Синдромальный аутизм
 | Эта статья может быть слишком технической для понимания большинства читателей . ( июнь 2023 г. ) |
Синдромальный аутизм (или синдромальные расстройства аутистического спектра ) обозначает случаи расстройств аутистического спектра , которые связаны с более широким заболеванием , обычно с синдромом . Случаи без такой связи, составляющие большинство случаев аутизма, известны как несиндромальный аутизм (или несиндромальные расстройства аутистического спектра ).
Изучение различий и сходств (например, общих путей ) между синдромальными и несиндромальными случаями может дать представление о патофизиологии аутизма и проложить путь к новым методам лечения аутизма . [1] [2] [3] [4]
Синдромальный аутизм
[ редактировать ]Расстройство аутистического спектра (РАС) называется синдромальным, если оно является одной из многих характеристик, связанных с более широким заболеванием , обычно синдромом .
Синдромальный аутизм составляет около 25% от общего числа случаев РАС. [4] [5] В большинстве [ количественно ] случаях его этиология известна. [2] [4]
Моногенные расстройства являются одной из причин синдромного аутизма, который в этом случае также известен как моногенные расстройства аутистического спектра. На их долю приходится около 5% от общего числа случаев РАС.
Определенный [ который? ] синдромальные формы РАС также могут иметь различное [ по сравнению с? ] феноменология. [ нужны разъяснения ]
Несиндромальный аутизм
[ редактировать ]Несиндромальный аутизм, также называемый классическим аутизмом или идиопатическим аутизмом (поскольку в большинстве случаев этиология неизвестна), представляет собой большинство случаев общего аутизма.
В большинстве [ количественно ] случаях его причина полигенна. [ нужна ссылка ]
Классификация
[ редактировать ]Исследование 2017 года [ соответствующий? ] предложил заменить классификацию «синдромальный»/«несиндромальный» РАС на классификацию, основанную на генетической этиологии состояния, с указанием, возникает ли синдромальное состояние в контексте « сначала фенотипа » клинически определенного синдрома или « сначала генотипа ». «молекулярно-определенный синдром. [4] [ нужны разъяснения ]
Согласно предложению, РАС будут разделены на три генетические категории: [4]
Клинически определено
[ редактировать ]Синдромы, распознаваемые врачами (в зависимости от их опыта), обычно подтверждаются целевым генетическим тестированием .
- Хромосомный (например: синдром Дауна )
- Синдромы, вызванные мутациями в отдельных генах (например: NF1 , TSC , синдром макроцефалии, связанной с PTEN , у некоторых мужчин с FXS )
- Синдромы, вызванные CNV (например: синдром микроделеции 22q11.2 )
- Тератогены (например: вальпроатная эмбриопатия )
Молекулярно определенный
[ редактировать ]Синдромы, распознаваемые с помощью полногеномного тестирования, а не с помощью тестирования на основе гипотез (поскольку клиническое распознавание затруднено).
- Хромосомный (например: изодицентрический 15q )
- Гены риска РАС (например: ADNP , ARIDB1B , ANK2 , SCN2A )
- CNV, ассоциированные с РАС (например, делеция/дупликация 16p11.2 , экзонные делеции NRXN1 )
В настоящее время не определено
[ редактировать ]В настоящее время не определено. [ нужны разъяснения ]
| Состояние | Причина | Задействованная хромосома(ы) (в случае мутации) | Распространенность РАС ( 95% ДИ ) | Клинически/молекулярно определено | Другие характеристики | Ссылка. |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Синдром ломкой Х-хромосомы | Моногенное заболевание : FMR1 (кодирует FMRP) | Х | 30% (20,0–31,0) [только мужчины] 22% (15,0–30,0) [смешанный пол] 14% (13–18) [только женщины] | Клинически определяется [у некоторых мужчин] | Длинное/узкое лицо, макроорхизм , длинные уши и желобок , легкая и умеренная умственная отсталость, гиперактивность , умственная отсталость (ИД) , судороги. | [1] [3] [4] [6] |
| Прямой синдром | Моногенное заболевание : МЕСР2 | Х | 61,0% (46,0–74,0) [только женщины] | Клинически определено | Микроцефалия , нарушения дыхания, речевой дефицит, повторяющиеся/стереотипные движения рук, эпилепсия , ID | [1] [3] [4] |
| Синдром дупликации MECP2 | Моногенное заболевание : МЕСР2 | Х | 100% [в одном исследовании, в котором приняли участие 9 мужчин] | Клинически определено | Брахицефалия , спастичность , рецидивирующие респираторные инфекции, гипермоторика желудочно-кишечного тракта, нарушения мочеполовой системы , эпилепсия, ИД | [1] [4] [7] |
| Комплекс туберозного склероза | Моногенное заболевание : ТСК1 ТСК2 | 9 16 | 36.0% (33.0–40.0) | Клинически определено | Доброкачественные опухоли многих органов, эпилепсия | [1] [3] [4] |
| Синдром Ангельмана | Моногенное заболевание : УБЭ3А | 15 | 34.0% (24.0–37.0) | Веселая манера поведения, микроцефалия , эпилепсия, нарушения речи, нарушение сна, эпилепсия , ИД. | [1] [3] | |
| Синдром Фелана-Макдермида | Моногенное заболевание : ХВОСТОВИК3 | 22 | 84% [в одном исследовании, состоящем из 32 участников] | Молекулярно определенный | [4] [8] | |
| Синдром Тимоти | Моногенное заболевание : CACNA1C | 12 | 80% [в одном исследовании, состоящем из 17 участников] | Клинически определено | [4] [9] | |
| Синдром Смита-Лемли-Опитца | Моногенное заболевание : DHCR7 | 11 | 55% [в одном исследовании, в котором приняли участие 33 участника] | [10] | ||
| Нейрофиброматоз I типа | Моногенное заболевание : НФ1 | 17 | 18% (9.0–29.0) | Клинически определено | [3] [4] | |
| PTEN-опухолевый синдром гамартомы | Моногенное заболевание : ПТЭН | 10 | 17% (8–27) | Клинически определено | [4] [11] | |
| Синдром Дауна | Хромосомное заболевание : трисомия 21 | 21 | 16% (8.0–24.0) | Клинически определено | [3] [4] | |
| синдром Коэна | Моногенное заболевание : ВПС13Б | 8 | 54% (44.0–64.0) | Клинически определено | [3] [4] | |
| Синдром Корнелии де Ланге | Полигенное расстройство | 43% (32.0–53.0) | Клинически определено | [3] [4] | ||
| Синдром ЗАРЯДА | Моногенное заболевание : CHD7 | 8 | 28% (16–41) | Клинически определено | [4] [12] [13] | |
| Синдром Нунан | Полигенное расстройство | 15% (7.0–26.0) | [3] | |||
| синдром Уильяма | Микроделеционный синдром : 7q11.23 | 7 | 12% (6.0–20.0) | [3] [14] | ||
| синдром делеции 22q11.2 | Микроделеционный синдром : 22q11.2 | 22 | 11% (5.0–19.0) | Клинически определено | [3] [4] | |
| Расстройства фетального вальпроатного спектра | Тератогенное : вальпроат | 8–15% [у детей, подвергшихся воздействию VPA] | Клинически определено | [4] [15] [16] |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Бенгер, Мэтью; Кинали, Мария; Мазаракис, Николас Д. (декабрь 2018 г.). «Расстройства аутистического спектра: перспективы лечения с помощью генной терапии» . Молекулярный аутизм . 9 (1): 39. дои : 10.1186/s13229-018-0222-8 . ПМК 6011246 . ПМИД 29951185 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Штайнберг, Йехезкель; Зогби, Худа Й. (ноябрь 2016 г.). «Уроки, извлеченные из изучения синдромальных расстройств аутистического спектра» . Природная неврология . 19 (11): 1408–1417. дои : 10.1038/nn.4420 . ПМИД 27786181 . S2CID 3332899 . Проверено 4 июня 2023 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л Ричардс, Кэролайн; Джонс, Кристофер; Гроувс, Лаура; Мосс, Джо; Оливер, Крис (октябрь 2015 г.). «Распространенность феноменологии расстройств аутистического спектра среди генетических нарушений: систематический обзор и метаанализ» . Ланцет Психиатрия . 2 (10): 909–916. дои : 10.1016/S2215-0366(15)00376-4 . ПМИД 26341300 . Проверено 27 мая 2023 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с Фернандес, Бриджит А.; Шерер, Стивен В. (31 декабря 2017 г.). «Синдромные расстройства аутистического спектра: переход от клинически определенного к молекулярно определенному подходу» . Диалоги в клинической неврологии . 19 (4): 353–371. doi : 10.31887/DCNS.2017.19.4/sscherer . ПМЦ 5789213 . ПМИД 29398931 .
- ^ Бургерон, Томас (сентябрь 2015 г.). «От генетической архитектуры к синаптической пластичности при расстройствах аутистического спектра» . Обзоры природы Неврология . 16 (9): 551–563. дои : 10.1038/nrn3992 . ПМИД 26289574 . S2CID 12742356 . Проверено 8 июня 2023 г.
- ^ Мальборо, М.; Уэлхэм, А.; Джонс, К.; Безрассудный, С.; Мосс, Дж. (декабрь 2021 г.). «Расстройство аутистического спектра у женщин с синдромом хрупкой Х-хромосомы: систематический обзор и метаанализ распространенности» . Журнал расстройств нервного развития . 13 (1): 28. дои : 10.1186/s11689-021-09362-5 . ПМЦ 8299695 . ПМИД 34294028 .
- ^ Рамоки, Мелисса Б.; Питерс, Сарика У.; Тавьев, Ю. Джейн; Чжан, Фэн; Карвалью, Клаудия МБ; Шааф, Кристиан П.; Ричман, Рональд; Фанг, Пинг; Глейз, Дэниел Г.; Лупски, Джеймс Р.; Зогби, Худа Ю. (декабрь 2009 г.). «Аутизм и другие нейропсихиатрические симптомы преобладают у людей с синдромом дупликации MeCP2» . Анналы неврологии . 66 (6): 771–782. дои : 10.1002/ana.21715 . ПМК 2801873 . ПМИД 20035514 .
- ^ Соорья, Лата; Колевзон, Александр; Цвайфач, Джессика; Лим, Тереза; Добрый, Юрий; Шварц, Лили; Франк, Ицхак; Ван, А Тин; Цай, Гуйцин; Пархоменко Елена; Халперн, Даниэль; Гродберг, Дэвид; Ангарита, Бенджамин; Уиллнер, Джудит П; Ян, Эми; Канитано, Роберто; Чаплин, Уильям; Бетанкур, Каталина; Буксбаум, Джозеф Д. (декабрь 2013 г.). «Проспективное исследование аутизма и корреляций генотип-фенотип при синдроме делеции 22q13 и дефиците SHANK3» . Молекулярный аутизм . 4 (1): 16. дои : 10.1186/2040-2392-4-18 . ПМЦ 3707861 . ПМИД 23758760 .
- ^ Сплавский, Игорь; Тимоти, Кэтрин В.; Шарп, Лия М.; Дешер, Нильс; Кумар, Прадип; Блуаза, Рафаэлла; Наполитано, Карло; Шварц, Питер Дж.; Джозеф, Роберт М.; Кондурис, Карен; Тагер-Флюсберг, Хелен; Приори, Сильвия Г.; Сангинетти, Майкл С.; Китинг, Марк Т. (октябрь 2004 г.). «Дисфункция кальциевых каналов CaV1.2 вызывает мультисистемное расстройство, включая аритмию и аутизм» . Клетка . 119 (1): 19–31. дои : 10.1016/j.cell.2004.09.011 . ПМИД 15454078 . S2CID 15325633 .
- ^ Турм, Одри; Тирни, Элейн; Фермер, Кристан; Альберт, Фиби; Джозеф, Лиза; Сведо, Сьюзен; Бьянкони, Симона; Букелис, Ирена; Уилер, Кортни; Сарфаре, Гита; Лэнхэм, Дайан; Вассиф, Кристофер А.; Портер, Форбс Д. (декабрь 2016 г.). «Развитие, поведение и характеристика биомаркеров синдрома Смита-Лемли-Опитца: обновленная информация» . Журнал расстройств нервного развития . 8 (1): 12. дои : 10.1186/s11689-016-9145-x . ПМЦ 4822234 . ПМИД 27053961 .
- ^ Каммингс, Кэтрин; Уоткинс, Элис; Джонс, Крис; Диас, Ренука; Уэлхэм, Алиса (декабрь 2022 г.). «Поведенческие и психологические особенности мутаций PTEN: систематический обзор литературы и метаанализ распространенности характеристик расстройств аутистического спектра» . Журнал расстройств нервного развития . 14 (1): 1. дои : 10.1186/s11689-021-09406-w . ПМЦ 8903687 . ПМИД 34983360 .
- ^ Томас, Андреа Т.; Уэйт, Джейн; Уильямс, Кейтлин А.; Кирк, Джереми; Оливер, Крис; Ричардс, Кэролайн (декабрь 2022 г.). «Фенотипические характеристики и изменчивость синдрома CHARGE: систематический обзор и метаанализ, соответствующий PRISMA» . Журнал расстройств нервного развития . 14 (1): 49. дои : 10.1186/s11689-022-09459-5 . ПМЦ 9429597 . PMID 36045324 .
- ^ Норина, Усман; Моушуми, Сур (06 марта 2023 г.). «Синдром ЗАРЯДА» . ncbi.nlm.nih.gov . Издательство StatPearls . ПМИД 32644625 . Идентификатор книжной полки: NBK559199. Архивировано из оригинала 6 июня 2023 г. Проверено 7 июня 2023 г.
- ^ Коллин А., Моррис (13 апреля 2023 г.) [9 апреля 1999 г.]. «Синдром Уильямса» . ncbi.nlm.nih.gov . Джин Обзоры . ПМИД 20301427 . Идентификатор книжной полки: NBK1249. Архивировано из оригинала 6 июня 2023 г. Проверено 7 июня 2023 г.
- ^ Бромли, Ребекка; Уэстон, Дженнифер; Адаб, Нагме; Гринхал, Джанетт; Саннити, Анна; Маккей, Эндрю Дж; Тудур Смит, Катрин; Марсон, Энтони Дж. (30 октября 2014 г.). «Лечение эпилепсии во время беременности: последствия развития нервной системы у ребенка» . Кокрейновская база данных систематических обзоров . 2020 (6): CD010236. дои : 10.1002/14651858.CD010236.pub2 . ПМК 7390020 . ПМИД 25354543 .
- ^ Клейтон-Смит, Джилл; Бромли, Ребекка; Дин, Джон; Журнель, Юбер; Одент, Сильви; Вуд, Аманда; Уильямс, Джанет; Катберт, Верна; Хакетт, Лата; Аслам, Нило; Мальм, Хели; Джеймс, Грегори; Вестбом, Лена; Дэй, Рут; Ладусанс, Эдмунд; Джексон, Адам; Брюс, Иэн; Уокер, Роберт; Сидху, Сангит; Дайер, Катрина; Эшворт, Джейн; Хиндли, Дэниел; Диас, Джемма Арка; Роусон, Мифанви; Тернпенни, Питер (декабрь 2019 г.). «Диагностика и ведение лиц с расстройством фетального вальпроатного спектра; консенсусное заявление Европейской справочной сети по врожденным порокам развития и умственной отсталости» . Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 180. дои : 10.1186/s13023-019-1064-y . ПМК 6642533 . ПМИД 31324220 .