НЭФХ

НЭФХ
Идентификаторы
Псевдонимы	NEFH , NFH, CMT2CC, нейрофиламент, тяжелый полипептид, тяжелая цепь нейрофиламента, тяжелая цепь нейрофиламента
Внешние идентификаторы	Опустить : 162230 ; МГИ : 97309 ; Гомологен : 40755 ; GeneCards : NEFH ; ОМА : NEFH – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	29,491,390 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	4,898,064 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	spinal ganglia; ; pons; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Brodmann area 23; ; Pars compacta; ; pars reticulata; ; superior vestibular nucleus; ; external globus pallidus; ; trigeminal ganglion; ; endothelial cell;
	Top expressed in
	anterior horn of spinal cord; ; facial motor nucleus; ; motor neuron; ; pontine nuclei; ; deep cerebellar nuclei; ; medial vestibular nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; dorsal tegmental nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; central gray substance of midbrain;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; microtubule binding; structural molecule activity; structural constituent of cytoskeleton; kinesin binding; protein kinase binding; dynein complex binding; structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Cellular component	neurofilament; neurofibrillary tangle; myelin sheath; axon; mitochondrion; intermediate filament; cytoplasm; postsynaptic density; cytoskeleton; Schaffer collateral - CA1 synapse; postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Biological process	axon development; intermediate filament bundle assembly; axonogenesis; neurofilament bundle assembly; cell projection assembly; regulation of organelle transport along microtubule; intermediate filament cytoskeleton organization; peripheral nervous system neuron axonogenesis; neurofilament cytoskeleton organization; microtubule cytoskeleton organization; cellular response to leukemia inhibitory factor; postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4744
	380684
	ENSG00000100285
	ENSMUSG00000020396
	P12036
	P19246
	НМ_021076
	НМ_010904
	НП_066554
	НП_035034
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нейрофиламент, тяжелый полипептид ( NEFH) — это белок, который у человека кодируется геном NEFH .

Это ген тяжелой белковой субъединицы, которая в сочетании со средними и легкими субъединицами образует нейрофиламенты, образующие каркас нервных клеток. ^[5]

Мутации гена NEFH связаны с болезнью Шарко-Мари-Тута . ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100285 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020396 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «НЕФХ» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 1 февраля 2009 года.
^ Парейсон Д., Савери П., Пишотта К. (октябрь 2017 г.). «Новые разработки в области невропатии Шарко-Мари-Тута и связанных с ней заболеваний». Современное мнение в неврологии . 30 (5): 471–480. doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . ПМИД 28678038 . S2CID 4970558 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100285 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020396 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «НЕФХ» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 1 февраля 2009 года.

[Pareyson_2017-6] Парейсон Д., Савери П., Пишотта К. (октябрь 2017 г.). «Новые разработки в области невропатии Шарко-Мари-Тута и связанных с ней заболеваний». Современное мнение в неврологии . 30 (5): 471–480. doi : 10.1097/WCO.0000000000000474 . ПМИД 28678038 . S2CID 4970558 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]