Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Ras-родственный белок Rab-27A представляет собой белок , который у человека кодируется RAB27A геном . [ 5 ] [ 6 ]
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к малому суперсемейству ГТФаз , семейству Rab . Белок связан с мембраной и может участвовать в транспорте белка и передаче сигнала, опосредованной малой ГТФазой. Мутации в этом гене связаны с синдромом Гришелли 2 типа и гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом . В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы четыре варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. [ 6 ]
Ген RAB27A регулируется фактором транскрипции, ассоциированным с микрофтальмией . [ 7 ] [ 8 ]
Было показано, что RAB27A взаимодействует с:
^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000069974 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032202 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Сибра MC, Хо Ю.К., Анант Дж.С. (декабрь 1995 г.). «Дефицитное геранилгеранилирование Ram/Rab27 при хороидеремии» . J Биол Хим . 270 (41): 24420–7. дои : 10.1074/jbc.270.41.24420 ПМИД 7592656 . ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: RAB27A RAB27A, член семейства онкогенов RAS» . ^ Кьяверини С., Бере Л., Флори Э., Буска Р., Аббе П., Билле К., Бахадоран П., Ортонн Дж. П., Бертолотто С., Баллотти Р. (2008). «Связанный с микрофтальмией фактор транскрипции регулирует экспрессию гена RAB27A и контролирует транспорт меланосом» . Ж. Биол. Хим . 283 (18): 12635–42. дои : 10.1074/jbc.M800130200 ПМИД 18281284 . ^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x ПМИД 19067971 . ^ Jump up to: а б с Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (март 2002 г.). «Домен гомологии Slp синаптотагминоподобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A» . Ж. Биол. Хим . 277 (11): 9212–8. дои : 10.1074/jbc.M112414200 ПМИД 11773082 . ^ Ву X, Ван Ф., Рао К., Селлерс-младший, Хаммер Дж.А. (май 2002 г.). «Rab27a является важным компонентом меланосомного рецептора миозина Va» . Мол. Биол. Клетка . 13 (5): 1735–49. дои : 10.1091/mbc.01-12-0595 . ПМЦ 111140 ПМИД 12006666 . ^ Нагасима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные спирально-спиральные области» . ФЭБС Летт . 517 (1–3): 233–8. дои : 10.1016/s0014-5793(02)02634-0 ПМИД 12062444 . ^ Чевиет С., Коппола Т., Хейнс Л.П., Бургойн Р.Д., Регацци Р. (январь 2004 г.). «Rab-связывающий белок Noc2 связан с инсулиносодержащими секреторными гранулами и необходим для экзоцитоза бета-клеток поджелудочной железы» . Мол. Эндокринол . 18 (1): 117–26. дои : 10.1210/me.2003-0300 ПМИД 14593078 . ^ Фукуда М. (апрель 2003 г.). «Отличная специфичность связывания Rab Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A/Rab27A Rim2» . Ж. Биол. Хим . 278 (17): 15373–80. дои : 10.1074/jbc.M212341200 ПМИД 12578829 . ^ Jump up to: а б Фукуда М. (апрель 2003 г.). «Slp4-a/грануфилин-a ингибирует экзоцитоз везикул с плотным ядром посредством взаимодействия с GDP-связанной формой Rab27A в клетках PC12» . Ж. Биол. Хим . 278 (17): 15390–6. дои : 10.1074/jbc.M213090200 ПМИД 12590134 . ^ Jump up to: а б Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджианни Э., Сибра М.С. (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (28): 25423–30. дои : 10.1074/jbc.M202574200 ПМИД 11980908 .
Нагата К., Ито Х., Катада Т., Такенака К., Уи М., Казиро Ю., Нодзава Ю. (1989). «Очистка, идентификация и характеристика двух GTP-связывающих белков с молекулярной массой 25 000 и 21 000 в цитозоле тромбоцитов человека. Один из них — белок rap1/smg21/Krev-1, а другой — новый GTP-связывающий белок» . Ж. Биол. Хим . 264 (29): 17000–5. дои : 10.1016/S0021-9258(18)71450-6 ПМИД 2507536 . Чен Д., Го Дж., Мики Т., Татибана М., Гал В.А. (1997). «Молекулярное клонирование и характеристика rab27a и rab27b, новых белков человека rab, общих для меланоцитов и тромбоцитов» . Биохим. Мол. Мед . 60 (1): 27–37. дои : 10.1006/bmme.1996.2559 . ПМИД 9066979 . Толмачева Т., Рамальо Дж.С., Анант Дж.С., Шульц Р.А., Хаксли CM, Сибра MC (1999). «Клонирование, картирование и характеристика человеческого гена RAB27A». Джин . 239 (1): 109–16. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00371-6 . ПМИД 10571040 . Менаше Г., Пастураль Э., Фельдманн Дж., Керн С., Эрсой Ф., Дюпюи С., Вульффраат Н., Бьянки Д., Фишер А., Ле Дейст Ф., де Сен-Базиль Г. (2000). «Мутации в RAB27A вызывают синдром Гришелли, связанный с гемофагоцитарным синдромом». Нат. Жене . 25 (2): 173–6. дои : 10.1038/76024 . ПМИД 10835631 . S2CID 7698624 . Ху RM, Хань ЗГ, Сонг HD, Пэн Ю.Д., Хуан QH, Рен SX, Гу YJ, Хуан Ч., Ли Ю.Б., Цзян CL, Фу Г, Чжан QH, Гу Б.В., Дай М, Мао Ю.Ф., Гао Г.Ф., Ронг Р. , Е М, Чжоу Дж, Сюй Ш, Гу Дж, Ши JX, Цзинь В.Р., Чжан К.К., У ТМ, Хуан Г.И., Чэнь Z, Чен Доктор медицинских наук, Чен Дж.Л. (2000). «Профилирование экспрессии генов в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и полноразмерное клонирование кДНК» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (17): 9543–8. Бибкод : 2000PNAS...97.9543H . дои : 10.1073/pnas.160270997 ПМК 16901 ПМИД 10931946 . Хаддад Э.К., Ву X, Хаммер Дж.А., Хенкарт П.А. (2001). «Дефектный экзоцитоз гранул в лимфоцитах с дефицитом Rab27a мышей Ashen» . Дж. Клеточная Биол . 152 (4): 835–42. дои : 10.1083/jcb.152.4.835 . ПМК 2195776 ПМИД 11266473 . Бахадоран П., Абердам Э., Манту Ф., Буска Р., Билле К., Ялман Н., де Сен-Базиль Г., Казароли-Марано Р., Ортонн Дж.П., Баллотти Р. (2001). «Rab27a: ключ к транспорту меланосом в меланоцитах человека» . Дж. Клеточная Биол . 152 (4): 843–50. дои : 10.1083/jcb.152.4.843 . ПМК 2195788 ПМИД 11266474 . Сюй XR, Хуан J, Сюй ZG, Цянь BZ, Чжу ZD, Ян Q, Цай Т, Чжан X, Сяо HS, Цюй J, Лю Ф, Хуан QH, Ченг ZH, Ли НГ, Ду JJ, Ху В, Шен К.Т. , Лу Г, Фу Г, Чжун М, Сюй Ш, Гу Вай, Хуан В, Чжао XT, Ху GX, Гу JR, Чэнь Z, Хань ZG (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей нераковой печени» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (26): 15089–94. Бибкод : 2001PNAS...9815089X . дои : 10.1073/pnas.241522398 ПМК 64988 ПМИД 11752456 . Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (2002). «Домен гомологии Slp синаптотагминоподобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A» . Ж. Биол. Хим . 277 (11): 9212–8. дои : 10.1074/jbc.M112414200 ПМИД 11773082 . Фукуда М., Курода Т.С., Микошиба К. (2002). «Slac2-a/меланофилин, недостающее звено между Rab27 и миозином Va: значение трехчастного белкового комплекса для транспорта меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (14): 12432–6. дои : 10.1074/jbc.C200005200 ПМИД 11856727 . Йи З, Ёкота Х, Тории С, Аоки Т, Хосака М, Чжао С, Таката К, Такеучи Т, Изуми Т (2002). «Комплекс Rab27a/грануфилин регулирует экзоцитоз инсулинсодержащих гранул с плотным ядром» . Мол. Клетка. Биол . 22 (6): 1858–67. дои : 10.1128/MCB.22.6.1858-1867.2002 . ПМЦ 135591 ПМИД 11865063 . Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджианни Э., Сибра М.К. (2002). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом» . Ж. Биол. Хим . 277 (28): 25423–30. дои : 10.1074/jbc.M202574200 ПМИД 11980908 . Ву Икс, Ван Ф., Рао К., Селлерс-младший, Хаммер Дж.А. (2002). «Rab27a является важным компонентом меланосомного рецептора миозина Va» . Мол. Биол. Клетка . 13 (5): 1735–49. дои : 10.1091/mbc.01-12-0595 . ПМЦ 111140 ПМИД 12006666 . Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (2002). «Синаптотагминоподобный белок 5: новый эффектор Rab27A с C-концевыми тандемными доменами C2». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 293 (3): 899–906. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00320-0 . ПМИД 12051743 . Аникстер Ю., Хейзинг М., Андерсон П.Д., Фитцпатрик Д.Л., Клар А., Гросс-Кизельштейн Е., Беркун Ю., Шазберг Г., Гал В.А., Хурвиц Х. (2002). «Доказательства того, что синдром Гришелли с неврологическими нарушениями вызван мутациями RAB27A, а не MYO5A» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (2): 407–14. дои : 10.1086/341606 . ПМК 379173 ПМИД 12058346 . Нагасима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (2002). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные спирально-спиральные области» . ФЭБС Летт . 517 (1–3): 233–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 ПМИД 12062444 . Тории С., Чжао С., Йи З, Такеучи Т., Изуми Т. (2002). «Грануфилин модулирует экзоцитоз секреторных гранул посредством взаимодействия с синтаксином 1а» . Мол. Клетка. Биол . 22 (15): 5518–26. дои : 10.1128/MCB.22.15.5518-5526.2002 . ПМК 133943 ПМИД 12101244 . Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К., Фарисс Р.Н., Бехал А., Тачман Дж.В., Буффард Г., Смит Д., Петерсон К. (2002). «Анализ выраженных меток последовательности РПЭ/сосудистой оболочки человека для проекта NEIBank: более 6000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Вис . 8 : 205–20. ПМИД 12107410 . Баррал Д.С., Рамальо Дж.С., Андерс Р., Хьюм А.Н., Кнаптон Х.Дж., Толмачева Т., Коллинсон Л.М., Гулдинг Д., Аути К.С., Сибра М.К. (2002). «Функциональная избыточность белков Rab27 и патогенез синдрома Гришелли» . Дж. Клин. Инвестируйте . 110 (2): 247–57. дои : 10.1172/JCI15058 . ПМК 151050 ПМИД 12122117 .
