Гигаксонин

ОДНАКО
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2PPI, 3HVE
Идентификаторы
Псевдонимы	GAN , GAN1, KLHL16, гигаксонин, GIG, ген гигантской аксональной нейропатии, ген GAN
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605379 ; МГИ : 1890619 ; Гомологен : 32523 ; GeneCards : ГАН ; ОМА : ГАН — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	81,390,809 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of thigh; ; skin of hip; ; human penis; ; vulva; ; nipple; ; gingival epithelium; ; testicle; ; skin of abdomen; ; corpus callosum; ; oral cavity;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; ubiquitin-protein transferase activity; molecular function;
Cellular component	cytoplasm; Cul3-RING ubiquitin ligase complex; cytoskeleton; cytosol;
Biological process	cytoskeleton organization; protein ubiquitination; post-translational protein modification;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	8139
	209239
	ENSG00000261609
	ENSMUSG00000052557
	Q9H2C0
	Q8CA72
	НМ_022041 ; НМ_001377486
	НМ_001081151
	НП_071324
	НП_001074620
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гигаксонин, также известный как кельч-подобный белок 16, представляет собой белок , который у человека кодируется GAN геном . ^[4]^[5]^[6]

Функция

Гигаксонин является членом семейства цитоскелетных повторов BTB / kelch (Broad-Complex, Tramtrack и Bric a brac). (Предполагается, что повторы Кельха образуют форму бета-пропеллера.) Гигаксонин играет роль в архитектуре нейрофиламентов и мутирует при гигантской аксональной нейропатии . ^[6]

См. также

Гигантская аксональная нейропатия с вьющимися волосами

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000261609 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фланиган К.М., Кроуфорд Т.О., Гриффин Дж.В., Гебель Х.Х., Кольшуттер А., Ранеллс Дж., Кэмфилд П.Р., Птачек Л.Дж. (февраль 1998 г.). «Локализация гена гигантской аксональной нейропатии на хромосоме 16q24». Энн Нейрол . 43 (1): 143–8. дои : 10.1002/ana.410430126 . ПМИД 9450783 . S2CID 33206272 .
^ Бомонт П., Кавальер Л., Блондо Ф., Бен Хамида С., Белал С., Тазир М., Демир Э., Топалоглу Х., Коринтенберг Р., Туйсуз Б., Ландриу П., Хентати Ф., Кениг М. (декабрь 2000 г.). «Ген, кодирующий гигаксонин, новый член семейства цитоскелетных повторов BTB/kelch, мутирует при гигантской аксональной нейропатии». Нат Жене . 26 (3): 370–4. дои : 10.1038/81701 . ПМИД 11062483 . S2CID 2917153 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гигантская аксональная нейропатия GAN (гигаксонин)» .

Дальнейшее чтение

Ян Ю, Аллен Э, Дин Дж, Ван В (2007). «Гигантская аксональная нейропатия» . Клетка. Мол. Наука о жизни . 64 (5): 601–9. дои : 10.1007/s00018-007-6396-4 . ПМЦ 11149474 . ПМИД 17256086 . S2CID 8113473 .
Куленбоймер Г., Янг П., Обервиттлер С. и др. (2002). «Гигантская аксональная нейропатия (ГАН): отчет о случае и две новые мутации в гене гигаксонина». Неврология . 58 (8): 1273–6. дои : 10.1212/wnl.58.8.1273 . ПМИД 11971098 . S2CID 31121602 .
Дин Дж., Лю Дж.Дж., Коваль А.С. и др. (2002). «Белок 1B, ассоциированный с микротрубочками: партнер по связыванию нейронов с гигаксонином» . Дж. Клеточная Биол . 158 (3): 427–33. дои : 10.1083/jcb.200202055 . ПМК 2173828 . ПМИД 12147674 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бомонт П., Иоос С., Ялцинкая С. и др. (2003). «Идентификация семи новых мутаций в гене GAN» . Хм. Мутат . 21 (4): 446. doi : 10.1002/humu.9122 . ПМИД 12655563 . S2CID 45580532 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Бензингер А., Мустер Н., Кох Х.Б. и др. (2005). «Целевой протеомный анализ сигмы 14-3-3, эффектора p53, который обычно подавляется при раке» . Мол. Клетка. Протеомика . 4 (6): 785–95. дои : 10.1074/mcp.M500021-MCP200 . ПМИД 15778465 .
Аллен Э., Дин Дж., Ван В. и др. (2005). «Управляемая гигаксонином деградация легкой цепи MAP1B имеет решающее значение для выживания нейронов». Природа . 438 (7065): 224–8. Бибкод : 2005Natur.438..224A . дои : 10.1038/nature04256 . ПМИД 16227972 . S2CID 4401163 .
Ван В., Дин Дж., Аллен Э. и др. (2006). «Гигаксонин взаимодействует с кофактором сворачивания тубулина B и контролирует его деградацию по пути убиквитин-протеасома» . Курс. Биол . 15 (22): 2050–5. дои : 10.1016/j.cub.2005.10.052 . ПМИД 16303566 . S2CID 13939886 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Люнг К.Л., Пан Ю., Шу С. и др. (2007). «Изменения в экспрессии генов липидного метаболизма и аномальное накопление липидов в эксплантатах фибробластов от пациентов с гигантской аксональной нейропатией» . БМК Генет . 8 :6. дои : 10.1186/1471-2156-8-6 . ПМК 1810559 . ПМИД 17331252 .
Хоулден Х., Гровс М., Медзибродска З. и др. (2007). «Новые мутации, исследования генотипа, фенотипа и проявления носительства при гигантской аксональной нейропатии» . Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 78 (11): 1267–70. дои : 10.1136/jnnp.2007.118968 . ПМК 2117591 . ПМИД 17578852 .
Куп О., Ширмахер А., Нелис Э. и др. (2007). «Анализ генотипа-фенотипа у пациентов с гигантской аксональной нейропатией (ГАН)». Нервно-мышечная. Разлад . 17 (8): 624–30. дои : 10.1016/j.nmd.2007.03.012 . ПМИД 17587580 . S2CID 23376570 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000261609 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9450783-4] Фланиган К.М., Кроуфорд Т.О., Гриффин Дж.В., Гебель Х.Х., Кольшуттер А., Ранеллс Дж., Кэмфилд П.Р., Птачек Л.Дж. (февраль 1998 г.). «Локализация гена гигантской аксональной нейропатии на хромосоме 16q24». Энн Нейрол . 43 (1): 143–8. дои : 10.1002/ana.410430126 . ПМИД 9450783 . S2CID 33206272 .

[pmid11062483-5] Бомонт П., Кавальер Л., Блондо Ф., Бен Хамида С., Белал С., Тазир М., Демир Э., Топалоглу Х., Коринтенберг Р., Туйсуз Б., Ландриу П., Хентати Ф., Кениг М. (декабрь 2000 г.). «Ген, кодирующий гигаксонин, новый член семейства цитоскелетных повторов BTB/kelch, мутирует при гигантской аксональной нейропатии». Нат Жене . 26 (3): 370–4. дои : 10.1038/81701 . ПМИД 11062483 . S2CID 2917153 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: гигантская аксональная нейропатия GAN (гигаксонин)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]