синдром делеции 1p36
| синдром делеции 1p36 | |
|---|---|
| Другие имена | Моносомия 1p36 |
 | |
| У малыша проявляются лицевые симптомы синдрома. | |
| Дифференциальный диагноз | Синдром Ретта , синдром Ангельмана , синдром Прадера-Вилли |
| Частота | от 1 из 5000 до 1 из 10000 |
Синдром делеции 1p36 — врожденное генетическое заболевание , характеризующееся умственной отсталостью от умеренной до тяжелой степени , задержкой роста, гипотонией , судорогами, ограничением речевых способностей, пороками развития, нарушениями слуха и зрения, а также четкими чертами лица . Симптомы могут различаться в зависимости от точного местоположения хромосомной делеции. [1]
Это состояние вызвано генетической делецией (потерей сегмента ДНК) на самой внешней полосе короткого плеча (p) хромосомы 1 . Это один из наиболее распространенных синдромов делеции. Считается, что синдром встречается у одного из каждых 5000–10 000 рождений. [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Существует ряд признаков и симптомов, характерных для моносомии 1p36, но ни у одного человека не проявляются все возможные признаки. В целом, дети будут демонстрировать неспособность развиваться и глобальные задержки. [3]
Развивающие и поведенческие
[ редактировать ]У большинства маленьких детей с синдромом делеции 1p36 наблюдается задержка развития речи и моторики. Речь серьезно страдает: многие дети выучивают лишь несколько слов или вообще не имеют речи. Поведенческие проблемы также распространены и включают вспышки гнева, удары или бросание предметов, избиение людей, эпизоды крика и членовредительство (кусание запястья, удары по голове). Значительная часть заболевших людей находится в спектре аутизма , и многие демонстрируют стереотипы . [3] [4]
Неврологический
[ редактировать ]У большинства людей с синдромом делеции 1p36 наблюдаются некоторые структурные аномалии головного мозга, и примерно у половины наблюдаются эпилепсия или другие припадки. [4] [3] Почти у всех детей наблюдается та или иная степень гипотонии . [5] Общие структурные аномалии головного мозга включают агенезию мозолистого тела , атрофию коры головного мозга, нарушения походки и вентрикуломегалию . дисфагия , пищеводный рефлюкс и другие трудности с кормлением. Также распространены [3]
Зрение
[ редактировать ]Наиболее распространенные нарушения зрения, связанные с синдромом делеции 1p36, включают дальнозоркость (гиперметропию), миопию (близорукость) и косоглазие (косоглазие). Менее распространенными, но все же признанными являются блефарофимоз , катаракта , глазной альбинизм , атрофия зрительного нерва , бледность диска зрительного нерва и колобома зрительного нерва . [3]
Отличительные черты лица
[ редактировать ]Черты лица синдрома делеции 1p36 считаются характерными, хотя лишь немногим пациентам диагноз был поставлен исключительно на основании внешнего вида лица. Эти особенности могут включать микроцефалию (маленькую голову), которая может сочетаться с брахицефалией (короткая голова); маленькие, глубоко посаженные глаза; прямые брови; эпикантальные складки; широкий, плоский нос и переносица; недоразвитие средней зоны лица (гипоплазия средней зоны лица); длинный желобок; заостренный подбородок; и ненормальной формы, повернутые, низко посаженные уши. [4] У младенцев может быть большой передний родничок или передний родничок может закрываться поздно. [6]
Другие врожденные дефекты
[ редактировать ]Скелетный
[ редактировать ]Короткие стопы, брахидактилия (короткие пальцы) и камптодактилия (постоянное сгибание пальца), клинодактилия пятого пальца (аномальная кривизна) и другие аномалии скелета иногда обнаруживаются в сочетании с делецией 1p36. [5]
Сердце
[ редактировать ]У этих пациентов могут быть врожденные пороки сердца, начиная от дефектов сердечной перегородки и заканчивая аномалиями клапанов и тетрадой Фалло. В частности, у части больных может наблюдаться некомпактность ЛЖ как форма дилатационной кардиомиопатии. Считается, что эта форма некомпактной кардиомиопатии ЛЖ связана с делецией гена CASZ1, этот ген у мышей приводит к некомпактному желудочку. [7] [8]
Мочевыделительная система и почки
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2021 г. ) |
Генетика
[ редактировать ]Синдром делеции 1p36 вызван делецией самой дистальной светлой полосы короткого плеча хромосомы 1 . [5]
Точки останова синдрома делеции 1p36 варьируются и чаще всего встречаются от 1p36.13 до 1p36.33. 40 процентов всех точек разрыва происходят на расстоянии от 3 до 5 миллионов пар оснований от теломер . Размер делеции колеблется от примерно 1,5 миллиона пар оснований до более 10 миллионов. [9]
Большинство делеций в хромосоме 1p36 являются мутациями de novo . 20% пациентов с синдромом делеции 1p36 наследуют заболевание от одного родителя, несущего сбалансированную или симметричную транслокацию . [4]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром делеции 1p36 обычно подозревают на основании признаков и симптомов и подтверждают с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). [10] Хромосомный микроматричный анализ или анализ кариотипа также можно использовать для диагностики делеции 1p36. [5]
Уход
[ редактировать ]Лекарства от синдрома делеции 1p36 не существует, и лечение направлено на облегчение симптомов заболевания. Особое значение имеют соответствующие препараты для лечения эндокринных и неврологических проявлений, например, противосудорожные препараты. Трудности с кормлением можно решить с помощью специализированных вспомогательных устройств или гастростомы (питательной трубки) . [3]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром делеции 1p36 является наиболее распространенным терминальным синдромом делеции у людей. [6] Встречается от 1 из 5000 до 1 из 10000 живорождений. [4] С 1981 года было зарегистрировано только 100 случаев. [11]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром делеции хромосомы 1, 1p36» . Неправильный диагноз . Проверено 25 мая 2009 г.
- ^ «Синдром делеции 1p36» . Сирота . Проверено 28 июня 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж «Синдром делеции хромосомы 1p36 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 20 сентября 2018 года . Проверено 19 сентября 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Синдром делеции 1p36» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США.
- ^ Jump up to: а б с д Батталья, Агатино (6 июня 2013 г.). «Синдром делеции 1p36 – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» . В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.). Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301370 . Проверено 20 февраля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — # 607872 — СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 1p36» . www.omim.org . Проверено 19 сентября 2018 г.
- ^ Джордан, Валери К; Завери, Хитиша П; Скотт, Дэрил А. (27 августа 2015 г.). «Синдром делеции 1p36: обновленная информация» . Применение клинической генетики . 8 . Информа Великобритания Лимитед: 189–200. дои : 10.2147/TACG.S65698 . ISSN 1178-704X . ПМЦ 4555966 . ПМИД 26345236 .
- ^ Пьерпон, Мэри Элла; Брюкнер, Мартина; Чунг, Венди К.; Гарг, Виду; Лакро, Рональд В.; Макгуайр, Эми Л.; Митал, Сима; Священник Джеймс Р.; Пу, Уильям Т.; Робертс, Эми; Уэр, Стефани М.; Гелб, Брюс Д.; Рассел, Марк В. (20 ноября 2018 г.). «Генетическая основа врожденных пороков сердца: новый взгляд» . Тираж . 138 (21): е653–е711. doi : 10.1161/CIR.0000000000000606 . ISSN 0009-7322 . ПМЦ 6555769 . ПМИД 30571578 .
- ^ Хайльстедт, Хайди А.; Баллиф, Блейк С.; Ховард, Лесли А.; Льюис, Ричард А.; Сталь, Сэмюэл; Кашорк, Кэтрин Д.; Бачино, Карлос А.; Шапира, Стюарт К.; Шаффер, Лиза Г. (2003). «Физическая карта 1p36, размещение точек останова при моносомии 1p36 и клиническая характеристика синдрома» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1200–1212. дои : 10.1086/375179 . ПМЦ 1180272 . ПМИД 12687501 .
- ^ «Синдром делеции хромосомы 1p36» . Справочник по генетическим тестам . Проверено 20 февраля 2019 г.
- ^ Прекрасно, Сабина; Родригес-Морено, Антонио (01 сентября 2016 г.). «Обновленный обзор синдрома делеции (моносомии) 1p36» . Чилийский журнал педиатрии (на испанском языке). 87 (5): 411–421. дои : 10.1016/j.rchipe.2015.12.004 . ISSN 0370-4106 . ПМИД 26875550 . Опубликовано резюме на английском языке: Белло, С.; Родригес-Морено, А. (12 февраля 2016 г.). «[Обновленный обзор синдрома делеции (моносомии) 1p36]» . Ревиста Чилена де Педиатрия . 87 (5): 411–421. дои : 10.1016/j.rchipe.2015.12.004 . ПМИД 26875550 .