Корнеодесмозин

CDSN
Идентификаторы
Псевдонимы	CDSN , D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, корнеодесмозин, S
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602593 ; МГИ : 3505689 ; Гомологен : 48005 ; GeneCards : CDSN ; ОМА : CDSN — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	31,120,446 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	35,868,077 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; testicle; ; placenta; ; gastrocnemius muscle; ; vagina; ; skeletal muscle tissue; ; tonsil; ; gallbladder; ; duodenum;
	Top expressed in
	lip; ; skin of external ear; ; esophagus; ; skin of back; ; superior surface of tongue; ; skin of abdomen; ; subcutaneous adipose tissue; ; white adipose tissue; ; cervix; ; gastrula;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity;
Cellular component	extracellular region; desmosome; cell-cell junction; cornified envelope; plasma membrane;
Biological process	cell adhesion; skin morphogenesis; keratinocyte differentiation; epidermis development; cornification; corneocyte desquamation; negative regulation of cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1041
	386463
	ENSG00000204539
	ENSMUSG00000039518
	Q15517
	Q7TPC1
	НМ_001264
	НМ_001008424 ; НМ_001355275
	НП_001255
	НП_001008424 ; НП_001342204
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Корнеодесмозин — белок , который у человека кодируется CDSN геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует белок, обнаруженный в корнеодесмосомах, которые локализуются в эпидермисе человека и других ороговевающих чешуйчатых эпителиях. Во время созревания ороговевших слоев белок претерпевает серию расщеплений, которые, как полагают, необходимы для десквамации . Ген расположен в области I класса главного комплекса гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6. ^[7]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204539 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Саймон М., Монтезен М., Геррен М., Дюрье Ж.Дж., Серр Г. (январь 1998 г.). «Характеристика и очистка человеческого корнеодесмозина, основного эпидермального гликопротеина, связанного со специфичными для корнеоцитов модифицированными десмосомами» . J Биол Хим . 272 (50): 31770–6. дои : 10.1074/jbc.272.50.31770 . ПМИД 9395522 .
^ Чжоу Ю, Чаплин Д.Д. (ноябрь 1993 г.). «Идентификация в области HLA класса I гена, экспрессируемого на поздней стадии дифференцировки кератиноцитов» . Proc Natl Acad Sci США . 90 (20): 9470–4. Бибкод : 1993PNAS...90.9470Z . дои : 10.1073/pnas.90.20.9470 . ПМК 47590 . ПМИД 8415725 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CDSN корнеодесмозин» .

Дальнейшее чтение

Торибио Дж., Киньонес, Пенсильвания (1975). «Наследственный простой гипотрихоз волосистой части головы. Доказательства аутосомно-доминантного наследования». Бр. Дж. Дерматол . 91 (6): 687–96. дои : 10.1111/j.1365-2133.1974.tb12455.x . ПМИД 4141628 . S2CID 28843515 .
Лундстрем А., Серр Г., Хафтек М., Эгельруд Т. (1995). «Доказательства роли корнеодесмозина, белка, который может служить для модификации десмосом во время ороговения, в сплочении и десквамации клеток рогового слоя». Арх. Дерматол. Рез . 286 (7): 369–75. дои : 10.1007/BF00371795 . ПМИД 7818278 . S2CID 614870 .
Геррен М., Саймон М., Монтезен М. и др. (1998). «Клонирование экспрессии человеческого корнеодесмозина доказывает его идентичность с продуктом гена S и позволяет улучшить характеристики его обработки во время дифференцировки кератиноцитов» . Ж. Биол. Хим . 273 (35): 22640–7. дои : 10.1074/jbc.273.35.22640 . ПМИД 9712893 .
Джениш С., Кох С., Хенселер Т. и др. (2000). «Полиморфизм гена корнеодесмозина демонстрирует сильное неравновесие по сцеплению с HLA и связь с вульгарным псориазом» (PDF) . Тканевые антигены . 54 (5): 439–49. дои : 10.1034/j.1399-0039.1999.540501.x . hdl : 2027.42/66173 . ПМИД 10599883 .
Геррен М., Винсент С., Саймон М. и др. (2001). «Идентификация шести новых полиморфизмов в гене корнеодесмозина человека». Тканевые антигены . 57 (1): 32–8. дои : 10.1034/j.1399-0039.2001.057001032.x . ПМИД 11169256 .
Саймон М., Джонка Н., Геррен М. и др. (2001). «Уточненная характеристика протеолиза корнеодесмозина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека и его связь с десквамацией» . Ж. Биол. Хим . 276 (23): 20292–9. дои : 10.1074/jbc.M100201200 . ПМИД 11279026 .
Йонка Н., Геррен М., Хаджиолова К. и др. (2002). «Корнеодесмозин, компонент десмосом эпидермальных корнеоцитов, проявляет гомофильные адгезивные свойства» . Ж. Биол. Хим . 277 (7): 5024–9. дои : 10.1074/jbc.M108438200 . ПМИД 11739386 .
Хуэй Дж., Ока А., Тамия Г. и др. (2003). «Полиморфизмы ДНК корнеодесмозина в гаплотипах MHC и японских пациентах с псориазом». Тканевые антигены . 60 (1): 77–83. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.600110.x . PMID 12366786 .
Орру С., Джуресси Э., Касула М. и др. (2003). «Псориаз связан с гаплотипом SNP гена корнеодесмозина (CDSN)». Тканевые антигены . 60 (4): 292–8. дои : 10.1034/j.1399-0039.2002.600403.x . ПМИД 12472658 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Леви-Ниссенбаум Э., Бетц Р.К., Фридман М. и др. (2003). «Простой гипотрихоз кожи головы связан с нонсенс-мутациями в CDSN, кодирующем корнеодесмозин». Нат. Жене . 34 (2): 151–3. дои : 10.1038/ng1163 . ПМИД 12754508 . S2CID 10116539 .
Caubet C, Jonca N, Lopez F и др. (2004). «Гомоолигомеризация человеческого корнеодесмозина опосредуется его N-концевым доменом глициновой петли» . Дж. Инвест. Дерматол . 122 (3): 747–54. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22331.x . ПМИД 15086562 .
Caubet C, Jonca N, Brattsand M и др. (2004). «Деградация белков корнеодесмосом двумя сериновыми протеазами семейства калликреинов, SCTE/KLK5/hK5 и SCCE/KLK7/hK7» . Дж. Инвест. Дерматол . 122 (5): 1235–44. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.22512.x . ПМИД 15140227 .
Кэпон Ф., Аллен М.Х., Амин М. и др. (2005). «Синонимичный SNP гена корнеодесмозина приводит к повышению стабильности мРНК и демонстрирует связь с псориазом в различных этнических группах» . Хм. Мол. Жене . 13 (20): 2361–8. дои : 10.1093/hmg/ddh273 . ПМИД 15333584 .
Ян Т., Лян Д., Кох П.Дж. и др. (2004). «Отслойка эпидермиса, диссоциация десмосом и дестабилизация корнеодесмозина у мышей Spink5-/-» . Генс Дев . 18 (19): 2354–8. дои : 10.1101/gad.1232104 . ПМК 522985 . ПМИД 15466487 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204539 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9395522-5] Саймон М., Монтезен М., Геррен М., Дюрье Ж.Дж., Серр Г. (январь 1998 г.). «Характеристика и очистка человеческого корнеодесмозина, основного эпидермального гликопротеина, связанного со специфичными для корнеоцитов модифицированными десмосомами» . J Биол Хим . 272 (50): 31770–6. дои : 10.1074/jbc.272.50.31770 . ПМИД 9395522 .

[pmid8415725-6] Чжоу Ю, Чаплин Д.Д. (ноябрь 1993 г.). «Идентификация в области HLA класса I гена, экспрессируемого на поздней стадии дифференцировки кератиноцитов» . Proc Natl Acad Sci США . 90 (20): 9470–4. Бибкод : 1993PNAS...90.9470Z . дои : 10.1073/pnas.90.20.9470 . ПМК 47590 . ПМИД 8415725 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: CDSN корнеодесмозин» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]