МИО15А

МИО15А
Идентификаторы
Псевдонимы	MYO15A , DFNB3, MYO15, миозин XVA
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602666 ; МГИ : 1261811 ; Гомологен : 56504 ; Генные карты : MYO15A ; ОМА : MYO15A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	18,179,802 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	60,419,195 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pituitary gland; ; anterior pituitary; ; left testis; ; right testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; testicle; ; right frontal lobe; ; gonad; ; left ovary; ; sural nerve;
	Top expressed in
	epithelium of macula of saccule of membranous labyrinth; ; utricle; ; pituitary gland; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; embryo; ; tibiofemoral joint; ; trachea; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; facial motor nucleus; ; zygote;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; actin binding; cytoskeletal motor activity; ATP binding; calmodulin binding;
Cellular component	cytoplasm; stereocilium bundle; cell projection; extracellular exosome; cytoskeleton; myosin complex; stereocilium;
Biological process	hearing; inner ear morphogenesis; locomotory behavior;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51168
	17910
	ENSG00000091536
	ENSMUSG00000042678
	Q9UKN7
	Q9QZZ4
	НМ_016239
	НМ_001103171 ; НМ_010862 ; НМ_182698
	НП_057323
	НП_001096641 ; НП_034992 ; НП_874357
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нетрадиционный миозин-XV — это белок , который у человека кодируется MYO15A геном . ^[5]^[6]

Ген

Транскрипт сквозного считывания, содержащий вышестоящий ген, и этот ген были идентифицированы, но считается, что они не кодируют слитый белок . несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но их полноразмерные последовательности не определены. Описано ^[6]

Функция

Этот ген кодирует нетрадиционный миозин . Этот белок отличается от других миозинов тем, что он имеет длинный N-концевой участок, предшествующий консервативному моторному домену. что этот белок необходим для организации актина в волосковых клетках улитки Исследования на мышах показывают , . ^[6]

Клиническое значение

в этом гене связаны с глубокой врожденной нейросенсорной . несиндромальной глухотой Мутации ^[7] Этот ген расположен в области синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091536 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042678 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ван А., Лян Й., Фриделл Р.А., Пробст Ф.Дж., Уилкокс Э.Р., Тачман Дж.В., Мортон CC, Морелл Р.Дж., Нобен-Траут К., Кампер С.А., Фридман Т.Б. (июнь 1998 г.). «Связь нетрадиционных мутаций миозина MYO15 с несиндромальной глухотой человека DFNB3» . Наука . 280 (5368): 1447–51. Бибкод : 1998Sci...280.1447W . дои : 10.1126/science.280.5368.1447 . ПМИД 9603736 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: миозин MYO15A XVA» .
^ Риахи, З; Боннет, С; Зайнин, Р; Луха, М; Буякуб, Ю; Ларусси, Н; Шарги, М; Кефи, Р; Жонард, Л; Дорбоз, я; Харделин, JP; Салах, СБ; Левилье, Дж; Вейль, Д; МакЭлриви, К; Беспфлюг, ОТ; Бесбес, Г; Абдельхак, С; Пети, К. (2014). «Секвенирование всего экзома идентифицирует новые причинные мутации в тунисских семьях с несиндромальной глухотой» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99797. Бибкод : 2014PLoSO...999797R . дои : 10.1371/journal.pone.0099797 . ПМК 4057390 . ПМИД 24926664 .

Дальнейшее чтение

Калай Э., Узумку А., Кригер Э. и др. (2007). «Мутации MYO15A (DFNB3) в турецких семьях с потерей слуха и функциональное моделирование новой мутации моторного домена». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (20): 2382–9. дои : 10.1002/ajmg.a.31937 . ПМИД 17853461 . S2CID 26797020 .
Нал Н., Ахмед З.М., Эркал Э. и др. (2007). «Мутационный спектр MYO15A: для слуха требуется большое N-концевое расширение миозина XVA» . Хм. Мутат . 28 (10): 1014–9. дои : 10.1002/humu.20556 . ПМИД 17546645 . S2CID 27597330 .
Ла Роза С., Капелла С., Ллойд Р.В. (2002). «Локализация миозина XVA в эндокринных опухолях кишечника и поджелудочной железы». Эндокр. Патол . 13 (1): 29–37. дои : 10.1385/EP:13:1:29 . ПМИД 12114748 . S2CID 20356974 .
Би В., Ян Дж., Станкевич П. и др. (2002). «Гены в уточненном критическом интервале делеции синдрома Смита-Магениса на хромосоме 17p11.2 и синтенной области мыши» . Геном Рез . 12 (5): 713–28. дои : 10.1101/гр.73702 . ПМК 186594 . ПМИД 11997338 .
Либурд Н., Гош М., Риазуддин С. и др. (2001). «Новые мутации MYO15A, связанные с глубокой глухотой в родственных семьях и умеренно тяжелой потерей слуха у пациента с синдромом Смита-Магениса» . Хм. Жене . 109 (5): 535–41. дои : 10.1007/s004390100604 . ПМИД 11735029 . S2CID 20812371 .
Ллойд Р.В., Видал С., Джин Л. и др. (2001). «Экспрессия миозина XVA в гипофизе и других нейроэндокринных тканях и опухолях» . Являюсь. Дж. Патол . 159 (4): 1375–82. дои : 10.1016/S0002-9440(10)62524-2 . ПМЦ 1850513 . ПМИД 11583965 .
Андерсон Д.В., Пробст Ф.Дж., Белянцева И.А. и др. (2000). «Моторная и хвостовая области миозина XV имеют решающее значение для нормальной структуры и функционирования слуховых и вестибулярных волосковых клеток» . Хм. Мол. Жене . 9 (12): 1729–38. дои : 10.1093/hmg/9.12.1729 . ПМИД 10915760 .
Лян Ю, Ван А, Белянцева ИА и др. (2000). «Характеристика нетрадиционных генов миозина XV человека и мыши, ответственных за наследственную глухоту DFNB3 и шейкер 2» . Геномика . 61 (3): 243–58. дои : 10.1006/geno.1999.5976 . ПМИД 10552926 .
Фридман Т.Б., Лян Ю., Вебер Дж.Л. и др. (1995). «Ген врожденной рецессивной глухоты DFNB3 картируется в прицентромерной области хромосомы 17». Нат. Жене . 9 (1): 86–91. дои : 10.1038/ng0195-86 . ПМИД 7704031 . S2CID 33397422 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000091536 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042678 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9603736-5] Ван А., Лян Й., Фриделл Р.А., Пробст Ф.Дж., Уилкокс Э.Р., Тачман Дж.В., Мортон CC, Морелл Р.Дж., Нобен-Траут К., Кампер С.А., Фридман Т.Б. (июнь 1998 г.). «Связь нетрадиционных мутаций миозина MYO15 с несиндромальной глухотой человека DFNB3» . Наука . 280 (5368): 1447–51. Бибкод : 1998Sci...280.1447W . дои : 10.1126/science.280.5368.1447 . ПМИД 9603736 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтрез: миозин MYO15A XVA» .

[7] Риахи, З; Боннет, С; Зайнин, Р; Луха, М; Буякуб, Ю; Ларусси, Н; Шарги, М; Кефи, Р; Жонард, Л; Дорбоз, я; Харделин, JP; Салах, СБ; Левилье, Дж; Вейль, Д; МакЭлриви, К; Беспфлюг, ОТ; Бесбес, Г; Абдельхак, С; Пети, К. (2014). «Секвенирование всего экзома идентифицирует новые причинные мутации в тунисских семьях с несиндромальной глухотой» . ПЛОС ОДИН . 9 (6): e99797. Бибкод : 2014PLoSO...999797R . дои : 10.1371/journal.pone.0099797 . ПМК 4057390 . ПМИД 24926664 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]