Альфа-актинин-4

АКТН4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1WLX, 1YDI, 2R0O
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTN4 , АКТИНИН-4, FSGS, FSGS1, актинин альфа 4
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604638 ; МГИ : 1890773 ; Гомологен : 55857 ; Генные карты : ACTN4 ; OMA : ACTN4 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	38,731,589 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	28,661,765 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	popliteal artery; ; tibial arteries; ; smooth muscle tissue; ; right coronary artery; ; stromal cell of endometrium; ; ascending aorta; ; placenta; ; body of uterus; ; islet of Langerhans; ; myometrium;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; tunica media of zone of aorta; ; pyloric antrum; ; lip; ; neural layer of retina; ; internal carotid artery; ; conjunctival fornix; ; external carotid artery; ; genital tubercle;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	metal ion binding; calcium ion binding; actin binding; protein-containing complex binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; protein homodimerization activity; protein N-terminus binding; nucleoside binding; transmembrane transporter binding; nuclear receptor coactivator activity; integrin binding; retinoic acid receptor binding; chromatin DNA binding; protein binding; actin filament binding; RNA binding; transcription coactivator activity;
Cellular component	extracellular exosome; extracellular region; brush border; pseudopodium; cytoplasm; actin cytoskeleton; cell junction; nucleus; stress fiber; cell-cell junction; neuron projection; focal adhesion; platelet alpha granule lumen; intracellular anatomical structure; Z discdkac; perinuclear region of cytoplasm; cortical cytoskeleton; extracellular space; cytosol; nuclear body; cytoskeleton; protein-containing complex; ribonucleoprotein complex;
Biological process	response to hypoxia; vesicle transport along actin filament; actin filament bundle assembly; positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling; regulation of apoptotic process; positive regulation of cell migration; bicellular tight junction assembly; positive regulation of sodium:proton antiporter activity; protein localization to bicellular tight junction; platelet degranulation; positive regulation of pinocytosis; retinoic acid receptor signaling pathway; regulation of nucleic acid-templated transcription; protein transport; peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; negative regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading; transport; tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	81
	60595
	ENSG00000130402 ; ENSG00000282844
	ENSMUSG00000054808
	О43707
	P57780
	НМ_004924 ; НМ_001322033
	НМ_021895 ; НМ_001360548 ; НМ_001360549 ; НМ_001360550
	НП_001308962 ; НП_004915
	НП_068695 ; НП_001347477 ; НП_001347478 ; НП_001347479
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-актинин-4 — это белок , который у человека кодируется ACTN4 геном . ^[5]

Альфа-актинины принадлежат к суперсемейству генов спектринов, которое представляет собой разнообразную группу белков цитоскелета, включая альфа- и бета-спектрины и дистрофины. Альфа-актинин представляет собой актин-связывающий белок, выполняющий множество функций в разных типах клеток. В немышечных клетках цитоскелетная изоформа обнаруживается вдоль пучков микрофиламентов и соединений адгезионного типа, где она участвует в связывании актина с мембраной. Напротив, скелетные, сердечные и гладкомышечные изоформы локализуются в Z-диске и аналогичных плотных тельцах, где они помогают закрепить миофибриллярные актиновые нити. Этот ген кодирует немышечную изоформу альфа-актинина, которая сконцентрирована в цитоплазме и, как полагают, участвует в метастатических процессах. Мутации этого гена связаны с фокальным и сегментарным гломерулосклерозом. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что альфа-актинин-4 взаимодействует с PDLIM1 . ^[6]^[7] регулирующий натрий-водородный обмен , Кофактор 2 , ^[8] Коллаген XVII типа, альфа 1 , ^[9] САМК2А , ^[10] САМК2Б , ^[10] МАГИЯ 1 ^[11] и ТРИМ3 . ^[12]

См. также

Фокальный сегментарный гломерулосклероз

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000282844 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000130402, ENSG00000282844 — Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054808 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: актинин ACTN4, альфа 4» .
^ Руаль Дж.Ф., Венкатесан Кавита, Хао Тонг, Хиродзан-Кисикава Томоко, Дрико Амели, Ли Нин, Берриз Габриэль Ф, Гиббонс Фрэнсис Д., Дрезе Матия, Айви-Гедехуссу Ноно, Клитгорд Нильс, Саймон Кристоф, Боксем Майк, Мильштейн Стюарт, Розенберг Дженнифер , Голдберг Дебра С, Чжан Лан В, Вонг Шарил Л, Франклин Джованни, Ли Симинг, Альбала Джоанна С, Лим Джангху, Фротон Карлин, Лламосас Эстель, Чевик Себиха, Бекс Камилла, Ламеш Филипп, Сикорски Роберт С, Ванденхот Жан, Зогби Худа Ю, Смоляр Алекс, Босак Стефани, Секерра Рейнальдо, Дусетт-Стамм Линн, Кьюсик Майкл Э, Хилл Дэвид Э, Рот Фредерик П., Видал Марк (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
^ Валлениус Т., Луукко К., Мякеля Т.П. (апрель 2000 г.). «Белок CLP-36 PDZ-LIM связывается с немышечными альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4» . Ж. Биол. Хим . 275 (15). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 11100–5. дои : 10.1074/jbc.275.15.11100 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10753915 .
^ Ким Дж.Х., Ли-Квон Хасон, Пак Чон Бэ, Рю Сон Хо, Юн Ч. Крис, Доновиц Марк (июнь 2002 г.). «Ca(2+)-зависимое ингибирование Na+/H+ обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза» . Ж. Биол. Хим . 277 (26). США: 23714–24. дои : 10.1074/jbc.M200835200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11948184 .
^ Гонсалес А.М., Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж.К. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов» . Дж. Клеточная наука . 114 (Пт 23). Англия: 4197–206. дои : 10.1242/jcs.114.23.4197 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 11739652 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Валиконис Р.С., Огуни А., Хорошева Е.М., Дженг К.Дж., Асунсьон Ф.Дж., Кеннеди М.Б. (январь 2001 г.). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа)-субъединицей Ca2+/кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа)-актинином» . Дж. Нейроски . 21 (2). США: 423–33. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-02-00423.2001 . ПМЦ 6763799 . ПМИД 11160423 .
^ Патри К.М., Дрешер Эндрю Дж., Велихинда Аджит, Мандел Питер, Марголис Бен (август 2002 г.). «Взаимодействие двух актин-связывающих белков, синаптоподина и альфа-актинина-4, с белком плотного соединения MAGI-1» . Ж. Биол. Хим . 277 (33). США: 30183–90. дои : 10.1074/jbc.M203072200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12042308 .
^ Эль-Хусейни А.Е., Квасницка Д., Ямада Т., Хирохаши С., Винсент С.Р. (январь 2000 г.). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (3). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 906–11. дои : 10.1006/bbrc.1999.2045 . ISSN 0006-291X . ПМИД 10673389 .

Дальнейшее чтение

Доусон С.Дж., Уайт, Лос-Анджелес (1992). «Лечение эндокардита, вызванного Haemophilus aphrophilus, ципрофлоксацином». Дж. Заразить . 24 (3): 317–20. дои : 10.1016/S0163-4453(05)80037-4 . ПМИД 1602151 .
Юрюкер Б, Ниггли В (1992). «Альфа-актинин и винкулин в нейтрофилах человека: реорганизация во время адгезии и связь с актиновой сетью». Дж. Клеточная наука . 101. (Часть 2) (2): 403–14. дои : 10.1242/jcs.101.2.403 . ПМИД 1629252 .
Оти К.А., Павалко Ф.М., Берридж К. (1990). «Взаимодействие между альфа-актинином и субъединицей бета-1 интегрина in vitro» . Дж. Клеточная Биол . 111 (2): 721–9. дои : 10.1083/jcb.111.2.721 . ПМК 2116186 . ПМИД 2116421 .
Павалко Ф.М., Ларош С.М. (1993). «Активация нейтрофилов человека индуцирует взаимодействие между 2-субъединицей интегрина бета (CD18) и актинсвязывающим белком альфа-актинином» . Дж. Иммунол . 151 (7): 3795–807. дои : 10.4049/jimmunol.151.7.3795 . ПМИД 8104223 . S2CID 32574143 .
Матис Б.Дж., Ким Ш., Калабрезе К. и др. (1998). «Локус наследственного фокально-сегментарного гломерулосклероза картируется на хромосоме 19q13» . Почки Int . 53 (2): 282–6. дои : 10.1046/j.1523-1755.1998.00828.x . ПМИД 9461087 .
Хонда К., Ямада Т., Эндо Р. и др. (1998). «Актинин-4, новый белок, связывающий актин, связанный с подвижностью клеток и инвазией рака» . Дж. Клеточная Биол . 140 (6): 1383–93. дои : 10.1083/jcb.140.6.1383 . ПМК 2132673 . ПМИД 9508771 .
Чжан Х., Ван Л., Као С. и др. (1999). «Функциональное взаимодействие между цитоплазматическим доменом лейцин-молния gp41 ВИЧ-1 и p115-RhoGEF» . Курс. Биол . 9 (21): 1271–4. Бибкод : 1999CBio....9.1271Z . дои : 10.1016/S0960-9822(99)80511-9 . ПМЦ 4513661 . ПМИД 10556093 .
Николопулос С.Н., Шпенглер Б.А., Киссельбах К. и др. (2000). «Человеческий немышечный белок альфа-актинин, кодируемый геном ACTN4, подавляет туморогенность клеток нейробластомы человека» . Онкоген . 19 (3): 380–6. дои : 10.1038/sj.onc.1203310 . PMID 10656685 .
Эль-Хусейни А.Е., Квасницка Д., Ямада Т. и др. (2000). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (3): 906–11. дои : 10.1006/bbrc.1999.2045 . ПМИД 10673389 .
Каплан Дж.М., Ким Ш., Норт К.Н. и др. (2000). «Мутации в ACTN4, кодирующем альфа-актинин-4, вызывают семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз». Нат. Жене . 24 (3): 251–6. дои : 10.1038/73456 . ПМИД 10700177 . S2CID 36426082 .
Валлениус Т., Луукко К., Мякеля Т.П. (2000). «Белок CLP-36 PDZ-LIM связывается с немышечными альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4» . Ж. Биол. Хим . 275 (15): 11100–5. дои : 10.1074/jbc.275.15.11100 . ПМИД 10753915 .
Холлидей Л.С., Лу М., Ли Б.С. и др. (2000). «Аминоконцевой домен субъединицы B вакуолярной H+-АТФазы содержит нитевидный сайт связывания актина» . Ж. Биол. Хим . 275 (41): 32331–7. дои : 10.1074/jbc.M004795200 . ПМИД 10915794 .
Валиконис Р.С., Огуни А., Хорошева Е.М. и др. (2001). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа)-субъединицей Ca2+/кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа)-актинином» . Дж. Нейроски . 21 (2): 423–33. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-02-00423.2001 . ПМЦ 6763799 . ПМИД 11160423 .
Эччакир Х., Мами-Шуайб Ф., Верньон И. и др. (2001). «Точечная мутация в гене альфа-актинина-4 генерирует антигенный пептид, распознаваемый аутологичными цитолитическими Т-лимфоцитами карциномы легких человека». Рак Рез . 61 (10): 4078–83. ПМИД 11358829 .
Сюй Ф., Чжао Р., Пэн Ю. и др. (2001). «Ассоциация тирозинфосфатазы SHP-2 с F-актином при низкой плотности клеток» . Ж. Биол. Хим . 276 (31): 29479–84. дои : 10.1074/jbc.M104428200 . ПМИД 11382784 .
Хюттельмайер С., Илленбергер С., Грошева И. и др. (2002). «Raver1, белок с двумя компартментами, является лигандом для PTB/hnRNPI и белков прикрепления микрофиламентов» . Дж. Клеточная Биол . 155 (5): 775–86. дои : 10.1083/jcb.200105044 . ПМК 2150882 . ПМИД 11724819 .
Рено С., Блонден Л., Фатум А. и др. (2002). «Связывание домена гельзолина 2 с актином. Интерфейс актина отличается от интерфейса домена гельзолина 1 и от ADF/кофилина» . Евро. Дж. Биохим . 268 (23): 6165–75. дои : 10.1046/j.0014-2956.2001.02574.x . ПМИД 11733011 .
Гонсалес А.М., Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж.К. (2002). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов» . Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 23): 4197–206. дои : 10.1242/jcs.114.23.4197 . ПМИД 11739652 .
Лукоянова Н., ВанЛок М.С., Орлова А. и др. (2002). «Каждая субъединица актина имеет три сайта связывания небулина: последствия стерического блокирования» . Курс. Биол . 12 (5): 383–8. Бибкод : 2002CBio...12..383L . дои : 10.1016/S0960-9822(02)00678-4 . ПМИД 11882289 . S2CID 15397046 .
Ким Дж.Х., Ли-Квон В., Пак Дж.Б. и др. (2002). «Ca(2+)-зависимое ингибирование Na+/H+ обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза» . Ж. Биол. Хим . 277 (26): 23714–24. дои : 10.1074/jbc.M200835200 . ПМИД 11948184 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ACTN4 и ACTN4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000282844 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000130402, ENSG00000282844 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054808 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: актинин ACTN4, альфа 4» .

[pmid16189514-6] Руаль Дж.Ф., Венкатесан Кавита, Хао Тонг, Хиродзан-Кисикава Томоко, Дрико Амели, Ли Нин, Берриз Габриэль Ф, Гиббонс Фрэнсис Д., Дрезе Матия, Айви-Гедехуссу Ноно, Клитгорд Нильс, Саймон Кристоф, Боксем Майк, Мильштейн Стюарт, Розенберг Дженнифер , Голдберг Дебра С, Чжан Лан В, Вонг Шарил Л, Франклин Джованни, Ли Симинг, Альбала Джоанна С, Лим Джангху, Фротон Карлин, Лламосас Эстель, Чевик Себиха, Бекс Камилла, Ламеш Филипп, Сикорски Роберт С, Ванденхот Жан, Зогби Худа Ю, Смоляр Алекс, Босак Стефани, Секерра Рейнальдо, Дусетт-Стамм Линн, Кьюсик Майкл Э, Хилл Дэвид Э, Рот Фредерик П., Видал Марк (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

[pmid10753915-7] Валлениус Т., Луукко К., Мякеля Т.П. (апрель 2000 г.). «Белок CLP-36 PDZ-LIM связывается с немышечными альфа-актинином-1 и альфа-актинином-4» . Ж. Биол. Хим . 275 (15). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 11100–5. дои : 10.1074/jbc.275.15.11100 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10753915 .

[pmid11948184-8] Ким Дж.Х., Ли-Квон Хасон, Пак Чон Бэ, Рю Сон Хо, Юн Ч. Крис, Доновиц Марк (июнь 2002 г.). «Ca(2+)-зависимое ингибирование Na+/H+ обменника 3 (NHE3) требует комплекса NHE3-E3KARP-альфа-актинин-4 для олигомеризации и эндоцитоза» . Ж. Биол. Хим . 277 (26). США: 23714–24. дои : 10.1074/jbc.M200835200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 11948184 .

[pmid11739652-9] Гонсалес А.М., Оти С., Эдлунд М., Джонс Дж.К. (декабрь 2001 г.). «Взаимодействие компонента гемидесмосомы и членов семейства актининов» . Дж. Клеточная наука . 114 (Пт 23). Англия: 4197–206. дои : 10.1242/jcs.114.23.4197 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 11739652 .

[pmid11160423-10] Перейти обратно: ^а ^б Валиконис Р.С., Огуни А., Хорошева Е.М., Дженг К.Дж., Асунсьон Ф.Дж., Кеннеди М.Б. (январь 2001 г.). «Денсин-180 образует тройной комплекс с (альфа)-субъединицей Ca2+/кальмодулин-зависимой протеинкиназы II и (альфа)-актинином» . Дж. Нейроски . 21 (2). США: 423–33. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-02-00423.2001 . ПМЦ 6763799 . ПМИД 11160423 .

[pmid12042308-11] Патри К.М., Дрешер Эндрю Дж., Велихинда Аджит, Мандел Питер, Марголис Бен (август 2002 г.). «Взаимодействие двух актин-связывающих белков, синаптоподина и альфа-актинина-4, с белком плотного соединения MAGI-1» . Ж. Биол. Хим . 277 (33). США: 30183–90. дои : 10.1074/jbc.M203072200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12042308 .

[pmid10673389-12] Эль-Хусейни А.Е., Квасницка Д., Ямада Т., Хирохаши С., Винсент С.Р. (январь 2000 г.). «BERP, новый белок безымянного пальца, связывается с альфа-актинином-4». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (3). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 906–11. дои : 10.1006/bbrc.1999.2045 . ISSN 0006-291X . ПМИД 10673389 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]