Актин, альфа скелетных мышц
(Перенаправлено с Актина, альфа 1 )
| АКТА1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ACTA1 , ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Актин, альфа 1, SHPM, актин, альфа 1, скелетные мышцы, актин альфа 1, скелетные мышцы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 102610 ; МГИ : 87902 ; Гомологен : 121702 ; Генные карты : ACTA1 ; ОМА : ACTA1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Актин, альфа скелетных мышц, представляет собой белок , который у человека кодируется ACTA1 геном . [5] [6]
Актин альфа-1, который экспрессируется в скелетных мышцах, является одной из шести различных изоформ актина, которые были идентифицированы. Актины — это высококонсервативные белки, которые участвуют в подвижности, структуре и целостности клеток. Альфа-актины являются основным компонентом сократительного аппарата. [7]
Экспрессия гена скелетного актина
[ редактировать ]Экспрессия скелетного альфа-актина индуцируется стимулами и условиями, которые, как известно, вызывают образование мышц. [8] Такие условия приводят к слиянию коммитированных клеток (клеток-сателлитов) в мышечные трубки с образованием мышечных волокон. Сам скелетный актин при экспрессии вызывает экспрессию нескольких других «миогенных генов», которые необходимы для формирования мышц. [9] Одним из ключевых факторов транскрипции, который активирует экспрессию гена скелетного актина, является фактор ответа сыворотки («SRF»), белок, который связывается со специфическими сайтами на промоторной ДНК гена актина. [10] SRF может приводить к промотору скелетного актина ряд других белков, таких как рецептор андрогена, и тем самым способствовать индукции экспрессии гена скелетного актина андрогенными (часто называемыми «анаболическими») стероидами. [11]
Взаимодействия
[ редактировать ]Было показано, что актин альфа 1 взаимодействует с TMSB4X . [12] [13] МИБ2 [14] и ПРКЦЕ . [15]
Клиническое значение
[ редактировать ]Известно, что мутации в гене ACTA1 вызывают следующие состояния: [16]
- Немалиновая миопатия 3 (NEM3);
- Миопатия актиновая врожденная с избытком тонких миофиламентов (МПЦЭТМ);
- Миопатия врожденная с диспропорцией типов волокон (ДФВД);
- Миопатия лопаточно-плечеперонеальная (SHPM).
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143632 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031972 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Могенсен Дж., Крузе Т.А., Борглум А.Д. (март 1999 г.). «Отнесение гена [FC12]a-актина скелетных мышц человека (ACTA1) к хромосоме 1q42.13 → q42.2 с помощью радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 83 (3–4): 224–5. дои : 10.1159/000015184 . ПМИД 10072583 . S2CID 84202330 .
- ^ Ганнинг П., Понте П., Окаяма Х., Энгель Дж., Блау Х., Кедес Л. (май 1983 г.). «Выделение и характеристика полноразмерных клонов кДНК для мРНК альфа-, бета- и гамма-актина человека: скелетные, но не цитоплазматические актины имеют аминоконцевой цистеин, который впоследствии удаляется» . Молекулярная и клеточная биология . 3 (5): 787–95. дои : 10.1128/mcb.3.5.787 . ПМК 368601 . ПМИД 6865942 .
- ^ «Ген Энтрез: актин ACTA1, альфа 1, скелетные мышцы» .
- ^ Bandman E (декабрь 1992 г.). «Изоформы сократительного белка в развитии мышц». Биология развития . 154 (2): 273–83. дои : 10.1016/0012-1606(92)90067-Q . ПМИД 1358730 .
- ^ Ганнинг П.В., Фергюсон В., Бреннан К.Дж., Хардеман Э.К. (февраль 2001 г.). «Альфа-скелетный актин индуцирует подмножество мышечных генов независимо от мышечной дифференцировки и выхода из клеточного цикла». Журнал клеточной науки . 114 (Часть 3): 513–24. дои : 10.1242/jcs.114.3.513 . ПМИД 11171321 .
- ^ Белагули Н.С., Чжоу В., Тринь Т.Х., Маджески М.В., Шварц Р.Дж. (июль 1999 г.). «Доминантно-негативный фактор ответа мышиной сыворотки: альтернативный сплайсинг в домене активации ингибирует трансактивацию мишеней, связывающих фактор ответа сыворотки» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4582–91. дои : 10.1128/mcb.19.7.4582 . ПМЦ 84256 . ПМИД 10373507 .
- ^ Влахопулос С., Циммер В.Е., Дженстер Г., Белагули Н.С., Балк С.П., Бринкманн А.О., Ланц Р.Б., Зумпурлис В.К., Шварц Р.Дж. (март 2005 г.). «Привлечение рецептора андрогена через фактор ответа сыворотки облегчает экспрессию миогенного гена» . Журнал биологической химии . 280 (9): 7786–92. дои : 10.1074/jbc.M413992200 . ПМИД 15623502 .
- ^ Балвебер Э., Ханнаппель Э., Хафф Т., Стефан Х., Ханер М., Ташнер Н., Стоффлер Д., Эби У., Маннгерц Х.Г. (январь 2002 г.). «Полимеризация химически сшитого комплекса актин: тимозин бета (4) в нитчатый актин: изменение спиральных параметров и визуализация связывания тимозина бета (4) с F-актином». Журнал молекулярной биологии . 315 (4): 613–25. дои : 10.1006/jmbi.2001.5281 . ПМИД 11812134 .
- ^ Сафер Д., Сосник Т.Р., Эльзинга М. (май 1997 г.). «Тимозин бета 4 связывает актин в вытянутой конформации и контактирует как с зазубренными, так и с заостренными концами». Биохимия . 36 (19): 5806–16. дои : 10.1021/bi970185v . ПМИД 9153421 .
- ^ Такеучи Т., Хенг Х.Х., Йе CJ, Лян С.Б., Ивата Дж., Сонобе Х., Оцуки Ю. (октябрь 2003 г.). «Понижение уровня регуляции новой актин-связывающей молекулы, скелетотрофина, при злокачественной меланоме» . Американский журнал патологии . 163 (4): 1395–404. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63497-9 . ПМК 1868282 . ПМИД 14507647 .
- ^ Англия К., Эшфорд Д., Кидд Д., Рамсби М. (июнь 2002 г.). «PKC-эпсилон связан с миозином IIA и актином в фибробластах». Сотовая сигнализация . 14 (6): 529–36. дои : 10.1016/S0898-6568(01)00277-7 . ПМИД 11897493 .
- ^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 9 сентября 2023 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Снасель Й, Пихова I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Фолиа биологическая . 42 (5): 227–30. дои : 10.1007/BF02818986 . ПМИД 8997639 . S2CID 7617882 .
- Ди Фиоре ПП, Scita G (октябрь 2002 г.). «Eps8 посреди GTPases». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 34 (10): 1178–83. дои : 10.1016/S1357-2725(02)00064-X . ПМИД 12127568 .
- Огава Х., Шираки Х., Мацуда Ю., Накагава Х. (апрель 1978 г.). «Взаимодействие аденилосукцинатсинтетазы с F-актином» . Европейский журнал биохимии . 85 (2): 331–7. дои : 10.1111/j.1432-1033.1978.tb12243.x . ПМИД 648524 .
- ден Хартиг Дж. К., ван Берген и Хенегувен П. М., Верклей А. Дж., Бунстра Дж. (октябрь 1992 г.). «Рецептор ЭФР представляет собой актин-связывающий белок» . Журнал клеточной биологии . 119 (2): 349–55. дои : 10.1083/jcb.119.2.349 . ПМК 2289650 . ПМИД 1383230 .
- Адамс Л.Д., Томасселли А.Г., Роббинс П., Мосс Б., Хейнриксон Р.Л. (февраль 1992 г.). «Протеаза ВИЧ-1 расщепляет актин при острой инфекции Т-лимфоцитов человека» . Исследования СПИДа и ретровирусы человека . 8 (2): 291–5. дои : 10.1089/aid.1992.8.291 . ПМИД 1540415 .
- Левин Б.А., Мойр А.Дж., Патчелл В.Б., Перри С.В. (февраль 1992 г.). «Сайты связывания, участвующие во взаимодействии актина с N-концевой областью дистрофина» . Письма ФЭБС . 298 (1): 44–8. дои : 10.1016/0014-5793(92)80019-D . ПМИД 1544421 .
- Райкен П.Дж., Хаге В.Дж., ван Берген и Хенегувен П.М., Верклей А.Дж., Бунстра Дж. (ноябрь 1991 г.). «Эпидермальный фактор роста вызывает быструю реорганизацию системы актиновых микрофиламентов в клетках человека A431» . Журнал клеточной науки . 100 (Часть 3) (3): 491–9. дои : 10.1242/jcs.100.3.491 . ПМИД 1808202 .
- Томасселли А.Г., Хуэй Дж.О., Адамс Л., Чосай Дж., Лоури Д., Гринберг Б., Йем А., Дейбель М.Р., Цюрхер-Нили Х., Хейнриксон Р.Л. (август 1991 г.). «Актин, тропонин С, белок-предшественник амилоида Альцгеймера и проинтерлейкин 1 бета как субстраты протеазы вируса иммунодефицита человека» . Журнал биологической химии . 266 (22): 14548–53. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98721-1 . ПМИД 1907279 .
- Шуман Р.Л., Кессельмиер С., Мотес Э., Хёнер Б., Трауб П. (январь 1991 г.). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека типа 1» . Письма ФЭБС . 278 (2): 199–203. дои : 10.1016/0014-5793(91)80116-К . ПМИД 1991513 .
- Уиндер С.Дж., член парламента Уолша (июнь 1990 г.). «Кальпонин гладких мышц. Ингибирование актомиозиновой MgАТФазы и регуляция путем фосфорилирования» . Журнал биологической химии . 265 (17): 10148–55. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38792-7 . ПМИД 2161834 .
- Кабш В., Мангерц Х.Г., Сак Д., Пай Э.Ф., Холмс К.К. (сентябрь 1990 г.). «Атомная структура комплекса актин: ДНКаза I». Природа . 347 (6288): 37–44. Бибкод : 1990Natur.347...37K . дои : 10.1038/347037a0 . ПМИД 2395459 . S2CID 925337 .
- Такахаши К., Хивада К., Кокубу Т. (июнь 1988 г.). «Кальпонин гладких мышц сосудов. Новый тропонин Т-подобный белок» . Гипертония . 11 (6, часть 2): 620–6. дои : 10.1161/01.hyp.11.6.620 . ПМИД 2455687 .
- Тейлор А., Эрба Х.П., Маскат Г.Е., Кедес Л. (ноябрь 1988 г.). «Нуклеотидная последовательность и экспрессия скелетного гена альфа-актина человека: эволюция функциональных регуляторных доменов». Геномика . 3 (4): 323–36. дои : 10.1016/0888-7543(88)90123-1 . ПМИД 2907503 .
- Шен Б.В., Джозефс Р., Стек Т.Л. (март 1986 г.). «Ультраструктура интактного скелета мембраны эритроцитов человека» . Журнал клеточной биологии . 102 (3): 997–1006. дои : 10.1083/jcb.102.3.997 . ПМК 2114132 . ПМИД 2936753 .
- Берджесс Д.Р., Брошат К.О., Хайден Дж.М. (январь 1987 г.). «Тропомиозин различает два актин-связывающих сайта виллина и влияет на актин-связывающие свойства других белков щеточной каймы» . Журнал клеточной биологии . 104 (1): 29–40. дои : 10.1083/jcb.104.1.29 . ПМК 2117036 . ПМИД 3793760 .
- Кедес Л., Нг С.И., Лин К.С., Ганнинг П., Эдди Р., Шоу Т., Ливитт Дж. (1986). «Мультигенное семейство бета-актина человека». Труды Ассоциации американских врачей . 98 : 42–6. ПМИД 3842206 .
- Ханауэр А., Левин М., Хейлиг Р., Дэгелен Д., Кан А., Мандель Дж.Л. (июнь 1983 г.). «Выделение и характеристика клонов кДНК альфа-актина скелетных мышц человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 11 (11): 3503–16. дои : 10.1093/нар/11.11.3503 . ПМК 325982 . ПМИД 6190133 .
- Бретчер А., Вебер К. (июль 1980 г.). «Виллин является основным белком цитоскелета микроворсинок, который связывает G- и F-актин кальций-зависимым образом». Клетка . 20 (3): 839–47. дои : 10.1016/0092-8674(80)90330-X . ПМИД 6893424 . S2CID 568395 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о немалиновой миопатии
- человека Расположение генома ACTA1 и ACTA1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
галерея PDB |
|---|
