Jump to content

Нетрадиционный миозин-Ва

(Перенаправлено с MYO5A )
МИО5А
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы MYO5A , GS1, MYH12, MYO5, MYR12, миозин ВА
Внешние идентификаторы ОМИМ : 160777 ; МГИ : 105976 ; Гомологен : 20100 ; Генные карты : MYO5A ; ОМА : MYO5A – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_000259
НМ_001142495
НМ_001382347
НМ_001382348
НМ_001382349

НМ_010864

RefSeq (белок)

НП_000250
НП_001135967
НП_001369276
НП_001369277
НП_001369278

НП_034994

Местоположение (UCSC) Чр 15: 52,31 – 52,53 Мб Чр 9: 74,98 – 75,13 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Нетрадиционный миозин-Va представляет собой моторный белок, отвечающий за внутриклеточный транспорт везикул, органелл и белковых комплексов по актиновым нитям. [5] [6] [7] У человека он кодируется MYO5A геном . [8] [9] [10]

Структура

[ редактировать ]

В присутствии карго-адаптеров и кальция нетрадиционный миозин Va присутствует в удлиненном и активном состоянии. Он имеет N-концевой головной домен и C-концевой хвостовой домен. Актин-связывающая головка (N-конец) представляет собой АТФ-зависимый моторный домен, который передает изменения от активного сайта к плечу рычага легкой цепи. С-концевой глобулярный домен (GB) определяет класс миозина и регулирует транспорт груза. Кроме того, ГБ взаимодействует с другими белками, специфичными для грузов. Миозин Va высоко экспрессируется в нейронах и меланоцитах. [5] [6]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что MYO5A взаимодействует с DYNLL1 . [11] РАБ27А , [12] [13] ДИНЛЛ2 , [11] [14] РПГРИП1Л, [15] и Раб3А . [6]

Клиническое значение

[ редактировать ]
  • Дефекты миозина Va связаны с синдромом Гришелли 1 типа, также известным как синдром Элехальде, редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Этот дефект обусловлен мутацией, при которой преждевременный стоп-кодон в шаровидном хвосте нарушает транспорт меланосом , вызывая частичный альбинизм. [5] Синдром Гришелли 1 типа может проявляться дефектами пигментации и неврологическими расстройствами, такими как гипотония , задержка моторного развития и умственные нарушения. [16]
  • Миозин Va высоко экспрессируется в нервной системе и присутствует почти во всем мозге. MY5A играет важную роль в регуляции транспорта аксональных везикул по нейрофиламентам . [16] ГБ MYO5A может образовывать комплекс с Rab3A. Участие этого комплекса важно для синаптическими везикулами (СВ) транспортировки нейротрансмиттеров и динамики СВ на актиновых нитях. [6] Отсутствие MYO5A в головном мозге может быть связано с локомоторной дисфункцией и нейроэндокринными нарушениями. Как уже упоминалось, MYO5A сильно экспрессируется в нейронах. Следовательно, мутация MYO5A может быть связана с аномальным развитием нейронов и прогрессированием нейродегенерации . [16]
  • MYO5A и MYO5B связаны с Kv1.5 (кодируемым членом 5 подсемейства A потенциалзависимых калиевых каналов, KCNA5 ) в миоцитах. Kv1.5 связан с регуляцией потенциала действия в миоцитах. новые стратегии воздействия на ток Kv1.5 через MYO5A и MYO5B при фибрилляции предсердий (ФП) у человека. Изучаются [7]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197535 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034593 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Перейти обратно: а б с Вельварска, Хана; Ниссинг, Дирк (10 декабря 2013 г.). «Структурные данные о шаровидных хвостах миозинов типа V человека Myo5a, Myo5b и Myo5c» . ПЛОС ОДИН . 8 (12): е82065. Бибкод : 2013PLoSO...882065V . дои : 10.1371/journal.pone.0082065 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   3858360 . ПМИД   24339992 .
  6. ^ Перейти обратно: а б с д Вёллерт, Торстен; Патель, Анамика; Ли, Ин-Лунг; Прованс, Д. Уильям; Воут, Валери Э.; Косгроув, Майкл С.; Мерсер, Джон А.; Лэнгфорд, Джордж М. (22 апреля 2011 г.). «Хвост миозина5а напрямую связан с Rab3A-содержащими отсеками в нейронах» . Журнал биологической химии . 286 (16): 14352–14361. дои : 10.1074/jbc.M110.187286 . ISSN   0021-9258 . ПМК   3077635 . ПМИД   21349835 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Шумахер-Басс, Сара М.; Веселый, Эйлин Д.; Чжан, Лиан; Райланд, Кэтрин Э.; МакИвен, Дайк П.; Чан, Присцилла Дж.; Фрейзер, Чад Р.; Макинтайр, Джереми С.; Шоу, Робин М.; Мартенс, Джеффри Р. (14 марта 2014 г.). «Роль моторных белков миозина V в избирательной доставке изоформ Kv-каналов к поверхности мембраны сердечных миоцитов» . Исследование кровообращения . 114 (6): 982–992. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.114.302711 . ISSN   0009-7330 . ПМЦ   4213814 . ПМИД   24508725 .
  8. ^ «MYO5A - Нетрадиционный миозин-Va - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок MYO5A» . www.uniprot.org . Проверено 11 апреля 2022 г.
  9. ^ Энгл Л.Дж., Кеннетт Р.Х. (февраль 1994 г.). «Клонирование, анализ и хромосомная локализация миоксина (MYH12), человеческого гомолога мышиного гена разведения» . Геномика . 19 (3): 407–16. дои : 10.1006/geno.1994.1088 . ПМИД   8188282 .
  10. ^ Бемент В.М., Хассон Т., Вирт Дж.А., Чейни Р.Э., Мусекер М.С. (июль 1994 г.). «Идентификация и перекрывающаяся экспрессия множества нетрадиционных генов миозина в типах клеток позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6549–53. Бибкод : 1994PNAS...91.6549B . дои : 10.1073/pnas.91.14.6549 . ПМК   44240 . ПМИД   8022818 .
  11. ^ Перейти обратно: а б Найсбитт С., Вальшанов Дж., Эллисон Д.В., Сала С., Ким Э., Крейг А.М., Вайнберг Р.Дж., Шэн М. (июнь 2000 г.). «Взаимодействие белкового комплекса постсинаптическая плотность-95/гуанилаткиназный домен с легкой цепью миозина-V и динеина» . Журнал неврологии . 20 (12): 4524–34. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-12-04524.2000 . ПМК   6772433 . ПМИД   10844022 .
  12. ^ Ву X, Ван Ф., Рао К., Селлерс-младший, Хаммер Дж.А. (май 2002 г.). «Rab27a является важным компонентом меланосомного рецептора миозина Va» . Молекулярная биология клетки . 13 (5): 1735–49. дои : 10.1091/mbc.01-12-0595 . ПМК   111140 . ПМИД   12006666 .
  13. ^ Нагасима К., Тории С., Йи З, Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные спирально-спиральные области» . Письма ФЭБС . 517 (1–3): 233–8. Бибкод : 2002FEBSL.517..233N . дои : 10.1016/S0014-5793(02)02634-0 . ПМИД   12062444 .
  14. ^ Путалакат Х., Виллунгер А., О'Рейли Л.А., Бомонт Дж.Г., Култас Л., Чейни Р.Э., Хуанг Д.К., Штрассер А. (сентябрь 2001 г.). «Bmf: проапоптотический белок, содержащий только BH3, регулируемый взаимодействием с моторным комплексом миозина V-актина, активируемым аноикисом». Наука . 293 (5536): 1829–32. Бибкод : 2001Sci...293.1829P . дои : 10.1126/science.1062257 . ПМИД   11546872 . S2CID   5638023 .
  15. ^ Ассис, LHP; Сильва-Джуниор, RMP; Дольче, LG; Альборгетти, MR; Онорато, Р.В.; Насименто, AFZ; Мело-Ганчук, ТД; Триндаде, DM; Тоноли, CCC; Сантос, Коннектикут; Оливейра, PSL; Ларсон, Р.Э.; Кобарг, Дж.; Эспреафико, EM; Джузеппе, ПО; Мураками, Монтана (2017). «Молекулярный мотор миозин Va взаимодействует с реснично-центросомальным белком RPGRIP1L» . Научные отчеты . 7 : 43692. Бибкод : 2017NatSR...743692A . дои : 10.1038/srep43692 . ПМЦ   5339802 .
  16. ^ Перейти обратно: а б с «Клинический ключ» . www.clinicalkey.com . Проверено 4 декабря 2019 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9Y4I1 (Нетрадиционный миозин-Va) в PDBe-KB .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8dbf650077960be8f1d8760d0d227de3__1721605140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8d/e3/8dbf650077960be8f1d8760d0d227de3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Unconventional myosin-Va - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)