Миозин-IIIa

МИО3А
Идентификаторы
Псевдонимы	MYO3A , миозин IIIA, DFNB30
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606808 ; МГИ : 2183924 ; Гомологен : 49486 ; Генные карты : MYO3A ; ОМА : MYO3A – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 10 (human) Band 10p12.1 Start 25,934,229 bp End 26,212,532 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 2 (mouse) Band 2|2 A3 Start 22,232,314 bp End 22,508,264 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in islet of Langerhans testicle gonad sperm ventricular zone right testis left testis ganglionic eminence epithelium of colon popliteal artery Top expressed in morula embryo embryo zygote secondary oocyte tail of embryo blastocyst spermatid duodenum superior frontal gyrus More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function transferase activity protein kinase activity nucleotide binding ADP binding calmodulin binding kinase activity microfilament motor activity protein serine/threonine kinase activity plus-end directed microfilament motor activity actin binding cytoskeletal motor activity ATP binding protein binding Cellular component filamentous actin filopodium cytoskeleton myosin complex cytoplasm stereocilium tip stereocilium filopodium tip cell projection Biological process phosphorylation response to stimulus protein phosphorylation protein autophosphorylation visual perception hearing cochlea morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 53904 667663 Вместе ENSG00000095777 ENSMUSG00000025716 ЮниПрот Q8NEV4 Q8K3H5 RefSeq (мРНК) НМ_017433 НМ_001368265 НМ_148413 RefSeq (белок) НП_059129 НП_001355194 н/д Местоположение (UCSC) Чр 10: 25,93 – 26,21 Мб Чр 2: 22,23 – 22,51 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Миозин-IIIa — это белок , который у человека кодируется MYO3A геном .

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к суперсемейству миозинов . Миозины представляют собой актин-зависимые моторные белки и делятся на обычные миозины (класс II) и нетрадиционные миозины (классы с I и III по XV) на основании их вариабельных С-концевых доменов, связывающих груз. Миозины класса III, такие как этот, имеют киназный домен, N-концевой по отношению к консервативным N-концевым моторным доменам, и экспрессируются в фоторецепторах. Белок, кодируемый этим геном, играет важную роль в слухе у человека. Было показано, что три различных рецессивных мутации с потерей функции в кодируемом белке вызывают несиндромальную прогрессирующую потерю слуха . Экспрессия этого гена сильно ограничена, наиболее сильная экспрессия наблюдается в сетчатке и улитке.

Дальнейшее чтение

• Уолш Т., Уолш В., Врегде С. и др. (2002). «От глаз мух к нашим ушам: мутации в миозине III класса человека вызывают прогрессирующую несиндромальную потерю слуха DFNB30» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (11): 7518–23. Бибкод : 2002PNAS...99.7518W . дои : 10.1073/pnas.102091699 . ПМЦ   124268 . ПМИД   12032315 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Комаба С., Иноуэ А., Марута С. и др. (2003). «Определение миозина III человека как моторного белка, обладающего протеинкиназной активностью» . Ж. Биол. Хим . 278 (24): 21352–60. дои : 10.1074/jbc.M300757200 . ПМИД   12672820 .
• Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10-й хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД   15164054 .
• Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж. и др. (2005). «Циркулярная быстрая амплификация концов кДНК для высокопроизводительного расширенного клонирования частичных генов». Геномика . 84 (1): 205–10. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . ПМИД   15203218 .
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК   514446 . ПМИД   15302935 .
• Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное картирование динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Бибкод : 2005Sci...307.1621B . дои : 10.1126/science.1105776 . ПМИД   15761153 . S2CID   39457788 .
• Камбара Т., Комаба С., Икебе М. (2007). «Человеческий миозин III — это мотор, обладающий чрезвычайно высоким сродством к актину» . Ж. Биол. Хим . 281 (49): 37291–301. дои : 10.1074/jbc.M603823200 . ПМИД   17012748 .
• Шнайдер М.Э., Дозе А.С., Саллес Ф.Т. и др. (2006). «Новый отсек на кончиках стереоцилий, определяемый пространственными и временными паттернами экспрессии миозина IIIa» . Дж. Нейроски . 26 (40): 10243–52. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2812-06.2006 . ПМК   6674622 . ПМИД   17021180 .
• Дозе А.С., Анантанараянан С., Мур Дж.Е. и др. (2007). «Кинетический механизм миозина человека IIIA» . Ж. Биол. Хим . 282 (1): 216–31. дои : 10.1074/jbc.M605964200 . ПМИД   17074769 .

• Сирило Х.А. младший, Гюнтер Л.К., Йенго К.М. (2021). «Функциональная роль миозинов класса III в волосковых клетках» . Передний. Сотовое развитие. Биол . 9 : 643856. doi : 10.3389/fcell.2021.643856 . ПМЦ   7947357 . ПМИД   33718386 .