синдром Коэна
| синдром Коэна | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Пеппера, синдром Червенки |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Коэна (также известный как синдром Пеппера или синдром Червенки ) — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание с разнообразным проявлением, характеризующееся ожирением , умственной отсталостью , отчетливыми черепно-лицевыми аномалиями и потенциальной дисфункцией глаз.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У пациентов с синдромом Коэна очень часто наблюдаются аномальная морфология ресниц и век, аномалии зубов, аплазия или гипоплазия языка, арахнодактилия , хориоретинальная дистрофия, наклонные глазные щели , разрастание десен, глобальная задержка развития, высокое и узкое небо, гипоплазия верхней челюсти, скуловой кости гипоплазия . гипотония, умственная отсталость, длинные ресницы, низкая линия роста волос спереди , микроцефалия, микрогнатия , близорукость, неврологические нарушения речи, нейтропения , открытый рот, выдающаяся переносица, щель в сандалиях, короткий желобок , тонкие пальцы ног, заостренные пальцы и густые брови.
Некоторые другие часто наблюдаемые симптомы включают аномальную пигментацию кожи, кошачий крик, клинодактилию , вальгусную деформацию локтя , снижение подвижности плода, задержку полового созревания, задержку развития в младенчестве, трудности с кормлением в младенчестве, синдактилию , вальгумную деформацию , задержку внутриутробного развития, гипергибкость суставов, макродонтию , узкая ладонь, ожирение, невысокий рост, густые волосы и слабый крик. [1]
Генетика
[ редактировать ]Этот синдром вызван патогенными вариантами ( мутациями ) гена в VPS13B хромосомном локусе 8q22. [2] Он имеет аутосомно-рецессивную передачу с вариабельной экспрессией. [3] Варианты VSP13B также вызывают синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона , который сейчас считается тем же заболеванием, что и синдром Коэна. [4] [5] [6] [7]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром Коэна диагностируется при клиническом обследовании, но зачастую это затруднено из-за различий в проявлениях. Глазные осложнения, хотя и редки, включают атрофию зрительного нерва , микрофтальмию , пигментный хориоретинит , гемералопию (снижение зрения при ярком свете), близорукость , косоглазие , нистагм и радужки / сетчатки колобому . [ нужна ссылка ]
Общий вид – ожирение, тонкие/удлиненные руки и ноги. микрогнатия , короткий желобок и высокое сводчатое небо Часто встречаются . Вариабельная умственная отсталость с периодическими судорогами и глухотой также характерна для синдрома Коэна. [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Некоторые симптомы синдрома Коэна можно устранить путем раннего вмешательства у медицинских специалистов. Людям с этим заболеванием может быть полезно раннее воздействие речевой, физической и профессиональной терапии для коррекции таких симптомов, как чрезмерная гибкость суставов, задержка развития, гипотония и двигательная неуклюжесть. [8] Потенциально постановка диагноза может быть отложена из-за отсутствия точного молекулярного теста, а также из-за клинической вариабельности опубликованных отчетов о случаях заболевания. [9]
Очки полезны для людей с тяжелой близорукостью, тогда как люди с дегенерацией сетчатки нуждаются в обучении для слабовидящих, что обычно более полезно, когда к этому обращаются в молодом возрасте. У более молодых пациентов зрение вначале остается неизменным, но оно начинает ухудшаться в молодом возрасте, и происходит это медленно. [10] Если зрение можно улучшить с помощью очков, их следует носить, чтобы облегчить разработку концепции. Дегенерацию сетчатки невозможно уменьшить с помощью очков. [11]
Тип терапии, необходимый для каждого человека, варьируется, поскольку не каждому пострадавшему человеку будут полезны речевая, физиотерапия и профессиональная терапия. Тип терапии для каждого человека строго индивидуален. Лицам с синдромом Коэна также может быть полезна психосоциальная поддержка. [12]
У многих людей с синдромом Коэна также наблюдается нейтропения — состояние, при котором у человека аномально низкое количество лейкоцитов, называемых нейтрофилами. Наличие этого заболевания может сделать этих людей восприимчивыми к инфекциям. Гранулоцитарно-колониестимулирующий фактор (G-CSF) является одним из возможных методов лечения нейтропении. [12]
Крайне важно следить за увеличением веса и ростом, а также проводить ежегодные офтальмологические и гематологические обследования и осмотры. [8] Несмотря на то, что людям с синдромом Коэна доступны методы лечения, известных способов лечения этой болезни не существует. [ нужна ссылка ]
Распространенность
[ редактировать ]За последние несколько лет во всем мире было зарегистрировано около 50 новых случаев. Группы населения с этим заболеванием есть в Австралии, Новой Зеландии, Великобритании и США. Похоже, что болезнь до сих пор не диагностирована, в результате чего число известных случаев составляет менее 500. [ нужна ссылка ]
Этимология
[ редактировать ]Синдром назван в честь Майкла Коэна, Уильяма Пеппера и Ярослава Червенки, которые исследовали это заболевание. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Коэна» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Проверено 22 февраля 2023 г.
- ^ Колехмайнен Дж., Блэк Г.К., Сааринен А., Чандлер К., Клейтон-Смит Дж., Трескелин А.Л., Первин Р., Кивитие-Каллио С., Норио Р., Варбург М., Фринс Дж.П., де ла Шапель А., Лехесйоки А.Э. (июнь 2003 г.). «Синдром Коэна вызван мутациями в новом гене COH1, кодирующем трансмембранный белок, который, предположительно, играет роль в везикулярной сортировке и внутриклеточном транспорте белков» . Американский журнал генетики человека . 72 (6): 1359–69. дои : 10.1086/375454 . ПМК 1180298 . ПМИД 12730828 .
- ^ Кивитие-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные особенности, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики . 102 (2): 125–35. doi : 10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::AID-AJMG1439>3.0.CO;2-0 . ПМИД 11477603 .
- ^ Родригес, Джонатан; Фернандес, Эрмина; Карутерс, Кэрри; Брэддок, Стивен; Кнутсен, Алан (18 сентября 2018 г.). «Синдром Коэна: обзор литературы» . Куреус . 10 (9): е3330. дои : 10.7759/cureus.3330 . ПМК 6248805 . ПМИД 30473963 .
- ^ Норио Р., Раитта К. (октябрь 1986 г.). «Являются ли синдром Мирхосейни-Холмса-Уолтона и синдром Коэна идентичными?». Американский журнал медицинской генетики . 25 (2): 397–8. дои : 10.1002/ajmg.1320250227 . ПМИД 3096139 .
- ^ Хорн Д., Кребсова А., Кунце Дж., Рейс А. (июнь 2000 г.). «Картирование гомозиготности в семье с микроцефалией, умственной отсталостью и низким ростом в области синдрома Коэна на 8q21.3-8q22.1: новое определение клинической сущности» . Американский журнал медицинской генетики . 92 (4): 285–92. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<285::aid-ajmg13>3.0.co;2-d . ПМИД 10842298 .
- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Мирхосейни Холмса-Уолтона» . www.orpha.net . Проверено 28 июня 2023 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: Перейти обратно: а б «Синдром Коэна» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Проверено 9 ноября 2018 г.
- ^ Чендлер К.Е., Кидд А., Аль-Газали Л., Колехмайнен Дж., Лехесйоки А.Э., Блэк Г.К., Клейтон-Смит Дж. (апрель 2003 г.). «Диагностические критерии, клинические характеристики и естественное течение синдрома Коэна» . Журнал медицинской генетики . 40 (4): 233–41. дои : 10.1136/jmg.40.4.233 . ПМЦ 1735413 . ПМИД 12676892 .
- ^ Кивитие-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные особенности, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики . 102 (2): 125–35. doi : 10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::aid-ajmg1439>3.0.co;2-0 . ПМИД 11477603 .
- ^ «Синдром Коэна – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 9 ноября 2018 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Ван Х, Фальк М.Дж., Венсель С., Трабулси Э. (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Синдром Коэна» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301655 . Проверено 10 ноября 2018 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь )