ДНКH1

ДНКH1
Идентификаторы
Псевдонимы	DNAH1 , DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, аксонемная тяжелая цепь динеина 1, SPGF18, CILD37
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 603332 ; МГИ : 107721 ; Гомологен : 67131 ; Генные карты : DNAH1 ; ОМА : DNAH1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	52,400,492 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	31,045,853 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; bronchial epithelial cell; ; granulocyte; ; left testis; ; right testis; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right lobe of liver; ; right frontal lobe; ; bone marrow cells; ; tendon of biceps brachii;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; arcuate nucleus; ; seminiferous tubule; ; spermatid; ; supraoptic nucleus; ; median eminence; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; ventromedial nucleus; ; vas deferens; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	microtubule motor activity; nucleotide binding; ATPase activity; cytoskeletal motor activity; ATP binding; minus-end-directed microtubule motor activity; dynein light chain binding; dynein intermediate chain binding; dynein light intermediate chain binding;
Cellular component	cytoplasm; inner dynein arm; cell projection; cilium; axonemal dynein complex; microtubule; cytoskeleton; dynein complex; axoneme; motile cilium; sperm flagellum; extracellular region;
Biological process	microtubule-based movement; inner dynein arm assembly; cilium-dependent cell motility; cilium movement; sperm axoneme assembly; epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement; flagellated sperm motility; cilium movement involved in cell motility;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	25981
	110084
	ENSG00000114841
	ENSMUSG00000019027
	Q9P2D7
	E9Q8T7
	НМ_015512
	НМ_001033668
	НП_056327
	НП_001028840
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тяжелая цепь 1 аксонемы динеина представляет собой белок , который у человека кодируется геном DNAH1 . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует тяжелую цепь внутреннего плеча динеина, которая обеспечивает структурную поддержку между радиальными спицами и внешним дублетом хвоста спермия. Естественные мутации этого гена связаны с первичной цилиарной дискинезией и множественными морфологическими аномалиями жгутиков, которые приводят к астенозооспермии и мужскому бесплодию. Мыши с гомозиготным нокаутом ортологичного гена жизнеспособны, но имеют сниженную подвижность сперматозоидов и бесплодны. [предоставлено RefSeq, февраль 2017 г.].

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114841 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019027 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: тяжелая цепь 1 аксонемы динеина» . Проверено 6 ноября 2017 г.

Дальнейшее чтение

Зуккарелло Д., Ферлин А., Казсадоре С., Пепе А., Гаролла А., Моретти А., Кордески Г., Франкавилла С., Фореста С. (2008). «Мутации в генах динеина у больных изолированной несиндромальной астенозооспермией» . Хм. Репродукция . 23 (8): 1957–62. дои : 10.1093/humrep/den193 . ПМИД 18492703 .
Леманн М., Милев М.П., Абрамян Л., Яо XJ, Панте Н., Муланд А.Дж. (2009). «Внутриклеточный транспорт геномной РНК вируса иммунодефицита человека типа 1 и продукция вируса зависят от моторной функции динеина и позднего положения эндосом» . Ж. Биол. Хим . 284 (21): 14572–85. дои : 10.1074/jbc.M808531200 . ПМЦ 2682905 . ПМИД 19286658 .
Сконланд С.С., Вельхли С., Брех А., Сандвиг К. (2009). «SNX4 в комплексе с клатрином и динеином: значение для движения эндосом» . ПЛОС ОДИН . 4 (6): е5935. Бибкод : 2009PLoSO...4.5935S . дои : 10.1371/journal.pone.0005935 . ПМК 2691479 . ПМИД 19529763 .
Бен Хелифа М, Коуттон С, Зуари Р, Караузен Т, Рендю Ж, Бидар М, Яссин С, Пьер В, Деларош Ж, Хеннебик С, Грюнвальд Д, Эскалье Д, Перне-Галлай К, Жук П.С., Тьерри-Миг Н, Туре А., Арну С., Рэй П.Ф. (2014). «Мутации в DNAH1, который кодирует динеин тяжелой цепи внутреннего плеча, приводят к мужскому бесплодию из-за множественных морфологических аномалий жгутиков сперматозоидов» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 94 (1): 95–104. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.11.017 . ПМЦ 3882734 . ПМИД 24360805 .
Имтиаз Ф., Аллам Р., Рамзан К., Аль-Сайед М. (2015). «Изменения в DNAH1 могут способствовать первичной цилиарной дискинезии» . БМК Мед. Жене . 16:14 . дои : 10.1186/s12881-015-0162-5 . ПМК 4422061 . ПМИД 25927852 .
Ван X, Цзинь Х, Хань Ф, Цуй Ю, Чэнь Дж, Ян С, Чжу П, Ван В, Цзяо Г, Ван В, Хао С, Гао Z (2017). «Гомозиготная мутация сдвига рамки ДНКH1 вызывает множественные морфологические аномалии жгутиков сперматозоидов у китайцев» . Клин. Жене . 91 (2): 313–321. дои : 10.1111/cge.12857 . ПМИД 27573432 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114841 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019027 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: тяжелая цепь 1 аксонемы динеина» . Проверено 6 ноября 2017 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]