т.Х., Мюррей Дж.К. (2011). «Расщелина губы и неба: понимание генетических и экологических влияний». Nature Reviews Genetics (12): 167-178.

[OMIM113620-18] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 113620

[pmid18423521-19] Перейти обратно: ^а ^б Милунски Дж.М., Махер Т.А., Чжао Г., Робертс А.Е., Сталкер Х.Дж., Зори Р.Т., Берч М.Н., Клеменс М., Малликен Дж.Б., Смит Р., Лин А.Е. (май 2008 г.). «Мутации TFAP2A приводят к жаберно-окуло-лицевому синдрому» . Американский журнал генетики человека . 82 (5): 1171–7. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.03.005 . ПМЦ 2427243 . ПМИД 18423521 .

[pmid18836445-20] Перейти обратно: ^а ^б Рахимов Ф., Маразита М.Л., Висел А., Купер М.Э., Хитчлер М.Дж., Рубини М., Доманн Ф.Е., Говил М., Кристенсен К., Билле С., Мелби М., Жугессур А., Лий Р.Т., Уилкокс А.Дж., Фитцпатрик Д.Р., Грин Э.Д., Мосси П.А. , Литтл Дж., Стигерс-Теуниссен Р.П., Пеннаккио Л.А., Шютте BC, Мюррей Дж.К. (ноябрь 2008 г.). «Нарушение сайта связывания AP-2альфа в энхансере IRF6 связано с заячьей губой» . Природная генетика . 40 (11): 1341–7. дои : 10.1038/ng.242 . ПМК 2691688 . ПМИД 18836445 .

[OMIM119300-21] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 119300

[pmid12219090-22] Кондо С., Шютте БК, Ричардсон Р.Дж., Бьорк БК, Найт А.С., Ватанабе Ю., Ховард Э., де Лима Р.Л., Даак-Хирш С., Сандер А., Макдональд-Макгинн Д.М., Закай Э.Х., Ламмер Э.Дж., Эйлсворт А.С., Ардингер Х.Х., Лидраль А.С., Побер Б.Р., Морено Л., Аркос-Бургос М., Валенсия К., Удайер С., Бауау М., Моретти-Феррейра Д., Ричиери-Коста А., Диксон М.Дж., Мюррей Дж.К. (октябрь 2002 г.). «Мутации в IRF6 вызывают синдромы Ван дер Вуда и подколенного птеригиума» . Природная генетика . 32 (2): 285–9. дои : 10.1038/ng985 . ПМК 3169431 . ПМИД 12219090 .

[pmid15317890-23] Зукчеро Т.М., Купер М.Э., Махер Б.С., Даак-Хирш С., Непомучено Б., Рибейро Л., Капрау Д., Кристенсен К., Сузуки Ю., Мачида Дж., Нацуме Н., Йошиура К., Виейра А.Р., Ориоли И.М., Кастилья Э.Э., Морено Л., Аркос-Бургос М., Лидрал А.С., Филд Л.Л., Лю Й.Е., Рэй А., Гольдштейн Т.Х., Шульц Р.Э., Ши М., Джонсон М.К., Кондо С., Шутте Б.С., Маразита М.Л., Мюррей Дж.К. (август 2004 г.). «Варианты гена регуляторного фактора интерферона 6 (IRF6) и риск изолированной расщелины губы или неба» (PDF) . Медицинский журнал Новой Англии . 351 (8): 769–80. doi : 10.1056/NEJMoa032909 . ПМИД 15317890 . S2CID 3324418 .

[pmid15558496-24] Скаполи Л., Палмьери А., Мартинелли М., Пеццетти Ф., Каринчи П., Тоньон М., Каринчи Ф. (январь 2005 г.). «Убедительные доказательства неравновесия по сцеплению между полиморфизмами в локусе IRF6 и несиндромальной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее в итальянской популяции» . Американский журнал генетики человека . 76 (1): 180–3. дои : 10.1086/427344 . ПМК 1196422 . ПМИД 15558496 .

[pmid16096995-25] Блэнтон С.Х., Кортес А., Стал С., Малликен Дж.Б., Финнелл Р.Х., Хехт Дж.Т. (сентябрь 2005 г.). «Вариации IRF6 способствуют несиндромальной расщелине губы и неба» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 137А (3): 259–62. doi : 10.1002/ajmg.a.30887 . ПМИД 16096995 . S2CID 25084563 .

[pmid16132054-26] Гасибе М., Байе Б., Ревенку Н., Вереллен-Дюмулен С., Жиллерот Ю., Ванвейк Р., Виккула М. (ноябрь 2005 г.). «Регуляторный фактор интерферона-6: ген, предрасполагающий к изолированной расщелине губы с расщелиной неба или без нее у бельгийской популяции» . Европейский журнал генетики человека . 13 (11): 1239–42. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201486 . ПМИД 16132054 .

[pmid17438386-27] Пак Дж.В., Макинтош И., Хетмански Дж.Б., Джабс Э.В., Вандер Колк К.А., Ву-Чоу Ю.Х., Чен ПК, Чонг С.С., Йеу В., Джи Ш.Х., Парк БАЙ, Фаллин М.Д., Ингерсолл Р., Скотт А.Ф., Бити Т.Д. (апрель 2007 г.) ). «Связь между IRF6 и несиндромальной расщелиной губы с расщелиной неба или без нее в четырех популяциях» . Генетика в медицине . 9 (4): 219–27. doi : 10.1097/GIM.0b013e3180423cca . ПМК 2846512 . ПМИД 17438386 .

[pmid15331612-28] Ли Кью, Дэшвуд Р.Х. (октябрь 2004 г.). «Белок-активатор 2альфа связывается с аденоматозным полипозом кишечной палочки/бета-катенином и ингибирует транскрипционную активность бета-катенина/Т-клеточного фактора в клетках колоректального рака» . Журнал биологической химии . 279 (44): 45669–75. дои : 10.1074/jbc.M405025200 . ПМК 2276578 . ПМИД 15331612 .

[pmid12586840-29] Перейти обратно: ^а ^б Браганса Дж., Элоранта Дж.Дж., Бэмфорт С.Д., Иббит Дж.К., Херст ХК, Бхаттачарья С. (май 2003 г.). «Физические и функциональные взаимодействия между факторами транскрипции AP-2, p300/CREB-связывающим белком и CITED2» . Журнал биологической химии . 278 (18): 16021–9. дои : 10.1074/jbc.M208144200 . ПМИД 12586840 .

[pmid11744733-30] Браганса Дж., Свинглер Т., Маркес Ф.И., Джонс Т., Элоранта Дж.Дж., Херст ХК, Шиода Т., Бхаттачарья С. (март 2002 г.). «Человеческий CREB-связывающий белок/трансактиватор, взаимодействующий с p300, с ED-богатым хвостом (CITED) 4, новый член семейства CITED, действует как коактиватор транскрипционного фактора AP-2» . Журнал биологической химии . 277 (10): 8559–65. дои : 10.1074/jbc.M110850200 . ПМИД 11744733 .

[pmid12595566-31] Кампильос М., Гарсиа М.А., Вальдивьесо Ф., Васкес Х. (март 2003 г.). «Активация транскрипции AP-2альфа модулируется онкогеном DEK» . Исследования нуклеиновых кислот . 31 (5): 1571–5. дои : 10.1093/нар/gkg247 . ПМК 149840 . ПМИД 12595566 .

[pmid7729426-32] Гаубац С., Имхоф А., Дош Р., Вернер О., Митчелл П., Бюттнер Р., Эйлерс М. (апрель 1995 г.). «Активация транскрипции Myc находится под отрицательным контролем фактора транскрипции AP-2» . Журнал ЭМБО . 14 (7): 1508–19. дои : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07137.x . ПМЦ 398238 . ПМИД 7729426 .

[pmid12226108-33] Макферсон Л.А., Локтев А.В., Вейгель Р.Дж. (ноябрь 2002 г.). «Опухолесупрессорная активность AP2альфа, опосредованная прямым взаимодействием с p53» . Журнал биологической химии . 277 (47): 45028–33. дои : 10.1074/jbc.M208924200 . ПМИД 12226108 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

[28]

[29]

[30]

[31]

[32]

[33]