МИО7А

МИО7А
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB показывать Список идентификационных кодов PDB 3PVL
Идентификаторы
Псевдонимы	MYO7A , DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, миозин VIIA
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 276903 ; МГИ : 104510 ; Гомологен : 219 ; Генные карты : MYO7A ; ОМА : MYO7A – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11q13.5 Start 77,128,246 bp End 77,215,241 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 7 (mouse) Band 7 E1|7 53.57 cM Start 97,700,267 bp End 97,768,731 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in right adrenal cortex left adrenal gland left adrenal cortex left testis right lobe of liver right testis anterior pituitary spleen paraflocculus of cerebellum frontal pole Top expressed in fourth ventricle choroid plexus of fourth ventricle Ileal epithelium stroma of bone marrow adrenal gland yolk sac retinal pigment epithelium choroidal fissure Epithelium of choroid plexus iris More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function nucleotide binding spectrin binding protein homodimerization activity protein domain specific binding ADP binding calmodulin binding microfilament motor activity protein binding actin binding cytoskeletal motor activity ATP binding microtubule motor activity microtubule binding actin filament binding protein-containing complex binding protein N-terminus binding Cellular component cytosol photoreceptor inner segment melanosome photoreceptor outer segment stereocilium photoreceptor connecting cilium microvillus lysosomal membrane cell cortex apical plasma membrane myosin VII complex upper tip-link density cytoskeleton myosin complex synapse cytoplasm stereocilium base Biological process sensory perception inner ear receptor cell stereocilium organization pigment granule localization sensory perception of light stimulus post-embryonic animal organ morphogenesis hearing mechanoreceptor differentiation pigment granule transport auditory receptor cell stereocilium organization phagolysosome assembly inner ear auditory receptor cell differentiation cell projection organization equilibrioception inner ear morphogenesis eye photoreceptor cell development phagocytosis inner ear development inner ear receptor cell differentiation intracellular protein transport lysosome organization visual perception actin filament-based movement microtubule-based movement Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 4647 17921 Вместе ENSG00000137474 ENSMUSG00000030761 ЮниПрот Q13402 P97479 RefSeq (мРНК) НМ_000260 НМ_001127179 НМ_001127180 НМ_001369365 НМ_001256081 НМ_001256082 НМ_001256083 НМ_008663 RefSeq (белок) НП_000251 НП_001120652 НП_001356294 НП_001243010 НП_001243011 НП_001243012 НП_032689 Местоположение (UCSC) Чр 11: 77.13 – 77.22 Мб Chr 7: 97,7 – 97,77 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Миозин VIIA — белок , который у человека кодируется MYO7A геном . Миозин VIIA является членом нетрадиционного миозина . суперсемейства белков Миозины представляют собой актин- связывающие молекулярные моторы, которые используют ферментативное преобразование АТФ — АДФ + неорганический фосфат (Pi) для обеспечения энергии для движения.

Миозины представляют собой механохимические белки, характеризующиеся наличием моторного домена, актин-связывающего домена , шейного домена, который взаимодействует с другими белками, и хвостового домена, служащего якорем. Миозин VIIA – нетрадиционный миозин с самым длинным хвостом (1360 а.к.). Ожидается, что хвост димеризуется, в результате чего образуется двухголовая молекула. Нетрадиционные миозины выполняют разнообразные функции в эукариотических клетках и, как полагают, в первую очередь полагают, что они участвуют в движении или связывании внутриклеточных мембран и органелл с актиновым цитоскелетом посредством взаимодействий, опосредованных их сильно расходящимися хвостовыми доменами.

MYO7A экспрессируется в ряде тканей млекопитающих, включая семенники , почки , легкие , внутреннее ухо, сетчатку и мерцательный эпителий носа слизистой оболочки .

Клиническое значение

Мутации в гене MYO7A вызывают синдром Ушера 1B — комбинированное расстройство глухоты и слепоты. Пострадавшие люди обычно глухие при рождении, а затем подвергаются прогрессирующей дегенерации сетчатки.

Модельные организмы

Myo7a Фенотип мутантной мыши показывать

Characteristic	Phenotype
Homozygote viability	Normal
Fertility	Normal
Body weight	Abnormal
Anxiety	Normal
Neurological assessment	Abnormal
Grip strength	Abnormal
Hot plate	Abnormal
Dysmorphology	Normal
Indirect calorimetry	Abnormal
Glucose tolerance test	Abnormal
Auditory brainstem response	Abnormal
DEXA	Abnormal
Radiography	Abnormal
Body temperature	Normal
Eye morphology	Normal
Clinical chemistry	Abnormal
Plasma immunoglobulins	Normal
Haematology	Normal
Peripheral blood lymphocytes	Normal
Micronucleus test	Normal
Heart weight	Normal
Tail epidermis wholemount	Normal
Skin Histopathology	Normal
All tests and analysis from

Модельные организмы использовались при изучении функции MYO7A. Спонтанная мутантная линия мышей под названием Myo7a. ^ш1-6Дж был создан. Животные мужского и женского пола прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения последствий делеции. Двадцать три теста были проведены на мутантных мышах и наблюдались десять значительных отклонений. У самцов гомозиготных мутантных мышей наблюдалось снижение массы тела, уменьшение количества жира в организме, улучшение толерантности к глюкозе и аномальная тазового пояса морфология костей . У гомозиготных мутантных мышей обоего пола наблюдались различные отклонения в модифицированном тесте SHIRPA , включая аномальную походку, волочение хвоста и отсутствие рефлекса ушной раковины , снижение силы хвата , повышение термического болевого порога , тяжелые нарушения слуха и ряд аномальных показателей непрямой калориметрии. и клинической химии . параметры

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа I
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q13402 (Человеческий нетрадиционный миозин-VIIa) в PDBe-KB .
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P97479 (мышиный нетрадиционный миозин-VIIa) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

• Вольфрум У (2003). «Клеточная функция продукта гена Ашера миозина VIIa определяется его лигандами». Дегенерации сетчатки . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 533. стр. 133–42. CiteSeerX   10.1.1.501.2021 . дои : 10.1007/978-1-4615-0067-4_17 . ISBN  978-1-4613-4909-9 . ПМИД   15180257 .
• Эль-Амрауи А., Сахли И., Пико С., Сахель Дж., Абитбол М., Пети С. (август 1996 г.). «Человеческий Usher 1B/мышиный шейкер-1: несоответствие фенотипа сетчатки, объясненное наличием/отсутствием миозина VIIA в фоторецепторных клетках» . Молекулярная генетика человека . 5 (8): 1171–8. дои : 10.1093/hmg/5.8.1171 . ПМИД   8842737 .
• Адато А, Вейль Д, Калински Х, Пел-Ор Ю, Аяди Х, Пети С, Коростишевский М, Бонне-Тамир Б (октябрь 1997 г.). «Мутационный профиль всех 49 экзонов гена миозина человека VIIA и анализ гаплотипов в семьях Usher 1B разного происхождения» . Американский журнал генетики человека . 61 (4): 813–21. дои : 10.1086/514899 . ПМК   1716000 . ПМИД   9382091 .
• Лю XZ, Хоуп С., Уолш Дж., Ньютон В., Ке XM, Лян С.И., Сюй Л.Р., Чжоу Дж.М., Трамп Д., Стил К.П., Банди С., Браун С.Д. (сентябрь 1998 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают широкий фенотипический спектр, включая атипичный синдром Ушера» . Американский журнал генетики человека . 63 (3): 909–12. дои : 10.1086/302026 . ПМЦ   1377414 . ПМИД   9718356 .
• Кимберлинг В.Дж., Мёллер К.Г., Давенпорт С., Прилак И.А., Бейтон П.Х., Гринберг Дж., Рирдон В., Уэстон М.Д., Кеньон Дж.Б., Грункемейер Дж.А. (декабрь 1992 г.). «Связывание гена синдрома Ашера типа I (USH1B) с длинным плечом хромосомы 11». Геномика . 14 (4): 988–94. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80121-1 . ПМИД   1478677 .
• Хассон Т., Хайнцельман М.Б., Сантос-Сакки Дж., Кори Д.П., Мусекер М.С. (октябрь 1995 г.). «Экспрессия в улитке и сетчатке миозина VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ушера типа 1B» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (21): 9815–9. Бибкод : 1995PNAS...92.9815H . дои : 10.1073/pnas.92.21.9815 . ПМК   40893 . PMID   7568224 .
• Гилфорд П., Аяди Х., Бланшар С., Чайб Х., Ле Паслье Д., Вайссенбах Дж., Дрира М., Пети С. (июнь 1994 г.). «Человеческий ген, ответственный за нейросенсорную, несиндромальную рецессивную глухоту, является кандидатом в гомолог мышиного гена sh-1». Молекулярная генетика человека . 3 (6): 989–93. дои : 10.1093/hmg/3.6.989 . ПМИД   7951250 .
• Бемент В.М., Хассон Т., Вирт Дж.А., Чейни Р.Э., Мусекер М.С. (июль 1994 г.). «Идентификация и перекрывающаяся экспрессия множества нетрадиционных генов миозина в типах клеток позвоночных» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6549–53. Бибкод : 1994PNAS...91.6549B . дои : 10.1073/pnas.91.14.6549 . ПМК   44240 . ПМИД   8022818 .
• Вагенаар М., тер Рахе Б., ван Аарем А., Гюйген П., Адмирал Р., Бликер-Вейджмейкерс Э., Пинкерс А., Кимберлинг В., Кремерс К. (ноябрь 1995 г.). «Клинические данные облигатных носителей синдрома Ушера I типа». Американский журнал медицинской генетики . 59 (3): 375–9. дои : 10.1002/ajmg.1320590319 . hdl : 2066/21703 . ПМИД   8599365 . S2CID   22357870 .
• Вейл Д., Леви Г., Сали И., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Эль-Амрауи А., Крозе Ф., Филипп Х., Абитболь М., Пети С. (апрель 1996 г.). «Человеческий миозин VIIA, ответственный за синдром Ашера 1B: предсказанный мембраносвязанный моторный белок, экспрессирующийся в развитии сенсорного эпителия» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (8): 3232–7. Бибкод : 1996PNAS...93.3232W . дои : 10.1073/pnas.93.8.3232 . ПМК   39588 . ПМИД   8622919 .
• Тамагава И., Китамура К., Исида Т., Исикава К., Танака Х., Цудзи С., Нисидзава М. (июнь 1996 г.). «Ген доминантной формы несиндромальной нейросенсорной глухоты (DFNA11) картируется в регионе, содержащем рецессивный ген глухоты DFNB2» . Молекулярная генетика человека . 5 (6): 849–52. дои : 10.1093/hmg/5.6.849 . ПМИД   8776602 .
• Чен З.Ю., Хэссон Т., Келли П.М., Швендер Б.Дж., Шварц М.Ф., Рамакришнан М., Кимберлинг В.Дж., Мусекер М.С., Кори Д.П. (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и доменная структура человеческого миозина-VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ушера 1B» . Геномика . 36 (3): 440–8. дои : 10.1006/geno.1996.0489 . ПМИД   8884267 .
• Уэстон, доктор медицины, Келли, П.М., Овербек Л.Д., Вагенаар М., Ортен Д.Д., Хассон Т., Чен З.И., Кори Д., Мусекер М., Сумеги Дж., Кремерс С., Моллер С., Джейкобсон С.Г., Горин М.Б., Кимберлинг В.Дж. (ноябрь 1996 г.). «Скрининг мутации миозина VIIA у 189 пациентов с синдромом Ушера 1 типа» . Американский журнал генетики человека . 59 (5): 1074–83. ЧВК   1914835 . ПМИД   8900236 .
• Леви Г., Леви-Акобас Ф., Бланшар С., Гербер С., Ларге-Пит Д., Шеналь В., Лю XZ, Ньютон В., Стил К.П., Браун С.Д., Манних А., Каплан Дж., Пети С., Вейль Д. (январь 1997 г.). «Ген миозина VIIA: гетерогенность мутаций, ответственных за синдром Ушера типа IB» . Молекулярная генетика человека . 6 (1): 111–6. дои : 10.1093/hmg/6.1.111 . ПМИД   9002678 .
• Келли П.М., Уэстон М.Д., Чен З.И., Ортен Д.Дж., Хассон Т., Овербек Л.Д., Пиннт Дж., Талмадж С.Б., Инг П., Мусекер М.С., Кори Д., Сумеги Дж., Кимберлинг У.Дж. (февраль 1997 г.). «Геномная структура гена, дефектного при синдроме Ушера Ib типа (MYO7A)» . Геномика . 40 (1): 73–9. дои : 10.1006/geno.1996.4545 . ПМИД   9070921 . S2CID   19026117 .
• Лю XZ, Уолш Дж., Мбуру П., Кендрик-Джонс Дж., Коуп М.Дж., Стил К.П., Браун С.Д. (июнь 1997 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают несиндромальную рецессивную глухоту». Природная генетика . 16 (2): 188–90. дои : 10.1038/ng0697-188 . ПМИД   9171832 . S2CID   13506848 .
• Вейль Д., Кюссель П., Бланшар С., Леви Г., Леви-Акобас Ф., Дрира М., Аяди Х., Пети С. (июнь 1997 г.). «Аутосомно-рецессивная изолированная глухота, DFNB2 и синдром Ашера 1B являются аллельными дефектами гена миозина-VIIA». Природная генетика . 16 (2): 191–3. дои : 10.1038/ng0697-191 . ПМИД   9171833 . S2CID   23555323 .
• Лю XZ, Уолш Дж., Тамагава Ю., Китамура К., Нисидзава М., Стил К.П., Браун С.Д. (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная несиндромальная глухота, вызванная мутацией гена миозина VIIA». Природная генетика . 17 (3): 268–9. дои : 10.1038/ng1197-268 . ПМИД   9354784 . S2CID   20566524 .