PHOX2A

PHOX2A
Идентификаторы
Псевдонимы	PHOX2A , ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, в паре, как Homeobox 2a
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602753 ; МГИ : 106633 ; Гомологен : 31296 ; Генные карты : PHOX2A ; ОМА : PHOX2A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	72,245,664 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	101,471,933 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; muscle layer of sigmoid colon; ; cecum; ; appendix; ; superior vestibular nucleus; ; gastric mucosa; ; right adrenal gland; ; transverse colon; ; muscle tissue;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; external carotid artery; ; enteric nervous system; ; female urethra; ; internal carotid artery; ; adrenal gland; ; epithelium of female urethra; ; parasympathetic nervous system; ; tail of embryo; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	somatic motor neuron differentiation; parasympathetic nervous system development; regulation of respiratory gaseous exchange; dopaminergic neuron differentiation; noradrenergic neuron differentiation; locus ceruleus development; trochlear nerve formation; regulation of transcription, DNA-templated; sympathetic nervous system development; oculomotor nerve formation; transcription, DNA-templated; midbrain development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; nervous system development; autonomic nervous system development; enteric nervous system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	401
	11859
	ENSG00000165462
	ENSMUSG00000007946
	О14813
	Q62066
	НМ_005169
	НМ_008887
	НП_005160
	НП_032913
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Парный гомеобоксный белок 2А мезодермы представляет собой белок , который у человека кодируется PHOX2A геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит парный гомеодомен, наиболее сходный с таковым у продукта гена Aristalless дрозофилы. Этот белок экспрессируется специфически в норадренергических типах клеток. Он регулирует экспрессию тирозингидроксилазы и дофамин-бета-гидроксилазы, двух катехоламинергических биосинтетических ферментов, необходимых для дифференцировки и поддержания норадренергического фенотипа. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным врожденным фиброзом экстраокулярных мышц (CFEOM2). ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что PHOX2A взаимодействует с HAND2 . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165462 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007946 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джонсон К.Р., Смит Л., Джонсон Д.К., Роудс Дж., Ринчик Э.М., Тайер М., Льюис Э.Дж. (сентябрь 1996 г.). «Картирование гена гомеодомена ARIX с хромосомой 7 мыши и хромосомой 11q13 человека». Геномика . 33 (3): 527–31. дои : 10.1006/geno.1996.0230 . ПМИД 8661014 .
^ Накано М., Ямада К., Фейн Дж., Сенер ЕС, Селлек С.Дж., Авад А.Х., Зваан Дж., Маллани П.Б., Босли Т.М., Энгл ЕС (ноябрь 2001 г.). «Гомозиготные мутации в ARIX (PHOX2A) приводят к врожденному фиброзу экстраокулярных мышц типа 2». Нат. Жене . 29 (3): 315–20. дои : 10.1038/ng744 . ПМИД 11600883 . S2CID 25403574 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PHOX2A парный (бесаристаловый) гомеобокс 2а» .
^ Рычлик Дж.Л., Гербаси В., Льюис Э.Дж. (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между dHAND и Arix в области промотора дофамин-бета-гидроксилазы не зависит от прямого связывания dHAND с ДНК» . Ж. Биол. Хим . 278 (49): 49652–60. дои : 10.1074/jbc.M308577200 . ПМИД 14506227 .

Дальнейшее чтение

Брюне Дж. Ф., Паттин А. (2002). «Гены Phox2 - от формирования паттерна к связности». Курс. Мнение. Жене. Дев . 12 (4): 435–40. дои : 10.1016/S0959-437X(02)00322-2 . ПМИД 12100889 .
Мершер С., Бекри С., де Леу Б., Педетур Ф., Гросджордж Дж., Шоу ТБ, Мюлленбах Р., Ле Паслье Д., Новак Н.Дж., Годрэ П. (1997). «Интегрированная карта дистального отдела 11q13 высокого разрешения размером 5,5 МБ». Геномика . 39 (3): 340–7. дои : 10.1006/geno.1996.4460 . ПМИД 9119371 .
Суонсон DJ, Зеллмер Э., Льюис Э.Дж. (1997). «Гомеодоменный белок Arix синергически взаимодействует с циклическим АМФ, регулируя экспрессию генов биосинтеза нейротрансмиттеров» . Ж. Биол. Хим . 272 (43): 27382–92. дои : 10.1074/jbc.272.43.27382 . ПМИД 9341190 .
Ван С.М., Цваан Дж., Маллани П.Б., Джабак М.Х., Аль-Авад А., Беггс А.Х., Энгл ЕС (1998). «Врожденный фиброз экстраокулярных мышц типа 2, наследственное экзотропное косоглазие, локализуется в дистальном участке 11q13» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 63 (2): 517–25. дои : 10.1086/301980 . ПМЦ 1377321 . ПМИД 9683611 .
Суонсон DJ, Адачи М, Льюис Э.Дж. (2000). «Гомеодоменовый белок Arix способствует зависимой от протеинкиназы А активации промотора дофамин-бета-гидроксилазы посредством множества элементов и взаимодействия с белком, связывающим белок-связывающий белок, отвечающий на коактиватор цАМФ» . Ж. Биол. Хим . 275 (4): 2911–23. дои : 10.1074/jbc.275.4.2911 . PMID 10644760 .
Флора А., Луккетти Х., Бенфанте Р., Горидис С., Клементи Ф., Форнасари Д. (2001). «Белки Sp и Phox2b регулируют экспрессию человеческого гена Phox2a» . Дж. Нейроски . 21 (18): 7037–45. doi : 10.1523/jneurosci.21-18-07037.2001 . ПМК 6763013 . ПМИД 11549713 .
Стрёмме П., Мангельсдорф М.Э., Шоу М.А., Лоуэр К.М., Льюис С.М., Брюйер Х., Лючерат В., Гедеон А.К., Уоллес Р.Х., Шеффер И.Е., Тернер Г., Партингтон М., Фринц С.Г., Фринс Дж.П., Сазерленд Г.Р. , Малли Дж.К., Геч Дж. (2002). «Мутации в человеческом ортологе Аристалесса вызывают Х-сцепленную умственную отсталость и эпилепсию». Нат. Жене . 30 (4): 441–5. дои : 10.1038/ng862 . ПМИД 11889467 . S2CID 12822090 .
Адачи М, Льюис Э.Дж. (2002). «Парный гомеодоменный белок Arix опосредует стимулируемую протеинкиназой А транскрипцию гена дофамин-бета-гидроксилазы посредством статуса фосфорилирования» . Ж. Биол. Хим . 277 (25): 22915–24. дои : 10.1074/jbc.M201695200 . ПМИД 11943777 .
Рычлик Дж.Л., Гербаси В., Льюис Э.Дж. (2003). «Взаимодействие между dHAND и Arix в области промотора дофамин-бета-гидроксилазы не зависит от прямого связывания dHAND с ДНК» . Ж. Биол. Хим . 278 (49): 49652–60. дои : 10.1074/jbc.M308577200 . ПМИД 14506227 .
Сасаки А, Канаи М, Кидзима К, Акаба К, Хасимото М, Хасегава Х, Отаки С, Коидзуми Т, Кусуда С, Огава Ю, Тучия К, Ямамото В, Накамура Т, Хаясака К (2003). «Молекулярный анализ синдрома врожденной центральной гиповентиляции». Хм. Жене . 114 (1): 22–6. дои : 10.1007/s00439-003-1036-z . ПМИД 14566559 . S2CID 24588298 .
Яздани А., Чунг Д.С., Аббасзадеган М.Р., Аль-Хайер К., Чан В.М., Яздани М., Годси К., Энгл Э.К., Трабулси Э.И. (2003). «Новая мутация PHOX2A/ARIX в иранской семье с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц типа 2 (CFEOM2)». Являюсь. Дж. Офтальмол . 136 (5): 861–5. дои : 10.1016/S0002-9394(03)00891-2 . ПМИД 14597037 .
Цзян Ю, Мацуо Т, Фудзивара Х, Хасебе С, Оцуки Х, Ясуда Т (2005). «Полиморфизмы ARIX и PHOX2B у пациентов с врожденным параличом верхней косой мышцы». Акта Мед. Окаяма . 59 (2): 55–62. ПМИД 16049556 .
Бачетти Т., Боргини С., Раваццоло Р., Чеккерини I (2005). «Подход in vitro для проверки возможной роли факторов-кандидатов в регуляции транскрипции протоонкогена RET» . Джин Экспр . 12 (3): 137–49. дои : 10.3727/000000005783992106 . ПМК 6009117 . ПМИД 16127999 .
Се М.М., Лупас Г., Рыхлик Дж., Дзеннис С., Хабекер Б.А., Льюис Э.Дж. (2005). «ERK1/2 является негативным регулятором гомеодоменного белка Arix/Phox2a» . Дж. Нейрохем . 94 (6): 1719–27. дои : 10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x . ПМИД 16156742 . S2CID 2985635 .
Рычлик Дж.Л., Се М., Эйден Л.Е., Льюис Э.Дж. (2005). «Факторы транскрипции Phox2 и dHAND выбирают общие и уникальные гены-мишени в норадренергическом типе клеток». Дж. Мол. Нейроски . 27 (3): 281–92. дои : 10.1385/JMN:27:3:281 . ПМИД 16280598 . S2CID 1021814 .

Внешние ссылки

Страница CFEOM лаборатории Энгла
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
Записи OMIM о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
PHOX2A+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165462 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007946 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8661014-5] Джонсон К.Р., Смит Л., Джонсон Д.К., Роудс Дж., Ринчик Э.М., Тайер М., Льюис Э.Дж. (сентябрь 1996 г.). «Картирование гена гомеодомена ARIX с хромосомой 7 мыши и хромосомой 11q13 человека». Геномика . 33 (3): 527–31. дои : 10.1006/geno.1996.0230 . ПМИД 8661014 .

[pmid11600883-6] Накано М., Ямада К., Фейн Дж., Сенер ЕС, Селлек С.Дж., Авад А.Х., Зваан Дж., Маллани П.Б., Босли Т.М., Энгл ЕС (ноябрь 2001 г.). «Гомозиготные мутации в ARIX (PHOX2A) приводят к врожденному фиброзу экстраокулярных мышц типа 2». Нат. Жене . 29 (3): 315–20. дои : 10.1038/ng744 . ПМИД 11600883 . S2CID 25403574 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PHOX2A парный (бесаристаловый) гомеобокс 2а» .

[pmid14506227-8] Рычлик Дж.Л., Гербаси В., Льюис Э.Дж. (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между dHAND и Arix в области промотора дофамин-бета-гидроксилазы не зависит от прямого связывания dHAND с ДНК» . Ж. Биол. Хим . 278 (49): 49652–60. дои : 10.1074/jbc.M308577200 . ПМИД 14506227 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]