Шизэнцефалия
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( сентябрь 2013 г. ) |
| Шизэнцефалия | |
|---|---|
 | |
| Аксиальная КТ, показывающая шизэнцефалию у 6-летнего ребенка. | |
| Специальность | Медицинская генетика , неврология  |
Шизэнцефалия (от греческого skhizein «расщеплять» и enkephalos «мозг») [1] [2] — редкий врожденный дефект головного мозга , характеризующийся аномальными расщелинами, выстланными серым веществом , которые образуют эпендиму от желудочков головного мозга до мягкой мозговой оболочки . Эти расщелины могут возникать как двусторонние, так и односторонние. Общие клинические особенности этого порока развития включают эпилепсию , двигательный дефицит и психомоторную отсталость . [3]
Презентация
[ редактировать ]Шизэнцефалию можно отличить от порэнцефалии тем, что при шизэнцефалии заполненный жидкостью компонент полностью выстлан гетеротопическим серым веществом, тогда как порэнцефалическая киста выстлана преимущественно белым веществом . Лица с расщелинами обоих полушарий или двусторонними расщелинами часто отстают в развитии, имеют задержку речевых и языковых навыков и кортикоспинальную дисфункцию. Люди с меньшими односторонними расщелинами (расщелинами в одном полушарии) могут быть слабыми или парализованными на одной стороне тела и могут иметь средний или почти средний интеллект. различной степени У пациентов с шизэнцефалией также может наблюдаться микроцефалия , когнитивные нарушения , гемипарез (слабость или паралич, поражающий одну сторону тела) или квадрипарез (слабость или паралич, поражающий все четыре конечности), а также снижение мышечного тонуса (гипотония). У большинства пациентов наблюдаются судороги, а у некоторых может быть гидроцефалия . [4]
Причины
[ редактировать ]При шизэнцефалии нейроны граничат с краем расщелины, что указывает на очень раннее нарушение обычной миграции серого вещества во время эмбриогенеза. Причина сбоя неизвестна; однако вполне вероятно, что причиной может быть либо генетическая мутация , либо физическое повреждение, такое как инфекция, инфаркт , кровотечение , инсульт во время внутриутробного развития или воздействие токсина. Шизэнцефалия также может быть вызвана инфекцией во время беременности, например цитомегаловирусом .
Считается, что нормальная миграция нейронов во втором триместре внутриутробного развития – это когда предшественники примитивных нейронов (герминальный матрикс) мигрируют из-под эпендимы желудочков в периферические полушария, где они образуют корковое серое вещество. Нередко при шизэнцефалии наблюдаются дополнительные сопутствующие гетеротопии (изолированные островки нейронов), которые указывают на нарушение миграции нейронов в их конечное положение в мозге, возможно, вызванное инсультом. [ нужна ссылка ] [ нужны разъяснения ]
Генетическая причина
[ редактировать ]Когда-то считалось, что существует генетическая связь с геном EMX2 , хотя эта теория недавно потеряла поддержку. [5] Однако было подтверждено, что мутации в гене COL4A1 встречаются у некоторых пациентов с шизэнцефалией. [6] [7]
Диагностика
[ редактировать ]- Рентгенологические методы, такие как компьютерная томография (КТ) и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) – одностороннее или двустороннее расщелину головного мозга.
- Генетическое тестирование для подтверждения мутаций в генах, связанных с предрасположенностью к этому заболеванию.
Уход
[ редактировать ]Лечение людей с шизэнцефалией обычно состоит из физиотерапии (KG-ZNS по методу Войты), трудотерапии (с особым упором на методы нейроразвития), лечения судорог, [4] и, в случаях, осложняющихся гидроцефалией , шунт.
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз для людей с шизэнцефалией варьируется в зависимости от размера расщелины и степени неврологического дефицита. [4]
Частота
[ редактировать ]В некоторых случаях дефект связан с мутациями генов EMX2 , SIX3 и коллагена IV типа, альфа-1 . Поскольку статистически показано, что наличие брата или сестры с шизэнцефалией увеличивает риск заболевания, вполне возможно, что это заболевание имеет наследственный генетический компонент. [8]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «шизо-». Новый Оксфордский американский словарь (2-е изд.).
- ^ «энцефалический». Новый Оксфордский американский словарь (2-е изд.).
- ^ «Шизэнцефалия» . Сирота . Проверено 4 ноября 2014 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Информационная страница NINDS по шизэнцефалии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано из оригинала 11 сентября 2013 г. Проверено 11 сентября 2013 г.
- ^ Титджен, Ян; Боделл, Адриа; Апсида, Кира; Мендонса, Эшли М.; Чанг, Бернард С.; Шоу, Гэри М.; Баркович, А. Джеймс; Ламмер, Эдвард Дж.; Уолш, Кристофер А. (15 июня 2007 г.). «Комплексное генотипирование EMX2 большой серии случаев шизэнцефалии». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (12): 1313–1316. дои : 10.1002/ajmg.a.31767 . ПМИД 17506092 . S2CID 34724677 .
- ^ Ёнеда, Кадзухиро; Мицухиро, Ёкочи, Кэндзи; Какита, Акиёси; Оцуки, Симидзу, Вада, Такахито; Мино, Норико, Сатору; Хирабаяси, Дзюнъити; Окумура, Кумагай, Сатори; Сайто, Синдзи; Кумакура, Акира; Суго, Нишияма, Миятаке; Цурусаки, Ёсинори; Мацумото, Наомичи; «Фенотипический спектр мутаций: от порэнцефалии до шизэнцефалии». . Анналы неврологии / 73 (1): 48–57. : 10.1002 ana.23736 . PMID 23225343. doi S2CID 3218598 .
- ^ Смигил, Роберт; Кабала, Магдалена; Якубяк, Александра; Кодера, Хирофуми; Сасиадек, Марек Дж.; Мацумото, Наомичи; Сасиадек, Мария М.; Сайтсу, Хиротомо (01 апреля 2016 г.). «Новая мутация COL4A1 у младенца с тяжелым дисморфическим синдромом с шизэнцефалией, перивентрикулярными кальцификациями и катарактой, напоминающей врожденную инфекцию». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 106 (4): 304–307. дои : 10.1002/bdra.23488 . ISSN 1542-0760 . ПМИД 26879631 .
- ^ Скандхан, Авни; Гайяр, Франк. «Шизэнцефалия» . Радиопедия . Проверено 4 ноября 2014 г.
9. ^ Эррера Ортис, А., и Ортис Сандовал, Х. (2021). Шизэнцефалия открытой губы: отчет о случае. Ревиста Куарсо, 26(2), 27–29. https://doi.org/10.26752/cuarzo.v26.n2.510