СПТБН2

СПТБН2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1WJM, 1WYQ
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTBN2 , GTRAP41, SCA5, SCAR14, спектрин бета, неэритроцитарный 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604985 ; МГИ : 1313261 ; Гомологен : 48482 ; GeneCards : SPTBN2 ; ОМА : SPTBN2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	66,744,670 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	4,802,388 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; right frontal lobe; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; ganglionic eminence; ; prefrontal cortex; ; right testis; ; left testis; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	perirhinal cortex; ; CA3 field; ; entorhinal cortex; ; superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; Region I of hippocampus proper; ; primary motor cortex; ; cerebellar cortex; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	actin binding; phospholipid binding; structural constituent of cytoskeleton; cadherin binding; structural constituent of synapse;
Cellular component	cell junction; neuronal cell body; cell cortex; apical plasma membrane; cytoskeleton; spectrin; extracellular space; cytoplasm; cytosol; parallel fiber to Purkinje cell synapse; presynapse; glutamatergic synapse; postsynaptic spectrin-associated cytoskeleton;
Biological process	antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; multicellular organism growth; MAPK cascade; axon guidance; cerebellar Purkinje cell layer morphogenesis; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; adult behavior; actin filament capping; synapse assembly; vesicle-mediated transport; cytoskeleton organization; regulation of molecular function; postsynapse organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6712
	20743
	ENSG00000173898
	ENSMUSG00000067889
	О15020
	Q68FG2
	НМ_006946
	НМ_021287
	НП_008877
	НП_067262
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-цепь спектрина мозга 2 представляет собой белок , который у человека кодируется SPTBN2 геном . ^[5]^[6]^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны со спиноцеребеллярной атаксией 5 типа.

Взаимодействия

Было показано, что SPTBN2 взаимодействует с:

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173898 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067889 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Станкевич М.К., Це В.Т., Питерс Л.Л., Чнг Ю, Джон К.М., Стабах П.Р., Девараджан П., Морроу Дж.С., Люкс С.Э. (декабрь 1998 г.). «Широко экспрессируемый спектрин βIII, связанный с аппаратом Гольджи и цитоплазматическими везикулами» . Proc Natl Acad Sci США . 95 (24): 14158–63. Бибкод : 1998PNAS...9514158S . дои : 10.1073/pnas.95.24.14158 . ПМК 24343 . ПМИД 9826670 .
^ Икеда Ю., Дик К.А., Уэзерспун М.Р., Джинсел Д., Армбруст К.Р., Далтон Дж.С., Стеванин Г., Дюрр А., Зюльке С., Бюрк К., Кларк Х.Б., Брайс А., Ротштейн Дж.Д., Шут Л.Дж., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (январь 2006 г.) ). «Мутации спектрина вызывают спиноцеребеллярную атаксию 5 типа». Нат Жене . 38 (2): 184–90. дои : 10.1038/ng1728 . ПМИД 16429157 . S2CID 35280646 .
^ «Ген Энтреза: спектрин SPTBN2, бета, неэритроцитарный 2» .
^ Jump up to: ^а ^б Мао Б., Ву В., Ли Ю., Хоппе Д., Станнек П., Глинка А., Ньерс С. (май 2001 г.). «Белок 6, родственный рецептору ЛПНП, является рецептором белков Диккопфа». Природа . 411 (6835): 321–5. Бибкод : 2001Natur.411..321M . дои : 10.1038/35077108 . ПМИД 11357136 . S2CID 4323027 .
^ Jump up to: ^а ^б Холлеран Э.А., Лигон Л.А., Токито М., Станкевич М.С., Морроу Дж.С., Хольцбаур Э.Л. (сентябрь 2001 г.). «бета III-спектрин связывается с субъединицей Arp1 динактина» . Ж. Биол. Хим . 276 (39): 36598–605. дои : 10.1074/jbc.M104838200 . ПМИД 11461920 .
^ Сакагути Г., Орита С., Наито А., Маэда М., Игараси Х., Сасаки Т., Такаи Ю. (июль 1998 г.). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51. дои : 10.1006/bbrc.1998.9067 . ПМИД 9704016 .

Дальнейшее чтение

Де Маттеис М.А., Морроу Дж.С. (2000). «Спектриновые привязки и сетка на пути биосинтеза». Дж. Клеточная наука . 113 (13): 2331–43. дои : 10.1242/jcs.113.13.2331 . ПМИД 10852813 .
Ранум Л.П., Шут Л.Дж., Лундгрен Дж.К., Орр Х.Т., Ливингстон Д.М. (1995). «Спиноцеребеллярная атаксия 5 типа в семье, произошедшей от бабушки и дедушки президента Линкольна, картирует хромосому 11». Нат. Жене . 8 (3): 280–4. дои : 10.1038/ng1194-280 . ПМИД 7874171 . S2CID 3133154 .
Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д., Охира М., Секи Н., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (1997). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 4 (2): 141–50. дои : 10.1093/dnares/4.2.141 . ПМИД 9205841 .
Охара О, Охара Р, Ямакава Х, Накадзима Д, Накаяма М (1998). «Характеристика нового гена бета-спектрина, который преимущественно экспрессируется в мозге». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 57 (2): 181–92. дои : 10.1016/S0169-328X(98)00068-0 . ПМИД 9675416 .
Сакагути Г., Орита С., Наито А., Маэда М., Игараси Х., Сасаки Т., Такаи Ю. (1998). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51. дои : 10.1006/bbrc.1998.9067 . ПМИД 9704016 .
Холлеран Э.А., Лигон Л.А., Токито М., Станкевич М.С., Морроу Дж.С., Хольцбаур Э.Л. (2001). «бета III-спектрин связывается с субъединицей Arp1 динактина» . Ж. Биол. Хим . 276 (39): 36598–605. дои : 10.1074/jbc.M104838200 . ПМИД 11461920 .
Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаусс К., Трауб П. (2003). «Организация бляшек фокальной адгезии нарушается под действием протеазы ВИЧ-1». Клеточная Биол. Межд . 26 (6): 529–39. дои : 10.1006/cbir.2002.0895 . ПМИД 12119179 . S2CID 39778155 .
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (2003). «Белко-белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геном Рез . 12 (11): 1773–84. дои : 10.1101/гр.406902 . ПМК 187542 . ПМИД 12421765 .
Биньоне, Пенсильвания, Бейнс А.Дж. (2003). «Изоформы спектрина альфа II и бета II взаимодействуют с высоким сродством в сайте тетрамеризации» . Биохим. Дж . 374 (Часть 3): 613–24. дои : 10.1042/BJ20030507 . ПМЦ 1223645 . ПМИД 12820899 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173898 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067889 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9826670-5] Станкевич М.К., Це В.Т., Питерс Л.Л., Чнг Ю, Джон К.М., Стабах П.Р., Девараджан П., Морроу Дж.С., Люкс С.Э. (декабрь 1998 г.). «Широко экспрессируемый спектрин βIII, связанный с аппаратом Гольджи и цитоплазматическими везикулами» . Proc Natl Acad Sci США . 95 (24): 14158–63. Бибкод : 1998PNAS...9514158S . дои : 10.1073/pnas.95.24.14158 . ПМК 24343 . ПМИД 9826670 .

[pmid16429157-6] Икеда Ю., Дик К.А., Уэзерспун М.Р., Джинсел Д., Армбруст К.Р., Далтон Дж.С., Стеванин Г., Дюрр А., Зюльке С., Бюрк К., Кларк Х.Б., Брайс А., Ротштейн Дж.Д., Шут Л.Дж., Дэй Дж.В., Ранум Л.П. (январь 2006 г.) ). «Мутации спектрина вызывают спиноцеребеллярную атаксию 5 типа». Нат Жене . 38 (2): 184–90. дои : 10.1038/ng1728 . ПМИД 16429157 . S2CID 35280646 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: спектрин SPTBN2, бета, неэритроцитарный 2» .

[pmid11357136-8] Jump up to: ^а ^б Мао Б., Ву В., Ли Ю., Хоппе Д., Станнек П., Глинка А., Ньерс С. (май 2001 г.). «Белок 6, родственный рецептору ЛПНП, является рецептором белков Диккопфа». Природа . 411 (6835): 321–5. Бибкод : 2001Natur.411..321M . дои : 10.1038/35077108 . ПМИД 11357136 . S2CID 4323027 .

[pmid11461920-9] Jump up to: ^а ^б Холлеран Э.А., Лигон Л.А., Токито М., Станкевич М.С., Морроу Дж.С., Хольцбаур Э.Л. (сентябрь 2001 г.). «бета III-спектрин связывается с субъединицей Arp1 динактина» . Ж. Биол. Хим . 276 (39): 36598–605. дои : 10.1074/jbc.M104838200 . ПМИД 11461920 .

[pmid9704016-10] Сакагути Г., Орита С., Наито А., Маэда М., Игараси Х., Сасаки Т., Такаи Ю. (июль 1998 г.). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51. дои : 10.1006/bbrc.1998.9067 . ПМИД 9704016 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]