Аутизм

Аутизм
Другие имена	Расстройство аутистического спектра (РАС), состояние аутистического спектра (ASC) Ранее: синдром Каннера /аутистическое расстройство/детский аутизм, синдром Аспергера (АС), детское дезинтегративное расстройство (CDD), первазивное расстройство развития, не уточненное иначе (PDD-NOS).
Специальность	Психиатрия , клиническая психология , педиатрия , медицина труда
Симптомы	Трудности в социальном взаимодействии , вербальном и невербальном общении , а также наличие повторяющегося поведения или ограниченных интересов.
Осложнения	Социальная изоляция , проблемы с образованием и трудоустройством, беспокойство , стресс , издевательства , депрессия , членовредительство , суицидальность
Начало	Раннее детство
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Многофакторный , со многими неопределенными факторами
Факторы риска	Семейный анамнез , определенные генетические заболевания , пожилые родители, некоторые прописанные лекарства, в перинатальном и неонатальном периоде. проблемы со здоровьем
Метод диагностики	Основано на сочетании клинического наблюдения за поведением и развитием и комплексного диагностического тестирования, проводимого командой квалифицированных специалистов (включая психиатров, клинических психологов, нейропсихологов, педиатров и логопедов). Для взрослых использование письменной и устной истории аутичных черт пациента становится более важным.
Дифференциальный диагноз	Интеллектуальная отсталость , тревога , биполярное расстройство , депрессия , синдром Ретта , синдром дефицита внимания с гиперактивностью , шизоидное расстройство личности , избирательный мутизм , шизофрения , обсессивно-компульсивное расстройство , социальное тревожное расстройство , синдром Эйнштейна , посттравматическое стрессовое расстройство , расстройства обучения (в основном нарушения речи )
Управление	Поддержка позитивного поведения , прикладной анализ поведения , когнитивно-поведенческая терапия , трудотерапия , психотропные препараты , речевая патология
Частота	Один из 100 человек (1%) во всем мире

Аутизм , также называемый расстройством аутистического спектра. ( РАС ) или расстройство аутистического спектра ( АСС ), Это расстройство нервного развития , характеризующееся ограниченными и повторяющимися моделями поведения и дефицитом взаимного социального общения. Другие общие признаки включают особые интересы , стереотипные движения тела ( стиминг ), жесткий распорядок дня, гипер- или гипореактивность на сенсорную информацию , а также трудности с социальным взаимодействием , вербальным и невербальным общением . Клинически аутизм рассматривается как расстройство спектра , а это означает, что у каждого человека он может проявляться по-разному. Например, некоторые из них не говорят , в то время как другие хорошо владеют разговорной речью . Из-за этого существуют большие различия в потребностях людей с аутизмом в поддержке.

Психиатрия традиционно классифицирует аутизм как психическое расстройство , но движение за права аутистов человечества (и все большее число исследователей) рассматривают аутичных людей как часть естественного нейроразнообразия . С этой точки зрения аутичным людям также может быть поставлен диагноз той или иной инвалидности , но эта инвалидность может корениться в системных структурах общества, а не в человеке; таким образом, сторонники утверждают, что аутистов следует приспосабливать, а не лечить. Перспектива нейроразнообразия привела к серьезным разногласиям среди людей, страдающих аутизмом, а также среди защитников, практиков и благотворительных организаций.

Существует множество теорий о причинах аутизма ; оно передается по наследству и в основном генетическое , но в нем участвуют многие гены, а также могут иметь значение факторы окружающей среды. Синдром часто сочетается с синдромом дефицита внимания и гиперактивности , эпилепсией и умственной отсталостью . Сохраняются разногласия относительно того, что следует включать в диагноз, существуют ли значимые подтипы или стадии аутизма, и значимость черт, связанных с аутизмом, среди населения в целом. Сочетание более широких критериев, возросшей осведомленности и потенциального увеличения фактической распространенности привело к тенденции неуклонного увеличения оценок распространенности аутизма . непреднамеренно помогая опровергнутому мифу, увековечиваемому активистами против вакцинации , о том, что причиной заболевания являются вакцины .

Хотя услуги раннего вмешательства, основанные на прикладном поведенческом анализе (ABA), могут помочь людям с аутизмом приобрести навыки самообслуживания, социальные и языковые навыки, в более тяжелых случаях самостоятельная жизнь маловероятна. Речевая и эрготерапия , а также усиливающие и альтернативные способы общения являются эффективными дополнительными методами лечения , но некоторые участники движения за права аутистов считают АВА-терапию неэтичной и бесполезной. Фармакологическое лечение также может быть полезным; Эмпирически подтверждено, что атипичные антипсихотики рисперидон и арипипразол облегчают сопутствующую раздражительность, хотя эти препараты, как правило, вызывают седативный эффект и увеличение веса .

Классификация

Модель спектра

До принятия диагностических руководств DSM-5 (2013 г.) и МКБ-11 (2022 г.) то, что сейчас называется РАС, относилось к диагностической категории «первазивное расстройство развития» . Предыдущая система основывалась на наборе тесно связанных и перекрывающихся диагнозов, таких как синдром Аспергера и синдром, ранее известный как синдром Каннера . Это создало нечеткие границы между терминами, поэтому для DSM-5 и ICD-11 был использован спектральный подход. Новая система также является более ограничительной, а это означает, что теперь меньше людей имеют право на диагноз.

DSM-5 и ICD-11 используют разные инструменты категоризации для определения этого спектра. В DSM-5 используется «уровневая» система, которая определяет, насколько пациент нуждается в поддержке. в то время как система МКБ-11 имеет две оси: интеллектуальные нарушения и нарушения речи, поскольку они считаются наиболее важными факторами.

В настоящее время аутизм определяется как крайне вариабельное расстройство нервного развития. Обычно считается, что это охватывает широкий и глубокий спектр , проявляясь по-разному у разных людей. Некоторые из них нуждаются в высокой поддержке, могут не говорить и испытывать задержки в развитии; это более вероятно при наличии других сопутствующих диагнозов. Другие имеют относительно низкие потребности в поддержке; у них могут быть более типичные речевые и интеллектуальные навыки, но нетипичные социальные/разговорные навыки, узконаправленные интересы и многословное, педантичное общение. Им все еще может потребоваться значительная поддержка в некоторых сферах их жизни. Спектральную модель не следует понимать как континуум от легкой до тяжелой степени. Вместо этого она означает, что аутизм может проявляться у каждого человека по-разному. То, как оно проявляется у человека, может зависеть от контекста и может меняться со временем.

В 2021 году шведская активистка по борьбе с изменением климата Грета Тунберг сравнила свой аутизм с «сверхдержавой», объяснив свой успех своими особыми интересами .

Особые интересы обычно встречаются у аутичных людей, иногда приводящие к хобби, обширным коллекциям и активизму. Экологическая активистка Грета Тунберг , у которой диагностирован аутизм, заявила, что аутизм может быть источником жизненной цели , а также формировать основу карьеры, хобби и дружбы.

Хотя DSM и ICD сильно влияют друг на друга, между ними есть и различия. Например, в DSM-5 синдром Ретта был включен в РАС, но в МКБ-11 его исключили и поместили в главу «Аномалии развития». ) ведется совместная работа по сближению двух DSM-III МКБ и DSM со временем меняются, и с 1980 года (когда была опубликована и действовала МКБ-9 , включая более строгую биологическую оценку – вместо исторического опыта – и упрощение системы классификации.

По состоянию на 2023 год эмпирические и теоретические исследования приводят к растущему консенсусу среди исследователей о том, что установленные критерии РАС являются неэффективными описаниями аутизма как единой биологической сущности и что необходимо поощрять альтернативные исследовательские подходы, такие как возвращение к прототипам аутизма, изучение новые причинные модели аутизма или развитие трансдиагностических эндофенотипов . Предлагаемые альтернативы нынешней модели спектра, ориентированной на расстройства, деконструируют аутизм как минимум на два отдельных феномена: (1) непатологический спектр поведенческих черт в популяции, и (2) невропатологическое бремя редких генетических мутаций и факторов риска окружающей среды, потенциально приводящих к нарушениям нервного развития и психологическим расстройствам, (3) регулируется когнитивными способностями человека к компенсации.

ИКД

Всемирной здравоохранения организации Международная классификация болезней (11-й пересмотр), МКБ-11 , была выпущена в июне 2018 года и вступила в полную силу с января 2022 года. Он описывает РАС следующим образом:

Расстройство аутистического спектра характеризуется стойким дефицитом способности инициировать и поддерживать взаимное социальное взаимодействие и социальную коммуникацию, а также рядом ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или деятельности, которые явно нетипичны или чрезмерны для личности человека. возраст и социокультурный контекст. Начало расстройства происходит в период развития, обычно в раннем детстве, но симптомы могут проявиться не полностью до тех пор, пока социальные требования не превысят ограниченные возможности. Дефицит достаточно серьезен, чтобы вызвать нарушения в личной, семейной, социальной, образовательной, профессиональной или других важных сферах функционирования и обычно является широко распространенной особенностью функционирования человека, наблюдаемой во всех условиях, хотя они могут варьироваться в зависимости от социальных, образовательных или других условий. контекст. Люди этого спектра демонстрируют полный спектр интеллектуальных функций и языковых способностей.

— МКБ-11, глава 6, раздел А02

МКБ-11 была разработана профессионалами из 55 стран из 90 участвующих и является наиболее широко используемым справочником во всем мире.

ДСМ

( DSM - Руководство по диагностике и статистике психических расстройств» Американской психиатрической ассоциации, пятое издание, текстовая редакция 5 -TR Текущей версией DSM является « ), выпущенное в 2022 году. Это преобладающая система диагностики психического здоровья, используемая в США и Канаде, а также часто используемая в англоязычных странах.

Его пятое издание, DSM-5 , выпущенное в мае 2013 года, было первым, в котором РАС определен как единый диагноз. что по-прежнему имеет место в DSM-5-TR. РАС охватывает предыдущие диагнозы, в том числе четыре традиционных диагноза аутизма — классический аутизм , синдром Аспергера , детское дезинтегративное расстройство и общее расстройство развития, не уточненное иначе (PDD-NOS), — а также ряд диагнозов, включающих слово «аутизм». Вместо того, чтобы проводить различие между этими диагнозами, DSM-5 и DSM-5-TR используют размерный подход с одной диагностической категорией для расстройств, подпадающих под зонтик аутистического спектра. В рамках этой категории DSM-5 и DSM включают систему, которая дифференцирует каждого человека по степени тяжести симптомов, а также по связанным с ними особенностям (т. психические расстройства, умственная отсталость или нарушение речи). Областями симптомов являются (а) социальное общение и (б) ограниченное, повторяющееся поведение, и существует возможность указать отдельную тяжесть — негативное влияние симптомов на человека — для каждой области, а не только общую тяжесть. До DSM-5 DSM разделял социальные дефициты и дефициты общения на две области. Кроме того, в DSM-5 возраст начала заболевания изменен на ранний период развития с примечанием, что симптомы могут проявиться позже, когда социальные требования превышают возможности, а не в предыдущем, более ограниченном трехлетнем возрасте. Эти изменения остались в DSM-5-TR.

Общие характеристики

Предварительная диагностика

У многих аутистов характеристики впервые появляются в младенчестве или детстве и развиваются устойчиво без ремиссии (различные сроки развития описаны более подробно ниже). Аутичные люди могут иметь серьезные нарушения в некоторых отношениях, но средние или даже превосходящие другие.

Клиницисты рассматривают возможность оценки РАС, когда у пациента обнаруживаются:

• регулярные трудности в социальном взаимодействии или общении
• ограниченное или повторяющееся поведение (часто называемое « стимингом »)
• сопротивление изменениям или ограниченность интересов

Эти характеристики обычно оцениваются с помощью следующего, когда это необходимо:

• проблемы с получением или сохранением работы или образования
• трудности в инициировании или поддержании социальных отношений
• связи со службами психического здоровья или службами по обучению людей с ограниченными возможностями
• история нарушений нервного развития (включая неспособность к обучению и СДВГ ) или состояний психического здоровья.

Есть много признаков, связанных с аутизмом; представление широко варьируется:

Общие признаки расстройства аутистического спектра

избегание зрительного контакта мало или совсем не лепетал в младенчестве не проявлять интереса к указанным предметам задержка речевых навыков (например, меньший словарный запас, чем у сверстников, или трудности с выражением слов) снижение интереса к другим детям или лицам, осуществляющим уход, возможно, с повышенным интересом к объектам трудности с играми на взаимность (например, в прятки) гипер- или гипочувствительность или необычная реакция на запах, текстуру, звук, вкус или внешний вид вещей устойчивость к изменениям в распорядке дня повторяющееся, ограниченное или иное необычное использование игрушек (например, выстраивание игрушек в ряд) повторение слов или фраз ( эхолалия ) повторяющиеся движения или движения, включая стимуляцию членовредительство

Более широкий фенотип аутизма

аутизма Более широкий фенотип описывает людей, которые могут не иметь РАС, но имеют аутистические черты , такие как избегание зрительного контакта и стимулирование .

В 1996 году американский академик Темпл Грандин опубликовала книгу «Появление: маркированный аутист» , в которой описала свой жизненный опыт аутичного человека.

Социальные и коммуникативные навыки

Согласно медицинской модели, у аутичных людей наблюдаются нарушения социального общения. До 2013 года дефицит социальных функций и общения считался двумя отдельными областями симптомов. Текущие критерии социальной коммуникации для диагностики аутизма требуют, чтобы у людей были дефициты трех социальных навыков: социально-эмоциональной взаимности, невербального общения, а также развития и поддержания отношений.

Взгляд, основанный на дефиците, предсказывает, что взаимодействие аутистов и аутистов будет менее эффективным, чем взаимодействие аутистов и неаутистов, или даже нефункциональным. Но недавние исследования показали, что взаимодействие аутистов с аутистами столь же эффективно в передаче информации, как и взаимодействие между неаутистами, и что общение нарушается только между аутистами и неаутистами. Также вопреки интерпретациям социального когнитивного дефицита, недавнее (2019 г.) исследование зафиксировало схожие социальные когнитивные характеристики у аутичных и неаутичных взрослых, при этом оба они оценивали аутичных людей менее благосклонно, чем неаутичных людей; однако аутичные люди проявляли больший интерес к общению с аутичными людьми, чем неаутичные люди, и узнавание о диагнозе РАС у человека не повлияло на уровень их интереса.

Таким образом, в последнее время произошел сдвиг в признании того, что аутичные люди могут просто реагировать и вести себя иначе, чем люди без РАС. На данный момент исследования выявили две нетрадиционные особенности, с помощью которых аутичные люди создают общее понимание ( интерсубъективность ): «щедрое предположение о наличии точек соприкосновения, которое, когда его понимают, приводит к быстрому взаимопониманию, а когда его не понимают, приводит к потенциально деструктивным высказываниям; и низкий спрос на координацию, который смягчил многие проблемы, связанные с разрушительными поворотами». Аутичные интересы и, следовательно, темы для разговора, по-видимому, во многом обусловлены сильным интересом к конкретным темам ( монотропизм ).

Исторически сложилось так, что дети с аутизмом поздно развивают теорию разума , а теория сопереживания-систематизации утверждает, что, хотя аутичные люди обладают состраданием ( аффективной эмпатией ) к другим людям со схожими проявлениями симптомов, они ограничены, хотя и не обязательно отсутствуют. , когнитивная эмпатия . Это может выглядеть как социальная наивность, ниже среднего интуитивное восприятие полезности или значения языка тела, социальной взаимности, и/или социальные ожидания, включая габитус , социальные сигналы и/или некоторые аспекты сарказма, что в некоторой степени также может быть связано с коморбидной алекситимией . Но недавние исследования все чаще ставят под сомнение эти выводы, поскольку теория « проблемы двойной эмпатии » (2012) утверждает, что между неаутичными и аутичными людьми отсутствует взаимопонимание и сочувствие.

Поскольку связь двусторонняя, Исследования трудностей в общении с тех пор также начали изучать неаутичное поведение: исследователь Кэтрин Кромптон в 2020 году написала, что неаутичные люди «с трудом идентифицируют аутичные психические состояния, идентифицируют аутичные выражения лица, переоценивают аутистическую эгоцентричность и менее склонны к социальному взаимодействию». Таким образом, хотя люди, не страдающие аутизмом, обычно характеризуются как социально квалифицированные, эти навыки могут быть нефункциональными и неэффективно применяться при взаимодействии с аутичными людьми». Таким образом, любые ранее наблюдавшиеся коммуникативные дефициты у аутичных людей могли быть вызваны нейротипической предвзятостью в исследованиях аутизма, которые стали тщательно проверяться на предмет «дегуманизации, объективации и стигматизации». Недавние исследования показали, что неспособность аутистов к чтению и нейротипическое отсутствие попыток интерпретировать атипичные сигналы могут вызвать негативную петлю взаимодействия, все больше разделяя обе группы на две отдельные группы с разными стилями социального взаимодействия.

Различия в речевом общении начинают быть заметными еще в детстве, поскольку у многих детей с аутизмом языковые навыки развиваются неравномерно. Вербальное общение может задерживаться или вообще не развиваться ( невербальный аутизм ), тогда как способность к чтению может присутствовать до школьного возраста ( гиперлексия ). Снижение совместного внимания , по-видимому, отличает аутичных детей от неаутичных. У младенцев может наблюдаться запоздалое начало лепетания , необычные жесты, снижение реакции и голосовые модели, которые не синхронизированы с лицом, осуществляющим уход. На втором и третьем году жизни у аутичных детей может быть менее частый и менее разнообразный лепет, согласные, слова и словосочетания; их жесты реже сочетаются со словами. Дети с аутизмом менее склонны обращаться с просьбами или делиться опытом и с большей вероятностью просто повторяют слова других ( эхолалия ). По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в 2015 году около 40% детей с аутизмом вообще не говорят. Навыки вербального общения взрослых аутистов во многом зависят от того, когда и насколько хорошо речь усваивается в детстве.

Аутичные люди демонстрируют нетипичное невербальное поведение или демонстрируют различия в невербальном общении . Они могут редко смотреть в глаза , даже когда их зовут по имени, или вообще избегать этого. Это может быть связано с большим количеством сенсорной информации, получаемой при зрительном контакте. Аутичные люди часто узнают меньше эмоций и их значения по выражению лица других людей и могут не реагировать выражениями лица, ожидаемыми их сверстниками, не страдающими аутизмом. Темпл Грандин , аутичная женщина, участвующая в аутистическом активизме, описала свою неспособность понять социальное общение нейротипиков как заставляющую ее чувствовать себя «как антрополог на Марсе». Аутистам сложно понять социальный контекст и подтекст нейротипичных разговорных или печатных ситуаций и сформировать разные выводы о содержании. Аутичные люди могут не контролировать громкость своего голоса в различных социальных ситуациях. По крайней мере, половина аутичных детей имеет атипичную просодию .

То, что может выглядеть как самоуглубление или безразличие для людей, не страдающих аутизмом, проистекает из аутичных различий в понимании того, как другие люди имеют свою индивидуальность, точки зрения и интересы. Большинство опубликованных исследований посвящено трудностям в межличностных отношениях между аутичными людьми и их неаутичными коллегами и способам их решения путем обучения нейротипичным социальным навыкам, но новые исследования также оценили, чего аутичные люди хотят от дружбы, например, чувства принадлежности и добра. психическое здоровье. Дети с РАС чаще участвуют в ситуациях издевательства, чем их сверстники, не страдающие аутизмом, и преимущественно переживают издевательства как жертвы, а не как преступники или жертвы-преступники, особенно после контроля на сопутствующую психопатологию. Приоритет надежности и близости в дружбе в подростковом возрасте в сочетании со снижением количества и качества дружбы часто приводит к усилению одиночества у аутичных людей. По мере продвижения по жизни аутичные люди наблюдают и формируют модели социальных моделей, а также развивают механизмы преодоления трудностей, называемые « маскировкой ». недавно было обнаружено, что они сопряжены с психологическими издержками и более высоким риском суицида.

Ограниченное и повторяющееся поведение

Мальчик-аутист, расставивший свои игрушки в ряд

РАС включает в себя широкий спектр характеристик. Некоторые из них включают поведенческие характеристики, которые широко варьируются от медленного развития социальных и обучающих навыков до трудностей в установлении связей с другими людьми. Аутичные люди могут испытывать эти проблемы с формированием связей из-за тревоги или депрессии, которые они с большей вероятностью испытают, и в результате изолируют себя.

Другие поведенческие характеристики включают аномальные реакции на ощущения (такие как изображения, звуки, прикосновения, вкус и запах) и проблемы с поддержанием постоянного речевого ритма. Последняя проблема влияет на социальные навыки, что приводит к потенциальным проблемам с пониманием собеседников. Поведенческие характеристики аутичных людей обычно влияют на развитие, речь и социальную компетентность. Их поведенческие характеристики можно наблюдать как нарушения восприятия, нарушения скорости развития, общения, речи и языка, а также моторики.

Вторым основным симптомом аутистического спектра является образец ограниченного и повторяющегося поведения, деятельности и интересов. Чтобы поставить диагноз РАС в соответствии с DSM-5-TR, у человека должно быть как минимум два из следующих проявлений поведения:

Пожилой мальчик-аутист раскладывает брэды на пробковых подставках.

• Повторяющееся поведение – повторяющееся поведение, такое как раскачивание, взмахи руками, щелканье пальцами, тряска головой или повторение фраз или звуков. Такое поведение может возникать постоянно или только тогда, когда человек испытывает стресс, беспокойство или расстройство. Такое поведение также известно как стимминг.
• Сопротивление переменам – строгое соблюдение распорядка дня, например употребление определенных продуктов в определенном порядке или каждый день идти в школу одним и тем же путем. Человек может расстроиться, если произойдет изменение или нарушение его распорядка дня.
• Ограниченные интересы – чрезмерный интерес к определенной деятельности, теме или хобби и посвящение ему всего своего внимания. Например, маленькие дети могут полностью сосредоточиться на вращающихся вещах и игнорировать все остальное. Дети постарше могут попытаться узнать все по одной теме, например, о погоде или спорте, и постоянно упорствовать или говорить об этом.
• Сенсорная реактивность – необычная реакция на определенные сенсорные воздействия, например, негативная реакция на определенные звуки или текстуры, восхищение светом или движениями или явное безразличие к боли или теплу.

Аутичные люди могут демонстрировать множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которые в пересмотренной шкале повторяющегося поведения (RBS-R) классифицируются следующим образом.

• Стереотипное поведение : повторяющиеся движения, такие как взмахи руками, вращение головой или покачивание тела.
• Компульсивное поведение : Отнимающее много времени поведение, направленное на снижение тревожности, которое человек вынужден выполнять неоднократно или в соответствии с жесткими правилами, например, размещение предметов в определенном порядке, проверка вещей или мытье рук.
• Одинаковость: сопротивление переменам; например, настаивая на том, чтобы мебель не перемещалась, или отказываясь прерывать ее.
• Ритуалистическое поведение : неизменный образец повседневной деятельности, такой как неизменное меню или ритуал одевания. Это тесно связано со сходством, и независимая проверка предложила объединить эти два фактора.
• Ограниченные интересы: интересы или фиксации, которые ненормальны по теме или интенсивности внимания, например, озабоченность одной телевизионной программой, игрушкой или игрой.
• Членовредительство : такое поведение, как тыкание в глаза, сдирание кожи , кусание рук и удары головой.

Членовредительство

Самоповреждающее поведение относительно распространено у аутичных людей и может включать в себя тряску головой, нанесение себе порезов, кусание себя и выдергивание волос. Некоторые из них могут привести к серьезным травмам или смерти. Ниже приведены теории о причинах самоповреждающего поведения у детей с задержкой развития, включая детей с аутизмом:

• На частоту и/или продолжение самоповреждающего поведения могут влиять факторы окружающей среды (например, вознаграждение в обмен на прекращение самоповреждающего поведения). Эта теория не применима к детям младшего возраста с аутизмом. Есть некоторые свидетельства того, что частоту самоповреждающего поведения можно снизить, устранив или изменив факторы окружающей среды, которые усиливают такое поведение.
• Более высокий уровень членовредительства отмечается также у социально изолированных аутичных людей. Исследования показали, что навыки социализации являются фактором, способствующим самоповреждающему поведению аутичных людей.
• Членовредительство может быть реакцией на модуляцию восприятия боли при наличии хронической боли или других проблем со здоровьем, вызывающих боль.
• Аномальное соединение базальных ганглиев может предрасполагать к самоповреждающему поведению.

Уровень самоубийств среди вербальных аутистов в девять раз выше, чем среди населения в целом.

Выгорание

Некоторые исследования подтвердили распространенное мнение, что аутичные люди истощаются или выгорают . в некоторых ситуациях

В 2021 году сценарист и актер Вентворт Миллер раскрыл свой диагноз аутизма в теперь удаленном посте в Instagram, заявив, что это было «шоком», но «не сюрпризом».

Другие особенности

Аутичные люди могут иметь симптомы, которые не способствуют официальному диагнозу, но могут повлиять на человека или семью.

• Некоторые аутичные люди демонстрируют необычные или заметные способности, начиная от отдельных навыков (таких как запоминание мелочей) и заканчивая редкими талантами в математике, музыке или художественном воспроизведении, которые в исключительных случаях считаются частью синдрома саванта . Одно исследование описывает, как некоторые аутичные люди демонстрируют превосходные навыки восприятия и внимания по сравнению с населением в целом. Сенсорные нарушения обнаруживаются более чем у 90% аутистов и некоторые считают их основными особенностями.
• В более общем плане аутичные люди, как правило, демонстрируют «острый профиль навыков»: сильные способности в некоторых областях контрастируют с гораздо более слабыми способностями в других.
• Различия между ранее выявленными расстройствами аутистического спектра больше в отношении недостаточной реакции (например, на хождение по предметам), чем в случае чрезмерной реакции (например, дистресс от громких звуков) или поиска ощущений (например, ритмических движений). По оценкам, у 60–80% аутистов наблюдаются двигательные признаки, включающие плохой мышечный тонус , плохое планирование движений и ходьбу на носках ; Нарушения координации движений широко распространены при РАС и более выражены при собственно аутизме.
• Может возникнуть патологическое избегание спроса . Люди с этим набором аутичных симптомов с большей вероятностью откажутся делать то, что от них просят или ожидают, даже от занятий, которые им нравятся.
• Необычное или атипичное пищевое поведение встречается примерно у трех четвертей детей с РАС, в той степени, в которой раньше это было диагностическим показателем. Избирательность — самая распространенная проблема, хотя встречаются и пищевые ритуалы, отказ от еды.

Проблемное использование цифровых медиа

См. также: Время перед экраном , Интернет-зависимость и Зависимость от видеоигр.

Этот раздел представляет собой отрывок из книги « Использование цифровых медиа и психическое здоровье § Аутизм» . [ редактировать ]

В сентябре 2018 года журнал Review Journal of Autism and Developmental Disorders опубликовал систематический обзор 47 исследований, опубликованных с 2005 по 2016 год, в которых был сделан вывод о том, что связь между расстройствами аутистического спектра (РАС) и временем, проведенным перед экраном, неубедительна. В мае 2019 года Журнал развивающей и поведенческой педиатрии опубликовал систематический обзор 16 исследований, которые показали, что дети и подростки с РАС проводят больше времени перед экраном, чем обычно развивающиеся сверстники, и что это воздействие начинается в более раннем возрасте. В апреле 2021 года организация «Исследование расстройств аутистического спектра» опубликовала систематический обзор 12 исследований зависимости от видеоигр у субъектов с РАС, который показал, что дети, подростки и взрослые с РАС подвергаются большему риску зависимости от видеоигр, чем дети без РАС, и что Данные исследований показали, что внутренние и внешние факторы (пол, проблемы с вниманием и оппозиционным поведением, социальные аспекты, доступ и время, потраченное на видеоигры, родительские правила и жанр игры) были значимыми предикторами зависимости от видеоигр у субъектов с РАС. В марте 2022 года Обзорный журнал аутизма и нарушений развития опубликовал систематический обзор 21 исследования, исследующего связь между РАС, проблемным использованием Интернета и игровым расстройством, где большинство исследований обнаружили положительную связь между расстройствами.

В августе 2022 года Международный журнал психического здоровья и зависимости опубликовал обзор 15 исследований, которые показали, что высокий уровень использования видеоигр мальчиками и молодыми мужчинами с РАС преимущественно объясняется зависимостью от видеоигр, но также пришел к выводу, что более широкое использование видеоигр может быть функцией ограниченного интереса с РАС, и что зависимость от видеоигр и ограниченный интерес с РАС могут иметь интерактивную связь. В декабре 2022 года Обзорный журнал аутизма и нарушений развития опубликовал систематический обзор 10 исследований, изучающих распространенность проблемного использования Интернета при РАС, в котором было обнаружено, что у субъектов с РАС было больше симптомов проблемного использования Интернета, чем у субъектов контрольной группы, и они проводили больше времени перед экраном онлайн. и более ранний возраст первого использования Интернета, а также более выраженные симптомы депрессии и СДВГ. В июле 2023 года компания Cureus опубликовала систематический обзор 11 исследований, в котором был сделан вывод о том, что более раннее и продолжительное время пребывания детей перед экраном связано с более высоким риском развития у них РАС. В декабре 2023 года JAMA Network Open опубликовала метаанализ 46 исследований с участием 562 131 субъекта, в результате которого был сделан вывод о том, что, хотя время перед экраном может представлять риск развития РАС в детстве, связь между РАС и временем перед экраном не была статистически значимой с учетом систематической ошибки публикации .

Возможные причины

Основная статья: Причины аутизма

Что именно вызывает аутизм, остается неизвестным. Долгое время считалось, что существует общая причина на генетическом, когнитивном и нейронном уровнях социальных и несоциальных компонентов симптомов РАС, описываемых как триада в классических критериях аутизма. Но все чаще возникают подозрения, что аутизм — это сложное расстройство, основные аспекты которого имеют различные причины, которые часто возникают одновременно. Маловероятно, что РАС имеет единственную причину; многие факторы риска, выявленные в исследовательской литературе, могут способствовать развитию РАС. К ним относятся генетика, пренатальные и перинатальные факторы (имеются в виду факторы во время беременности или раннего детства), нейроанатомические аномалии и факторы окружающей среды. Можно выделить общие факторы, но гораздо труднее выделить конкретные. Учитывая нынешний уровень знаний, прогнозирование может носить только глобальный характер и поэтому требует использования общих маркеров.

Биологические подгруппы

Исследование причин затруднено из-за невозможности определить биологически значимые подгруппы среди аутистов. и традиционными границами между дисциплинами психиатрии , психологии , неврологии и педиатрии . Новые технологии, такие как фМРТ и диффузионно-тензорная визуализация, могут помочь идентифицировать биологически значимые фенотипы (наблюдаемые признаки), которые можно увидеть при сканировании мозга , что поможет дальнейшим нейрогенетическим исследованиям аутизма; Одним из примеров является снижение активности на лице , что связано с нарушением восприятия людей и объектов. веретенообразной области мозга Было предложено классифицировать аутизм, используя генетику, а также поведение.

Синдромальный аутизм и несиндромальный аутизм

Основная статья: Синдромальный аутизм

Расстройства аутистического спектра (РАС) можно разделить на две категории: «синдромальный аутизм» и «несиндромальный аутизм».

Синдромный аутизм относится к случаям, когда РАС является одной из характеристик, связанных с более широким заболеванием или синдромом , что составляет около 25% случаев РАС. Причины синдромного аутизма часто известны, и моногенные расстройства составляют примерно 5% этих случаев.

Несиндромальный аутизм, также известный как классический или идиопатический аутизм, представляет собой большинство случаев, и его причина обычно полигенна и неизвестна.

Генетика

Основные статьи: Наследственность аутизма и эпигенетика аутизма.

См. Также: Отсутствие проблемы наследственности.

Сотни различных генов участвуют в предрасположенности к развитию аутизма. большинство из которых изменяют структуру мозга аналогичным образом.

Аутизм имеет прочную генетическую основу, хотя генетика аутизма сложна, и неясно, объясняется ли РАС в большей степени редкими мутациями с серьезными последствиями или редкими мультигенными взаимодействиями общих генетических вариантов. Сложность возникает из-за взаимодействия между множеством генов, окружающей средой и эпигенетическими факторами, которые не меняют последовательность ДНК , но передаются по наследству и влияют на экспрессию генов . Многие гены были связаны с аутизмом благодаря секвенированию геномов больных людей и их родителей. Но большинство мутаций, повышающих риск аутизма, не идентифицированы. Как правило, аутизм нельзя связать с менделевской (одногенной) мутацией или с единственной хромосомной аномалией , и ни один из генетических синдромов, связанных с РАС, не может избирательно вызывать РАС. Было обнаружено множество генов, лишь небольшие эффекты которых можно отнести к какому-либо конкретному гену. Большинство локусов по отдельности объясняют менее 1% случаев аутизма. По состоянию на 2018 год , оказалось, что от 74% до 93% риска РАС передается по наследству. После того, как у старшего ребенка диагностирован РАС, от 7% до 20% последующих детей, вероятно, будут такими же. Если у родителей есть один ребенок-аутист, вероятность рождения второго ребенка-аутиста составляет от 2% до 8%. Если ребенок-аутист является однояйцевым близнецом, другой будет затронут в 36–95% случаев. Разнояйцевый близнец поражается в 31% случаев. Большое количество аутистов с незатронутыми членами семьи может быть результатом спонтанных структурных изменений , таких как делеции , дупликации или инверсии генетического материала во время мейоза . Следовательно, значительная часть случаев аутизма может быть связана с генетическими причинами, которые в высокой степени наследуются, но не наследуются: то есть мутация, вызывающая аутизм, не присутствует в родительском геноме.

По состоянию на 2018 год Понимание генетических факторов риска сместилось с фокуса на нескольких аллелях к пониманию того, что генетическое участие в РАС, вероятно, носит диффузный характер и зависит от большого количества вариантов, некоторые из которых являются общими и имеют небольшой эффект, а некоторые из них редки и имеют большой эффект. Наиболее распространенным геном, нарушенным с большим эффектом, оказался CHD8 , но такая мутация встречается менее чем у 0,5% аутичных людей. Ген CHD8 кодирует белок 8, связывающий ДНК-хромодомен-хеликазу, который является ферментом-регулятором хроматина , который необходим во время развития плода. CHD8 представляет собой аденозинтрифосфат (АТФ)-зависимый фермент. Белок содержит геликазный домен Snf2, который отвечает за гидролиз АТФ до аденозиндифосфата (АДФ). CHD8 кодирует ДНК-хеликазу, которая действует как репрессор транскрипции, ремоделируя структуру хроматина путем изменения положения нуклеосом. CHD8 отрицательно регулирует передачу сигналов Wnt . Передача сигналов Wnt важна для раннего развития и морфогенеза позвоночных. Считается, что CHD8 также рекрутирует линкерный гистон H1 и вызывает репрессию генов-мишеней β-катенина и р53 . Важность CHD8 можно наблюдать в исследованиях, в которых мыши с нокаутом CHD8 умирали через 5,5 эмбриональных дней из-за широко распространенного апоптоза, индуцированного p53. Некоторые исследования определили роль CHD8 в расстройствах аутистического спектра (РАС). Экспрессия CHD8 значительно увеличивается во время внутриутробного развития человека. Было показано, что активность ремоделирования хроматина и ее взаимодействие с регуляторами транскрипции играют важную роль в этиологии РАС . Развивающийся мозг млекопитающих сохранил целевые области CHD8, которые связаны с генами риска РАС. Нокдаун CHD8 в нервных стволовых клетках человека приводит к нарушению регуляции генов риска РАС, на которые нацелен CHD8. Недавно CHD8 был связан с регуляцией длинных некодирующих РНК (днРНК). и регуляция инициации инактивации Х-хромосомы (XCI) посредством регуляции Xist , длинной некодирующей РНК главный регулятор XCI, посредством конкурентной привязки к Xist регулирующим регионам.

Некоторые РАС связаны с явно генетическими заболеваниями, такими как синдром хрупкой Х-хромосомы , но только около 2% аутистов имеют хрупкую Х-хромосому. Гипотезы эволюционной психиатрии предполагают, что эти гены сохраняются, потому что они связаны с человеческой изобретательностью, интеллектом или систематизацией.

Текущие исследования показывают, что гены, повышающие восприимчивость к РАС, контролируют синтез белка в нейрональных клетках в ответ на потребности клеток, активность и адгезию нейрональных клеток, синапсов образование и ремоделирование нейротрансмиттеров , а также регулируют баланс от возбуждающего до тормозного. Таким образом, хотя считается, что до 1000 различных генов увеличивают риск РАС, все они в конечном итоге влияют на нормальное развитие нейронов и связи между различными функциональными областями мозга таким же образом, который характерен для мозга с РАС. Известно, что некоторые из этих генов модулируют выработку нейромедиатора ГАМК , основного тормозного нейромедиатора нервной системы. Эти гены, связанные с ГАМК, недостаточно экспрессируются в мозге с РАС. С другой стороны, гены, контролирующие экспрессию глиальных и иммунных клеток в головном мозге, например, астроцитов и микроглии соответственно, сверхэкспрессируются, что коррелирует с повышенным количеством глиальных и иммунных клеток, обнаруженных в посмертном мозге с РАС. Некоторые гены, изучаемые в патофизиологии РАС, влияют на Сигнальный путь mTOR , который поддерживает рост и выживание клеток.

Все эти генетические варианты способствуют развитию аутистического спектра, но нельзя гарантировать, что они являются определяющими факторами развития.

РАС может быть недостаточно диагностирован у женщин и девочек из-за предположения, что это преимущественно мужское заболевание. но генетические явления, такие как импринтинг и X-сцепление, способны повышать частоту и тяжесть заболеваний у мужчин, и были выдвинуты теории о генетической причине, почему мужчины диагностируются чаще, такие как гипотеза импринтированного мозга и крайняя мужская гипотеза. теория мозга .

Ранний период жизни

См. Также: Теория матери-холодильника.

Сообщалось о нескольких пренатальных и перинатальных осложнениях как возможных факторах риска развития аутизма. Эти факторы риска включают гестационный диабет у матери , возраст матери и отца старше 30 лет, кровотечение во время беременности после первого триместра, использование некоторых рецептурных лекарств (например, вальпроата ) во время беременности и меконий в околоплодных водах . Исследования не дают окончательных результатов относительно связи этих факторов с аутизмом, но каждый из них чаще выявляется у детей с аутизмом по сравнению с их братьями и сестрами, не страдающими аутизмом, и другими типично развивающимися молодыми людьми. Хотя неясно, влияют ли какие-либо отдельные факторы на пренатальном этапе на риск аутизма. осложнения во время беременности могут представлять собой риск.

Также проводятся исследования, чтобы проверить, имеют ли определенные типы регрессивного аутизма аутоиммунную основу.

Питание матери и воспалительные процессы в период до зачатия и во время беременности влияют на развитие нервной системы плода. Задержка внутриутробного развития связана с РАС как у доношенных, так и у недоношенных детей. Воспалительные и аутоиммунные заболевания матери могут повредить ткани плода, усугубляя генетические проблемы или повреждая нервную систему. Систематические обзоры и метаанализы показали, что пренатальные инфекции у матери , пренатальное воздействие антибиотиков и переношенная беременность связаны с повышенным риском развития РАС у детей.

Воздействие загрязнения воздуха во время беременности ребенка, особенно тяжелых металлов и твердых частиц, может увеличить риск развития аутизма. Факторы окружающей среды , которые, как утверждается, без доказательств способствуют или усугубляют аутизм, включают определенные продукты питания, инфекционные заболевания , растворители , ПХБ , фталаты и фенолы, используемые в пластиковых изделиях, пестициды , бромированные антипирены , алкоголь , курение, запрещенные наркотики , вакцины , и пренатальный стресс . Некоторые из них, такие как вакцина MMR, были полностью опровергнуты.

Опровергнутая гипотеза о вакцине

Основные статьи: Вакцины и аутизм и вакцина MMR и аутизм

Родители могут впервые узнать о симптомах РАС у своего ребенка примерно во время плановой вакцинации. Это привело к появлению необоснованных и опровергнутых теорий, обвиняющих «перегрузку» вакцины , консервант вакцины тиомерсал или вакцину MMR в возникновении расстройств аутистического спектра. В 1998 году британский врач и академик Эндрю Уэйкфилд провел мошенническое исследование, финансируемое судебными разбирательствами, которое предположило, что вакцина MMR может вызывать аутизм.

Две версии гипотезы о причинно-следственной связи с вакциной заключались в том, что аутизм возникает в результате повреждения головного мозга, вызванного либо самой вакциной MMR, либо ртутью, используемой в качестве консерванта вакцины. Никакие убедительные научные доказательства не подтверждают эти утверждения. Они биологически неправдоподобны, и дальнейшие данные продолжают их опровергать, включая наблюдение о том, что уровень аутизма продолжает расти, несмотря на исключение тимеросала из большинства обычных вакцин, вводимых детям от рождения до 6 лет.

В метаанализе 2014 года были изучены десять крупных исследований аутизма и вакцин с участием 1,25 миллиона детей во всем мире; он пришел к выводу, что ни вакцинный консервант тимеросал ( ртуть ), ни вакцина MMR, которая никогда не содержала тимеросал, привести к развитию РАС. Несмотря на это, неуместная забота родителей привела к снижению уровня детской иммунизации , вспышкам ранее контролированных детских заболеваний в некоторых странах и предотвратимой смертности нескольких детей.

Этиологические гипотезы

Было представлено несколько гипотез, которые пытаются объяснить, как и почему развивается аутизм, путем объединения известных причин (генетических и экологических последствий) и результатов (нейробиологических и соматических). Некоторые из них являются более всеобъемлющими, например, Патогенетическая триада, которая предлагает и реализует три основные особенности (аутистическая личность, когнитивная компенсация, невропатологическое бремя), которые взаимодействуют, вызывая аутизм. и Теория интенсивного мира, которая объясняет аутизм через гиперактивную нейробиологию, которая приводит к усилению восприятия, внимания, памяти и эмоциональности. Существуют также более простые гипотезы, которые объясняют только отдельные части нейробиологии или фенотипа аутизма, такие как умственная слепота (пониженная способность к теории сознания ), теория слабой центральной когерентности или теория чрезмерного мужского мозга и теории сопереживания-систематизации .

Эволюционные гипотезы

Смотрите также: Эволюционная психология и плейотропия § Аутизм и шизофрения.

Исследования, изучающие эволюционные преимущества аутизма и связанных с ним генов, показали, что аутичные люди, возможно, сыграли «уникальную роль в технологических сферах и понимании природных систем» в ходе человеческого развития. Было высказано предположение, что аутизм мог возникнуть как «небольшой компромисс между другими чертами, которые считаются весьма выгодными», обеспечивая «преимущества в изготовлении инструментов и механическом мышлении», с предположением, что это состояние может «проявиться как результат , сбалансированного полиморфизма такого как серповидноклеточная анемия , который выгоден при определенной смеси генов и невыгоден при определенных комбинациях». В 2011 году в журнале «Эволюционная психология» было высказано предположение, что аутичные черты, в том числе повышенный пространственный интеллект, концентрация и память, могли быть естественным образом выбраны , чтобы обеспечить самодостаточный поиск пищи в более (хотя и не полностью) уединенной среде. Это называется «гипотезой одиночного собирателя». В статье 2016 года синдром Аспергера рассматривается как «альтернативная просоциальная адаптивная стратегия», которая, возможно, развилась в результате появления «совместной морали» в контексте мелкомасштабных охотничьих собирательств , т.е. там, где «положительная социальная репутация создателя вклад в групповое благополучие и выживание» становится более важным, чем сложное социальное понимание.

Некоторые междисциплинарные исследования показывают, что недавняя человеческая эволюция может быть движущей силой роста ряда заболеваний, включая аутизм, в современных человеческих популяциях. Исследования в области эволюционной медицины показывают, что по мере того, как культурная эволюция опережает биологическую эволюцию, распространенность расстройств, связанных с телесными дисфункциями, увеличивается из-за отсутствия контакта с патогенами и негативных условий окружающей среды, которые когда-то широко влияли на предковые популяции. Поскольку естественный отбор благоприятствует воспроизводству, а не здоровью и долголетию, отсутствие этого стимула к адаптации к определенным вредным обстоятельствам создает тенденцию для генов в потомственных популяциях сверхэкспрессировать себя, что может вызвать широкий спектр заболеваний, от психических расстройств до аутоиммунных заболеваний. болезни . И наоборот, отмечая неспособность найти конкретные аллели , которые достоверно вызывают аутизм, или редкие мутации , которые составляют более 5% наследственных вариаций аутизма, установленных исследованиями близнецов и усыновлений, исследования в области эволюционной психиатрии пришли к выводу, что маловероятно существование отбора. давление на аутизм, если принять во внимание, что, как и шизофреники , аутичные люди и их братья и сестры , как правило, имеют меньше потомков в среднем, чем неаутичные люди, и вместо этого аутизм, вероятно, лучше объяснить как побочный продукт адаптивных черт, вызванных антагонистической плейотропией и гены, которые сохраняются благодаря ландшафту приспособленности с асимметричным распределением .

Патофизиология

Основные статьи: Механизм аутизма и патофизиология аутизма

Диагностика

Основная статья: Диагностика аутизма

Состояния, коррелирующие или сопутствующие аутизму

Основная статья: Состояния, сопутствующие расстройствам аутистического спектра

Диаграмма Эйлера, показывающая перекрывающиеся клинические фенотипы в генах, связанных с моногенными формами расстройств аутистического спектра (РАС), дистонии , эпилепсии и шизофрении :

  Гены, связанные с эпилепсией

  Гены, связанные с шизофренией

  Гены, связанные с расстройствами аутистического спектра

  Гены, связанные с дистонией

Аутизм коррелирует или коморбиден с несколькими чертами личности/расстройствами. Коморбидность может увеличиваться с возрастом и может ухудшить течение подросткового возраста с РАС, а также затруднить вмешательство и лечение. Отличить РАС от других диагнозов может быть непросто, поскольку черты РАС часто совпадают с симптомами других расстройств, а характеристики РАС затрудняют традиционные диагностические процедуры.

Корреляции

Исследования показывают, что аутичные люди значительно чаще относятся к ЛГБТ, чем население в целом. Есть предварительные данные о том, что гендерная дисфория чаще встречается у аутистов. Анонимный онлайн-опрос 2021 года среди людей в возрасте от 16 до 90 лет показал, что аутичные мужчины с большей вероятностью идентифицируют себя как бисексуалы, чем их сверстники, не страдающие аутизмом, в то время как аутичные женщины с большей вероятностью идентифицируют себя как гомосексуалисты, чем женщины, не страдающие аутизмом.

Люди с аутистическим спектром значительно чаще являются нетеистами, чем представители населения в целом.

Сопутствующие заболевания

• Наиболее распространенным заболеванием, встречающимся у аутичных людей, является судорожное расстройство или эпилепсия , которая встречается у 11–39% аутичных людей. Риск варьируется в зависимости от возраста, когнитивного уровня и типа языкового расстройства .
• Туберозный склероз , аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором доброкачественные опухоли растут в мозге и других жизненно важных органах, присутствует у 1–4% людей с аутизмом.
• Интеллектуальные нарушения являются одними из наиболее распространенных коморбидных расстройств при РАС. Поскольку диагноз все чаще ставят людям с более высокофункциональным аутизмом, существует тенденция к снижению доли сопутствующей умственной отсталости с течением времени. В исследовании 2019 года было подсчитано, что примерно 30–40% людей с диагнозом РАС также имеют умственную отсталость. Недавние исследования показали, что аутичные люди с умственной отсталостью, как правило, имеют более редкие и более вредные генетические мутации, чем те, которые обнаруживаются у людей, у которых только диагностирован аутизм. Ряд генетических синдромов, вызывающих умственную отсталость, также может быть коморбидным с РАС, в том числе синдром ломкой Х , Дауна , Прадера-Вилли , Ангельмана , синдром Вильямса , дефицит киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью , и умственная отсталость, связанная с SYNGAP1 .
• Нарушение обучаемости также часто встречается у людей с РАС. Примерно 25–75% людей с РАС также имеют некоторую степень неспособности к обучению.
• Различные тревожные расстройства, как правило, сочетаются с РАС, при этом общий уровень сопутствующих заболеваний составляет 7–84%. Они распространены среди детей с РАС; точных данных нет, но исследования показали, что распространенность варьируется от 11% до 84%. Многие тревожные расстройства имеют симптомы, которые лучше объяснить самим РАС или которые трудно отличить от симптомов РАС.
• Частота коморбидной депрессии у людей с РАС колеблется от 4 до 58%.
• Взаимосвязь между РАС и шизофренией остается спорной темой, продолжающееся исследование, и недавние метаанализы изучили генетические, экологические, инфекционные и иммунные факторы риска, которые могут быть общими для этих двух состояний. окислительный стресс , повреждение ДНК и восстановление ДНК играют роль в этиопатологии как РАС, так и шизофрении. Предполагается, что
• Дефицит РАС часто связан с проблемами поведения, такими как трудности с выполнением указаний, сотрудничеством и выполнением действий на условиях других людей. Симптомы, аналогичные симптомам синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут быть частью диагноза РАС.
• Расстройство сенсорной обработки также коморбидно с РАС, уровень коморбидности составляет 42–88%.
• Начиная с подросткового возраста, некоторые люди с синдромом Аспергера (26% в одной выборке) подпадают под критерии аналогичного состояния шизоидного расстройства личности , которое характеризуется отсутствием интереса к социальным отношениям , склонностью к уединенному или замкнутому образу жизни, скрытностью, эмоциональной холодностью, отстраненностью и апатией . Синдром Аспергера традиционно называли «шизоидным расстройством детства».
• Genetic disorders – about 10–15% of autism cases have an identifiable Mendelian (single-gene) condition, chromosome abnormality, or other genetic syndromes.
• Several metabolic defects, such as phenylketonuria, are associated with autistic symptoms.
• Gastrointestinal problems are one of the most commonly co-occurring medical conditions in autistic people. These are linked to greater social impairment, irritability, language impairments, mood changes, and behavior and sleep problems. A 2015 review proposed that immune, gastrointestinal inflammation, malfunction of the autonomic nervous system, gut flora alterations, and food metabolites may cause brain neuroinflammation and dysfunction. A 2016 review concludes that enteric nervous system abnormalities might play a role in neurological disorders such as autism. Neural connections and the immune system are a pathway that may allow diseases originated in the intestine to spread to the brain.
• Sleep problems affect about two-thirds of autistic people at some point in childhood. These most commonly include symptoms of insomnia, such as difficulty falling asleep, frequent nocturnal awakenings, and early morning awakenings. Sleep problems are associated with difficult behaviors and family stress, and are often a focus of clinical attention over and above the primary ASD diagnosis.
• Dysautonomia is common in ASD, affecting heart rate and blood pressure and causing symptoms such as brain fog, blurry vision, and bowel dysfunction. It can be diagnosed through a Tilt table test.
• The frequency of ASD is 10 times higher in Mast cell activation syndrome patients than in the general population. This immunological condition causes cardiovascular, dermatological, gastrointestinal, neurological, and respiratory problems.

Management

Main article: Autism therapies

See also: Autism-friendly

There is no treatment as such for autism, and many sources advise that this is not an appropriate goal, although treatment of co-occurring conditions remains an important goal. There is no cure for autism as of 2024, nor can any of the known treatments significantly reduce brain mutations caused by autism, although those who require little to no support are more likely to experience a lessening of symptoms over time. Several interventions can help children with autism, and no single treatment is best, with treatment typically tailored to the child's needs. Studies of interventions have methodological problems that prevent definitive conclusions about efficacy, but the development of evidence-based interventions has advanced.

The main goals of treatment are to lessen associated deficits and family distress, and to increase quality of life and functional independence. In general, higher IQs are correlated with greater responsiveness to treatment and improved treatment outcomes. Behavioral, psychological, education, and/or skill-building interventions may be used to assist autistic people to learn life skills necessary for living independently, as well as other social, communication, and language skills. Therapy also aims to reduce challenging behaviors and build upon strengths.

Intensive, sustained special education programs and behavior therapy early in life may help children acquire self-care, language, and job skills. Although evidence-based interventions for autistic children vary in their methods, many adopt a psychoeducational approach to enhancing cognitive, communication, and social skills while minimizing problem behaviors. While medications have not been found to help with core symptoms, they may be used for associated symptoms, such as irritability, inattention, or repetitive behavior patterns.

Non-pharmacological interventions

Intensive, sustained special education or remedial education programs and behavior therapy early in life may help children acquire self-care, social, and job skills. Available approaches include applied behavior analysis, developmental models, structured teaching, speech and language therapy, cognitive behavioral therapy, social skills therapy, and occupational therapy. Among these approaches, interventions either treat autistic features comprehensively, or focus treatment on a specific area of deficit. Generally, when educating those with autism, specific tactics may be used to effectively relay information to these people. Using as much social interaction as possible is key in targeting the inhibition autistic people experience concerning person-to-person contact. Additionally, research has shown that employing semantic groupings, which involves assigning words to typical conceptual categories, can be beneficial in fostering learning.

There has been increasing attention to the development of evidence-based interventions for autistic young children. Three theoretical frameworks outlined for early childhood intervention include applied behavior analysis (ABA), the developmental social-pragmatic model (DSP) and cognitive behavioral therapy (CBT). Although ABA therapy has a strong evidence base, particularly in regard to early intensive home-based therapy, ABA's effectiveness may be limited by diagnostic severity and IQ of the person affected by ASD. The Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology has published a paper deeming two early childhood interventions "well-established": individual comprehensive ABA, and focused teacher-implemented ABA combined with DSP.

Many people, including autistic adults, have criticized ABA, calling it unhelpful, unethical, and even abuse. Autistic scholar Nick Walker, who experienced ABA as a child, has said that, through ABA, autistic children are "abused, coerced, and traumatized into imitating the outward behavior of neurotypical children, at the expense of their long-term psychological well-being." Sandoval-Norton et al. also discuss the "unintended but damaging consequences, such as prompt dependency, psychological abuse and compliance" that result in autistic people facing challenges as they transition into adulthood. Some ABA advocates have responded to such critiques that, instead of stopping ABA, there should be movement to increase protections and ethical compliance when working with autistic children.

Another evidence-based intervention that has demonstrated efficacy is a parent training model, which teaches parents how to implement various ABA and DSP techniques themselves. Various DSP programs have been developed to explicitly deliver intervention systems through at-home parent implementation.

In October 2015, the American Academy of Pediatrics (AAP) proposed new evidence-based recommendations for early interventions in ASD for children under 3. These recommendations emphasize early involvement with both developmental and behavioral methods, support by and for parents and caregivers, and a focus on both the core and associated symptoms of ASD. But a Cochrane review found no evidence that early intensive behavioral intervention (EIBI) is effective in reducing behavioral problems associated with autism in most autistic children, though it did improve IQ and language skills. The Cochrane review acknowledged that this may be due to the low quality of studies available on EIBI and therefore providers should recommend EIBI based on their clinical judgment and the family's preferences. No adverse effects of EIBI treatment were found. A meta-analysis in that same database indicates that due to the heterology in ASD, children progress to differing early intervention modalities based on ABA.

ASD treatment generally focuses on behavioral and educational interventions to target its two core symptoms: social communication deficits and restricted, repetitive behaviors. If symptoms continue after behavioral strategies have been implemented, some medications can be recommended to target specific symptoms or co-existing problems such as restricted and repetitive behaviors (RRBs), anxiety, depression, hyperactivity/inattention and sleep disturbance. Melatonin, for example, can be used for sleep problems.

Several parent-mediated behavioral therapies target social communication deficits in children with autism, but their efficacy in treating RRBs is uncertain.

Education

An autistic three-year-old points to fish in an aquarium, as part of an experiment on the effect of intensive shared-attention training on language development.

Educational interventions often used include applied behavior analysis (ABA), developmental models, structured teaching, speech and language therapy and social skills therapy. Among these approaches, interventions either treat autistic features comprehensively, or focalize treatment on a specific area of deficit.

The quality of research for early intensive behavioral intervention (EIBI)—a treatment procedure incorporating over 30 hours per week of the structured type of ABA that is carried out with very young children—is low; more vigorous research designs with larger sample sizes are needed. Two theoretical frameworks outlined for early childhood intervention include structured and naturalistic ABA interventions, and developmental social pragmatic models (DSP). One interventional strategy utilizes a parent training model, which teaches parents how to implement various ABA and DSP techniques, allowing for parents to disseminate interventions themselves. Various DSP programs have been developed to explicitly deliver intervention systems through at-home parent implementation. Despite the recent development of parent training models, these interventions have demonstrated effectiveness in numerous studies, being evaluated as a probable efficacious mode of treatment. Early, intensive ABA therapy has demonstrated effectiveness in enhancing communication and adaptive functioning in preschool children; it is also well-established for improving the intellectual performance of that age group.

In 2018, a Cochrane meta-analysis database concluded that some recent research is beginning to suggest that because of the heterology of ASD, there are two different ABA teaching approaches to acquiring spoken language: children with higher receptive language skills respond to 2.5 to 20 hours per week of the naturalistic approach, whereas children with lower receptive language skills require 25 hours per week of discrete trial training—the structured and intensive form of ABA. A 2023 randomized control trial study of 168 participants showed similar findings.

Similarly, a teacher-implemented intervention that utilizes a more naturalistic form of ABA combined with a developmental social pragmatic approach has been found to be beneficial in improving social-communication skills in young children, although there is less evidence in its treatment of global symptoms. Neuropsychological reports are often poorly communicated to educators, resulting in a gap between what a report recommends and what education is provided. The appropriateness of including children with varying severity of autism spectrum disorders in the general education population is a subject of current debate among educators and researchers.

Pharmacological interventions

Medications may be used to treat ASD symptoms that interfere with integrating a child into home or school when behavioral treatment fails. They may also be used for associated health problems, such as ADHD, anxiety, or if the person is hurting themself or aggressive with others, but their routine prescription for ASD's core features is not recommended. More than half of US children diagnosed with ASD are prescribed psychoactive drugs or anticonvulsants, with the most common drug classes being antidepressants, stimulants, and antipsychotics. The atypical antipsychotic drugs risperidone and aripiprazole are FDA-approved for treating associated aggressive and self-injurious behaviors. But their side effects must be weighed against their potential benefits, and autistic people may respond atypically. Side effects may include weight gain, tiredness, drooling, and aggression. Some emerging data show positive effects of aripiprazole and risperidone on restricted and repetitive behaviors (i.e., stimming; e.g., flapping, twisting, complex whole-body movements), but due to the small sample size and different focus of these studies and the concerns about its side effects, antipsychotics are not recommended as primary treatment of RRBs. SSRI antidepressants, such as fluoxetine and fluvoxamine, have been shown to be effective in reducing repetitive and ritualistic behaviors, while the stimulant medication methylphenidate is beneficial for some children with co-morbid inattentiveness or hyperactivity. There is scant reliable research about the effectiveness or safety of drug treatments for adolescents and adults with ASD. No known medication relieves autism's core symptoms of social and communication impairments.

Alternative medicine

A multitude of alternative therapies have been researched and implemented, and many have resulted in harm to autistic people. A 2020 systematic review on adults with autism provided evidence that mindfulness-based interventions may decrease stress, anxiety, ruminating thoughts, anger, and aggression and improve mental health.

Although popularly used as an alternative treatment for autistic people, as of 2018 there is no good evidence to recommend a gluten- and casein-free diet as a standard treatment. A 2018 review concluded that it may be a therapeutic option for specific groups of children with autism, such as those with known food intolerances or allergies, or with food intolerance markers. The authors analyzed the prospective trials conducted to date that studied the efficacy of the gluten- and casein-free diet in children with ASD (4 in total). All of them compared gluten- and casein-free diet versus normal diet with a control group (2 double-blind randomized controlled trials, 1 double-blind crossover trial, 1 single-blind trial). In two of the studies, whose duration was 12 and 24 months, a significant improvement in ASD symptoms (efficacy rate 50%) was identified. In the other two studies, whose duration was 3 months, no significant effect was observed. The authors concluded that a longer duration of the diet may be necessary to achieve the improvement of the ASD symptoms. Other problems documented in the trials carried out include transgressions of the diet, small sample size, the heterogeneity of the participants and the possibility of a placebo effect. In the subset of people who have gluten sensitivity there is limited evidence that suggests that a gluten-free diet may improve some autistic behaviors.

The preference that autistic children have for unconventional foods can lead to reduction in bone cortical thickness with this risk being greater in those on casein-free diets, as a consequence of the low intake of calcium and vitamin D; however, suboptimal bone development in ASD has also been associated with lack of exercise and gastrointestinal disorders. In 2005, botched chelation therapy killed a five-year-old child with autism. Chelation is not recommended for autistic people since the associated risks outweigh any potential benefits. Another alternative medicine practice with no evidence is CEASE therapy, a pseudoscientific mixture of homeopathy, supplements, and "vaccine detoxing".

Results of a systematic review on interventions to address health outcomes among autistic adults found emerging evidence to support mindfulness-based interventions for improving mental health. This includes decreasing stress, anxiety, ruminating thoughts, anger, and aggression. An updated Cochrane review (2022) found evidence that music therapy likely improves social interactions, verbal communication, and nonverbal communication skills. There has been early research on hyperbaric treatments in children with autism. Studies on pet therapy have shown positive effects.

Prevention

While infection with rubella during pregnancy causes fewer than 1% of cases of autism, vaccination against rubella can prevent many of those cases.

Prognosis

Main article: Prognosis of autism

There is no evidence of a cure for autism. The degree of symptoms can decrease, occasionally to the extent that people lose their diagnosis of ASD; this occurs sometimes after intensive treatment and sometimes not. It is not known how often this outcome happens, with reported rates in unselected samples ranging from 3% to 25%. Although core difficulties tend to persist, symptoms often become less severe with age. Acquiring language before age six, having an IQ above 50, and having a marketable skill all predict better outcomes; independent living is unlikely in autistic people with higher support needs.

Among others, academic Temple Grandin has advised against striving to cure autism, saying that if a cure were found, she would choose to stay the way she is. She wrote, "The skills that people with autism bring to the table should be nurtured for their benefit and [for the benefit of] society", adding, "If you totally get rid of autism, you'd have nobody to fix your computer in the future".

The prognosis of autism describes the developmental course, gradual autism development, regressive autism development, differential outcomes, academic performance and employment.

Epidemiology

Main article: Epidemiology of autism

Reports of autism cases per 1,000 children rose considerably in the US from 1996 to 2007. It is unknown how much growth came from changes in rates of autism.

The World Health Organization (WHO) estimates about 1 in 100 children had autism during the period from 2012 to 2021 as that was the average estimate in studies published during that period with a trend of increasing prevalence over time. However, the study's 1% figure may reflect an underestimate of prevalence in low- and middle-income countries. The number of people diagnosed has increased considerably since the 1990s, which may be partly due to increased recognition of the condition.

While rates of ASD are consistent across cultures, they vary greatly by gender, with boys diagnosed far more frequently than girls: 1 in 70 boys, but only 1 in 315 girls at eight years of age. Girls, however, are more likely to have associated cognitive impairment, suggesting that less severe forms of ASD are likely being missed in girls and women. Prevalence differences may be a result of gender differences in expression of clinical symptoms, with women and girls with autism showing less atypical behaviors and, therefore, less likely to receive an ASD diagnosis.

Using DSM-5 criteria, 92% of the children diagnosed per DSM-IV with one of the disorders which is now considered part of ASD will still meet the diagnostic criteria of ASD. However, if both ASD and the social (pragmatic) communication disorder categories of DSM-5 are combined, the prevalence of autism is mostly unchanged from the prevalence per the DSM-IV criteria. The best estimate for prevalence of ASD is 0.7% or 1 child in 143 children. Relatively mild forms of autism, such as Asperger's as well as other developmental disorders, are included in the DSM-5 diagnostic criteria. ASD rates were constant between 2014 and 2016 but twice the rate compared to the time period between 2011 and 2014 (1.25 vs 2.47%). A Canadian meta-analysis from 2019 confirmed these effects as the profiles of autistic people became less and less different from the profiles of the general population. In the US, the rates for diagnosed ASD have been steadily increasing since 2000 when records began being kept. While it remains unclear whether this trend represents a true rise in incidence, it likely reflects changes in ASD diagnostic criteria, improved detection, and increased public awareness of autism. In 2012, the NHS estimated that the overall prevalence of autism among adults aged 18 years and over in the UK was 1.1%. A 2016 survey in the United States reported a rate of 25 per 1,000 children for ASD. Rates of autism are poorly understood in many low- and middle-income countries, which affects the accuracy of global ASD prevalence estimates, but it is thought that most autistic people live in low- and middle-income countries.

In 2020, the Centers for Disease Control's Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network reported that approximately 1 in 54 children in the United States (1 in 34 boys, and 1 in 144 girls) is diagnosed with an autism spectrum disorder (ASD), based on data collected in 2016. This estimate is a 10% increase from the 1 in 59 rate in 2014, a 105% increase from the 1 in 110 rate in 2006, and a 176% increase from the 1 in 150 rate in 2000. Diagnostic criteria for ASD have changed significantly since the 1980s; for example, U.S. special-education autism classification was introduced in 1994.

In the UK, from 1998 to 2018, the autism diagnoses increased by 787%. This increase is largely attributable to changes in diagnostic practices, referral patterns, availability of services, age at diagnosis, and public awareness (particularly among women), though unidentified environmental risk factors cannot be ruled out. The available evidence does not rule out the possibility that autism's true prevalence has increased; a real increase would suggest directing more attention and funding toward psychosocial factors and changing environmental factors instead of continuing to focus on genetics. It has been established that vaccination is not a risk factor for autism and is not a cause of any increase in autism prevalence rates, if any change in the rate of autism exists at all.

Males have higher likelihood of being diagnosed with ASD than females. The sex ratio averages 4.3:1 and is greatly modified by cognitive impairment: it may be close to 2:1 with intellectual disability and more than 5.5:1 without. Several theories about the higher prevalence in males have been investigated, but the cause of the difference is unconfirmed; one theory is that females are underdiagnosed.

The risk of developing autism is greater with older fathers than with older mothers; two potential explanations are the known increase in mutation burden in older sperm, and the hypothesis that men marry later if they carry genetic liability and show some signs of autism. Most professionals believe that race, ethnicity, and socioeconomic background do not affect the occurrence of autism.

History

Main article: History of autism

Society and culture

Main article: Societal and cultural aspects of autism

An autistic culture has emerged, accompanied by the autistic rights and neurodiversity movements, that argues autism should be accepted as a difference to be accommodated instead of cured, although a minority of autistic people might still accept a cure. Worldwide, events related to autism include World Autism Awareness Day, Autism Sunday, Autistic Pride Day, Autreat, and others.

Social-science scholars study those with autism in hopes to learn more about "autism as a culture, transcultural comparisons ... and research on social movements." Many autistic people have been successful in their fields.

Neurodiversity movement

Some autistic people, as well as a growing number of researchers, have advocated a shift in attitudes toward the view that autism spectrum disorder is a difference, rather than a disease that must be treated or cured. Critics have bemoaned the entrenchment of some of these groups' opinions.

The neurodiversity movement and the autism rights movement are social movements within the context of disability rights, emphasizing the concept of neurodiversity, which describes the autism spectrum as a result of natural variations in the human brain rather than a disorder to be cured. The autism rights movement advocates including greater acceptance of autistic behaviors; therapies that focus on coping skills rather than imitating the behaviors of those without autism; and the recognition of the autistic community as a minority group.

Autism rights or neurodiversity advocates believe that the autism spectrum is genetic and should be accepted as a natural variation in the human genome. These movements are not without detractors; a common argument against neurodiversity activists is that most of them have relatively low support needs, or are self-diagnosed, and do not represent the views of autistic people with higher support needs. Jacquiline den Houting explores this critique, determining that the voices of low-support needs autistics are "some of the most influential within the neurodiversity movement, although admittedly these voices are a minority within the advocacy community"; she suggests this is in part a shortcoming of the wider neurotypical community, referencing non-speaking self-advocate Amy Sequenzia's writing. Pier Jaarsma and Stellan Welin make the argument that only high-functioning autistic people should be included under the neurodiversity banner, as low-functioning autists' condition may rightfully be viewed as a disability. The concept of neurodiversity is contentious in autism advocacy and research groups and has led to infighting.

Symbols and flags

Over the years, multiple organizations have tried to capture the essence of autism in symbols. In 1963, the board for the National Autistic Society, led by Gerald Gasson, proposed the "puzzle piece" as a symbol for autism, because it fit their view of autism as a "puzzling condition". In 1999, the Autism Society adopted the puzzle ribbon as the universal sign of autism awareness. As of 2023, the puzzle ribbon has negative associations, such as "implications of autistic people as incomplete and...association with autism hate groups".

In 2004, neurodiversity advocates Amy and Gwen Nelson conjured the "rainbow infinity symbol". It was initially the logo for their website, Aspies for Freedom. Nowadays, the prismatic colors are often associated with the neurodiversity movement in general. The autism spectrum has also been symbolized by the infinity symbol itself. In 2018, Julian Morgan wrote the article "Light It Up Gold", a response to Autism Speaks's "Light It Up Blue" campaign, launched in 2007. Aurum is Latin for gold, and gold has been used to symbolize autism, since both words start with "Au". The flag implements a gradient to represent the Pride Movement and incorporates a golden infinity symbol as its focal point.

Since 2011, the Autistic Self Advocacy Network has celebrated April as Autism Acceptance Month. In 2021, the Autism Society of America urged organizations to retitle Autism Awareness Day as Autism Acceptance Day, to focus on "more fully integrating those 1 in 54 Americans living with autism into our social fabric".

• 
  Autism infinity symbol
• 
  Autistic pride flag
• 
  The puzzle piece symbol as used in the autism awareness ribbon used by Autism Speaks
• 
  An Autistic Pride flag at a "Pride is a Protest" march in June 2021

Caregivers

Families who care for an autistic child face added stress from a number of different causes. Parents may struggle to understand the diagnosis and to find appropriate care options. They often take a negative view of the diagnosis, and may struggle emotionally. More than half of parents over age 50 are still living with their child, as about 85% of autistic people have difficulties living independently. Some studies also find decreased earnings among parents who care for autistic children. Siblings of children with ASD report greater admiration and less conflict with the affected sibling than siblings of unaffected children, like siblings of children with Down syndrome. But they reported lower levels of closeness and intimacy than siblings of children with Down syndrome; siblings of autistic people have a greater risk of negative well-being and poorer sibling relationships as adults.

See also

• Outline of autism
• Animal model of autism
• Autism and memory
• Autism spectrum disorders in the media
• Autistic art
• Controversies in autism
• Global perceptions of autism
• List of autistic fictional characters
• List of films about autism
• Sex and gender differences in autism
• Violence and autism

References

Источники

• «Нарушения нервно-психического развития». Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, текстовая редакция (DSM-5-TR) . Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация . 18 марта 2022 г. ISBN  978-0-89042-577-0 . LCCN   2021051782 .
• «6А02 Расстройство аутистического спектра» . Международная классификация болезней 11-го пересмотра (МКБ-11) . Всемирная организация здравоохранения. Февраль 2022 г. [принято в 2019 г.]. 6А02 . Проверено 14 мая 2022 г.

Дальнейшее чтение

• Габович, Элейн; Дутра, Кортни; Лауэр, Эмили. (2016). Дорожная карта «Здоровые люди 2020» для детей и молодежи штата Массачусетс с РАС/ДД: понимание потребностей и измерение результатов (отчет) . Вустер: Медицинская школа Массачусетского университета в Чане. Проверено 30 июня 2022 г.
• Мэтсон Дж.Л., Демпси Т. (2008). «Стереотипия у взрослых с расстройствами аутистического спектра: отношения и точность диагностики». Журнал нарушений развития и физических нарушений . 20 (2): 155–165. дои : 10.1007/s10882-007-9086-0 . S2CID   143874013 .
• Джонни Л. Мэтсон , Майкл Л. Мэтсон, Тесса Т. Ривет (сентябрь 2007 г.). «Лечение социальных навыков для детей с расстройствами аутистического спектра: обзор». Модификация поведения . 31 (5): 682–707. дои : 10.1177/0145445507301650 . ISSN   0145-4455 . ПМИД   17699124 . Викиданные   Q28240738 .
• Джонни Л. Мэтсон , Мэри Шумейкер (14 июля 2009 г.). «Умственная отсталость и ее связь с расстройствами аутистического спектра». Исследования нарушений развития . 30 (6): 1107–1114. дои : 10.1016/J.RIDD.2009.06.003 . ISSN   0891-4222 . ПМИД   19604668 . Викиданные   Q37552242 . eISSN 1873-3379
• Педерсен А.Л., Петтигроув С., Лу З., Эндрюс Дж., Мини Ф.Дж., Курциус-Спенсер М. и др. (август 2017 г.). «Критерии DSM, которые лучше всего отличают умственную отсталость от расстройства аутистического спектра». Детская психиатрия и развитие человека . 48 (4): 537–545. дои : 10.1007/s10578-016-0681-0 . ПМИД   27558812 . S2CID   4377173 .
• Фолькмар Ф.Р., Визнер Л.А. (2009). Практическое руководство по аутизму: что должен знать каждый родитель, член семьи и учитель . Хобокен: Уайли. ISBN  978-0-470-39473-1 . OCLC   748908084 . Проверено 12 июля 2022 г.

Внешние ссылки

• Информационный бюллетень ВОЗ по аутизму