Плакофилин-1

ПКП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1XM9
Идентификаторы
Псевдонимы	PKP1 , B6P, плакофилин 1, EDSFS
Внешние идентификаторы	Опустить : 601975 ; МГИ : 1328359 ; Гомологен : 253 ; Генные карты : PKP1 ; ОМА : PKP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	201,332,993 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	135,846,945 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of arm; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; skin of thigh; ; gums; ; gingival epithelium; ; vulva; ; skin of hip; ; human penis; ; nipple;
	Top expressed in
	skin of external ear; ; hair follicle; ; lip; ; skin of back; ; esophagus; ; conjunctival fornix; ; skin of abdomen; ; molar; ; corneal stroma; ; condyle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	structural constituent of skin epidermis; protein binding; intermediate filament binding; signal transducer activity; lamin binding; cadherin binding;
Cellular component	intracellular membrane-bounded organelle; cell junction; intermediate filament; nucleoplasm; plasma membrane; nucleus; desmosome; cornified envelope; ficolin-1-rich granule membrane; messenger ribonucleoprotein complex; cytoplasm; cell-cell junction;
Biological process	multicellular organism development; intermediate filament bundle assembly; signal transduction; cell adhesion; keratinization; neutrophil degranulation; cornification; positive regulation of gene expression; negative regulation of mRNA catabolic process; cell-cell adhesion; cell-cell junction assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5317
	18772
	ENSG00000081277
	ENSMUSG00000026413
	Q13835
	P97350
	НМ_001005337 ; НМ_000299
	НМ_019645 ; НМ_001313701
	НП_000290 ; НП_001005337
	НП_001300630 ; НП_062619
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Плакофилин-1 — это белок , который у человека кодируется PKP1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует член семейств генов повтора руки (броненосец) и плакофилинов. Белки плакофилинов содержат многочисленные повторы броненосцев, локализуются в десмосомах и ядрах клеток и участвуют в связывании кадгеринов с промежуточными филаментами цитоскелета. Этот белок может участвовать в рекрутировании и стабилизации молекул во время образования десмосом. Мутации в этом гене связаны с эктодермальной дисплазией/синдромом хрупкости кожи. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что PKP1 взаимодействует с Десмоплакином . ^[7]

См. также

Синдром ломкости кожи

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081277 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Коули CM, Симрак Д., Сперр Н.К., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Гены плакофилина 1 (PKP1) и плакоглобина (JUP) картируются на хромосомах человека 1q и 17 соответственно». Хум Жене . 100 (3–4): 486–8. дои : 10.1007/s004390050539 . ПМИД 9272178 . S2CID 12384017 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PKP1 плакофилин 1 (эктодермальная дисплазия/синдром хрупкости кожи)» .
^ Хофманн И, Мертенс К, Бреттель М, Ниммрих В, Шнольцер М, Херрманн Х (июль 2000 г.). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». Дж. Клеточная наука . 113. (Часть 13) (13): 2471–83. дои : 10.1242/jcs.113.13.2471 . ПМИД 10852826 .

Дальнейшее чтение

Хацфельд М., Кристьянссон Г.И., Плессманн У., Вебер К. (1995). «Белок полосы 6, основной компонент десмосом многослойного эпителия, является новым членом мультигенного семейства броненосцев». Дж. Клеточная наука . 107. (Часть 8) (8): 2259–70. дои : 10.1242/jcs.107.8.2259 . ПМИД 7527055 .
Хайд Х.В., Шмидт А., Зимбельманн Р., Шефер С., Винтер-Симановский С., Стампп С., Кит М., Фигге У., Шнольцер М., Франке В.В. (1995). «Белки десмосомальных бляшек семейства плакоглобинов, специфичные для клеточного типа: плакофилин 1 (белок полосы 6)». Дифференциация . 58 (2): 113–31. дои : 10.1046/j.1432-0436.1995.5820113.x . ПМИД 7890138 .
МакГрат Дж.А., Макмиллан-младший, Шеманко К.С., Рансуик С.К., Ли И.М., Лейн Э.Б., Гаррод Д.Р., Иди Р.А. (1997). «Мутации в гене плакофилина 1 приводят к эктодермальной дисплазии/синдрому хрупкости кожи». Нат. Жене . 17 (2): 240–4. дои : 10.1038/ng1097-240 . ПМИД 9326952 . S2CID 23284411 .
Шмидт А., Лангбейн Л., Роде М., Прэтцель С., Зимбельманн Р., Франке В.В. (1998). «Плакофилины 1a и 1b: широко распространенные ядерные белки, рекрутируемые в специфических эпителиальных клетках в качестве компонентов десмосомальных бляшек». Ресурсы клеточных тканей . 290 (3): 481–99. дои : 10.1007/s004410050956 . ПМИД 9369526 . S2CID 6183059 .
Смит Э.А., Фукс Э. (1998). «Определение взаимодействия между промежуточными филаментами и десмосомами» . Дж. Клеточная Биол . 141 (5): 1229–41. дои : 10.1083/jcb.141.5.1229 . ПМК 2137181 . ПМИД 9606214 .
Бонне С., ван Хенгель Дж., ван Рой Ф. (1998). «Хромосомное картирование генов броненосцев человека, принадлежащих к подсемейству p120 (ctn) / плакофилинов». Геномика . 51 (3): 452–4. дои : 10.1006/geno.1998.5398 . ПМИД 9721216 .
Шмидт А., Лангбейн Л., Прэтцель С., Роде М., Раквитц Х.Р., Франке В.В. (1999). «Плакофилин 3 - новый белок десмосомальных бляшек, специфичный для конкретного типа клеток». Дифференциация . 64 (5): 291–306. дои : 10.1046/j.1432-0436.1999.6450291.x . ПМИД 10374265 .
Хофманн И, Мертенс С, Бреттель М, Ниммрих В, Шнольцер М, Херрманн Х (2000). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». Дж. Клеточная наука . 113. (Часть 13) (13): 2471–83. дои : 10.1242/jcs.113.13.2471 . ПМИД 10852826 .
Хофманн И, Мюкке Н, Рид Дж, Херрманн Х, Ланговски Дж (2000). «Физическая характеристика плакофилина 1, восстановленного с цинком и без него» . Евро. Дж. Биохим . 267 (14): 4381–9. дои : 10.1046/j.1432-1327.2000.01483.x . ПМИД 10880961 .
Уитток Н.В., Хафтек М., Ангулвант Н., Вольф Ф., Перро Х., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. (2000). «Геномная амплификация гена плакофилина 1 человека и обнаружение новой мутации при эктодермальной дисплазии/синдроме хрупкости кожи» . Дж. Инвест. Дерматол . 115 (3): 368–74. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00082.x . ПМИД 10951270 .
Чен X, Бонн С., Хацфельд М., ван Рой Ф., Грин К.Дж. (2002). «Связывание с белками и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразной роли в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Ж. Биол. Хим . 277 (12): 10512–22. дои : 10.1074/jbc.M108765200 . ПМИД 11790773 .
Хамада Т., Саут А.П., Мицухаси Ю., Кинебути Т., Блек О., Эштон Г.Х., Ходзуми Ю., Сузуки Т., Хасимото Т., Иди Р.А., МакГрат Дж.А. (2002). «Корреляция генотипа-фенотипа при синдроме хрупкости кожи и эктодермальной дисплазии, возникающем в результате мутаций плакофилина 1». Эксп. Дерматол . 11 (2): 107–14. дои : 10.1034/j.1600-0625.2002.110202.x . ПМИД 11994137 . S2CID 37777985 .
Макмиллан-младший, Хафтек М., Акияма М., Саут АП, Перро Х., МакГрат Дж.А., Иди Р.А., Симидзу Х. (2003). «Изменения размера и количества десмосом совпадают с потерей сцепления кератиноцитов в коже с гомозиготными и гетерозиготными дефектами десмосомального белка плакофилина 1» . Дж. Инвест. Дерматол . 121 (1): 96–103. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12324.x . ПМИД 12839569 .
Саут АП, Ван Х., Стоун М.Г., Доппинг-Хепенсталь П.Дж., Пуркис П.Е., Маршалл Дж.Ф., Ли И.М., Иди Р.А., Харт И.Р., МакГрат Дж.А. (2004). «Недостаток плакофилина 1 увеличивает миграцию кератиноцитов и снижает стабильность десмосом» . Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 16): 3303–14. дои : 10.1242/jcs.00636 . ПМИД 12840072 .
Ченг X, Михиндукуласурия К, Ден З, Ковальчик А.П., Калкинс К.С., Ишико А., Симидзу А., Кох П.Дж. (2004). «Оценка специфичных для варианта сплайсинга функций десмоколлина 1 в коже» . Мол. Клетка. Биол . 24 (1): 154–63. дои : 10.1128/MCB.24.1.154-163.2004 . ПМК 303333 . ПМИД 14673151 .
Чой Х.Дж., Вайс В.И. (2005). «Структура повторного домена броненосца плакофилина 1». Дж. Мол. Биол . 346 (1): 367–76. дои : 10.1016/j.jmb.2004.11.048 . ПМИД 15663951 .
Валь Дж.К. (2005). «Роль плакофилина-1 в инициации сборки десмосом». Дж. Селл. Биохим . 96 (2): 390–403. дои : 10.1002/jcb.20514 . ПМИД 15988759 . S2CID 25717190 .
Чжэн Р., Бу Д.Ф., Чжу XJ (2006). «Сложная гетерозиготность по новым мутациям сайта сплайсинга в гене плакофилина 1 (PKP1) в китайском случае синдрома эктодермальной дисплазии и хрупкости кожи» . Акта Дерм. Венереол . 85 (5): 394–9. дои : 10.1080/00015550510037684 . ПМИД 16159729 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000081277 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026413 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9272178-5] Коули CM, Симрак Д., Сперр Н.К., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С. (сентябрь 1997 г.). «Гены плакофилина 1 (PKP1) и плакоглобина (JUP) картируются на хромосомах человека 1q и 17 соответственно». Хум Жене . 100 (3–4): 486–8. дои : 10.1007/s004390050539 . ПМИД 9272178 . S2CID 12384017 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PKP1 плакофилин 1 (эктодермальная дисплазия/синдром хрупкости кожи)» .

[pmid10852826-7] Хофманн И, Мертенс К, Бреттель М, Ниммрих В, Шнольцер М, Херрманн Х (июль 2000 г.). «Взаимодействие плакофилинов с десмоплакином и белками промежуточных филаментов: анализ in vitro». Дж. Клеточная наука . 113. (Часть 13) (13): 2471–83. дои : 10.1242/jcs.113.13.2471 . ПМИД 10852826 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]