✖


Jump to content

Мальформация Денди-Уокера

Мальформация Денди-Уокера
Другие имена синдром Денди-Уокера (ДВС), [ 1 ] Комплекс Денди-Уокера (DWC), [ 2 ] Континуум Денди – Уокера [ 3 ]
Т2-взвешенная сагиттальная МРТ варианта Денди-Уокера (ДВВ) с дисплазией моста и червя мозжечка у 8-летнего ребенка
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Симптомы Гидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взора , судороги . [ 4 ]
Сопутствующие генетические состояния: врожденные пороки сердца , аномалии зрения, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела , аномалии скелета и т. д. [ 5 ]
Осложнения Несостоятельность шунта (смещение, чрезмерный дренаж), субдуральная гематома , инфекция [ 6 ]
Типы Вариант Денди – Уокера (DWV), [ 7 ] [ 6 ] мега большая цистерна(?) [ 6 ] [ 8 ]
Причины Цилиопатические или хромосомные генетические заболевания, часто не выявленные. [ 5 ]
Метод диагностики МРТ , пренатальное УЗИ или КТ [ 6 ]
Дифференциальный диагноз киста мешка Блейка (БПК), [ 3 ] [ 8 ] мега большая цистерна(?), [ 6 ] [ 8 ] задней ямки арахноидальная киста [ 6 ] [ 9 ]
Уход Цистоперитонеальный шунт , вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) [ 6 ] [ 10 ]
Прогноз 15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения. [ 6 ]
Частота от 1 из 25 000 до 1 из 50 000 [ 5 ] [ 11 ]

Мальформация Денди-Уокера DWM ) , также известная как синдром Денди-Уокера ( DWS ), представляет собой редкий врожденный порок развития головного мозга, при котором часть, соединяющая два полушария мозжечка ( ( червь мозжечка ), не полностью формируется, и четвертый желудочек и пространство позади мозжечка ( задняя ямка ) расширены спинномозговой жидкостью . У большинства больных гидроцефалия развивается в течение первого года жизни. [ 6 ] которые могут проявляться увеличением размера головы, рвотой, чрезмерной сонливостью, раздражительностью, отклонением глаз вниз и судорогами . [ 4 ] Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с сопутствующими генетическими заболеваниями и могут включать врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственную отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела , аномалии скелета, затылочное энцефалоцеле или недоразвитие гениталий или почек. . [ 5 ] Иногда его обнаруживают у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем. [ 5 ] [ 6 ]

DWM обычно вызывается цилиопатическим или хромосомным генетическим заболеванием, хотя причинное заболевание выявляется только примерно у половины тех, у кого диагноз диагностирован до рождения. [ 6 ] и треть тех, кому диагноз поставлен после рождения. [ 5 ] Механизм включает нарушение миграции и деления клеток , влияющее на длительный период развития червя мозжечка. [ 6 ] Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще не до конца понятен. [ 6 ] Состояние диагностируется с помощью МРТ или, реже, пренатального УЗИ . [ 6 ] Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия относительно критериев и классификаций, используемых для определения пороков развития. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ]

Лечение большинства случаев включает имплантацию церебрального шунта в младенчестве. шунт в боковых желудочках Обычно его вводят в заднюю ямку, но вместо этого или в сочетании с ним можно использовать . Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) является менее инвазивным вариантом для пациентов старше 1 года. Шунты задней черепной ямки наиболее эффективны (в 80% случаев), но несут самый высокий риск осложнений, тогда как ETV наименее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений. [ 6 ] Уровень смертности составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений гидроцефалии или ее лечения, которые могут включать субдуральные гематомы или инфекцию. [ 6 ] Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от сопутствующего состояния и его симптомов. [ 5 ] [ 6 ] Пациентов без гидроцефалии лечат на основании любых сопутствующих симптомов или состояний. [ 13 ]

Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. [ 5 ] [ 11 ] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии. [ 14 ] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [ 6 ] По крайней мере, у 21% людей с DWM есть брат или сестра с пороком развития, и по крайней мере у 16% есть родители с пороком развития. [ 5 ] Порок развития был впервые описан английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном в 1887 году. [ 6 ] [ 15 ] хотя название ему дал немецкий психиатр Клеменс Эрнст Бенда [ де ] в 1954 году. [ 1 ] [ 6 ] в честь американских нейрохирургов Уолтера Денди и Артура Эрла Уокера , описавших его в 1914 и 1942 годах соответственно. [ 6 ] [ 16 ] [ 17 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Гидроцефалия

[ редактировать ]

Наиболее частыми и выраженными симптомами ДВМ являются симптомы, связанные с гидроцефалией в послеродовом периоде. Гидроцефалия встречается примерно у 80% пациентов с классическим ДВМ. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (85% случаев), чаще всего в течение первых трех месяцев. [ 6 ] Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, рвоту, чрезмерную сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз (известное как « закат глаз ») и судороги . [ 4 ] В отличие от классического DWM, только около 30% пациентов с вариантом Денди-Уокера (DWV), при котором задняя ямка не увеличена, имеют гидроцефалию. [ 6 ]

Неврологический

[ редактировать ]

Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%) не имеют значительной умственной отсталости или задержки развития. [ 5 ] [ 18 ] Однако многие генетические состояния, связанные с DWM, могут проявляться задержкой развития и другими аномалиями мозга. [ 5 ] [ 6 ] Агенезия мозолистого тела была обнаружена у 5–17% пациентов с DWM. [ 10 ] [ 19 ] Однако само по себе это, похоже, не приводит к умственной отсталости. [ 18 ] Другие аномалии головного мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают гетеротопию серого вещества , пахигирию (меньшее количество гребней в мозгу), лиссэнцефалию (более мелкие гребни), полимикрогирию , голопрозэнцефалию и шизэнцефалию . [ 6 ] [ 10 ] У людей с этими особенностями, как правило, наблюдается задержка развития или судороги. Те, у кого нет других нарушений центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальное развитие. [ 6 ] [ 18 ] Обзор 2003 года показал, что умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени и аномалии головного мозга, не связанные с DWM, наблюдались только у лиц с наиболее тяжелыми пороками развития червя мозжечка (менее двух щелей / трех долек в черве), и они составляли 16% их случаев. образец. Гидроцефалия также наблюдалась у всех этих пациентов. [ 12 ]

В варианте Денди-Уокера (DWV) и, в частности, в большой цистерне, которые являются менее тяжелыми пороками развития, наблюдается повышенная частота расстройств психотического спектра , таких как шизофрения , биполярное расстройство , мания или кататония . [ 2 ] [ 5 ] [ 20 ]

Сопутствующие аномалии

[ редактировать ]

Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с СДВ (обычно связанные с генетическим заболеванием или аномалией): [ 5 ]

Затылочное энцефалоцеле может возникнуть при DWM. [ 6 ] Обычно этот показатель составляет 6–8%. [ 21 ] [ 22 ] [ 19 ] Было высказано предположение, что это происходит для компенсации повышенного давления в задней ямке во время внутриутробного развития. [ 6 ]

Сирингомиелия иногда возникает при DWM, хотя неизвестно, насколько часто. [ 6 ] [ 23 ] В одном обзоре сообщалось о встречаемости 4,3% в выборке. [ 7 ] Это может быть связано с выпячиванием дна кисты через большое затылочное отверстие (механизм аналогичен мальформации Киари ). Альтернативно, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из-за расширенного центрального канала . [ 6 ]

Редко расщелина позвоночника при DWM обнаруживалась . Когда он присутствует, обычно это скрытая расщелина позвоночника. [ 24 ]

Причина

[ редактировать ]
Расположение четвертого желудочка (E) показано красным, между мозжечком и мостом (B)

DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое влияет на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению миграции и деления клеток . К аномалии может привести большое количество генетических состояний. В большинстве случаев DWM заболевание выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не выявляется. По крайней мере, у 21% людей с DWM есть брат или сестра с пороком развития, и по крайней мере у 16% есть родители с пороком развития. [ 5 ]

Цилиопатические генетические состояния

[ редактировать ]
Основная статья: Цилиопатия

Генетическое заболевание выявляется примерно у 33% людей с диагнозом DWM после рождения. [ 5 ] В обзоре 2017 года у 4,3% был обнаружен синдром PHACE — заболевание, включающее нарушения головного мозга, сердечно-сосудистой системы и глаз, а у 2,3% — синдром Жубера — состояние, включающее неврологические, а иногда и глазные и почечные нарушения. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM. [ 25 ] [ 26 ] Другие сопутствующие генетические состояния, которые были обнаружены, включали окуло-церебро-кожный синдром , орально-лице-пальцевый синдром , синдром Коффина-Сириса , синдром Меккеля-Грубера типа 7 и синдром Каллмана и многие другие. [ 5 ] DWM также связан с синдромом 3C , синдромом Рубинштейна-Тайби , синдромом Мардена-Уокера , синдромом Шелдона-Холла , синдромом Шаха-Ваарденбурга , синдромом Фринса , [ 27 ] Синдром Уокера-Варбурга , Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы , Синдром Эллиса-Ван Кревельда , Синдром Фрейзера , Синдром Айкарди , Синдром Корнелии де Ланге , [ 10 ] Синдром Клиппеля-Фейля [ 28 ] [ 29 ] и акрокаллозальный синдром , [ 30 ] среди других. синдром краниосиностоза-порока развития Денди-Уокера-гидроцефалии В нескольких случаях также был описан . Многие из этих нарушений классифицируются как цилиопатии , генетические нарушения, поражающие первичные клеточные реснички , тонкие клеточные отростки, состоящие из микротрубочек , которые, как полагают, играют решающую роль в передаче сигналов эмбриональных клеток деления и миграции . [ 31 ] DWM является одним из крупнейших предикторов цилиопатического генетического заболевания. [ 32 ]

Другие гены, связанные с DWM, включают ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 и NID1 . [ 5 ]

Хромосомные аномалии

[ редактировать ]

диагностирован ДВМ У тех, у кого до рождения на УЗИ , до половины обнаруживают хромосомные аномалии . [ 6 ] наиболее распространенным из которых является синдром Эдвардса (трисомия 18), составляющий примерно 26% пренатальных случаев DWM. [ 27 ] У 6,5% людей с диагнозом ДВМ после рождения также имеется синдром Эдвардса. [ 5 ] Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают триплоидию , синдром Патау (трисомия 13), трисомию 9 и частичную делецию или дупликацию 3q. [ 5 ] [ 6 ] Область 3q24 содержит гены ZIC1 и ZIC4 , которые, как известно, связаны с DWM. [ 6 ] [ 27 ]

Внешние токсины

[ редактировать ]

варфарина Известно, что применение во время беременности приводит к системным дефектам плода , включая дисгенезию глаз, микроцефалию , агенезию мозолистого тела , аномалии скелета и пороки сердца . В 1985 году он также был связан с DWM. [ 33 ]

Патофизиология

[ редактировать ]
Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Мажанди (медиальное отверстие), соединяющее четвертый желудочек с большой цистерной (3). Обычно это остается открытым в DWM. [ 6 ]

Мозжечок . начинает формироваться на пятой неделе эмбрионального развития Он дифференцируется в верхней части заднего мозга , тогда как мост (в стволе мозга) дифференцируется в нижней части, разделенной четвертым желудочком . формируются Полушария мозжечка из ромбических губ на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяются и переворачиваются, сливаясь по средней линии, образуя червь мозжечка к 15-й неделе. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений. [ 6 ]

При DWM четвертый желудочек открывается и непрерывен почти со всем задней ямки субарахноидальным пространством . [ 6 ]

Патофизиология гидроцефалии

[ редактировать ]

Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще не до конца ясна. Самые ранние авторы связывали это с закупоркой или сужением отверстий Мажанди и Лушки , двух отверстий в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговой жидкости (СМЖ) выходить в субарахноидальное пространство задней ямки. Однако более поздние исследования показали, что при DWM эти отверстия обычно открыты. [ 6 ] Гидроцефалия также обычно (80% случаев) отсутствует при рождении у детей с DWM. [ 6 ]

Нарушение тока спинномозговой жидкости может находиться за пределами выходных отверстий четвертого желудочка. теории аномального развития или воспаления паутинной оболочки задней ямки. Выдвигались [ 6 ] Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидального пространства в твердые вены и кровообращение. Иссечение кисты при DWM не позволило показать, имеет ли место нарушение паутинной абсорбции, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после иссечения. [ 6 ]

Стеноз акведука (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно он открыт, а шунты, помещенные в кисту задней ямки, почти всегда дренируют все вышележащие желудочки. Когда он присутствует, он может быть результатом сдавления грыжей червя или кистой или связанной с ним аномалией развития. [ 6 ]

Известно, что при возникновении гидроцефалии сдавление кистой задней ямки венозных путей паутинной оболочки приводит к ухудшению патологии. [ 6 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Порок развития Денди-Уокера диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Его можно диагностировать пренатально с помощью УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно его диагностируют постнатально с помощью МРТ . Диагностируется в течение первого года жизни в 41% случаев, обычно из-за нарастания признаков гидроцефалии . [ 18 ] но в 28% случаев оно обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из-за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или расстройство настроения . [ 5 ] [ 6 ]

Критерии и классификация

[ редактировать ]

Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют серьезные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ] Основными критериями DWM являются гипоплазия червя мозжечка , а также увеличение четвертого желудочка и задней ямки (пространства позади мозжечка), хотя конкретная степень гипоплазии или кистозного увеличения для диагностики DWM не определена. [ 7 ] Кроме того, существует несколько схожих состояний, которые в разное время некоторые авторы группировали с DWM в континууме, а другие разделяли отдельно, что еще больше усложняет диагностику. [ 6 ] [ 8 ]

В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин « вариант Денди-Уокера» ( ДВВ ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипоплазирован. [ 7 ] [ 6 ] В 1989 году Баркович и др. предложил термин «комплекс Денди-Уокера» ( DWC ), чтобы включить классические DWM и DWV (тип A) плюс третий порок развития (тип B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большой цистерной под ним. Вместо этого увеличена в основном большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную срединную линию четвертого желудочка, а задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что раньше эту форму классифицировали как просто мега-цистерну магну . [ 2 ] [ 6 ] В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу « континуум Денди-Уокера» , когда имел в виду предположения о том, что состояние, известное как киста мешка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. [ 3 ] Более поздние авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они внесли значительную путаницу в диагностику DWM. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ] Однако они по-прежнему широко используются. [ 5 ]

В 2011 году Спеннато и др. разработал набор критериев на основе Klein et al. (2003), которые они считали необходимыми для диагностики ДВМ: [ 6 ]

  • Нижняя часть червя мозжечка отсутствует в разной степени (отсутствует три четверти, половина или одна четверть).
  • ( Задняя ямка пространство позади мозжечка) увеличена, и ток спинномозговой жидкости в ней непрерывен с потоком четвертого желудочка.
  • Остальная часть червя мозжечка гипоплазирована, выдвинута вверх и ротирована вперед из-за увеличенной задней ямки.
  • выдвинуты Полушария мозжечка вперед и в сторону расширенной задней ямкой.
  • Угол в центре червя мозжечка (представляющий расположение фастигиального ядра ) большой, что придает нижней части червя уплощенный вид, либо фастигиальное ядро ​​полностью отсутствует.
  • Место слияния синусов , части дренажной системы, расположенной в дальней задней части затылочной доли , приподнято из-за увеличенной задней ямки. (Прилегающий намет мозжечка также приподнят.)

Из-за противоречивости наличия гидроцефалии при DWM Спеннато и Кляйн предположили, что ее не следует рассматривать как критерий DWM. [ 6 ] [ 12 ] Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом тем, что они не требовали явной гипоплазии полушарий мозжечка, но также могли требовать соприкосновения червя с наметом или отсутствия аномалий ствола мозга . [ 12 ]

Методы

[ редактировать ]

DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности. [ 5 ] хотя МРТ является наиболее полезным методом диагностики. МРТ может определить форму и степень порока развития, а также оценить дополнительные области пороков развития, такие как полушария мозжечка, водопровод мозга или мозолистое тело . с сердечным контролем С помощью фазово-контрастной МРТ можно наблюдать поток спинномозговой жидкости (СМЖ) во время систолы и диастолы сердца. При истинном DWM обнаруживается поток от водопровода головного мозга к задней ямке и отсутствие потока между большой цистерной и пространством позади шейного отдела спинного мозга. [ 6 ]

КТ также можно использовать, если МРТ недоступна, но она дает меньше деталей. [ 6 ] Кляйн и др. (2003) предположили, что предполагаемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до проведения МРТ из-за большого количества состояний, которые могут проявляться очень похоже и затруднять диагностику. [ 12 ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

DWM имеет большое количество состояний, которые могут проявляться очень похоже на визуализации и затруднять диагностику. [ 6 ]

Киста мешка Блейка

[ редактировать ]

Киста мешка Блейка (BPC), или персистирующий мешочек Блейка, - это состояние, которое возникает, когда мешочек Блейка, инвагинация в четвертом желудочке, который разрывается примерно на 4 месяце беременности с образованием отверстия Мажанди (медиальной апертуры), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и последующей гидроцефалии всех четырех желудочков. [ 6 ]

В кисте мешка Блейка, в отличие от DWM: [ 6 ]

  • Мозжечок не гипоплазирован, хотя может быть сдавлен расширенной задней ямкой ( масс-эффект ).
  • Задняя ямка не увеличена.
  • Намет мозжечка/слияние синусов не приподнят.
  • Гидроцефалия, когда она возникает, поражает все четыре желудочка.

Некоторые авторы, однако, считают кисту кармана Блейка частью континуума с DWM («континуум Денди-Уокера»). [ 3 ] [ 8 ]

Мега большая цистерна

[ редактировать ]

Большая цистерна — это состояние, при котором большая цистерна , субарахноидальная цистерна увеличивается ниже четвертого желудочка. Было высказано предположение, что это произошло из-за отсроченного разрыва сумки Блейка, а не из-за неудачного разрыва. [ 9 ]

В mega cisterna magna, в отличие от DWM: [ 9 ]

  • Мозжечок обычно не гипоплазирован.
  • Четвертый желудочек относительно нормальной формы.
  • Гидроцефалия встречается редко.

Ведутся споры о том, отличается ли этот порок развития от DWM или является частью «континуума Денди-Уокера». [ 6 ] [ 8 ]

Арахноидальная киста задней ямки

[ редактировать ]
Основная статья: Арахноидальная киста

Арахноидальная киста представляет собой скопление спинномозговой жидкости (СМЖ) в паутинной оболочке . 10% из них встречаются в задней ямке. [ 9 ]

При арахноидальной кисте задней ямки, в отличие от ДВМ: [ 6 ] [ 9 ]

  • Киста четко локализуется в определенном месте, отдельном от выходных отверстий четвертого желудочка.
  • Мозжечок не гипоплазирован, хотя может быть сдавлен кистой (масс-эффект).
  • Поток спинномозговой жидкости в кисте не является непрерывным с потоком ликвора в четвертом желудочке.
  • Гидроцефалия, если она возникает, возникает из-за давления кисты на мозжечок и сдавливания водопровода мозга или выходного отверстия четвертого желудочка.

Уход

[ редактировать ]

Основной непосредственной целью лечения является контроль гидроцефалии и увеличенной кисты задней черепной ямки, поскольку они могут привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. У меньшинства заболевших гидроцефалия не развивается, и лечение проводится в зависимости от сопутствующих симптомов или состояний. [ 13 ]

Гидроцефалия/киста

[ редактировать ]

При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунты основным методом лечения являются . Однако у пациентов с DWM наблюдается более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем у других пациентов с гидроцефалией (в основном из-за нетрадиционной анатомии). [ 6 ] Одним из объяснений неспособности шунта снизить внутричерепное давление при DWM является то, что киста может прорастать в большое затылочное отверстие и образовывать рубцовую спайку на шейном соединении, предотвращая ее повторное сокращение. В этом случае можно попытаться провести субокципитальную декомпрессию с твердой мозговой оболочкой. [ 6 ]

В DWM не существует единого мнения о том, следует ли устанавливать шунт в четвертом желудочке (цистоперитонеальный шунт или шунт ЦП), в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или шунт ВП) или в обоих из-за противоречивых исследований о том, может ли церебральный шунт быть установлен. Водопровод поражен пороком развития. Однако при ДВМ шунт ДЦП почти всегда дренирует как четвертый, так и боковые желудочки, и, согласно строгим определениям порока развития, водопровод следует считать открытым. [ 6 ] хотя визуализация важна для подтверждения этого. [ 10 ] Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Однако это связано с высокой частотой осложнений, включая смещение и чрезмерный дренирование. Чрезмерное дренирование может привести к субдуральным гематомам , фиксированному спинному мозгу из-за рубцевания или нисходящей грыже полушарий головного мозга . Спеннато и др. поэтому рекомендуется использовать регулирующий поток или антисифонный клапан. С другой стороны, VP-шунты имеют меньшую частоту осложнений, чем CP-шунты, и некоторые рекомендуют их на начальном этапе. Однако при ДВМ они менее эффективны, и возвышенное положение тенториума . перед установкой шунта ВП следует учитывать [ 6 ]

У пациентов старше одного года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) может рассматриваться как метод лечения первой линии. Эта менее инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третьем желудочке , позволяющее СМЖ обходить любые препятствия. Его нельзя использовать у людей с аномалиями головного мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска выхода спинномозговой жидкости в другие области мозга. Однако сдавление ствола мозга не является противопоказанием. ETV имеет более скромный показатель успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Вероятность неудачи с большей вероятностью возрастает у более молодых пациентов (до одного года), а ее влияние на развивающийся мозг еще не известно. [ 6 ] Кисты позади мозжечка, возникающие у детей младше пяти лет, были названы ретромозжечковыми кистами развития в соответствии с новой классификацией в связи с предлагаемым нейроэндоскопическим лечением. [ 34 ]

Ранее применялась краниотомия задней ямки и иссечение кистозной оболочки, что часто было безуспешно в предотвращении реформирования кисты и приводило к определенной смертности. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с повторными неудачами/инфекциями шунта. [ 6 ] [ 10 ]

Другой

[ редактировать ]

Лечение любых других симптомов обычно сосредоточено на конкретном заболевании и может включать поддерживающее обучение, физиотерапию или другие услуги. Родителям могут быть предложены генетические консультации для будущих зачатий. [ 13 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если она имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие сопутствующего генетического заболевания или аномалии головного мозга. [ 5 ] [ 6 ]

Уровень смертности от DWM составляет примерно 15%. [ 6 ] В исследовании варианта Денди-Уокера (DWV) наблюдался уровень смертности 12,5%. [ 7 ] Наиболее распространенной причиной смерти являются осложнения гидроцефалии или ее лечения. [ 6 ] [ 18 ] Нелеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний или хороший уровень успеха, но у них уровень неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекции, такой как менингит . осложнения из-за чрезмерного дренирования, такие как субдуральные гематомы , которые могут привести к летальному исходу. Также возможны [ 6 ] [ 35 ] Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или СР-шунты) обычно имеют высокий уровень успешного уменьшения размеров кисты и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) исследования обычно обнаруживают примерно 50% успешное уменьшение размера кисты, при этом успешное уменьшение размера желудочка происходит примерно в двух третях случаев. [ 6 ]

Другие системные или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них оказывает существенное влияние на прогноз. [ 6 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. [ 5 ] [ 11 ] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии. [ 14 ] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [ 6 ]

Обзор 2017 года показал, что у большинства пациентов (65%) был диагностирован либо «мальформация Денди-Уокера», либо «синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера», а у 1,1% - «большая мегацистерна». . [ 5 ]

История

[ редактировать ]

Порок развития был впервые описан в 1887 году английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном как гипоплазия червя мозжечка , увеличенная задняя ямка и гидроцефалия . [ 6 ] [ 15 ] В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описали порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенный четвертый желудочек и гидроцефалию. [ 6 ] [ 16 ] В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург Артур Эрл Уокер подробно описали это явление, приписывая потенциальную причину недоразвитию отверстий Лушки и Мажанди . [ 17 ] теперь уже не считается существенным. [ 6 ]

Термин синдром Денди-Уокера (ДВС) был введен немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бендой [ де ] в 1954 году; использовал термин «мальформация Денди-Уокера» . он также однажды [ 1 ] [ 6 ] В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (ДВВ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипоплазирован. [ 7 ] [ 6 ] В 1989 году Баркович и др. предложил термин «комплекс Денди-Уокера» (DWC), чтобы включить классические DWM и DWV (тип A) плюс третий порок развития (тип B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большой цистерной , и вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда ее диагностируют как «большая мега цистерна»). В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди-Уокера», когда имел в виду предположения о том, что состояние, известное как киста мешка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. [ 3 ] Современные авторы в основном не одобряют эти дополнительные термины из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с Бенда, Клеменс Э. (1 января 1954 г.). «Синдром Денди-Уокера или так называемая атрезия отверстия Мажанди» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 13 (1): 14–29. дои : 10.1093/jnen/13.1.14 . ISSN   0022-3069 . ПМИД   13118372 .
  2. ^ Jump up to: а б с Баркович, AJ; Кьос, Бо; Норман, Д.; Эдвардс, MS (декабрь 1989 г.). «Пересмотренная классификация кист задней ямки и кистоподобных пороков развития на основе результатов мультипланарной МРТ». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 153 (6): 1289–1300. дои : 10.2214/ajr.153.6.1289 . ISSN   0361-803X . ПМИД   2816648 .
  3. ^ Jump up to: а б с д и Калабро, Ф.; Аркури, Т.; Джинкинс, младший (1 апреля 2000 г.). «Киста мешочка Блейка: сущность в континууме Денди-Уокера». Нейрорадиология . 42 (4): 290–295. дои : 10.1007/s002340050888 . ISSN   1432-1920 . ПМИД   10872175 . S2CID   10545199 .
  4. ^ Jump up to: а б с «Информационный бюллетень по гидроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 31 декабря 2019 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и Стамболлиу, Емелина; Иоаким-Иоанниду, Мирсини; Контокостас, Кимонас; Дакутру, Мария; Косулис, Антонис А. (01 сентября 2017 г.). «Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор историй болезни» (PDF) . Журнал детской неврологии . 32 (10): 886–902. дои : 10.1177/0883073817712589 . ISSN   0883-0738 . ПМИД   28635420 . S2CID   20046766 .
  6. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и аль являюсь а к ап ак с как в В из хорошо топор является тот нет бб до нашей эры др. быть парень бг чб с минет БК с бм млрд быть б.п. БК бр бс БТ этот бв б бх к Сорвал, Пьетро; Мироне, Джузеппе; Лента, Анна; Буонокоре, Мария Консильо; Руджеро, Клаудио; Тришитта, Винченцо; Алиберти, Фердинандо; Чиналли, Джузеппе (октябрь 2011 г.). «Гидроцефалия при пороке развития Денди-Уокера». Нервная система ребенка . 27 (10): 1665–1681. дои : 10.1007/s00381-011-1544-4 . ISSN   1433-0350 . ПМИД   21928031 . S2CID   25063114 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж Сасаки-Адамс, Дина; Эльбабаа, Самер К.; Джуэллс, Валери; Картер, Лори; Кэмпбелл, Джеффри В.; Риттер, Энн М. (сентябрь 2008 г.). «Вариант Денди-Уокера: серия случаев из 24 педиатрических пациентов и оценка связанных с ними аномалий, заболеваемости гидроцефалией и исходов развития». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 2 (3): 194–199. дои : 10.3171/PED/2008/2/9/194 . ISSN   1933-0707 . ПМИД   18759601 . S2CID   16364934 .
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж Азаб, Валид А.; Шохуд, Шериен А.; Эльмансури, Тамер М.; Салахеддин, Валид; Насим, Хуррам; Парвез, Аслам (24 июля 2014 г.). «Киста мешка Блейка» . Международная хирургическая неврология . 5 : 112. дои : 10.4103/2152-7806.137533 . ISSN   2229-5097 . ПМЦ   4123264 . ПМИД   25101207 .
  9. ^ Jump up to: а б с д и Босемани, Тангамадхан; Орман, Гюнес; Больтшаузер, Ойген; Текес, Эйлин; Хьюсман, общее собрание Тьерри; Поретти, Андреа (01 января 2015 г.). «Врожденные аномалии задней ямки» . Радиографика . 35 (1): 200–220. дои : 10.1148/rg.351140038 . ISSN   0271-5333 . ПМИД   25590398 .
  10. ^ Jump up to: а б с д и ж Коллиас, СС; Болл, WS; Пренгер, ЕС (ноябрь 1993 г.). «Кистозные пороки развития задней ямки: дифференциальный диагноз, уточненный с помощью эмбриологического анализа». Рентгенография . 13 (6): 1211–1231. doi : 10.1148/radiographics.13.6.8031352 . ISSN   0271-5333 . ПМИД   8031352 .
  11. ^ Jump up to: а б с «Сирота: изолированный порок развития Денди Уокера» . www.orpha.net . Проверено 30 декабря 2019 г.
  12. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Кляйн, О.; Пьер-Кан, А.; Боддэрт, Н.; Паризо, Д.; Брунель, Ф. (август 2003 г.). «Порок развития Денди-Уокера: пренатальная диагностика и прогноз». Нервная система ребенка . 19 (7–8): 484–489. дои : 10.1007/s00381-003-0782-5 . ISSN   0256-7040 . ПМИД   12879343 . S2CID   40944958 .
  13. ^ Jump up to: а б с «Порок развития Денди Уокера» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 6 января 2020 г.
  14. ^ Jump up to: а б Лумента, Кристианто Б.; Скотарчак, Ульрих (1 марта 1995 г.). «Отдаленное наблюдение за 233 пациентами с врожденной гидроцефалией». Нервная система ребенка . 11 (3): 173–175. дои : 10.1007/BF00570260 . ISSN   1433-0350 . ПМИД   7773979 . S2CID   22265554 .
  15. ^ Jump up to: а б Саттон, Дж. Бланд (1 октября 1886 г.). «Боковые углубления четвертого желудочка; их связь с некоторыми кистами и опухолями мозжечка, а также с затылочным менингоцеле» . Мозг . 9 (3): 352–361. дои : 10.1093/мозг/9.3.352 . ISSN   0006-8950 .
  16. ^ Jump up to: а б Денди, Уолтер Э.; Блэкфан, Кеннет Д. (1 декабря 1914 г.). «ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ, КЛИНИЧЕСКОЕ И ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Часть 1. Экспериментальные исследования» . Американский журнал болезней детей . VIII (6): 406–482. doi : 10.1001/archpedi.1914.02180010416002 . ISSN   0096-8994 .
  17. ^ Jump up to: а б Таггарт, Джон К.; Уокер, А. Эрл (1 октября 1942 г.). «Врожденная атрезия отверстий Лушки и Мажанди». Архивы неврологии и психиатрии . 48 (4): 583–612. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290100083008 . ISSN   0096-6754 .
  18. ^ Jump up to: а б с д и Биндал, Аджай К.; Сторрс, Брюс Б.; Маклоун, Дэвид Г. (1990). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. дои : 10.1159/000120518 . ISSN   1016-2291 . ПМИД   2134009 .
  19. ^ Jump up to: а б Кумар, Радж; Джайн, Манодж; Чхабра, Девендра (1 мая 2001 г.). «Синдром Денди-Уокера: различные методы лечения и исход в 42 случаях». Нервная система ребенка . 17 (6): 348–352. дои : 10.1007/s003810000425 . ISSN   1433-0350 . ПМИД   11417415 . S2CID   23789193 .
  20. ^ Пандуранги, Свапна; Пандуранги, Адитья; Маткар, Абхай; Шетти, Нитин; Патил, Притам (январь 2014 г.). «Психиатрические проявления, связанные с Mega Cisterna Magna». Журнал нейропсихиатрии и клинических нейронаук . 26 (2): 169–171. дои : 10.1176/appi.neuropsych.13040097 . ISSN   0895-0172 . ПМИД   24763763 .
  21. ^ Биндал, АК; Сторрс, Б.Б.; Маклоун, генеральный директор (1990–1991). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. дои : 10.1159/000120518 . ISSN   1016-2291 . ПМИД   2134009 .
  22. ^ Форзано, Ф.; Мансур, С.; Иерулло, А.; Хомфрей, Т.; Тилаганатан, Б. (2007). «Пороки развития задней ямки у плода: отчет о 56 дополнительных случаях и обзор литературы». Пренатальная диагностика . 27 (6): 495–501. дои : 10.1002/pd.1722 . ISSN   1097-0223 . ПМИД   17367101 . S2CID   21270692 .
  23. ^ Хаммонд, Кристофер Дж.; Читнавис, Бхупал; Пенни, Кристофер С.; Стронг, Энтони Дж. (1 января 2002 г.). «Комплекс Денди-Уокера и сирингомиелия у взрослых: отчет о случае и обсуждение». Нейрохирургия . 50 (1): 191–194. дои : 10.1097/00006123-200201000-00028 . ISSN   0148-396X . ПМИД   11844250 . S2CID   45057003 .
  24. ^ Голден, Джеффри А.; Рорк, Люси Б.; Брюс, Дерек А. (1987). «Синдром Денди-Уокера и связанные с ним аномалии». Детская нейрохирургия . 13 (1): 38–44. дои : 10.1159/000120299 . ISSN   1016-2291 . ПМИД   3684814 .
  25. ^ Метри Д.В., Дауд К.Ф., Баркович А.Дж., Фриден И.Дж. (июль 2001 г.). «Многоликость синдрома PHACE». Ж. Педиатр . 139 (1): 117–23. дои : 10.1067/mpd.2001.114880 . ПМИД   11445804 .
  26. ^ Поэтке, М.; Фроммелд, Т.; Берлиен, HP (декабрь 2002 г.). «Синдром PHACE: новые взгляды на диагностические критерии». Европейский журнал детской хирургии . 12 (6): 366–374. дои : 10.1055/s-2002-36849 . ISSN   0939-7248 . ПМИД   12548487 . S2CID   41134956 .
  27. ^ Jump up to: а б с Иматака, Джордж; Яманучи, Хидео; Арисака, Осаму (2007). «Синдром Денди-Уокера и хромосомные аномалии» . Врожденные аномалии . 47 (4): 113–118. дои : 10.1111/j.1741-4520.2007.00158.x . ISSN   1741-4520 . ПМИД   17988252 . S2CID   32024323 .
  28. ^ Паскуаль-Кастровьехо, И.; Велес, А.; Паскуаль-Паскуаль, СИ; Рош, MC; Вильярехо, Ф. (1 апреля 1991 г.). «Порок развития Денди-Уокера: анализ 38 случаев». Нервная система ребенка . 7 (2): 88–97. дои : 10.1007/BF00247863 . ISSN   1433-0350 . ПМИД   1863935 . S2CID   2733281 .
  29. ^ Асаи, Акио; Хоффман, Гарольд Дж.; Хендрик, Брюс; Хамфрис, Робин П. (1989). «Синдром Денди-Уокера: опыт работы в больнице для больных детей в Торонто». Детская нейрохирургия . 15 (2): 66–73. дои : 10.1159/000120445 . ISSN   1423-0305 . ПМИД   2635298 .
  30. ^ «Запись OMIM — # 200990 — АКРОКАЛЛОЗАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; ACLS» . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 г.
  31. ^ Бейкер, Кейт; Билз, Филип Л. (2009). «Понимание ресничек при заболеваниях: цилиопатии человека» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 151С (4): 281–295. дои : 10.1002/ajmg.c.30231 . ISSN   1552-4876 . ПМИД   19876933 . S2CID   7442991 .
  32. ^ Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билс П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических нарушений человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД   16722803 . S2CID   40223129 .
  33. ^ Каплан, Лоуренс К. (1985). «Врожденный порок развития Денди Уокера, связанный с варфарином в первом триместре: отчет о случае и обзор литературы». Тератология . 32 (3): 333–337. дои : 10.1002/тера.1420320302 . ISSN   1096-9926 . ПМИД   4082063 .
  34. ^ Дхандапани, С; Саху, СК (декабрь 2019 г.). «Ретрогозжечковые кисты развития: новая классификация нейроэндоскопического лечения и систематический обзор» . Мировая нейрохирургия . 132 : е654–е664. дои : 10.1016/j.wneu.2019.08.052 . ПМИД   31442641 . S2CID   201632112 .
  35. ^ Юсиер Н., Мертол Т., Арда Н. (2007). «Хирургическое лечение 13 больных детского возраста с синдромом Денди–Уокера» . Педиатр Нейрохирург . 43 (5): 358–63. дои : 10.1159/000106383 . ПМИД   17785999 . S2CID   2289323 .

Общественное достояние В этой статье использованы общедоступные материалы из Информационная страница о синдроме Денди-Уокера . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dandy–Walker_malformation&oldid=1211435265"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e6d82433142f8670e98e2f4ee41a0aad__1709381580
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e6/ad/e6d82433142f8670e98e2f4ee41a0aad.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Dandy–Walker malformation - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)