Мальформация Денди-Уокера
Мальформация Денди-Уокера | |
---|---|
Другие имена | синдром Денди-Уокера (ДВС), [ 1 ] Комплекс Денди-Уокера (DWC), [ 2 ] Континуум Денди – Уокера [ 3 ] |
![]() | |
Т2-взвешенная сагиттальная МРТ варианта Денди-Уокера (ДВВ) с дисплазией моста и червя мозжечка у 8-летнего ребенка | |
Специальность | Медицинская генетика ![]() |
Симптомы | Гидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взора , судороги . [ 4 ] Сопутствующие генетические состояния: врожденные пороки сердца , аномалии зрения, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела , аномалии скелета и т. д. [ 5 ] |
Осложнения | Несостоятельность шунта (смещение, чрезмерный дренаж), субдуральная гематома , инфекция [ 6 ] |
Типы | Вариант Денди – Уокера (DWV), [ 7 ] [ 6 ] мега большая цистерна(?) [ 6 ] [ 8 ] |
Причины | Цилиопатические или хромосомные генетические заболевания, часто не выявленные. [ 5 ] |
Метод диагностики | МРТ , пренатальное УЗИ или КТ [ 6 ] |
Дифференциальный диагноз | киста мешка Блейка (БПК), [ 3 ] [ 8 ] мега большая цистерна(?), [ 6 ] [ 8 ] задней ямки арахноидальная киста [ 6 ] [ 9 ] |
Уход | Цистоперитонеальный шунт , вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) [ 6 ] [ 10 ] |
Прогноз | 15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения. [ 6 ] |
Частота | от 1 из 25 000 до 1 из 50 000 [ 5 ] [ 11 ] |
Мальформация Денди-Уокера DWM ) , также известная как синдром Денди-Уокера ( DWS ), представляет собой редкий врожденный порок развития головного мозга, при котором часть, соединяющая два полушария мозжечка ( ( червь мозжечка ), не полностью формируется, и четвертый желудочек и пространство позади мозжечка ( задняя ямка ) расширены спинномозговой жидкостью . У большинства больных гидроцефалия развивается в течение первого года жизни. [ 6 ] которые могут проявляться увеличением размера головы, рвотой, чрезмерной сонливостью, раздражительностью, отклонением глаз вниз и судорогами . [ 4 ] Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с сопутствующими генетическими заболеваниями и могут включать врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственную отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела , аномалии скелета, затылочное энцефалоцеле или недоразвитие гениталий или почек. . [ 5 ] Иногда его обнаруживают у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем. [ 5 ] [ 6 ]
DWM обычно вызывается цилиопатическим или хромосомным генетическим заболеванием, хотя причинное заболевание выявляется только примерно у половины тех, у кого диагноз диагностирован до рождения. [ 6 ] и треть тех, кому диагноз поставлен после рождения. [ 5 ] Механизм включает нарушение миграции и деления клеток , влияющее на длительный период развития червя мозжечка. [ 6 ] Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще не до конца понятен. [ 6 ] Состояние диагностируется с помощью МРТ или, реже, пренатального УЗИ . [ 6 ] Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия относительно критериев и классификаций, используемых для определения пороков развития. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ]
Лечение большинства случаев включает имплантацию церебрального шунта в младенчестве. шунт в боковых желудочках Обычно его вводят в заднюю ямку, но вместо этого или в сочетании с ним можно использовать . Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) является менее инвазивным вариантом для пациентов старше 1 года. Шунты задней черепной ямки наиболее эффективны (в 80% случаев), но несут самый высокий риск осложнений, тогда как ETV наименее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений. [ 6 ] Уровень смертности составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений гидроцефалии или ее лечения, которые могут включать субдуральные гематомы или инфекцию. [ 6 ] Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от сопутствующего состояния и его симптомов. [ 5 ] [ 6 ] Пациентов без гидроцефалии лечат на основании любых сопутствующих симптомов или состояний. [ 13 ]
Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. [ 5 ] [ 11 ] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии. [ 14 ] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [ 6 ] По крайней мере, у 21% людей с DWM есть брат или сестра с пороком развития, и по крайней мере у 16% есть родители с пороком развития. [ 5 ] Порок развития был впервые описан английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном в 1887 году. [ 6 ] [ 15 ] хотя название ему дал немецкий психиатр Клеменс Эрнст Бенда в 1954 году. [ 1 ] [ 6 ] в честь американских нейрохирургов Уолтера Денди и Артура Эрла Уокера , описавших его в 1914 и 1942 годах соответственно. [ 6 ] [ 16 ] [ 17 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Гидроцефалия
[ редактировать ]Наиболее частыми и выраженными симптомами ДВМ являются симптомы, связанные с гидроцефалией в послеродовом периоде. Гидроцефалия встречается примерно у 80% пациентов с классическим ДВМ. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (85% случаев), чаще всего в течение первых трех месяцев. [ 6 ] Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, рвоту, чрезмерную сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз (известное как « закат глаз ») и судороги . [ 4 ] В отличие от классического DWM, только около 30% пациентов с вариантом Денди-Уокера (DWV), при котором задняя ямка не увеличена, имеют гидроцефалию. [ 6 ]
Неврологический
[ редактировать ]Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%) не имеют значительной умственной отсталости или задержки развития. [ 5 ] [ 18 ] Однако многие генетические состояния, связанные с DWM, могут проявляться задержкой развития и другими аномалиями мозга. [ 5 ] [ 6 ] Агенезия мозолистого тела была обнаружена у 5–17% пациентов с DWM. [ 10 ] [ 19 ] Однако само по себе это, похоже, не приводит к умственной отсталости. [ 18 ] Другие аномалии головного мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают гетеротопию серого вещества , пахигирию (меньшее количество гребней в мозгу), лиссэнцефалию (более мелкие гребни), полимикрогирию , голопрозэнцефалию и шизэнцефалию . [ 6 ] [ 10 ] У людей с этими особенностями, как правило, наблюдается задержка развития или судороги. Те, у кого нет других нарушений центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальное развитие. [ 6 ] [ 18 ] Обзор 2003 года показал, что умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени и аномалии головного мозга, не связанные с DWM, наблюдались только у лиц с наиболее тяжелыми пороками развития червя мозжечка (менее двух щелей / трех долек в черве), и они составляли 16% их случаев. образец. Гидроцефалия также наблюдалась у всех этих пациентов. [ 12 ]
В варианте Денди-Уокера (DWV) и, в частности, в большой цистерне, которые являются менее тяжелыми пороками развития, наблюдается повышенная частота расстройств психотического спектра , таких как шизофрения , биполярное расстройство , мания или кататония . [ 2 ] [ 5 ] [ 20 ]
Сопутствующие аномалии
[ редактировать ]Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с СДВ (обычно связанные с генетическим заболеванием или аномалией): [ 5 ]
- У 27% пациентов был врожденный порок сердца . К ним относятся открытый артериальный проток , коарктация аорты , дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки . У 2,7% пациентов сердечная недостаточность . отмечалась [ 5 ]
- У 24% пациентов была хотя бы одна глазная аномалия. К ним относятся катаракта , маленькие глаза ( микрофтальмия ), хориоретинальная дисплазия/атрофия, дисплазия/атрофия зрительного нерва , небольшая роговица (микрокорнеа) или помутнение роговицы (лейкома), близорукость ( миопия ) и колобома (отверстие в структуре глаза). . [ 5 ]
- У 16% пациентов было диагностировано психическое или поведенческое расстройство, а у 6,4% также наблюдалась неспособность к обучению. У 5,3% было либо биполярное расстройство , либо расстройство психотического спектра , а у 2,1% был СДВГ . Немного больше из них было обнаружено в варианте Денди-Уокера (DWV), чем в классическом DWM, несмотря на то, что DWV менее распространен и составляет всего около 20% диагнозов DWS. [ 5 ]
- Около 12% пациентов имели рак или опухоли, возникшие в результате врожденных генетических аномалий. Наиболее часто встречались нейрокожный меланоз (5,9%), гемангиомы (4,8%, в том числе с синдромом PHACE ) и опухоль Вильмса (4,4%). У 3,2% больных были врожденные меланоцитарные невусы , у 2,1% — гамартома языка . Считается, что меланоцитарные опухоли в этих случаях связаны с теми же генетическими ошибками в развитии эмбриональной нервной трубки , которые приводят к DWM, поскольку последующий эмбриональный нервный гребень дает начало меланоцитам , среди других клеток. [ 5 ]
- У 10% пациентов наблюдались эндокринные или метаболические нарушения, а у 2,7% — чрезмерный рост волос ( гипертрихоз ). [ 5 ]
- У 9% пациентов (почти все с классическим ДВМ) наблюдались нарушения опорно-двигательного аппарата, к которым относились сколиоз или кифосколиоз и артрогрипоз . [ 5 ]
- У 5,9% больных были недоразвиты репродуктивные органы, такие как гипоплазия гениталий или неопущение яичек ( крипторхизм ). [ 5 ]
- У 5,3% больных были недоразвиты или поликистоз почек. [ 5 ]
Затылочное энцефалоцеле может возникнуть при DWM. [ 6 ] Обычно этот показатель составляет 6–8%. [ 21 ] [ 22 ] [ 19 ] Было высказано предположение, что это происходит для компенсации повышенного давления в задней ямке во время внутриутробного развития. [ 6 ]
Сирингомиелия иногда возникает при DWM, хотя неизвестно, насколько часто. [ 6 ] [ 23 ] В одном обзоре сообщалось о встречаемости 4,3% в выборке. [ 7 ] Это может быть связано с выпячиванием дна кисты через большое затылочное отверстие (механизм аналогичен мальформации Киари ). Альтернативно, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из-за расширенного центрального канала . [ 6 ]
Редко расщелина позвоночника при DWM обнаруживалась . Когда он присутствует, обычно это скрытая расщелина позвоночника. [ 24 ]
Причина
[ редактировать ]
DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое влияет на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению миграции и деления клеток . К аномалии может привести большое количество генетических состояний. В большинстве случаев DWM заболевание выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не выявляется. По крайней мере, у 21% людей с DWM есть брат или сестра с пороком развития, и по крайней мере у 16% есть родители с пороком развития. [ 5 ]
Цилиопатические генетические состояния
[ редактировать ]Генетическое заболевание выявляется примерно у 33% людей с диагнозом DWM после рождения. [ 5 ] В обзоре 2017 года у 4,3% был обнаружен синдром PHACE — заболевание, включающее нарушения головного мозга, сердечно-сосудистой системы и глаз, а у 2,3% — синдром Жубера — состояние, включающее неврологические, а иногда и глазные и почечные нарушения. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM. [ 25 ] [ 26 ] Другие сопутствующие генетические состояния, которые были обнаружены, включали окуло-церебро-кожный синдром , орально-лице-пальцевый синдром , синдром Коффина-Сириса , синдром Меккеля-Грубера типа 7 и синдром Каллмана и многие другие. [ 5 ] DWM также связан с синдромом 3C , синдромом Рубинштейна-Тайби , синдромом Мардена-Уокера , синдромом Шелдона-Холла , синдромом Шаха-Ваарденбурга , синдромом Фринса , [ 27 ] Синдром Уокера-Варбурга , Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы , Синдром Эллиса-Ван Кревельда , Синдром Фрейзера , Синдром Айкарди , Синдром Корнелии де Ланге , [ 10 ] Синдром Клиппеля-Фейля [ 28 ] [ 29 ] и акрокаллозальный синдром , [ 30 ] среди других. синдром краниосиностоза-порока развития Денди-Уокера-гидроцефалии В нескольких случаях также был описан . Многие из этих нарушений классифицируются как цилиопатии , генетические нарушения, поражающие первичные клеточные реснички , тонкие клеточные отростки, состоящие из микротрубочек , которые, как полагают, играют решающую роль в передаче сигналов эмбриональных клеток деления и миграции . [ 31 ] DWM является одним из крупнейших предикторов цилиопатического генетического заболевания. [ 32 ]
Другие гены, связанные с DWM, включают ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 и NID1 . [ 5 ]
Хромосомные аномалии
[ редактировать ]диагностирован ДВМ У тех, у кого до рождения на УЗИ , до половины обнаруживают хромосомные аномалии . [ 6 ] наиболее распространенным из которых является синдром Эдвардса (трисомия 18), составляющий примерно 26% пренатальных случаев DWM. [ 27 ] У 6,5% людей с диагнозом ДВМ после рождения также имеется синдром Эдвардса. [ 5 ] Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают триплоидию , синдром Патау (трисомия 13), трисомию 9 и частичную делецию или дупликацию 3q. [ 5 ] [ 6 ] Область 3q24 содержит гены ZIC1 и ZIC4 , которые, как известно, связаны с DWM. [ 6 ] [ 27 ]
Внешние токсины
[ редактировать ]варфарина Известно, что применение во время беременности приводит к системным дефектам плода , включая дисгенезию глаз, микроцефалию , агенезию мозолистого тела , аномалии скелета и пороки сердца . В 1985 году он также был связан с DWM. [ 33 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Мозжечок . начинает формироваться на пятой неделе эмбрионального развития Он дифференцируется в верхней части заднего мозга , тогда как мост (в стволе мозга) дифференцируется в нижней части, разделенной четвертым желудочком . формируются Полушария мозжечка из ромбических губ на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяются и переворачиваются, сливаясь по средней линии, образуя червь мозжечка к 15-й неделе. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений. [ 6 ]
При DWM четвертый желудочек открывается и непрерывен почти со всем задней ямки субарахноидальным пространством . [ 6 ]
Патофизиология гидроцефалии
[ редактировать ]Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще не до конца ясна. Самые ранние авторы связывали это с закупоркой или сужением отверстий Мажанди и Лушки , двух отверстий в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговой жидкости (СМЖ) выходить в субарахноидальное пространство задней ямки. Однако более поздние исследования показали, что при DWM эти отверстия обычно открыты. [ 6 ] Гидроцефалия также обычно (80% случаев) отсутствует при рождении у детей с DWM. [ 6 ]
Нарушение тока спинномозговой жидкости может находиться за пределами выходных отверстий четвертого желудочка. теории аномального развития или воспаления паутинной оболочки задней ямки. Выдвигались [ 6 ] Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидального пространства в твердые вены и кровообращение. Иссечение кисты при DWM не позволило показать, имеет ли место нарушение паутинной абсорбции, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после иссечения. [ 6 ]
Стеноз акведука (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно он открыт, а шунты, помещенные в кисту задней ямки, почти всегда дренируют все вышележащие желудочки. Когда он присутствует, он может быть результатом сдавления грыжей червя или кистой или связанной с ним аномалией развития. [ 6 ]
Известно, что при возникновении гидроцефалии сдавление кистой задней ямки венозных путей паутинной оболочки приводит к ухудшению патологии. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Порок развития Денди-Уокера диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Его можно диагностировать пренатально с помощью УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно его диагностируют постнатально с помощью МРТ . Диагностируется в течение первого года жизни в 41% случаев, обычно из-за нарастания признаков гидроцефалии . [ 18 ] но в 28% случаев оно обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из-за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или расстройство настроения . [ 5 ] [ 6 ]
Критерии и классификация
[ редактировать ]Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют серьезные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ] Основными критериями DWM являются гипоплазия червя мозжечка , а также увеличение четвертого желудочка и задней ямки (пространства позади мозжечка), хотя конкретная степень гипоплазии или кистозного увеличения для диагностики DWM не определена. [ 7 ] Кроме того, существует несколько схожих состояний, которые в разное время некоторые авторы группировали с DWM в континууме, а другие разделяли отдельно, что еще больше усложняет диагностику. [ 6 ] [ 8 ]
В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин « вариант Денди-Уокера» ( ДВВ ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипоплазирован. [ 7 ] [ 6 ] В 1989 году Баркович и др. предложил термин «комплекс Денди-Уокера» ( DWC ), чтобы включить классические DWM и DWV (тип A) плюс третий порок развития (тип B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большой цистерной под ним. Вместо этого увеличена в основном большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную срединную линию четвертого желудочка, а задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что раньше эту форму классифицировали как просто мега-цистерну магну . [ 2 ] [ 6 ] В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу « континуум Денди-Уокера» , когда имел в виду предположения о том, что состояние, известное как киста мешка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. [ 3 ] Более поздние авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они внесли значительную путаницу в диагностику DWM. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ] Однако они по-прежнему широко используются. [ 5 ]
В 2011 году Спеннато и др. разработал набор критериев на основе Klein et al. (2003), которые они считали необходимыми для диагностики ДВМ: [ 6 ]
- Нижняя часть червя мозжечка отсутствует в разной степени (отсутствует три четверти, половина или одна четверть).
- ( Задняя ямка пространство позади мозжечка) увеличена, и ток спинномозговой жидкости в ней непрерывен с потоком четвертого желудочка.
- Остальная часть червя мозжечка гипоплазирована, выдвинута вверх и ротирована вперед из-за увеличенной задней ямки.
- выдвинуты Полушария мозжечка вперед и в сторону расширенной задней ямкой.
- Угол в центре червя мозжечка (представляющий расположение фастигиального ядра ) большой, что придает нижней части червя уплощенный вид, либо фастигиальное ядро полностью отсутствует.
- Место слияния синусов , части дренажной системы, расположенной в дальней задней части затылочной доли , приподнято из-за увеличенной задней ямки. (Прилегающий намет мозжечка также приподнят.)
Из-за противоречивости наличия гидроцефалии при DWM Спеннато и Кляйн предположили, что ее не следует рассматривать как критерий DWM. [ 6 ] [ 12 ] Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом тем, что они не требовали явной гипоплазии полушарий мозжечка, но также могли требовать соприкосновения червя с наметом или отсутствия аномалий ствола мозга . [ 12 ]
Методы
[ редактировать ]DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности. [ 5 ] хотя МРТ является наиболее полезным методом диагностики. МРТ может определить форму и степень порока развития, а также оценить дополнительные области пороков развития, такие как полушария мозжечка, водопровод мозга или мозолистое тело . с сердечным контролем С помощью фазово-контрастной МРТ можно наблюдать поток спинномозговой жидкости (СМЖ) во время систолы и диастолы сердца. При истинном DWM обнаруживается поток от водопровода головного мозга к задней ямке и отсутствие потока между большой цистерной и пространством позади шейного отдела спинного мозга. [ 6 ]
КТ также можно использовать, если МРТ недоступна, но она дает меньше деталей. [ 6 ] Кляйн и др. (2003) предположили, что предполагаемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до проведения МРТ из-за большого количества состояний, которые могут проявляться очень похоже и затруднять диагностику. [ 12 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]DWM имеет большое количество состояний, которые могут проявляться очень похоже на визуализации и затруднять диагностику. [ 6 ]
Киста мешка Блейка
[ редактировать ]Киста мешка Блейка (BPC), или персистирующий мешочек Блейка, - это состояние, которое возникает, когда мешочек Блейка, инвагинация в четвертом желудочке, который разрывается примерно на 4 месяце беременности с образованием отверстия Мажанди (медиальной апертуры), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и последующей гидроцефалии всех четырех желудочков. [ 6 ]
В кисте мешка Блейка, в отличие от DWM: [ 6 ]
- Мозжечок не гипоплазирован, хотя может быть сдавлен расширенной задней ямкой ( масс-эффект ).
- Задняя ямка не увеличена.
- Намет мозжечка/слияние синусов не приподнят.
- Гидроцефалия, когда она возникает, поражает все четыре желудочка.
Некоторые авторы, однако, считают кисту кармана Блейка частью континуума с DWM («континуум Денди-Уокера»). [ 3 ] [ 8 ]
Мега большая цистерна
[ редактировать ]Большая цистерна — это состояние, при котором большая цистерна , субарахноидальная цистерна увеличивается ниже четвертого желудочка. Было высказано предположение, что это произошло из-за отсроченного разрыва сумки Блейка, а не из-за неудачного разрыва. [ 9 ]
В mega cisterna magna, в отличие от DWM: [ 9 ]
- Мозжечок обычно не гипоплазирован.
- Четвертый желудочек относительно нормальной формы.
- Гидроцефалия встречается редко.
Ведутся споры о том, отличается ли этот порок развития от DWM или является частью «континуума Денди-Уокера». [ 6 ] [ 8 ]
Арахноидальная киста задней ямки
[ редактировать ]Арахноидальная киста представляет собой скопление спинномозговой жидкости (СМЖ) в паутинной оболочке . 10% из них встречаются в задней ямке. [ 9 ]
При арахноидальной кисте задней ямки, в отличие от ДВМ: [ 6 ] [ 9 ]
- Киста четко локализуется в определенном месте, отдельном от выходных отверстий четвертого желудочка.
- Мозжечок не гипоплазирован, хотя может быть сдавлен кистой (масс-эффект).
- Поток спинномозговой жидкости в кисте не является непрерывным с потоком ликвора в четвертом желудочке.
- Гидроцефалия, если она возникает, возникает из-за давления кисты на мозжечок и сдавливания водопровода мозга или выходного отверстия четвертого желудочка.
Уход
[ редактировать ]Основной непосредственной целью лечения является контроль гидроцефалии и увеличенной кисты задней черепной ямки, поскольку они могут привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. У меньшинства заболевших гидроцефалия не развивается, и лечение проводится в зависимости от сопутствующих симптомов или состояний. [ 13 ]
Гидроцефалия/киста
[ редактировать ]При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунты основным методом лечения являются . Однако у пациентов с DWM наблюдается более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем у других пациентов с гидроцефалией (в основном из-за нетрадиционной анатомии). [ 6 ] Одним из объяснений неспособности шунта снизить внутричерепное давление при DWM является то, что киста может прорастать в большое затылочное отверстие и образовывать рубцовую спайку на шейном соединении, предотвращая ее повторное сокращение. В этом случае можно попытаться провести субокципитальную декомпрессию с твердой мозговой оболочкой. [ 6 ]
В DWM не существует единого мнения о том, следует ли устанавливать шунт в четвертом желудочке (цистоперитонеальный шунт или шунт ЦП), в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или шунт ВП) или в обоих из-за противоречивых исследований о том, может ли церебральный шунт быть установлен. Водопровод поражен пороком развития. Однако при ДВМ шунт ДЦП почти всегда дренирует как четвертый, так и боковые желудочки, и, согласно строгим определениям порока развития, водопровод следует считать открытым. [ 6 ] хотя визуализация важна для подтверждения этого. [ 10 ] Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Однако это связано с высокой частотой осложнений, включая смещение и чрезмерный дренирование. Чрезмерное дренирование может привести к субдуральным гематомам , фиксированному спинному мозгу из-за рубцевания или нисходящей грыже полушарий головного мозга . Спеннато и др. поэтому рекомендуется использовать регулирующий поток или антисифонный клапан. С другой стороны, VP-шунты имеют меньшую частоту осложнений, чем CP-шунты, и некоторые рекомендуют их на начальном этапе. Однако при ДВМ они менее эффективны, и возвышенное положение тенториума . перед установкой шунта ВП следует учитывать [ 6 ]
У пациентов старше одного года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) может рассматриваться как метод лечения первой линии. Эта менее инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третьем желудочке , позволяющее СМЖ обходить любые препятствия. Его нельзя использовать у людей с аномалиями головного мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска выхода спинномозговой жидкости в другие области мозга. Однако сдавление ствола мозга не является противопоказанием. ETV имеет более скромный показатель успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Вероятность неудачи с большей вероятностью возрастает у более молодых пациентов (до одного года), а ее влияние на развивающийся мозг еще не известно. [ 6 ] Кисты позади мозжечка, возникающие у детей младше пяти лет, были названы ретромозжечковыми кистами развития в соответствии с новой классификацией в связи с предлагаемым нейроэндоскопическим лечением. [ 34 ]
Ранее применялась краниотомия задней ямки и иссечение кистозной оболочки, что часто было безуспешно в предотвращении реформирования кисты и приводило к определенной смертности. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с повторными неудачами/инфекциями шунта. [ 6 ] [ 10 ]
Другой
[ редактировать ]Лечение любых других симптомов обычно сосредоточено на конкретном заболевании и может включать поддерживающее обучение, физиотерапию или другие услуги. Родителям могут быть предложены генетические консультации для будущих зачатий. [ 13 ]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если она имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие сопутствующего генетического заболевания или аномалии головного мозга. [ 5 ] [ 6 ]
Уровень смертности от DWM составляет примерно 15%. [ 6 ] В исследовании варианта Денди-Уокера (DWV) наблюдался уровень смертности 12,5%. [ 7 ] Наиболее распространенной причиной смерти являются осложнения гидроцефалии или ее лечения. [ 6 ] [ 18 ] Нелеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний или хороший уровень успеха, но у них уровень неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекции, такой как менингит . осложнения из-за чрезмерного дренирования, такие как субдуральные гематомы , которые могут привести к летальному исходу. Также возможны [ 6 ] [ 35 ] Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или СР-шунты) обычно имеют высокий уровень успешного уменьшения размеров кисты и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) исследования обычно обнаруживают примерно 50% успешное уменьшение размера кисты, при этом успешное уменьшение размера желудочка происходит примерно в двух третях случаев. [ 6 ]
Другие системные или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них оказывает существенное влияние на прогноз. [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. [ 5 ] [ 11 ] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии. [ 14 ] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [ 6 ]
Обзор 2017 года показал, что у большинства пациентов (65%) был диагностирован либо «мальформация Денди-Уокера», либо «синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера», а у 1,1% - «большая мегацистерна». . [ 5 ]
История
[ редактировать ]Порок развития был впервые описан в 1887 году английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном как гипоплазия червя мозжечка , увеличенная задняя ямка и гидроцефалия . [ 6 ] [ 15 ] В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описали порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенный четвертый желудочек и гидроцефалию. [ 6 ] [ 16 ] В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург Артур Эрл Уокер подробно описали это явление, приписывая потенциальную причину недоразвитию отверстий Лушки и Мажанди . [ 17 ] теперь уже не считается существенным. [ 6 ]
Термин синдром Денди-Уокера (ДВС) был введен немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бендой в 1954 году; использовал термин «мальформация Денди-Уокера» . он также однажды [ 1 ] [ 6 ] В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (ДВВ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипоплазирован. [ 7 ] [ 6 ] В 1989 году Баркович и др. предложил термин «комплекс Денди-Уокера» (DWC), чтобы включить классические DWM и DWV (тип A) плюс третий порок развития (тип B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы находиться между четвертым желудочком и большой цистерной , и вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда ее диагностируют как «большая мега цистерна»). В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди-Уокера», когда имел в виду предположения о том, что состояние, известное как киста мешка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. [ 3 ] Современные авторы в основном не одобряют эти дополнительные термины из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM. [ 5 ] [ 6 ] [ 12 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Бенда, Клеменс Э. (1 января 1954 г.). «Синдром Денди-Уокера или так называемая атрезия отверстия Мажанди» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 13 (1): 14–29. дои : 10.1093/jnen/13.1.14 . ISSN 0022-3069 . ПМИД 13118372 .
- ^ Jump up to: а б с Баркович, AJ; Кьос, Бо; Норман, Д.; Эдвардс, MS (декабрь 1989 г.). «Пересмотренная классификация кист задней ямки и кистоподобных пороков развития на основе результатов мультипланарной МРТ». АЖР. Американский журнал рентгенологии . 153 (6): 1289–1300. дои : 10.2214/ajr.153.6.1289 . ISSN 0361-803X . ПМИД 2816648 .
- ^ Jump up to: а б с д и Калабро, Ф.; Аркури, Т.; Джинкинс, младший (1 апреля 2000 г.). «Киста мешочка Блейка: сущность в континууме Денди-Уокера». Нейрорадиология . 42 (4): 290–295. дои : 10.1007/s002340050888 . ISSN 1432-1920 . ПМИД 10872175 . S2CID 10545199 .
- ^ Jump up to: а б с «Информационный бюллетень по гидроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 31 декабря 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и Стамболлиу, Емелина; Иоаким-Иоанниду, Мирсини; Контокостас, Кимонас; Дакутру, Мария; Косулис, Антонис А. (01 сентября 2017 г.). «Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор историй болезни» (PDF) . Журнал детской неврологии . 32 (10): 886–902. дои : 10.1177/0883073817712589 . ISSN 0883-0738 . ПМИД 28635420 . S2CID 20046766 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и С аа аб и объявление но из в ах есть также и аль являюсь а к ап ак с как в В из хорошо топор является тот нет бб до нашей эры др. быть парень бг чб с минет БК с бм млрд быть б.п. БК бр бс БТ этот бв б бх к Сорвал, Пьетро; Мироне, Джузеппе; Лента, Анна; Буонокоре, Мария Консильо; Руджеро, Клаудио; Тришитта, Винченцо; Алиберти, Фердинандо; Чиналли, Джузеппе (октябрь 2011 г.). «Гидроцефалия при пороке развития Денди-Уокера». Нервная система ребенка . 27 (10): 1665–1681. дои : 10.1007/s00381-011-1544-4 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 21928031 . S2CID 25063114 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Сасаки-Адамс, Дина; Эльбабаа, Самер К.; Джуэллс, Валери; Картер, Лори; Кэмпбелл, Джеффри В.; Риттер, Энн М. (сентябрь 2008 г.). «Вариант Денди-Уокера: серия случаев из 24 педиатрических пациентов и оценка связанных с ними аномалий, заболеваемости гидроцефалией и исходов развития». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 2 (3): 194–199. дои : 10.3171/PED/2008/2/9/194 . ISSN 1933-0707 . ПМИД 18759601 . S2CID 16364934 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Азаб, Валид А.; Шохуд, Шериен А.; Эльмансури, Тамер М.; Салахеддин, Валид; Насим, Хуррам; Парвез, Аслам (24 июля 2014 г.). «Киста мешка Блейка» . Международная хирургическая неврология . 5 : 112. дои : 10.4103/2152-7806.137533 . ISSN 2229-5097 . ПМЦ 4123264 . ПМИД 25101207 .
- ^ Jump up to: а б с д и Босемани, Тангамадхан; Орман, Гюнес; Больтшаузер, Ойген; Текес, Эйлин; Хьюсман, общее собрание Тьерри; Поретти, Андреа (01 января 2015 г.). «Врожденные аномалии задней ямки» . Радиографика . 35 (1): 200–220. дои : 10.1148/rg.351140038 . ISSN 0271-5333 . ПМИД 25590398 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Коллиас, СС; Болл, WS; Пренгер, ЕС (ноябрь 1993 г.). «Кистозные пороки развития задней ямки: дифференциальный диагноз, уточненный с помощью эмбриологического анализа». Рентгенография . 13 (6): 1211–1231. doi : 10.1148/radiographics.13.6.8031352 . ISSN 0271-5333 . ПМИД 8031352 .
- ^ Jump up to: а б с «Сирота: изолированный порок развития Денди Уокера» . www.orpha.net . Проверено 30 декабря 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Кляйн, О.; Пьер-Кан, А.; Боддэрт, Н.; Паризо, Д.; Брунель, Ф. (август 2003 г.). «Порок развития Денди-Уокера: пренатальная диагностика и прогноз». Нервная система ребенка . 19 (7–8): 484–489. дои : 10.1007/s00381-003-0782-5 . ISSN 0256-7040 . ПМИД 12879343 . S2CID 40944958 .
- ^ Jump up to: а б с «Порок развития Денди Уокера» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 6 января 2020 г.
- ^ Jump up to: а б Лумента, Кристианто Б.; Скотарчак, Ульрих (1 марта 1995 г.). «Отдаленное наблюдение за 233 пациентами с врожденной гидроцефалией». Нервная система ребенка . 11 (3): 173–175. дои : 10.1007/BF00570260 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 7773979 . S2CID 22265554 .
- ^ Jump up to: а б Саттон, Дж. Бланд (1 октября 1886 г.). «Боковые углубления четвертого желудочка; их связь с некоторыми кистами и опухолями мозжечка, а также с затылочным менингоцеле» . Мозг . 9 (3): 352–361. дои : 10.1093/мозг/9.3.352 . ISSN 0006-8950 .
- ^ Jump up to: а б Денди, Уолтер Э.; Блэкфан, Кеннет Д. (1 декабря 1914 г.). «ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ, КЛИНИЧЕСКОЕ И ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Часть 1. Экспериментальные исследования» . Американский журнал болезней детей . VIII (6): 406–482. doi : 10.1001/archpedi.1914.02180010416002 . ISSN 0096-8994 .
- ^ Jump up to: а б Таггарт, Джон К.; Уокер, А. Эрл (1 октября 1942 г.). «Врожденная атрезия отверстий Лушки и Мажанди». Архивы неврологии и психиатрии . 48 (4): 583–612. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290100083008 . ISSN 0096-6754 .
- ^ Jump up to: а б с д и Биндал, Аджай К.; Сторрс, Брюс Б.; Маклоун, Дэвид Г. (1990). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. дои : 10.1159/000120518 . ISSN 1016-2291 . ПМИД 2134009 .
- ^ Jump up to: а б Кумар, Радж; Джайн, Манодж; Чхабра, Девендра (1 мая 2001 г.). «Синдром Денди-Уокера: различные методы лечения и исход в 42 случаях». Нервная система ребенка . 17 (6): 348–352. дои : 10.1007/s003810000425 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 11417415 . S2CID 23789193 .
- ^ Пандуранги, Свапна; Пандуранги, Адитья; Маткар, Абхай; Шетти, Нитин; Патил, Притам (январь 2014 г.). «Психиатрические проявления, связанные с Mega Cisterna Magna». Журнал нейропсихиатрии и клинических нейронаук . 26 (2): 169–171. дои : 10.1176/appi.neuropsych.13040097 . ISSN 0895-0172 . ПМИД 24763763 .
- ^ Биндал, АК; Сторрс, Б.Б.; Маклоун, генеральный директор (1990–1991). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. дои : 10.1159/000120518 . ISSN 1016-2291 . ПМИД 2134009 .
- ^ Форзано, Ф.; Мансур, С.; Иерулло, А.; Хомфрей, Т.; Тилаганатан, Б. (2007). «Пороки развития задней ямки у плода: отчет о 56 дополнительных случаях и обзор литературы». Пренатальная диагностика . 27 (6): 495–501. дои : 10.1002/pd.1722 . ISSN 1097-0223 . ПМИД 17367101 . S2CID 21270692 .
- ^ Хаммонд, Кристофер Дж.; Читнавис, Бхупал; Пенни, Кристофер С.; Стронг, Энтони Дж. (1 января 2002 г.). «Комплекс Денди-Уокера и сирингомиелия у взрослых: отчет о случае и обсуждение». Нейрохирургия . 50 (1): 191–194. дои : 10.1097/00006123-200201000-00028 . ISSN 0148-396X . ПМИД 11844250 . S2CID 45057003 .
- ^ Голден, Джеффри А.; Рорк, Люси Б.; Брюс, Дерек А. (1987). «Синдром Денди-Уокера и связанные с ним аномалии». Детская нейрохирургия . 13 (1): 38–44. дои : 10.1159/000120299 . ISSN 1016-2291 . ПМИД 3684814 .
- ^ Метри Д.В., Дауд К.Ф., Баркович А.Дж., Фриден И.Дж. (июль 2001 г.). «Многоликость синдрома PHACE». Ж. Педиатр . 139 (1): 117–23. дои : 10.1067/mpd.2001.114880 . ПМИД 11445804 .
- ^ Поэтке, М.; Фроммелд, Т.; Берлиен, HP (декабрь 2002 г.). «Синдром PHACE: новые взгляды на диагностические критерии». Европейский журнал детской хирургии . 12 (6): 366–374. дои : 10.1055/s-2002-36849 . ISSN 0939-7248 . ПМИД 12548487 . S2CID 41134956 .
- ^ Jump up to: а б с Иматака, Джордж; Яманучи, Хидео; Арисака, Осаму (2007). «Синдром Денди-Уокера и хромосомные аномалии» . Врожденные аномалии . 47 (4): 113–118. дои : 10.1111/j.1741-4520.2007.00158.x . ISSN 1741-4520 . ПМИД 17988252 . S2CID 32024323 .
- ^ Паскуаль-Кастровьехо, И.; Велес, А.; Паскуаль-Паскуаль, СИ; Рош, MC; Вильярехо, Ф. (1 апреля 1991 г.). «Порок развития Денди-Уокера: анализ 38 случаев». Нервная система ребенка . 7 (2): 88–97. дои : 10.1007/BF00247863 . ISSN 1433-0350 . ПМИД 1863935 . S2CID 2733281 .
- ^ Асаи, Акио; Хоффман, Гарольд Дж.; Хендрик, Брюс; Хамфрис, Робин П. (1989). «Синдром Денди-Уокера: опыт работы в больнице для больных детей в Торонто». Детская нейрохирургия . 15 (2): 66–73. дои : 10.1159/000120445 . ISSN 1423-0305 . ПМИД 2635298 .
- ^ «Запись OMIM — # 200990 — АКРОКАЛЛОЗАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; ACLS» . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 г.
- ^ Бейкер, Кейт; Билз, Филип Л. (2009). «Понимание ресничек при заболеваниях: цилиопатии человека» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 151С (4): 281–295. дои : 10.1002/ajmg.c.30231 . ISSN 1552-4876 . ПМИД 19876933 . S2CID 7442991 .
- ^ Бадано Дж.Л., Мицума Н., Билс П.Л., Кацанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических нарушений человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. дои : 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 . ПМИД 16722803 . S2CID 40223129 .
- ^ Каплан, Лоуренс К. (1985). «Врожденный порок развития Денди Уокера, связанный с варфарином в первом триместре: отчет о случае и обзор литературы». Тератология . 32 (3): 333–337. дои : 10.1002/тера.1420320302 . ISSN 1096-9926 . ПМИД 4082063 .
- ^ Дхандапани, С; Саху, СК (декабрь 2019 г.). «Ретрогозжечковые кисты развития: новая классификация нейроэндоскопического лечения и систематический обзор» . Мировая нейрохирургия . 132 : е654–е664. дои : 10.1016/j.wneu.2019.08.052 . ПМИД 31442641 . S2CID 201632112 .
- ^ Юсиер Н., Мертол Т., Арда Н. (2007). «Хирургическое лечение 13 больных детского возраста с синдромом Денди–Уокера» . Педиатр Нейрохирург . 43 (5): 358–63. дои : 10.1159/000106383 . ПМИД 17785999 . S2CID 2289323 .
В этой статье использованы общедоступные материалы из Информационная страница о синдроме Денди-Уокера . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Статья Metry Phaces в журнале Pediatrics, июль 2001 г.
- Определение веб-страницы электронной медицины
- Статья Денди-Уокера о пороках развития из Панарабского журнала нейрохирургии