Нетрадиционный миозин-Va представляет собой моторный белок, отвечающий за внутриклеточный транспорт везикул, органелл и белковых комплексов по актиновым нитям. [5] [6] [7] У человека он кодируется MYO5A геном . [8] [9] [10]
В присутствии карго-адаптеров и кальция нетрадиционный миозин Va присутствует в удлиненном и активном состоянии. Он имеет N-концевой головной домен и C-концевой хвостовой домен. Актин-связывающая головка (N-конец) представляет собой АТФ-зависимый моторный домен, который передает изменения от активного сайта к плечу рычага легкой цепи. С-концевой глобулярный домен (GB) определяет класс миозина и регулирует транспорт груза. Кроме того, ГБ взаимодействует с другими белками, специфичными для грузов. Миозин Va высоко экспрессируется в нейронах и меланоцитах. [5] [6]
Дефекты миозина Va связаны с синдромом Гришелли 1 типа, также известным как синдром Элехальде, редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Этот дефект обусловлен мутацией, при которой преждевременный стоп-кодон в шаровидном хвосте нарушает транспорт меланосом , вызывая частичный альбинизм. [5] Синдром Гришелли 1 типа может проявляться дефектами пигментации и неврологическими расстройствами, такими как гипотония , задержка моторного развития и умственные нарушения. [16]
Миозин Va высоко экспрессируется в нервной системе и присутствует почти во всем мозге. MY5A играет важную роль в регуляции транспорта аксональных везикул по нейрофиламентам . [16] ГБ MYO5A может образовывать комплекс с Rab3A. Участие этого комплекса важно для синаптическими везикулами (СВ) транспортировки нейротрансмиттеров и динамики СВ на актиновых нитях. [6] Отсутствие MYO5A в головном мозге может быть связано с локомоторной дисфункцией и нейроэндокринными нарушениями. Как уже упоминалось, MYO5A сильно экспрессируется в нейронах. Следовательно, мутация MYO5A может быть связана с аномальным развитием нейронов и прогрессированием нейродегенерации . [16]
MYO5A и MYO5B связаны с Kv1.5 (кодируемым членом 5 подсемейства A потенциалзависимых калиевых каналов, KCNA5 ) в миоцитах. Kv1.5 связан с регуляцией потенциала действия в миоцитах. новые стратегии воздействия на ток Kv1.5 через MYO5A и MYO5B при фибрилляции предсердий (ФП) у человека. Изучаются [7]
Пастурал Э., Баррат Ф.Дж., Дюфурк-Лагелуз Р., Определенный С., Санал О., Хабадо Н., Сегер Р., Гришелли С., Фишер А., де Сен-Базиль Г. (июль 1997 г.). «Болезнь Грицелли картируется на хромосоме 15q21 и связана с мутациями в гене миозина-Va». Природная генетика . 16 (3): 289–92. дои : 10.1038/ng0797-289 . ПМИД 9207796 . S2CID 21815627 .
Пастурал Э, Эрсой Ф, Ялман Н, Вульффраат Н, Грилло Э, Озкинай Ф, Тескан И, Гедикеглу Г, Филипп Н, Фишер А, де Сен-Базиль Г (февраль 2000 г.). «Два гена ответственны за синдром Гришелли в одном и том же локусе 15q21». Геномика . 63 (3): 299–306. дои : 10.1006/geno.1999.6081 . ПМИД 10704277 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: 8dbf650077960be8f1d8760d0d227de3__1721605140 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8d/e3/8dbf650077960be8f1d8760d0d227de3.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Unconventional myosin-Va - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)