Порэнцефалия

Порэнцефалия
Специальность	Медицинская генетика , неврология

Порэнцефалия — чрезвычайно редкое заболевание головного мозга, сопровождающееся энцефаломаляцией . Это неврологическое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся кистами или полостями в полушарии головного мозга . Порэнцефалия была названа Хешлем в 1859 году для описания полости в человеческом мозге. , происходящее от греческих Слово порэнцефалия корней, означает «дырки в мозгу». Кисты и полости (кистозные поражения головного мозга) чаще всего возникают в результате деструктивной (энцефалокластической) причины, но также могут возникать в результате аномального развития (мальформации), прямого повреждения, воспаления или кровоизлияния. Кисты и полости вызывают широкий спектр физиологических, физических и неврологических симптомов. В зависимости от пациента это расстройство может вызывать лишь незначительные неврологические проблемы без какого-либо нарушения интеллекта, в то время как другие могут стать серьезно инвалидами или умереть до второго десятилетия своей жизни. Однако это заболевание гораздо чаще встречается у младенцев, и порэнцефалия может возникнуть как до, так и после рождения.

Признаки и симптомы

У пациентов с диагнозом порэнцефалия наблюдаются разнообразные симптомы, от легких до тяжелых. У пациентов с тяжелыми случаями порэнцефалии наблюдаются эпилептические припадки и задержка развития, тогда как у пациентов с легкой формой порэнцефалии судорог практически не наблюдаются и наблюдается типичное развитие нервной системы. У младенцев с обширными дефектами симптомы заболевания проявляются вскоре после рождения, а диагноз обычно ставится в возрасте до 1 года.

В следующем тексте перечислены общие признаки и симптомы порэнцефалии у больных, а также краткое описание некоторых терминов.

• Дегенеративные или недегенеративные полости или кисты
• Задержка роста и развития
• Спастический парез – слабость или потеря произвольных движений.
• Контрактуры – болезненное сокращение мышц, влияющее на движение.
• Гипотония – снижение мышечной силы.
• Эпилептические припадки и эпилепсия – множественные симптомы, сопровождающиеся внезапными мышечными спазмами и потерей сознания.
• Макроцефалия – состояние, при котором окружность головы больше, чем у других детей определенного возраста.
• Микроцефалия – состояние, при котором окружность головы меньше, чем у других детей определенного возраста.
• Гемиплегия – паралич придатков.
• Тетраплегия – паралич конечности, приводящий к потере функции.
• Интеллектуальная и когнитивная инвалидность
• Плохое или полное отсутствие речевого развития.
• Гидроцефалия – скопление спинномозговой жидкости в головном мозге.
• Интеллектуальная инвалидность
• Плохой двигательный контроль, аномальные движения придатков.
• ДЦП – двигательное заболевание, приводящее к ограничению движений.
• Заболевания кровеносных сосудов, такие как внутримозговое кровоизлияние и инфаркт мозга .
• Поражения белого вещества головного мозга

Причина

Порэнцефалия — редкое заболевание. Точная распространенность порэнцефалии неизвестна; однако сообщалось, что у 6,8% пациентов с церебральным параличом или у 68% пациентов с эпилепсией и врожденным сосудистым гемипарезом имеется порэнцефалия. Порэнцефалия имеет ряд различных, часто неизвестных причин, включая отсутствие развития мозга и разрушение мозговой ткани. Согласно ограниченным исследованиям, наиболее распространенной причиной порэнцефалии являются нарушения кровообращения, которые в конечном итоге приводят к повреждению головного мозга. Однако ряд различных и многочисленных факторов, таких как аномальное развитие мозга или повреждение ткани головного мозга, также могут влиять на развитие порэнцефалии.

В следующем тексте перечислены потенциальные факторы риска развития порэнцефалии, порэнцефалических кист и полостей, а также краткое описание некоторых терминов.

• Недостаток кислорода и кровоснабжения головного мозга приводит к внутреннему кровотечению.
• Церебральная дегенерация – потеря структуры и функции нейронов.
• у матери Остановка сердца
• Травма во время беременности
• Травма живота
• Патогенная инфекция
• Несчастные случаи
• Аномальное развитие мозга во время рождения
• Сосудистый тромбоз – образование тромбов в кровеносных сосудах.
• Кровоизлияние – потеря крови за пределами кровеносной системы.
• Ушиб или травма головного мозга
• Мультифокальная цереброваскулярная недостаточность
• Плацентарное кровотечение – предотвращение поступления кислорода и крови в мозг ребенка.
• Материнская токсемия - токсин в системе кровообращения матери передается плоду, вызывая повреждение головного мозга.
• Церебральная гипоксия – снижение концентрации кислорода в кровеносной системе.
• Сосудистая окклюзия – свертывание крови в сосудах.
• Кистозная перивентрикулярная лейкомаляция
• Церебральная атрофия – уменьшение количества и размера нейронов, потеря массы мозга.
• Хроническое заболевание легких
• Мужской пол
• Эндотоксины
• Пренатальный и послеродовой энцефалит и менингит.
• Наркозависимость матери

Кисты или полости могут возникнуть в любом месте головного мозга, и расположение этих кист во многом зависит от пациента. Кисты могут развиваться в лобной доле , теменной доле , переднем мозге , заднем мозге , височной доле или практически в любом месте полушария головного мозга .

Генетика

Согласно недавним исследованиям, de novo и наследственные мутации в гене COL4A1 , предполагающие генетическую предрасположенность в семье, который кодирует α1-цепь коллагена IV типа, связаны с порэнцефалией и присутствуют у пациентов. Мутация COL4A1 вызывает различные фенотипы , включая порэнцефалию, младенческую гемиплегию и заболевания мелких сосудов головного мозга, сопровождающиеся как инсультом , так и инфарктом . Аномальная экспрессия гена COL4A1 может способствовать развитию порэнцефалии. Ген COL4A1 экспрессирует коллаген IV типа (базальный белок), который присутствует во всех тканях и кровеносных сосудах и чрезвычайно важен для структурной стабильности базальных мембран сосудов . Белок COL4A1 обеспечивает прочный слой вокруг кровеносных сосудов. Мутация может ослабить кровеносные сосуды головного мозга, повышая вероятность кровоизлияния и , в конечном итоге, вызывая внутреннее кровотечение, что приводит к порэнцефалии на младенческой стадии развития нервной системы. Следовательно, образование полостей может быть следствием кровоизлияний, способствующих дегенерации головного мозга . В мышиной модели у мышей с мутациями COL4A1 наблюдались кровоизлияния в мозг , порэнцефалия и аномальное развитие сосудистых базальных мембран, такие как неровные края, непостоянные формы и сильно варьирующаяся толщина. Намеренное возникновение мутации в гене COL4A1 привело к тому, что у нескольких мышей развилось кровоизлияние в мозг и заболевания, подобные порэнцефалии. нет Хотя прямой корреляции между мутациями гена COL4A1 , похоже, что он оказывает влияние на развитие порэнцефалии.

другая генетическая мутация, мутация фактора V G1691A Сообщается, что , может быть связана с развитием порэнцефалии. Мутация фактора V G1691A увеличивает риск тромбоза и образования тромбов у новорожденных , младенцев и детей. Таким образом, 76 порэнцефалических и 76 здоровых детей были обследованы на наличие мутации фактора V G1691A наряду с другими различными протромботическими факторами риска . Результаты показали, что фактора V G1691A в группе пациентов с порэнцефалией наблюдалась более высокая распространенность мутации . Предсказание о том, что детская порэнцефалия вызвана состоянием гиперкоагуляции , состоянием, при котором у человека более высокий риск образования тромбов, было подтверждено значимостью мутации фактора V G1691A . Кроме того, беременные женщины в состоянии гиперкоагуляции могут подвергнуть плод такому же риску, что может привести к потере плода, повреждению головного мозга, поражениям и инфекциям, которые приводят к порэнцефалии. Однако другие различные протромботические факторы риска по отдельности не достигли статистической значимости, чтобы связать их с развитием порэнцефалии, но комбинация нескольких протромботических факторов риска в группе порэнцефалии была значимой. В целом мутация фактора V G1691A связана с развитием порэнцефалии. Однако эта единственная мутация не является причиной порэнцефалии, и до сих пор остается неизвестным, связаны ли с порэнцефалией дополнительные протромбиотические факторы риска.

Кокаин и другие уличные наркотики

внутриутробно Воздействие кокаина и других уличных наркотиков может привести к порэнцефалии.

Диагностика

Наличие порэнцефалических кист или полостей можно обнаружить с помощью трансиллюминации черепа пациентов раннего возраста. Порэнцефалия обычно диагностируется клинически на основании анамнеза пациента и его семьи, клинических наблюдений или на основании наличия определенных характерных неврологических и физиологических особенностей порэнцефалии. Передовая медицинская визуализация с помощью компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) или ультразвукового исследования может использоваться как метод исключения других возможных неврологических расстройств. Диагноз можно поставить антенатально с помощью УЗИ. Другие оценки включают тестирование памяти, речи или интеллекта, чтобы помочь в дальнейшем определить точный диагноз расстройства.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от порэнцефалии из-за ограниченности ресурсов и знаний о неврологическом заболевании. Однако существует несколько вариантов лечения. Лечение может включать физиотерапию, реабилитацию, лекарства от судорог или эпилепсии , шунтирование (медикаментозное) или нейрохирургию (удаление кисты). В зависимости от локализации, обширности поражения, размеров полостей и тяжести нарушения назначаются комбинации методов лечения. У пациентов с порэнцефалией пациенты достигли хорошего контроля приступов с помощью соответствующей лекарственной терапии, включая вальпроат , карбамазепин и клобазам . Также противоэпилептические препараты . еще одним положительным методом лечения послужили

Прогноз

Тяжесть симптомов, связанных с порэнцефалией, значительно варьируется в зависимости от популяции пострадавших, в зависимости от местоположения кисты и повреждения головного мозга. У некоторых пациентов с порэнцефалией могут развиться лишь незначительные неврологические проблемы, и эти пациенты могут жить нормальной жизнью. Таким образом, в зависимости от степени тяжести возможен уход за собой, но в более серьезных случаях необходим пожизненный уход. Для тех, кто имеет тяжелую инвалидность, ранняя диагностика, лечение, участие в реабилитации, связанной с навыками управления мелкой моторикой, и коммуникативная терапия могут значительно улучшить симптомы и способность пациента с порэнцефалией жить нормальной жизнью. Выжившие младенцы с порэнцефалией при правильном лечении могут демонстрировать правильные навыки общения, движения и жить нормальной жизнью.

Исследовать

При федеральном правительстве США Национальный институт неврологических расстройств и инсульта и Национальный институт здравоохранения участвуют в проведении и поддержке исследований, связанных с нормальным и аномальным развитием мозга и нервной системы. Информация, полученная в результате исследования, используется для развития понимания механизма порэнцефалии и предложения новых методов лечения и профилактики нарушений развития головного мозга, таких как порэнцефалия.

См. также

• Шизэнцефалия

Внешние ссылки

• Информационная страница порэнцефалии, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта