Коробка для вилки C1

FOXC1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXC1 , ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, вилочная коробка C1, ASGD3
Внешние идентификаторы	Опустить : 601090 ; МГИ : 1347466 ; Гомологен : 20373 ; Генные карты : FOXC1 ; OMA : FOXC1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	1,613,897 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	31,996,459 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parotid gland; ; vena cava; ; trigeminal ganglion; ; renal medulla; ; palpebral conjunctiva; ; tibia; ; endothelial cell; ; cartilage tissue; ; nipple; ; urethra;
	Top expressed in
	parotid gland; ; lacrimal gland; ; stria vascularis; ; interatrial septum; ; calvaria; ; ascending aorta; ; paraxial mesoderm; ; conjunctival fornix; ; pulmonary valve; ; septum primum;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; protein binding; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; DNA binding, bending; transcription coactivator binding; transcription coactivator activity; transcription factor binding; promoter-specific chromatin binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleoplasm; nucleus; cytosol;
Biological process	eye development; somitogenesis; Notch signaling pathway; skeletal system development; glycosaminoglycan metabolic process; positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; neural crest cell development; paraxial mesoderm formation; ossification; vascular endothelial growth factor signaling pathway; collagen fibril organization; maintenance of lens transparency; heart morphogenesis; in utero embryonic development; cardiac muscle cell proliferation; lymph vessel development; transcription, DNA-templated; embryonic heart tube development; positive regulation of hematopoietic stem cell differentiation; odontogenesis of dentin-containing tooth; positive regulation of transcription, DNA-templated; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; heart development; blood vessel remodeling; brain development; vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; negative regulation of lymphangiogenesis; blood vessel development; positive regulation of gene expression; mesenchymal cell differentiation; mesenchymal cell development; artery morphogenesis; ovarian follicle development; negative regulation of angiogenesis; camera-type eye development; regulation of organ growth; germ cell migration; lacrimal gland development; negative regulation of mitotic cell cycle; negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; endochondral ossification; cell population proliferation; positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; cell migration; positive regulation of DNA binding; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; cellular response to epidermal growth factor stimulus; positive regulation of core promoter binding; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cerebellum development; positive regulation of keratinocyte differentiation; glomerular epithelium development; ureteric bud development; kidney development; chemokine-mediated signaling pathway; cellular response to chemokine; angiogenesis; multicellular organism development; regulation of transcription by RNA polymerase II; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	НМ_001453
	НМ_008592
	НП_001444
	НП_032618
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вилкообразная коробка C1 , также известная как FOXC1 , представляет собой белок , который у человека кодируется FOXC1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген принадлежит к вилкообразной головки семейству факторов транскрипции , которое характеризуется отдельным ДНК-связывающим доменом вилкообразной головки . Конкретная функция этого гена еще не определена; однако было показано, что он играет роль в регуляции эмбрионального и глазного развития.

Развитие сердца и сомитогенез

FOXC1 и его близкий родственник FOXC2 являются важными компонентами развития сердца и кровеносных сосудов, а также сегментации параксиальной мезодермы и формирования сомитов. Экспрессия белков Fox варьируется от низких уровней в задней пресомитной мезодерме (PSM) до самых высоких уровней в передней PSM. Гомозиготные мутантные эмбрионы по обоим белкам Fox не способны образовывать сомиты 1–8, что указывает на важность этих белков на ранних стадиях развития сомитов. ^[8]

В морфогенезе сердца FOXC1 и FOXC2 необходимы для правильного развития выносящего тракта сердца. Путь оттока формируется из популяции клеток, известной как вторичное поле сердца. Белки Fox транскрибируются во вторичном поле сердца, где они регулируют экспрессию ключевых сигнальных молекул, таких как Fgf8 , Fgf10 , Tbx1 , Isl1 и Bmp4 . ^[9]

Клиническое значение

Мутации в этом гене вызывают различные фенотипы глаукомы , включая первичную врожденную глаукому, аутосомно-доминантную аномалию иридогониодисгенеза и синдром Аксенфельда-Ригера 3 типа. ^[5] Мутации FOXC1 также обнаруживаются в связи с пороком развития Денди-Уокера . ^[10]

Роль в раке

FOXC1 индуцирует эпителиально-мезенхимальный переход (ЕМТ), который представляет собой процесс, при котором эпителиальные клетки отделяются от окружающих клеток и начинают миграцию. Этот процесс участвует в метастазировании, что придает FOXC1 решающую роль в развитии рака. Чрезмерная экспрессия FOXC1 приводит к усилению регуляции фибронектина , виментина и N-кадгерина , которые способствуют клеточной миграции при карциноме носоглотки (НПК). Нокаут FOXC1 в клетках NPC человека снижает экспрессию виментина, фибронектина и N-кадгерина. ^[11]

Транскрипционный фактор FOXC1 регулирует ЕМТ при базальноподобном раке молочной железы (BLBC). Активация SMO-независимой передачи сигналов Hedgehog с помощью FOXC1 изменяет свойства раковых стволовых клеток (CSC) в клетках BLBC. ^[12] Эти РСК, которые регулируются передачей сигналов FOXC1, способствуют пролиферации опухоли, инвазии в ткани и рецидивам. ^[13]

См. также

FOX-белки

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000054598 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: коробка с вилкой FOXC1 C1» .
^ Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербек С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков человека вилкоголовки: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК» . Журнал ЭМБО . 13 (20): 5002–12. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . ПМЦ 395442 . ПМИД 7957066 .
^ Нишимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби К.С., Патил С.Р., Беннет С.Р. и др. (июнь 1998 г.). «Ген транскрипционного фактора FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природная генетика . 19 (2): 140–7. дои : 10.1038/493 . ПМИД 9620769 . S2CID 34692231 .
^ Куме Т., Цзян Х., Топчевска Дж. М., Хоган Б. Л. (сентябрь 2001 г.). «Мышиные факторы транскрипции крылатой спирали, Foxc1 и Foxc2, необходимы для развития сердечно-сосудистой системы и сомитогенеза» . Гены и развитие . 15 (18): 2470–82. дои : 10.1101/gad.907301 . ПМК 312788 . ПМИД 11562355 .
^ Со С., Куме Т. (2006). «Факторы транскрипции Forkhead, Foxc1 и Foxc2, необходимы для морфогенеза выносящего тракта сердца». Биология развития . 296 (2): 421–436. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.06.012 . ПМИД 16839542 .
^ Халдипур П., Гиллис Г.С., Янсон ОК, Чижиков В.В., Митал Д.С., Миллер Р.Дж. и др. (декабрь 2014 г.). «Foxc1-зависимая мезенхимальная передача сигналов стимулирует эмбриональный рост мозжечка» . электронная жизнь . 3 : e03962. doi : 10.7554/eLife.03962 . ПМК 4281880 . ПМИД 25513817 .
^ Оу-Ян Л., Сяо С.Дж., Лю П., И С.Дж., Чжан XL, Оу-Янг С. и др. (декабрь 2015 г.). «Коробка C1 с вилкой индуцирует эпителиально-мезенхимальный переход и является потенциальной терапевтической мишенью при раке носоглотки» . Отчеты о молекулярной медицине . 12 (6): 8003–9. дои : 10.3892/ммр.2015.4427 . ПМЦ 4758279 . ПМИД 26461269 .
^ Хан Б., Цюй Ю, Цзинь Ю, Ю Ю, Дэн Н., Вавровски К. и др. (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальноподобном раке молочной железы» . Отчеты по ячейкам . 13 (5): 1046–1058. дои : 10.1016/j.celrep.2015.09.063 . ПМЦ 4806384 . ПМИД 26565916 .
^ Хан Б., Цюй Ю, Цзинь Ю, Ю Ю, Дэн Н., Вавровски К. и др. (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальноподобном раке молочной железы» . Отчеты по ячейкам . 13 (5): 1046–1058. дои : 10.1016/j.celrep.2015.09.063 . ПМЦ 4806384 . ПМИД 26565916 .

Дальнейшее чтение

Сперлинг Р., Бастин М. (июль 1975 г.). «Динамическое равновесие в сборке гистонов: самосборка отдельных гистонов и пар гистонов». Биохимия . 14 (15): 3322–31. дои : 10.1021/bi00686a006 . ПМИД 1170889 .
Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербек С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков человека вилкоголовки: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК» . Журнал ЭМБО . 13 (20): 5002–12. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . ПМЦ 395442 . ПМИД 7957066 .
Громас Р., Мур Дж., Джонстон Т., Соча С., Клемш М. (июнь 1993 г.). «Гомологи дрозофилы вилкоголовки экспрессируются ограниченным по клону образом в гемопоэтических клетках человека» . Кровь . 81 (11): 2854–9. дои : 10.1182/blood.V81.11.2854.2854 . ПМИД 8499623 .
Ларссон С., Хеллквист М., Пьеру С., Уайт И., Энербек С., Карлссон П. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация шести генов человека-вилкоголовки: freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика . 30 (3): 464–9. дои : 10.1006/geno.1995.1266 . ПМИД 8825632 .
Лонгхерст Т.Дж., О'Нил ГМ, Харви Р.М., Дэйви Р.А. (ноябрь 1996 г.). «Ген, связанный с устойчивостью к антрациклину (ara), новый ген, связанный с множественной лекарственной устойчивостью в клеточной линии лейкемии человека» . Британский журнал рака . 74 (9): 1331–5. дои : 10.1038/bjc.1996.545 . ПМК 2074757 . ПМИД 8912525 .
Мирс А.Дж., Мирзаянс Ф., Гулд Д.Б., Пирс В.Г., Уолтер М.А. (декабрь 1996 г.). «Аутосомно-доминантная аномалия иридогониодисгенеза соответствует 6p25» . Американский журнал генетики человека . 59 (6): 1321–7. ЧВК 1914875 . ПМИД 8940278 .
Гулд Д.Б., Мирс А.Дж., Пирс В.Г., Уолтер М.А. (сентябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная аномалия Аксенфельда-Ригера соответствует 6p25» . Американский журнал генетики человека . 61 (3): 765–8. дои : 10.1016/S0002-9297(07)64340-7 . ПМК 1715932 . ПМИД 9326342 .
Джордан Т., Эбенезер Н., Маннерс Р., МакГилл Дж., Бхаттачарья С. (октябрь 1997 г.). «Семейная глаукомная иридогониодисплазия соответствует региону 6p25, вовлеченному в первичную врожденную глаукому и аномалию иридогониодисгенеза» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 882–8. дои : 10.1086/514874 . ПМК 1715988 . ПМИД 9382099 .
Нишимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби К.С., Патил С.Р., Беннет С.Р. и др. (июнь 1998 г.). «Ген транскрипционного фактора FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природная генетика . 19 (2): 140–7. дои : 10.1038/493 . ПМИД 9620769 . S2CID 34692231 .
Мирс А.Дж., Джордан Т., Мирзаянс Ф., Дюбуа С., Куме Т., Парли М. и др. (ноябрь 1998 г.). «Мутации гена вилкоголовки/крылатой спирали, FKHL7, у пациентов с аномалией Аксенфельда-Ригера» . Американский журнал генетики человека . 63 (5): 1316–28. дои : 10.1086/302109 . ПМЦ 1377542 . ПМИД 9792859 .
Свидерски Р.Э., Рейтер Р.С., Нишимура Д.Ю., Алвард В.Л., Каленак Дж.В., Сирби К.С. и др. (сентябрь 1999 г.). «Экспрессия гена Mf1 в развивающихся сердцах мышей: влияние на развитие врожденных пороков сердца у человека» . Динамика развития . 216 (1): 16–27. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199909)216:1<16::AID-DVDY4>3.0.CO;2-1 . ПМИД 10474162 .
Мирзаянс Ф., Гулд Д.Б., Хеон Э., Биллингсли Г.Д., Чунг Дж.К., Мирс А.Дж. и др. (январь 2000 г.). «Синдром Аксенфельда-Ригера, возникающий в результате мутации гена FKHL7 на хромосоме 6p25» . Европейский журнал генетики человека . 8 (1): 71–4. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200354 . ПМИД 10713890 .
Леманн О.Дж., Эбенезер Н.Д., Джордан Т., Фокс М., Окака Л., Пейн А. и др. (ноябрь 2000 г.). «Дупликация хромосом с участием гена транскрипционного фактора FOXC1 вызывает гипоплазию радужной оболочки и глаукому» . Американский журнал генетики человека . 67 (5): 1129–35. дои : 10.1016/S0002-9297(07)62943-7 . ПМЦ 1288555 . ПМИД 11007653 .
Нисимура Д.И., Сирби К.С., Алвард В.Л., Уолтон Д., Крейг Дж.Е., Макки Д.А. и др. (февраль 2001 г.). «Спектр мутаций FOXC1 позволяет предположить, что дозировка генов является механизмом дефектов развития передней камеры глаза» . Американский журнал генетики человека . 68 (2): 364–72. дои : 10.1086/318183 . ПМЦ 1235270 . ПМИД 11170889 .
Ван В.Х., МакНатт Л.Г., Шепард А.Р., Джейкобсон Н., Нишимура Д.Ю., Стоун Э.М. и др. (апрель 2001 г.). «Оптимальная процедура выделения РНК из тканей глаза человека и определения профиля экспрессии гена врожденной глаукомы FOXC1 с использованием количественной RT-PCR». Молекулярное видение . 7 : 89–94. ПМИД 11320352 .
Кавасе С., Кавасе К., Танигучи Т., Сугияма К., Ямамото Т., Китазава Ю. и др. (декабрь 2001 г.). «Скрининг мутаций синдрома Аксенфельда-Ригера, вызванных геном FOXC1, у японских пациентов». Журнал глаукомы . 10 (6): 477–82. дои : 10.1097/00061198-200112000-00007 . ПМИД 11740218 . S2CID 43165728 .
Динтильяк А., Бернюес Дж. (март 2002 г.). «HMGB1 взаимодействует со многими явно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» (PDF) . Журнал биологической химии . 277 (9): 7021–8. дои : 10.1074/jbc.M108417200 . ПМИД 11748221 . S2CID 39560486 .
Берри Ф.Б., Салим Р.А., Уолтер М.А. (март 2002 г.). «Регуляция транскрипции FOXC1 опосредована N- и C-концевыми доменами активации и содержит фосфорилированный домен, ингибирующий транскрипцию» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10292–7. дои : 10.1074/jbc.M110266200 . ПМИД 11782474 .
Борхес А.С., Сюзанна Р., Карани Дж.К., Бетинджан А.Дж., Алвард В.Л., Стоун Э.М. и др. (февраль 2002 г.). «Генетический анализ PITX2 и FOXC1 у пациентов с синдромом Ригера из Бразилии» . Журнал глаукомы . 11 (1): 51–6. дои : 10.1097/00061198-200202000-00010 . ПМИД 11821690 . S2CID 26094053 .
Фреялденховен Б.С., Фрид С., Вилькенс К. (июль 2002 г.). «FOXD4a и FOXD4b, два новых фактора транскрипции крылатой спирали, экспрессируются в клеточных линиях лейкемии человека». Джин . 294 (1–2): 131–140. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00702-3 . ПМИД 12234674 .

Внешние ссылки

FOXC1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000054598 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050295 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Ген: коробка с вилкой FOXC1 C1» .

[pmid7957066-6] Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербек С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков человека вилкоголовки: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК» . Журнал ЭМБО . 13 (20): 5002–12. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . ПМЦ 395442 . ПМИД 7957066 .

[pmid9620769-7] Нишимура Д.Ю., Свидерски Р.Э., Алвард В.Л., Сирби К.С., Патил С.Р., Беннет С.Р. и др. (июнь 1998 г.). «Ген транскрипционного фактора FKHL7 отвечает за фенотипы глаукомы, которые соответствуют 6p25». Природная генетика . 19 (2): 140–7. дои : 10.1038/493 . ПМИД 9620769 . S2CID 34692231 .

[pmid11562355-8] Куме Т., Цзян Х., Топчевска Дж. М., Хоган Б. Л. (сентябрь 2001 г.). «Мышиные факторы транскрипции крылатой спирали, Foxc1 и Foxc2, необходимы для развития сердечно-сосудистой системы и сомитогенеза» . Гены и развитие . 15 (18): 2470–82. дои : 10.1101/gad.907301 . ПМК 312788 . ПМИД 11562355 .

[9] Со С., Куме Т. (2006). «Факторы транскрипции Forkhead, Foxc1 и Foxc2, необходимы для морфогенеза выносящего тракта сердца». Биология развития . 296 (2): 421–436. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.06.012 . ПМИД 16839542 .

[10] Халдипур П., Гиллис Г.С., Янсон ОК, Чижиков В.В., Митал Д.С., Миллер Р.Дж. и др. (декабрь 2014 г.). «Foxc1-зависимая мезенхимальная передача сигналов стимулирует эмбриональный рост мозжечка» . электронная жизнь . 3 : e03962. doi : 10.7554/eLife.03962 . ПМК 4281880 . ПМИД 25513817 .

[pmid26461269-11] Оу-Ян Л., Сяо С.Дж., Лю П., И С.Дж., Чжан XL, Оу-Янг С. и др. (декабрь 2015 г.). «Коробка C1 с вилкой индуцирует эпителиально-мезенхимальный переход и является потенциальной терапевтической мишенью при раке носоглотки» . Отчеты о молекулярной медицине . 12 (6): 8003–9. дои : 10.3892/ммр.2015.4427 . ПМЦ 4758279 . ПМИД 26461269 .

[12] Хан Б., Цюй Ю, Цзинь Ю, Ю Ю, Дэн Н., Вавровски К. и др. (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальноподобном раке молочной железы» . Отчеты по ячейкам . 13 (5): 1046–1058. дои : 10.1016/j.celrep.2015.09.063 . ПМЦ 4806384 . ПМИД 26565916 .

[pmid26565916-13] Хан Б., Цюй Ю, Цзинь Ю, Ю Ю, Дэн Н., Вавровски К. и др. (ноябрь 2015 г.). «FOXC1 активирует сглаженную независимую передачу сигналов ежа при базальноподобном раке молочной железы» . Отчеты по ячейкам . 13 (5): 1046–1058. дои : 10.1016/j.celrep.2015.09.063 . ПМЦ 4806384 . ПМИД 26565916 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]