Полимикрогирия
| Полимикрогирия | |
|---|---|
 | |
| У этого ребенка наблюдались судороги. Последовательность восстановления истинной корональной инверсии показывает утолщение и нарушение коры в верхней лобной и поясной извилинах с обеих сторон (стрелка). На кортико-медуллярном соединении видны небольшие извилины. По внешнему виду напоминает кортикальную дисплазию, при этом полимикрогирия более вероятна, чем пахигирия, из-за видимых небольших извилин. Имеются также небольшие очаги сигнала серого вещества в мозолистом теле, глубоко в диспластической коре (двойные стрелки). Вероятно, они представляют собой участки гетеротопии серого вещества. | |
| Специальность | Неврология  |
Полимикрогирия ( ПМГ ) – это состояние, которое влияет на развитие человеческого мозга за счет множественных мелких извилин ( микрогирий ), вызывающих чрезмерную складчатость мозга, что приводит к аномально толстой коре . Эта аномалия может поражать как одну область мозга, так и несколько областей.
Время начала еще не установлено; однако было обнаружено, что это происходит еще до рождения, как на более ранних, так и на поздних стадиях развития мозга. Ранние стадии включают нарушение пролиферации и миграции нейробластов , тогда как на более поздних стадиях наблюдается нарушение постмиграционного развития.
Симптомы заболевания различаются в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Специального лечения, позволяющего избавиться от этого состояния, не существует, но есть лекарства, которые могут контролировать такие симптомы, как судороги , задержка развития или ослабление мышц, как некоторые из отмеченных эффектов.
Синдромы
[ редактировать ] | Возможно, этот раздел содержит оригинальные исследования . ( Март 2017 г. ) |
За последние несколько десятилетий были достигнуты значительные технологические достижения, которые позволили провести более обширные исследования синдромов таких состояний, как полимикрогирия. Исследования, визуализация и анализ показали, что распределение полимикрогирии не всегда является случайным, что выявило различные типы полимикрогирии. Краткое описание клинических проявлений каждого синдрома можно найти ниже, в разделе « Клиническая картина ». [ нужна ссылка ]
Основными вариантами полимикрогирии являются: перисильвиевая (61%), генерализованная (13%), лобная (5%) и парасагиттальная теменно-затылочная (3%), а в 11% связана с гетеротопией серого вещества ( серое вещество располагается в белое вещество вместо обычного расположения в коре головного мозга ). [1]
Двусторонняя лобная полимикрогирия (БФП)
[ редактировать ]| Полимикрогирия | |
|---|---|
| Другие имена | ПМГ |
 | |
| Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия | |
| Специальность | Неврология |
BFP представляет собой симметричную полимикрогирию, которая простирается вперед от лобных полюсов до задней прецентральной извилины и вниз до лобной покрышки. Пациенты с подобным распределением полимикрогирии также испытывали схожие симптомы, включая задержку моторного и речевого развития, спастический гемипарез или квадрипарез, а также формы легкой умственной отсталости. [ нужна ссылка ]
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (БФПП)
[ редактировать ]BFPP был одной из первых обнаруженных форм полимикрогирии, у которой был идентифицирован ген, связанный с вызываемыми синдромами. Этот ген называется GPR56 . Симметричное распределение также очевидно и при этой форме, но более отчетливо у больных с ДФПП выявлена атрофия мозжечка , и ствола головного мозга а также двусторонние белого вещества аномалии . Для БФПП характерна эзотропия , глобальная задержка развития, пирамидные признаки, общемозговые признаки, судороги. Эзотропия также известна как дисконъюгированный взгляд и является частым признаком тяжелой статической энцефалопатии . Это отличает BFPP от других синдромов двусторонней полимикрогирии. [ нужна ссылка ]
Двусторонняя перисильвиева полимикрогирия (БПП)
[ редактировать ]БПП похож на другие типы полимикрогирии тем, что обычно симметричен, но БПП может варьироваться у разных пациентов. БПП характеризуется своим расположением; кора головного мозга в глубине сильвиевых щелей утолщена и аномально свернута, а сильвиевы щели простираются кзади до теменных долей и более вертикально ориентированы. [2] БПП было классифицировано по системе оценок, состоящей из четырех различных степеней, которые описывают различия в степени тяжести: [ нужна ссылка ]
- Степень 1: Перисильвийская полимикрогирия распространяется на один или оба полюса.
- Степень 2: Перисильвийская полимикрогирия распространяется за пределы перисильвиевой области, но не доходит ни до одного из полюсов.
- Степень 3: Перисильвийская полимикрогирия содержится только в перисильвиевой области.
- Степень 4: Перисильвиевая полимикрогирия содержится только в задней перисильвиевой области.
Степени варьируются от самой тяжелой (степень 1) к наименее тяжелой (степень 4). Хотя BFPP был первой обнаруженной формой полимикрогирии, BPP был первой описанной формой, а также наиболее распространенной формой полимикрогирии. Клинические характеристики БПП «включают псевдобульбарный паралич с диплегией лицевых, глоточных и жевательных мышц (фацио-глоточно-язычно-жевательный парез), пирамидные знаки и судороги». [2] Это может привести к слюнотечению, проблемам с кормлением, ограничению движений языка и дизартрии . [2] Нарушения речевого развития также связаны с ДПП, но степень речевого нарушения зависит от тяжести коркового повреждения. Пациенты с ДПП также могут иметь пирамидные признаки различной степени тяжести и могут быть как односторонними, так и двусторонними. [2]
Натриевый канал SCN3A вовлечен в BPP. [3]
Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия (BPOP)
[ редактировать ]BPOP располагается в парасагиттальной и мезиальной областях теменно-затылочной коры. Эта форма связана с показателями IQ, которые варьируются от среднего интеллекта до легкой умственной отсталости, судорог и замедления когнитивных функций. Было обнаружено, что возраст начала приступов варьируется от 20 месяцев до 15 лет, и в большинстве случаев приступы были трудноизлечимыми (то есть их трудно контролировать). [2]
Двусторонняя генерализованная полимикрогирия (БГП)
[ редактировать ]BGP наиболее тяжело протекает в перисильвийских регионах, но встречается генерализованно. Сопутствующие факторы включают уменьшение объема белого вещества и вентрикуломегалию . BGP имеет тенденцию проявлять чрезмерно сложенные и сросшиеся извилины аномально тонкой коры головного мозга и отсутствие нормальной шестислойной структуры. Аномально тонкая кора является ключевым фактором, отличающим эту форму полимикрогирии от других, характеризующихся аномально толстой корой. У большинства больных наблюдаются когнитивная и двигательная задержка, спастический геми- или квадрипарез, судороги различной степени. Приступы также различаются по возрасту начала, типу и тяжести. Сообщалось о псевдобульбарных симптомах при БГП, которые также наблюдаются у пациентов с ДГП. Эта ассоциация приводит к убеждению, что существует совпадение между пациентами с BGP и пациентами с BPP 1 степени. [2]
Односторонняя полимикрогирия
[ редактировать ]Область, в которой возникает односторонняя полимикрогирия, была распространена на различные области коры. Особенности, связанные с этой формой полимикрогирии, аналогичны другим формам и включают спастический гемипарез, умственную отсталость различной степени и судороги. Особенности зависят от точной площади и степени поражения коры головного мозга полимикрогирией. Сообщалось, что у пациентов с односторонней полимикрогирией также наблюдался электрический эпилептический статус во время сна (EPES), и у всех были судороги. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Диагноз ПМГ носит лишь описательный характер и не является заболеванием сам по себе, а также не описывает основную причину порока развития головного мозга. [ нужна ссылка ]
Полимикрогирия может быть лишь частью синдрома аномалий развития, поскольку дети, рожденные с ней, могут иметь широкий спектр других проблем, включая глобальные отклонения в развитии от легкой до тяжелой степени , интеллектуальные нарушения , двигательные дисфункции, включая с речью и глотанием проблемы , проблемы с дыханием , судороги. . [4] Хотя трудно сделать предсказуемый прогноз для детей с диагнозом ПМГ, существуют некоторые общие клинические данные в зависимости от пораженных участков мозга. [ нужна ссылка ]
- Двусторонняя лобная полимикрогирия (BFP) – когнитивная и двигательная задержка, спастический квадрипарез , эпилепсия.
- Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (BFPP) – тяжелая когнитивная и двигательная задержка, судороги, дисконъюгация взгляда, мозжечка. дисфункция
- Двусторонняя перисильвиевая полимикрогирия (БПП) – псевдобульбарные симптомы, когнитивные нарушения, эпилепсия, некоторые с артрогрипозом или заболеванием нижних мотонейронов.
- Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия (ДППЗ) – парциальные судороги, некоторые с нарушением интеллектуального развития.
- Двусторонняя генерализованная полимикрогирия (БГП) – когнитивная и двигательная задержка различной степени тяжести, судороги.
Частота симптомов при ПМГ включает 78% эпилепсии , 70% общей задержки развития, 51% спастичности , 50% микроцефалии , 45% дисморфических особенностей (например, аномалии лица или кистей, стоп или пальцев) и 5%. % для макроцефалии . [4] При подтипе ПМГ ДПП до 75% могут иметь умственную отсталость от легкой до умеренной степени. [4]
Причина
[ редактировать ]Причина полимикрогирии неясна. Принято считать, что ПМГ возникает во время поздней миграции нейронов (когда большинство нейронов достигает коры головного мозга после их исходных точек вокруг желудочковой системы мозга) или ранней кортикальной организации развития плода. Существуют доказательства как генетических, так и негенетических причин. [4]
В ПМГ были выявлены хромосомные аномалии, такие как делеция 22q11.2 (характеризующаяся двусторонней перисильвианской ПМГ, пороками сердца, дисморфизмом лица, микроцефалией ) и делеция 1p36 (двусторонняя перисильвианская ПМГ, умственная отсталость, дисморфические черты лица и микроцефалия). [5] Кроме того, мутации более чем в 30 генах . с ПМГ связаны [4] Общими генами, связанными с ПМГ, являются TUBA1A и PIK3R2. [6] ассоциация с геном WDR62 (диффузный или асимметричный PMG) и SCN3A . Также выявлена [7] [8] [9] [3] а также другие ионные каналы, такие как KCN, CACNA, GRIN и GABAR. [10] Другими вовлеченными генами являются: GPR56 (двусторонний лобно-теменной ПМГ), TUBB2B (преобладающий передний ПМГ), NDE1 (диффузный ПМГ), AKT3 (двусторонний перисильвийский ПМГ) и PIK3CA (двусторонний перисильвийский ПМГ). [5]
Негенетические причины включают дефекты плацентарной оксигенации и в сочетании с врожденными инфекциями, особенно цитомегаловирусом , сифилисом и вирусом ветряной оспы . [4] [ необходимы дополнительные ссылки ]
Патология
[ редактировать ]Полимикрогирия — нарушение миграции нейронов , приводящее к структурным аномалиям полушарий головного мозга . Греческие корни названия описывают его характерную особенность: множество [поли] маленьких [микро] извилин (извилин на поверхности мозга). Для него также характерны неглубокие бороздки , несколько утолщенная кора , гетеротопия нейронов и увеличенные желудочки . Когда многие из этих маленьких складок плотно прилегают друг к другу, ПМГ может напоминать пахигирию (несколько «толстых складок» — легкая форма лиссэнцефалии ). [ нужна ссылка ]
Патогенез полимикрогирии все еще исследуется для понимания, хотя он исторически неоднороден -4. Это результат как генетических, так и деструктивных событий. Хотя полимикрогирия связана с генетическими мутациями, ни одна из них не является единственной причиной этой аномалии. Корковое развитие млекопитающих требует специфических клеточных функций, которые включают микротрубочки , будь то митоз , в частности деление клеток , миграция клеток или нейритов рост . Некоторые мутации, которые влияют на роль микротрубочек и изучаются как возможные факторы, способствующие, но не причины полимикрогирии, включают TUBA1A и TUBB2B. [11] Известно, что мутации TUBB2B способствуют полимикрогирии с врожденным фиброзом или без него или наружных глазных мышц, а также двусторонней перисильвие. [ нужна ссылка ]
Ген GPR56 является членом семейства рецепторов, связанных с G-белком адгезии, и напрямую связан с возникновением двусторонней лобно-теменной полимикрогирии ( BFPP )-6. Другие гены в семействе рецепторов, связанных с G-белком, также оказывают влияние на это состояние, например, на развитие внешнего мозга, но известно недостаточно, чтобы правильно провести все исследования, поэтому основное внимание уделяется конкретному гену GR56 в этой категории. . Этот порок развития головного мозга является результатом того, что поверхность мозга захватывает множество мелких извилин, которые в противном случае в норме были бы извилистыми. Этот ген в настоящее время изучается, чтобы помочь идентифицировать и расширить знания об этом заболевании. Его изучают, чтобы предоставить информацию о причинах, а также понять механизмы нормального развития коры и региональную структуру коры головного мозга с помощью магнитно-резонансной томографии и МРТ. В частности, при полимикрогирии вследствие мутации этого гена обнаруживаются дефекты миелинизации. GPR56 важен для миелинизации, поскольку мутация этого гена приводит к уменьшению объема белого вещества и изменениям сигнала, как показано на МРТ. Хотя клеточная роль GPR56 в миелинизации остается неясной, эта информация будет использоваться для дальнейших исследований, проводимых с этим геном. [ нужна ссылка ]
Другой ген, связанный с этим заболеванием, — это GRIN1 и GRIN2B. [12] [10]
Диагностика
[ редактировать ]Эффекты ПМГ могут быть как очаговыми, так и распространенными. Хотя оба могут оказывать физиологическое воздействие на пациента, трудно определить ПМГ как прямую причину, поскольку она может быть связана с другими пороками развития головного мозга. Чаще всего ПМГ сочетается с микросиндромами Айкарди и Варбурга. [13] Оба этих синдрома имеют аномалии лобно-теменной полимикрогирии. Таким образом, чтобы обеспечить правильный диагноз, врачи могут обследовать пациента с помощью нейровизуализации или нейропатологических методов. [13]
Методы нейровизуализации
[ редактировать ]Патологически ПМГ определяется как «аномально толстая кора, образованная нагромождением друг на друга множества мелких извилин со сросшейся поверхностью». [14] Для просмотра этих микроскопических характеристик магнитно-резонансная томография используется (МРТ). Прежде всего врачи должны различать полимикрогирию и пахигирию. Пахигрия приводит к развитию широких и плоских участков в кортикальной области, тогда как эффект ПМГ заключается в образовании множественных мелких извилин. На компьютерной томографии ( КТ ) они оба выглядят одинаково: кора головного мозга кажется утолщенной. Однако МРТ с инверсионным восстановлением, взвешенным по Т1, будет иллюстрировать серо-белый переход, который характерен для пациентов с ПМГ. [13] МРТ также обычно предпочтительнее компьютерной томографии, поскольку ее разрешение составляет менее миллиметра. Разрешение отображает множественные складки в области коры головного мозга, которые соответствуют невропатологии инфицированного пациента. [ нужна ссылка ]
Нейропатологические методы
[ редактировать ]При общем осмотре обнаруживается множество мелких извилин, сгруппированных вместе, что вызывает неравномерность поверхности мозга. [13] Кора головного мозга, толщина которой у нормальных пациентов составляет шесть слоев клеток, также истончена. Как упоминалось ранее, МРТ больного пациента показывает утолщение коры головного мозга из-за крошечных складок, которые объединяются, создавая более плотный вид. Однако общий анализ показывает, что у пораженного пациента может отсутствовать от одного до всех шести этих слоев. [13]
Уход
[ редактировать ]Пороки развития ПМГ нельзя обратить вспять, но симптомы можно лечить. Удаление пораженных участков посредством гемисферэктомии использовалось в некоторых случаях для уменьшения интенсивности судорожной активности. Немногие пациенты являются кандидатами на операцию. [15] Глобальную задержку развития, которая затрагивает 94% пациентов, также можно смягчить с помощью профессиональной, физической и речевой терапии. Важным аспектом, который следует учитывать, является то, что ПМГ влияет на каждого пациента по-разному, а варианты лечения и методы смягчения последствий будут различаться. [16] Для оказания помощи доступно множество служб, большинство детских больниц могут дать указания лицам, осуществляющим уход, где получить информацию, необходимую для обращения за помощью. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Частота возникновения ПМГ и ее различных форм неизвестна. [17] Однако частота кортикальной дисплазии в целом оценивается в 1 на 2500 новорожденных. [17] ПМГ — один из самых известных и частых пороков развития коры головного мозга, на долю которого приходится 20% всех случаев. [17] [4] В самой большой серии случаев ПМГ наиболее распространенным топологическим паттерном был двусторонний перисильвиан (52% случаев), за которым следовал односторонний перисильвиан (9% случаев). [4]
История
[ редактировать ]До развития современных технологий о церебральных расстройствах была известна ограниченная информация. Визуализация мозга и генетическое секвенирование значительно расширили информацию о полимикрогирии, известную за последнее десятилетие. [18] Понимание развития, классификации и локализации расстройства значительно улучшилось. [18] Например, была определена локализация конкретных участков коры, пораженных заболеванием. Это позволило связать клинические симптомы пациентов с локализованными пораженными участками коры. [18] Ген, который был идентифицирован как ответственный за двустороннюю лобно-теменную полимикрогирию, был GPR56 . [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]- Дополняющая и альтернативная коммуникация
- Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (генетическое поражение)
- Феном эпилепсии/Проект генома
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Левентер Р.Дж., Янсен А., Пильц Д.Т., Студли Н., Марини С., Дюбо Ф., Мэлоун Дж., Митчелл Л.А., Мандельштам С., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф., Андерманн Ф., Андерманн Е., Геррини Р., Добинс В.Б. (май 2010 г.). «Клиническая и визуальная гетерогенность полимикрогирии: исследование 328 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 133 (Часть 5): 1415–27. дои : 10.1093/brain/awq078 . ПМК 2859156 . ПМИД 20403963 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Янсен, А.; Андерманн, Э. (1 мая 2005 г.). «Генетика синдромов полимикрогирии» . Журнал медицинской генетики . 42 (5): 369–378. дои : 10.1136/jmg.2004.023952 . ПМК 1736054 . ПМИД 15863665 .
- ^ Jump up to: а б Смит, Р.С.; Кенни, CJ; Ганеш, В; Джанг, А; Борхес-Монрой, Р.; Партлоу, Дж. Н.; Хилл, РС; Шин, Т; Чен, А.Ю.; Доан, Р.Н.; Анттонен, АК; Игнатиус, Дж; Медне, Л; Беннеманн, К.Г.; Хехт, Дж.Л.; Салонен, О; Баркович, А.Дж.; Подури, А; Вилке, М; де Вит, MCY; Манчини, GMS; Штриха, Л; Я, К; Амром, Д; Андерманн, Э; Паэтау, Р; Лехесйоки, AE; Уолш, Калифорния; Лехтинен, МК (5 сентября 2018 г.). «Натриевый канал SCN3A (Na V 1,3) Регуляция складок коры головного мозга человека и развитие оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. дои : 10.1016/j.neuron.2018.07.052 . ПМК 6226006 . ПМИД 30146301 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Статерд, Калифорния, Левентер Р.Дж. (июнь 2014 г.). «Полимикрогирия: распространенный и гетерогенный порок развития коры». Am J Med Genet C Semin Med Genet . 166С (2): 227–39. дои : 10.1002/ajmg.c.31399 . ПМИД 24888723 . S2CID 24534275 .
- ^ Jump up to: а б Статерд, Калифорния; Добинс, ВБ; Янсен, А; Мирзаа, Г; Левентер, Р.Дж. (1993–2022). Обзор полимикрогирии . Сиэтл, США: GeneReviews . ПМИД 20301504 . Проверено 3 апреля 2022 г.
- ^ Статерд К.А., Брок С., Стоуффс К., Фанжул-Фернандес М., Локхарт П.Дж., Макгилливрей Дж., Мандельштам С., Поуп К., Делатики М.Б., Янсен А., Левентер Р.Дж. (2021). «Генетическая гетерогенность полимикрогирии: исследование 123 пациентов с помощью глубокого секвенирования» . Мозговые коммуникации . 3 (1): fcaa221. doi : 10.1093/braincomms/fcaa221 . ПМЦ 7878248 . ПМИД 33604570 .
- ^ Бхат, В; Гиримаджи, Южная Каролина; Мохан, Дж; Арвинда, HR; Сингхмар, П; Дуввари, MR; Кумар, А. (15 апреля 2011 г.). «Мутации в WDR62, кодирующем центросомный и ядерный белок, в индийских семьях первичной микроцефалии с корковыми пороками развития». Клиническая генетика . 80 (6): 532–40. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01686.x . ПМИД 21496009 . S2CID 45190332 .
- ^ Мердок Д.Р., Кларк Г.Д., Бейнбридж М.Н., Ньюшам И., Ву Ю.К., Музный Д.М., Чунг С.В., Гиббс Р.А., Рамоки М.Б. (2011). «Секвенирование всего экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в WDR62 у братьев и сестер с рецидивирующей полимикрогирией» . Am J Med Genet A. 155 (9): 2071–2077. дои : 10.1002/ajmg.a.34165 . ПМЦ 3616765 . ПМИД 21834044 .
- ^ Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Чан А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж.Н., Хилл Р.С., Шин Т., Чен А.Ю., Доан Р.Н., Анттонен А.К., Игнатиус Дж., Медне Л., Бённеманн К.Г., Хехт Дж.Л., Салонен О, Баркович А.Дж., Подури А., Вилке М., де Вит М.С.И., Манчини ГМС, Штриха Л., Им К., Амром Д., Андерманн Э., Паэтау Р., Лехесйоки А.Е., Уолш К.А., Лехтинен М.К. (2018). «Натриевый канал SCN3A (Na V 1,3) Регуляция складок коры головного мозга человека и развитие оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. дои : 10.1016/j.neuron.2018.07.052 . ПМК 6226006 . ПМИД 30146301 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Смит, Р.С.; Уолш, Калифорния (февраль 2020 г.). «Функции ионных каналов в раннем развитии мозга» . Тенденции в нейронауках . 43 (2): 103–114. дои : 10.1016/j.tins.2019.12.004 . ПМЦ 7092371 . ПМИД 31959360 .
- ^ Като, Мицухиро (01 января 2015 г.). «Генотип-фенотипическая корреляция при нарушениях миграции нейронов и корковых дисплазиях» . Границы в неврологии . 9 : 181. дои : 10.3389/fnins.2015.00181 . ISSN 1662-4548 . ПМЦ 4439546 . ПМИД 26052266 .
- ^ Фрай, Эндрю Э.; Фосетт, Кэтрин А.; Зельник, Натаниэль; Юань, Хунцзе; Томпсон, Белинда А. Н.; Шемер-Мейри, Лилах; Кушон, Томас Д.; Мугалааси, Худ; Симс, Дэвид; Студли, Нил; Чунг, Со-Гён; Рис, Марк И.; Патель, Чираг В.; Брютон, Луиза А.; Лайетт, Валери; Джулиано, Фабьен; Керр, Майкл П.; Нет, Эхуд; Майнер, Вардиелла; Лерман-Сэги, Талли; Хельбиг, Кэтрин Л.; Коффман, Лаура Х.; Найт, Кристин М.; Чен, Вэньцзюань; Каннан, Варун; Ху, Чун; Кусумото, Хирофуми; Чжан, Цзинь; Суонгер, Шэрон А.; и др. (2018). «Мутации de novo в GRIN1 вызывают обширную двустороннюю полимикрогирию» . Мозг . 141 (3): 698–712. дои : 10.1093/brain/awx358 . ПМК 5837214 . ПМИД 29365063 .
- ^ Jump up to: а б с д и Чанг, Бернард; Уолш, Кристофер А.; Апсида, Кира; Боделл, Адриа (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор полимикрогирии . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301504 .
- ^ Сквайер, Уэйни; Янсен, Анна (01 января 2014 г.). «Полимикрогирия: патология, внутриутробное происхождение и механизмы» . Acta Neuropathologica Communications . 2 : 80. дои : 10.1186/s40478-014-0080-3 . ISSN 2051-5960 . ПМК 4149230 . ПМИД 25047116 .
- ^ Ван, Дорис Д.; Нокс, Ренатта; Ролстон, Джон Д.; Энглот, Дарио Дж.; Баркович, А. Джеймс; Тихан, Тарик; Огюст, Куртис И.; Ноултон, Роберт С.; Корнс, Сюзанна Б.; Чанг, Эдвард Ф. (2016). «Хирургическое лечение медикаментозно рефрактерной эпилепсии у больных полимикрогирией» . Эпилепсия . 57 (1): 151–161. дои : 10.1111/epi.13264 . ПМЦ 5237579 . ПМИД 26647903 .
- ^ Журнал медицинской генетики; Лондон Том. 42, вып. 5,
- ^ Jump up to: а б с Виллар, Лоран (август 2004 г.) [октябрь 2002 г.], «Полимикрогирия» (PDF) , Энциклопедия Orphanet , Orphanet
- ^ Jump up to: а б с Баркович, А. Джеймс (1 июня 2010 г.). «Современные представления о полимикрогирии» . Нейрорадиология . 52 (6): 479–487. дои : 10.1007/s00234-009-0644-2 . ISSN 1432-1920 . ПМК 2872023 . ПМИД 20198472 .