Рахишизис
| Рахишизис | |
|---|---|
 | |
| Краниорахишизис у эмбриона мыши на 18,5 день | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Рахишизис ( греч . «рахис — ῥάχις» — позвоночник и «шизис — σχίσις» — раскол) — врожденный дефект развития , затрагивающий нервную трубку . Эта аномалия возникает внутриутробно, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается к 27-му внутриутробному дню. В результате позвонки, покрывающие открытую часть спинного мозга, не формируются полностью и остаются несросшимися и открытыми, оставляя спинной мозг обнаженным. У больных рахишизисом наблюдаются двигательные и сенсорные нарушения, хронические инфекции, нарушения функции мочевого пузыря. Этот дефект часто встречается при анэнцефалии .
Краниорахишизис — вариант рахишизиса, возникающий при обнажении всего спинного и головного мозга — одновременный полный рахишизис и анэнцефалия. Это несовместимо с жизнью ; Пораженная беременность часто заканчивается выкидышем или мертворождением. Младенцы, рожденные живыми с краниорахишизисом, умирают вскоре после рождения. [1] [2]
Презентация
[ редактировать ]Взаимодействие с другими пороками развития
[ редактировать ]Рахишизис является сложным заболеванием и проявляется наряду с другими деформациями. Другие деформации обычно касаются лица, шеи, позвоночника и головы. Очень часто рахишизис развивается в сочетании с аплазией (состоянием, при котором ткань или орган не развивается полностью). [ нужна ссылка ]
Акрания – это порок развития, при котором кости со сводом черепа развиваются неправильно, а мозг развивается не полностью. Рахишизис может развиваться в сочетании с акранией, вызывая дальнейшее повреждение головного и спинного мозга. При отсутствии акрании у больных рахишизисом сохраняется высокая смертность. [3]
Анэнцефалия — это состояние, при котором ребенок развивается с открытым черепом в какой-то области. Рахишизис может развиваться в сочетании с анэнцефалией, увеличивая площадь обнажения. Хотя эти состояния очень похожи друг на друга, случаи рахишизиса морфологически отличаются от случаев анэнцефалии. [4] так что это действительно два отдельных состояния.
Рахишизис также является фактором, способствующим возникновению иэнцефалии. [5] – состояние, при котором позвоночник деформирован.
При рахишизисе могут возникать и другие аномалии, такие как пороки развития ребер. [6] Деформации желудка также могут развиваться при рахишизисе. [7]
Факторы риска
[ редактировать ]Если брат или сестра плода пострадали от рахишизиса, существует повышенный риск развития этого заболевания у другого ребенка. Существует также немного более высокий шанс того, что у женщин разовьется это заболевание, чем у мужчин. [8]
Дефицит фолиевой кислоты также является общепризнанным фактором риска всех дефектов нервной трубки, включая рахишизис. Именно эта причина привела к разработке многих стратегий здравоохранения в отношении фолиевой кислоты во время беременности. [9]
Диагностика
[ редактировать ]Первоначальная диагностика обычно проводится с помощью УЗИ, чтобы выявить любые врожденные аномалии. У пораженных плодов обычно обнаруживаются черепные аномалии и деформации тканей головного мозга, а также аномалии позвоночника. После УЗИ для подтверждения диагноза обычно используется магнитно-резонансная томография (МРТ). [10] На наличие рахишизиса при визуализации указывает отсутствие арочно-краниальной линии. [11]
Другие методы диагностики дефектов нервной трубки, такие как анализы альфа-фетопротеина или ацетилхолинэстеразы, также могут быть полезны при определении любых других состояний, которые могут привести к развитию рахисхизиса. [8]
Классификация
[ редактировать ]Рахишизис чаще всего возникает внутриутробно, в период развития ребенка. Рахишизис – дефект нервной трубки, характеризующийся полным или тяжелым дефектом позвоночника. Дефект может располагаться в любом месте от шейного отдела до крестца или по всей длине позвоночника. Типичными дефектами являются расщелины или трещины, открывающие позвоночник во внешнюю среду. Рахишизис возникает примерно через 3–4 недели после зачатия, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается полностью. Это многофакторная этиология и чаще всего сопровождается другими дефектами. Рахишизис часто описывают как тяжелую форму расщепления позвоночника , при которой позвоночник не только подвергается воздействию внешней среды, но и отверстие достаточно велико, чтобы позволить нервной пластинке распространиться из отверстия на поверхность. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Рахишизис является тяжелым заболеванием, и показатели выживаемости плодов чрезвычайно низкие. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий уровень смертности и серьезные дефекты развития. Плоды с этим заболеванием часто самопроизвольно абортируют. Дети, рожденные с рахишизисом, рождаются мертвыми или умирают в течение от нескольких часов до нескольких дней после рождения. Обычно медикаментозное прерывание беременности предлагается матери как вариант после подтверждения диагноза рахишизиса. Поскольку состояние часто сопровождается другими деформациями, которые не только требуют лечения сами по себе, но и осложняют состояние рахишизиса, лечить пораженные плоды сложно. Лечение дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, не работает, поскольку состояние ребенка недостаточно стабильно, чтобы его можно было лечить, или оно осложняется другими сопутствующими состояниями, развившимися на фоне рахишизиса. [ нужна ссылка ]
Однако сообщалось об одном успешном лечении рахишизиса. Плоду удалось хирургическим путем закрыть спинальный шунт. Однако во время этого лечения потребовалось несколько реанимационных мероприятий, которые привели к травме грудной клетки. Несмотря на закрытие шунта, ожидалось крайнее задержка развития, и прогноз по-прежнему был крайне плохим. Это вызвало вопросы относительно того, является ли такое лечение этичным для плода. [3] У плода в этом случае развился рахишизис без каких-либо признаков акрании. Это нетипично для большинства случаев, поэтому такое лечение невозможно в большинстве случаев этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Из-за отсутствия методов лечения рахишизиса основное внимание уделяется профилактике заболевания. Прием фолиевой кислоты рекомендуется до зачатия (если возможно) и на ранних сроках беременности. На рынке существует множество продуктов, которые могут помочь в этом. Продукты, рекламируемые с целью снижения риска расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки, рекомендуются для снижения риска рахишизиса. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Краниорахишизис | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 февраля 2017 г.
- ^ «Сирота: Краниорахишизис» . www.orpha.net . Проверено 16 февраля 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б Медоуз Дж. Т. младший, Хейс Д. младший (2014). «Полный рахишизис без акрании у новорожденного мальчика». Детская неврология . 51 (1): 123–125. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.02.019 . ПМИД 24814060 .
- ^ Кьяер И., Килинг Дж.В., Грэм Н. (1994). «Основание черепа и позвоночник у плодов человека с анэнцефалией». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 14 (4): 235–244. ПМИД 7883870 .
- ^ Эрдинчлер П., Кайнар М.Ю., Канбаз Б., Кочер Н., Кудай С., Чиплак Н. (1998). «Иниэнцефалия: нейрорадиологические и хирургические особенности. Отчет о случае и обзор литературы». Журнал нейрохирургии . 89 (2): 317–320. дои : 10.3171/jns.1998.89.2.0317 . ПМИД 9688130 .
- ^ Ци БК, Спенсес ВБ, Арсик Д (2004). «Аномалии позвоночного столба и ребер, связанные с аноректальными пороками развития». Международная детская хирургия . 20 (7): 529–533. дои : 10.1007/s00383-004-1212-9 . ПМИД 15205902 . S2CID 8683010 .
- ^ Накамура Х., Оказаки Т., Кога Х., Лейн Г.Дж., Яматака А. (2012). «Врожденный брахиопищевод со вторичным внутригрудным желудком, связанный с рахишизисом, описанный как «змееподобный синдром»: описание случая и обзор литературы». Международная детская хирургия . 28 (1): 63–66. дои : 10.1007/s00383-011-3000-7 . ПМИД 22009206 . S2CID 13004759 .
- ^ Перейти обратно: а б Баннур Х.Б., Суранаги В.В., Даванагери Р., Пилли Г.С. (2014). «Краниоспинальный рахишиз с множественными аномалиями у плода с анэнцефалией: редкий случай» . Журнал нейрохирургии . 41 (3): 206–207. дои : 10.4103/0974-5009.141242 .
- ^ Гринберг, Дж.А.; Белл, С.Дж.; Гуань, Ю.; Ю, Ю.Х. (2011). «Прием фолиевой кислоты и беременность: больше, чем просто профилактика дефектов нервной трубки» . Обзоры по акушерству и гинекологии . 4 (2): 52–59. ПМК 3218540 . ПМИД 22102928 .
- ^ Джаганмохан Д., Субраманиам П., Кришнан Н., Махаджан П. (2017). «Два случая краниоспинального тотального рахишизиса: роль магнитно-резонансной томографии в диагностике и обзоре дефектов нервной трубки в индийском контексте с последствиями для обогащения фолатами» . Журнал педиатрических нейронаук . 12 (1): 32–35. дои : 10.4103/1817-1745.205632 . ПМЦ 5437784 . ПМИД 28553376 .
- ^ Гевайлер Дж. А. младший, Даффнер Р. Х., Робертс Л. младший (2017). «Пороки развития атланта позвонка, имитирующие перелом Джефферсона» . Американский журнал рентгенологии . 140 (6): 1083–1086. дои : 10.2214/ajr.140.6.1083 . ПМИД 6602470 .