ФЛНК (ген)

ФНОК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1V05, 2D7M, 2D7N, 2D7O, 2D7P, 2D7Q, 2K9U, 2NQC, 3V8O, 4MGX
Идентификаторы
Псевдонимы	FLNC , ABP-280, ABP280A, ABPA, ABPL, FLN2, MFM5, MPD4, филамин C, RCM5, CMH26
Внешние идентификаторы	Опустить : 102565 ; МГИ : 95557 ; Гомологен : 37481 ; GeneCards : FLNC ; ОМА : ФЛНК - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	128,859,274 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	29,461,882 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; tibialis anterior muscle; ; apex of heart; ; glutes; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; vastus lateralis muscle; ; left ventricle; ; triceps brachii muscle;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; temporal muscle; ; soleus muscle; ; gastrula; ; ankle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; skeletal muscle tissue; ; digastric muscle; ; tibialis anterior muscle; ; masseter muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	actin filament binding; actin binding; cytoskeletal protein binding; protein binding; ankyrin binding; identical protein binding;
Cellular component	Z discdkac; sarcolemma; plasma membrane; membrane; focal adhesion; sarcoplasm; cytoplasm; costamere; cytoskeleton; cytosol;
Biological process	cell junction assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2318
	68794
	ENSG00000128591
	ENSMUSG00000068699
	Q14315
	Q8VHX6
	НМ_001458 ; НМ_001127487
	НМ_001081185 ; НМ_001311074 ; НМ_026839
	НП_001120959 ; НП_001449
	НП_001074654 ; НП_001298003
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Филамин-C ( FLN-C ), также известный как актин-связывающий белок ( ABPL ) или филамин-2 ( FLN2 ), представляет собой белок , который у людей кодируется FLNC геном . ^[5]^[6]^[7] Филамин-С в основном экспрессируется в сердечных и скелетных мышцах и функционирует в Z-дисках и субсарколеммальных областях.

Структура

Филамин-С представляет собой белок массой 290,8 кДа, состоящий из 2725 аминокислот. ^[8]^[9] Филамин-С, как и повсеместно экспрессируемая изоформа Филамин-А , имеет N-концевой нитевидный актин-связывающий домен, за которым следует длинный С-концевой домен самоассоциации, содержащий ряд иммуноглобулин -подобных доменов, и мембранный гликопротеин . связывающий домен. ^[10] Филамин-С взаимодействует с γ-саркогликаном и δ-саркогликаном в сарколемме; ^[11]^[12] миотилин и FATZ/кальсарцин/миозенин по Z-линиям, ^[13]^[14]^[15]^[16] а также LL5β . ^[17] Также было показано, что филамин-C взаимодействует с INPPL1 . ^[18] КСНД2 , ^[19] и МАР2К4 . ^[20]

Функция

Семейство белков филаминов сшивает актиновые филаменты в ортогональные сети в кортикальной цитоплазме и участвует в закреплении мембранных белков актинового цитоскелета . Однако точная функция изоформы филамина-С все еще исследуется. Поскольку филамин-С локализуется в основном в поперечно-полосатых мышцах, его функции, вероятно, специфичны для специализированного саркомерного цитоскелета, присутствующего в мышцах. Поскольку филамин-С обнаруживается как в субсарколеммальных областях, так и в Z-линиях, одной из возможных функций филамина-С может быть действие в качестве средства связи между мембраной и саркомером. В скелетных мышцах филамин-С обнаруживается в местах формирования ядра при скелетных миопатиях. ^[21] а изменения в субклеточной локализации филамина-С были обнаружены при мышечной дистрофии конечностей и мышечной дистрофии Дюшенна. ^[22]

Клиническое значение

Мутации филамина С связаны с гипертрофической кардиомиопатией человека , дилатационной кардиомиопатией. ^[23] рестриктивная кардиомиопатия ^[24] и более высокая частота внезапной сердечной смерти . ^[25] Экспрессия мутантного белка в сердечных клетках крыс продемонстрировала, что мутантный филамин С образует агрегаты, что может обеспечивать механистическую связь с наблюдаемой сердечной дисфункцией. ^[25] Дефицит этого белка связан с мышечной слабостью. ^[26]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128591 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068699 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маэстрини Э, Патроссо С, Манчини М, Ривелла С, Рокки М, Репетто М, Вилла А, Фраттини А, Зоппе М, Веццони П (июнь 1993 г.). «Картирование двух генов, кодирующих изоформы актинсвязывающего белка ABP-280, дистрофиноподобного белка, с Xq28 и хромосомой 7». Молекулярная генетика человека . 2 (6): 761–6. дои : 10.1093/hmg/2.6.761 . ПМИД 7689010 .
^ Гарибольди М., Маэстрини Э., Канциан Ф., Маненти Г., Де Грегорио Л., Ривелла С., Чаттерджи А., Герман Г.Е., Арчидиаконо Н., Антоначчи Р. (май 1994 г.). «Сравнительное картирование генов актин-связывающего белка 280 у человека и мыши». Геномика . 21 (2): 428–30. дои : 10.1006/geno.1994.1288 . PMID 8088838 .
^ «Ген Энтрез: FLNC филамин C, гамма (актин-связывающий белок 280)» .
^ «Белковая информация» . © КОПаКБ. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 26 марта 2015 г.
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ ван дер Флиер А., Зонненберг А. (апрель 2001 г.). «Структурные и функциональные аспекты филаминов» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1538 (2–3): 99–117. дои : 10.1016/s0167-4889(01)00072-6 . ПМИД 11336782 .
^ Гийон Дж.Р., Кудряшова Э., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышцы и нервы . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 .
^ Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Журнал клеточной биологии . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .
^ ван дер Вен П.Ф., Виснер С., Салмикангас П., Ауэрбах Д., Химмель М., Кемпа С., Хейсс К., Пачольский Д., Тайвайнен А., Шредер Р., Карпен О., Фюрст Д.О. (октябрь 2000 г.). «Признаки нового пути мышечной дистрофии. Гамма-филамин, специфическая для мышц изоформа филамина, взаимодействует с миотилином» . Журнал клеточной биологии . 151 (2): 235–48. дои : 10.1083/jcb.151.2.235 . ПМК 2192634 . ПМИД 11038172 .
^ Такада Ф., Вандер Вауде Д.Л., штаб-квартира Тонга, Томпсон Т.Г., Уоткинс С.К., Кункель Л.М., Беггс А.Х. (февраль 2001 г.). «Миозенин: альфа-актинин- и гамма-филамин-связывающий белок Z-линий скелетных мышц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (4): 1595–600. дои : 10.1073/pnas.041609698 . ПМК 29302 . ПМИД 11171996 .
^ Фрей Н., Олсон Э.Н. (апрель 2002 г.). «Кальсарцин-3, новый представитель семейства кальсарцинов, специфичный для скелетных мышц, взаимодействует с множеством белков Z-диска» . Журнал биологической химии . 277 (16): 13998–4004. дои : 10.1074/jbc.M200712200 . ПМИД 11842093 .
^ Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» (PDF) . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .
^ Паранавитан В., Коудвелл В.Дж., Эгиноа А., Хокинс П.Т., Стивенс Л. (январь 2003 г.). «LL5beta представляет собой сенсор фосфатидилинозитол (3,4,5)-трифосфата, который может связываться с цитоскелетным адаптером, гамма-филамином» . Журнал биологической химии . 278 (2): 1328–35. дои : 10.1074/jbc.M208352200 . ПМИД 12376540 .
^ Дайсон Дж.М., О'Мэлли С.Дж., Беканович Дж., Мандей А.Д., Берндт М.К., Когхилл И.Д., Нандуркар Х.Х., Оомс Л.М., Митчелл К.А. (декабрь 2001 г.). «SH2-содержащая инозитол-полифосфат-5-фосфатаза, SHIP-2, связывает филамин и регулирует подмембранный актин» . Журнал клеточной биологии . 155 (6): 1065–79. дои : 10.1083/jcb.200104005 . ПМК 2150887 . ПМИД 11739414 .
^ Петрекка К., Миллер Д.М., Шриер А. (декабрь 2000 г.). «Локализация и повышение плотности тока калиевого канала Kv4.2 за счет взаимодействия с актин-связывающим белком филамином» . Журнал неврологии . 20 (23): 8736–44. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-23-08736.2000 . ПМК 6773047 . ПМИД 11102480 .
^ Марти А., Луо З., Каннингем С., Ота Ю., Хартвиг Дж., Штоссель Т.П., Кириакис Дж.М., Авруч Дж. (январь 1997 г.). «Актин-связывающий белок-280 связывает активируемую стрессом активатор протеинкиназы (SAPK) SEK-1 и необходим для активации фактора некроза опухоли-альфа SAPK в клетках меланомы» . Журнал биологической химии . 272 (5): 2620–8. дои : 10.1074/jbc.272.5.2620 . ПМИД 9006895 .
^ Беннеманн К.Г., Томпсон Т.Г., ван дер Вен П.Ф., Гебель Х.Х., Варло И., Фоллмерс Б., Рейманн Дж., Хермс Дж., Готель М., Такада Ф., Беггс А.Х., Фюрст Д.О., Кункель Л.М., Ханефельд Ф., Шредер Р. (январь 2003 г.) . «Накопление филамина С является сильным, но неспецифическим иммуногистохимическим маркером формирования ядра в мышцах». Журнал неврологических наук . 206 (1): 71–8. дои : 10.1016/s0022-510x(02)00341-6 . ПМИД 12480088 . S2CID 15662067 .
^ Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Журнал клеточной биологии . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .
^ Вердоншот (июнь 2020 г.). «Обновление мутации гена FLNC при миопатиях и кардиомиопатиях» . Человеческая мутация . 41 (6): 1091–111. дои : 10.1002/humu.24004 . ПМЦ 7318287 . ПМИД 32112656 .
^ Бродель А., Ферье Р.А., Гамильтон С.Дж., Гринуэй СК, Брандлер М.А., Ю В., Гибсон В.Т., Маккиннон М.Л., Макгилливрей Б., Альварес Н., Джуффре М., Шварцентрубер Дж., Герулл Б., Консорциум FORGE Canada (2016). «Мутации в FLNC связаны с семейной рестриктивной кардиомиопатией» . Человеческая мутация . 37 (3): 269–79. дои : 10.1002/humu.22942 . ПМИД 26666891 . S2CID 35455240 .
^ Jump up to: ^а ^б Вальдес-Мас Р., Гутьеррес-Фернандес А., Гомес Х., Кото Э., Астудильо А., Пуэнте Д.А., Регеро Х.Р., Альварес В., Морис К., Леон Д., Мартин М., Пуэнте XS, Лопес-Отин С. (октябрь 2014 г.). «Мутации филамина С вызывают новую форму семейной гипертрофической кардиомиопатии» (PDF) . Природные коммуникации . 5 : 5326. Бибкод : 2014NatCo...5.5326V . дои : 10.1038/ncomms6326 . ПМИД 25351925 .
^ Гергельчева В, Петерс К, Баец Дж, Цойтерик-де Гроот С, Мартин Дж. Джей, Сулс А, Де Вриендт Е, Михайлова В, Чамова Т, Алмейда-Соуза Л, Иденс Е, Цеков С, Хаджидеков Г, Господинова М, Шторм К. , Рейньерс Э, Бичев С, ван дер Вен П.Ф., Фюрст Д.О., Митев В., Лохмюллер Х., Тиммерман В., Турнев И., Де Йонге П., Иорданова А. (декабрь 2011 г.). «Дистальная миопатия с преобладанием верхних конечностей, вызванная гаплонедостаточностью филамина С». Неврология . 77 (24): 2105–14. дои : 10.1212/WNL.0b013e31823dc51e . ПМИД 22131542 . S2CID 10733187 .

Дальнейшее чтение

Стоссель Т.П., Кондилис Дж., Кули Л., Хартвиг Дж.Х., Ногель А., Шлейхер М., Шапиро С.С. (февраль 2001 г.). «Филамины как интеграторы клеточной механики и передачи сигналов». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 2 (2): 138–45. дои : 10.1038/35052082 . ПМИД 11252955 . S2CID 5203942 .
Ланфранчи Дж., Мураро Т., Кальдара Ф., Паччиони Б., Паллавичини А., Пандольфо Д., Топпо С., Тревизан С., Скарсо С., Валле Дж. (январь 1996 г.). «Идентификация 4370 меток экспрессируемых последовательностей из библиотеки кДНК, специфичной к 3'-концу скелетных мышц человека, путем секвенирования ДНК и гибридизации фильтров» . Геномные исследования . 6 (1): 35–42. дои : 10.1101/гр.6.1.35 . ПМИД 8681137 .
Марти А., Луо З., Каннингем С., Ота Ю., Хартвиг Дж., Штоссель Т.П., Кириакис Дж.М., Авруч Дж. (январь 1997 г.). «Актин-связывающий белок-280 связывает активируемую стрессом активатор протеинкиназы (SAPK) SEK-1 и необходим для активации фактора некроза опухоли-альфа SAPK в клетках меланомы» . Журнал биологической химии . 272 (5): 2620–8. дои : 10.1074/jbc.272.5.2620 . ПМИД 9006895 .
Лю Дж., Томас Л., Уоррен Р.А., Эннс Калифорния, Каннингем CC, Хартвиг Дж.Х., Томас Дж. (декабрь 1997 г.). «Цитоскелетный белок ABP-280 управляет внутриклеточным транспортом фурина и модулирует процессинг пропротеина на эндоцитарном пути» . Журнал клеточной биологии . 139 (7): 1719–33. дои : 10.1083/jcb.139.7.1719 . ПМЦ 1424222 . ПМИД 9412467 .
Сюй В., Се З., Чунг Д.В., Дэви Э.В. (август 1998 г.). «Новый гомолог актин-связывающего белка человека, который связывается с гликопротеином тромбоцитов Ibalpha». Кровь . 92 (4): 1268–76. дои : 10.1182/blood.V92.4.1268 . ПМИД 9694715 .
Се З, Сюй В, Дэви Э.В., Чунг Д.В. (октябрь 1998 г.). «Молекулярное клонирование человеческого ABPL, гомолога актин-связывающего белка». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 251 (3): 914–9. дои : 10.1006/bbrc.1998.9506 . ПМИД 9791010 .
Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Журнал клеточной биологии . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .
ван дер Вен П.Ф., Оберманн В.М., Лемке Б., Гаутель М., Вебер К., Фюрст Д.О. (февраль 2000 г.). «Характеристика изоформ мышечных филаминов предполагает возможную роль гамма-филамина / ABP-L в формировании саркомерного Z-диска». Подвижность клеток и цитоскелет . 45 (2): 149–62. doi : 10.1002/(SICI)1097-0169(200002)45:2<149::AID-CM6>3.0.CO;2-G . ПМИД 10658210 .
Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» (PDF) . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .
ван дер Вен П.Ф., Виснер С., Салмикангас П., Ауэрбах Д., Химмель М., Кемпа С., Хейсс К., Пачольский Д., Тайвайнен А., Шредер Р., Карпен О., Фюрст Д.О. (октябрь 2000 г.). «Признаки нового пути мышечной дистрофии. Гамма-филамин, специфическая для мышц изоформа филамина, взаимодействует с миотилином» . Журнал клеточной биологии . 151 (2): 235–48. дои : 10.1083/jcb.151.2.235 . ПМК 2192634 . ПМИД 11038172 .
Петрекка К., Миллер Д.М., Шриер А. (декабрь 2000 г.). «Локализация и повышение плотности тока калиевого канала Kv4.2 за счет взаимодействия с актин-связывающим белком филамином» . Журнал неврологии . 20 (23): 8736–44. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-23-08736.2000 . ПМК 6773047 . ПМИД 11102480 .
Чакарова С., Венерт М.С., Уль К., Сактивел С., Восберг Х.П., ван дер Вен П.Ф., Фюрст Д.О. (декабрь 2000 г.). «Геномная структура и точное картирование двух паралогов гена филамина человека FLNB и FLNC, а также сравнительный анализ семейства генов филамина». Генетика человека . 107 (6): 597–611. дои : 10.1007/s004390000414 . ПМИД 11153914 . S2CID 39416345 .
Такада Ф., Вандер Вауде Д.Л., штаб-квартира Тонга, Томпсон Т.Г., Уоткинс С.К., Кункель Л.М., Беггс А.Х. (февраль 2001 г.). «Миозенин: альфа-актинин- и гамма-филамин-связывающий белок Z-линий скелетных мышц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (4): 1595–600. дои : 10.1073/pnas.041609698 . ПМК 29302 . ПМИД 11171996 .
Дайсон Дж.М., О'Мэлли С.Дж., Беканович Дж., Мандей А.Д., Берндт М.К., Когхилл И.Д., Нандуркар Х.Х., Оомс Л.М., Митчелл К.А. (декабрь 2001 г.). «SH2-содержащая инозитол-полифосфат-5-фосфатаза, SHIP-2, связывает филамин и регулирует подмембранный актин» . Журнал клеточной биологии . 155 (6): 1065–79. дои : 10.1083/jcb.200104005 . ПМК 2150887 . ПМИД 11739414 .
Фрей Н., Олсон Э.Н. (апрель 2002 г.). «Кальсарцин-3, новый представитель семейства кальсарцинов, специфичный для скелетных мышц, взаимодействует с множеством белков Z-диска» . Журнал биологической химии . 277 (16): 13998–4004. дои : 10.1074/jbc.M200712200 . ПМИД 11842093 .
Дональдсон Дж.К., Дайс Р.С., Ритчи М.Д., Хэнкс С.К. (август 2002 г.). «Нефроцистин-консервативные домены участвуют в нацеливании на межклеточные соединения эпителия, взаимодействии с филаминами и установлении полярности клеток» . Журнал биологической химии . 277 (32): 29028–35. дои : 10.1074/jbc.M111697200 . ПМИД 12006559 .
Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаусс К., Трауб П. (2003). «Организация бляшек фокальной адгезии нарушается под действием протеазы ВИЧ-1». Международная клеточная биология . 26 (6): 529–39. дои : 10.1006/cbir.2002.0895 . ПМИД 12119179 . S2CID 39778155 .

Внешние ссылки

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128591 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068699 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7689010-5] Маэстрини Э, Патроссо С, Манчини М, Ривелла С, Рокки М, Репетто М, Вилла А, Фраттини А, Зоппе М, Веццони П (июнь 1993 г.). «Картирование двух генов, кодирующих изоформы актинсвязывающего белка ABP-280, дистрофиноподобного белка, с Xq28 и хромосомой 7». Молекулярная генетика человека . 2 (6): 761–6. дои : 10.1093/hmg/2.6.761 . ПМИД 7689010 .

[pmid8088838-6] Гарибольди М., Маэстрини Э., Канциан Ф., Маненти Г., Де Грегорио Л., Ривелла С., Чаттерджи А., Герман Г.Е., Арчидиаконо Н., Антоначчи Р. (май 1994 г.). «Сравнительное картирование генов актин-связывающего белка 280 у человека и мыши». Геномика . 21 (2): 428–30. дои : 10.1006/geno.1994.1288 . PMID 8088838 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: FLNC филамин C, гамма (актин-связывающий белок 280)» .

[8] «Белковая информация» . © КОПаКБ. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 26 марта 2015 г.

[cite_PMID_|_23965338-9] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–53. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[pmid11336782-10] ван дер Флиер А., Зонненберг А. (апрель 2001 г.). «Структурные и функциональные аспекты филаминов» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1538 (2–3): 99–117. дои : 10.1016/s0167-4889(01)00072-6 . ПМИД 11336782 .

[pmid14506720-11] Гийон Дж.Р., Кудряшова Э., Поттс А., Далкилич И., Брозиус М.А., Томпсон Т.Г., Бекманн Дж.С., Кункель Л.М., Спенсер М.Дж. (октябрь 2003 г.). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышцы и нервы . 28 (4): 472–83. дои : 10.1002/mus.10465 . ПМИД 14506720 . S2CID 86353802 .

[pmid10629222-12] Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Журнал клеточной биологии . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .

[pmid11038172-13] ван дер Вен П.Ф., Виснер С., Салмикангас П., Ауэрбах Д., Химмель М., Кемпа С., Хейсс К., Пачольский Д., Тайвайнен А., Шредер Р., Карпен О., Фюрст Д.О. (октябрь 2000 г.). «Признаки нового пути мышечной дистрофии. Гамма-филамин, специфическая для мышц изоформа филамина, взаимодействует с миотилином» . Журнал клеточной биологии . 151 (2): 235–48. дои : 10.1083/jcb.151.2.235 . ПМК 2192634 . ПМИД 11038172 .

[pmid11171996-14] Такада Ф., Вандер Вауде Д.Л., штаб-квартира Тонга, Томпсон Т.Г., Уоткинс С.К., Кункель Л.М., Беггс А.Х. (февраль 2001 г.). «Миозенин: альфа-актинин- и гамма-филамин-связывающий белок Z-линий скелетных мышц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (4): 1595–600. дои : 10.1073/pnas.041609698 . ПМК 29302 . ПМИД 11171996 .

[pmid11842093-15] Фрей Н., Олсон Э.Н. (апрель 2002 г.). «Кальсарцин-3, новый представитель семейства кальсарцинов, специфичный для скелетных мышц, взаимодействует с множеством белков Z-диска» . Журнал биологической химии . 277 (16): 13998–4004. дои : 10.1074/jbc.M200712200 . ПМИД 11842093 .

[pmid10984498-16] Фолкнер Г., Паллавичини А., Комелли А., Саламон М., Бортолетто Г., Иеволелла С., Тревизан С., Койич С., Далла Веккья Ф., Лаведер П., Валле Г., Ланфранки Г. (декабрь 2000 г.). «FATZ, филамин-, актинин- и телетонин-связывающий белок Z-диска скелетных мышц» (PDF) . Журнал биологической химии . 275 (52): 41234–42. дои : 10.1074/jbc.M007493200 . ПМИД 10984498 .

[pmid12376540-17] Паранавитан В., Коудвелл В.Дж., Эгиноа А., Хокинс П.Т., Стивенс Л. (январь 2003 г.). «LL5beta представляет собой сенсор фосфатидилинозитол (3,4,5)-трифосфата, который может связываться с цитоскелетным адаптером, гамма-филамином» . Журнал биологической химии . 278 (2): 1328–35. дои : 10.1074/jbc.M208352200 . ПМИД 12376540 .

[pmid11739414-18] Дайсон Дж.М., О'Мэлли С.Дж., Беканович Дж., Мандей А.Д., Берндт М.К., Когхилл И.Д., Нандуркар Х.Х., Оомс Л.М., Митчелл К.А. (декабрь 2001 г.). «SH2-содержащая инозитол-полифосфат-5-фосфатаза, SHIP-2, связывает филамин и регулирует подмембранный актин» . Журнал клеточной биологии . 155 (6): 1065–79. дои : 10.1083/jcb.200104005 . ПМК 2150887 . ПМИД 11739414 .

[pmid11102480-19] Петрекка К., Миллер Д.М., Шриер А. (декабрь 2000 г.). «Локализация и повышение плотности тока калиевого канала Kv4.2 за счет взаимодействия с актин-связывающим белком филамином» . Журнал неврологии . 20 (23): 8736–44. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-23-08736.2000 . ПМК 6773047 . ПМИД 11102480 .

[pmid9006895-20] Марти А., Луо З., Каннингем С., Ота Ю., Хартвиг Дж., Штоссель Т.П., Кириакис Дж.М., Авруч Дж. (январь 1997 г.). «Актин-связывающий белок-280 связывает активируемую стрессом активатор протеинкиназы (SAPK) SEK-1 и необходим для активации фактора некроза опухоли-альфа SAPK в клетках меланомы» . Журнал биологической химии . 272 (5): 2620–8. дои : 10.1074/jbc.272.5.2620 . ПМИД 9006895 .

[21] Беннеманн К.Г., Томпсон Т.Г., ван дер Вен П.Ф., Гебель Х.Х., Варло И., Фоллмерс Б., Рейманн Дж., Хермс Дж., Готель М., Такада Ф., Беггс А.Х., Фюрст Д.О., Кункель Л.М., Ханефельд Ф., Шредер Р. (январь 2003 г.) . «Накопление филамина С является сильным, но неспецифическим иммуногистохимическим маркером формирования ядра в мышцах». Журнал неврологических наук . 206 (1): 71–8. дои : 10.1016/s0022-510x(02)00341-6 . ПМИД 12480088 . S2CID 15662067 .

[22] Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Х.Г., МакНелли Э.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликанами» . Журнал клеточной биологии . 148 (1): 115–26. дои : 10.1083/jcb.148.1.115 . ПМК 3207142 . ПМИД 10629222 .

[23] Вердоншот (июнь 2020 г.). «Обновление мутации гена FLNC при миопатиях и кардиомиопатиях» . Человеческая мутация . 41 (6): 1091–111. дои : 10.1002/humu.24004 . ПМЦ 7318287 . ПМИД 32112656 .

[pmid26666891-24] Бродель А., Ферье Р.А., Гамильтон С.Дж., Гринуэй СК, Брандлер М.А., Ю В., Гибсон В.Т., Маккиннон М.Л., Макгилливрей Б., Альварес Н., Джуффре М., Шварцентрубер Дж., Герулл Б., Консорциум FORGE Canada (2016). «Мутации в FLNC связаны с семейной рестриктивной кардиомиопатией» . Человеческая мутация . 37 (3): 269–79. дои : 10.1002/humu.22942 . ПМИД 26666891 . S2CID 35455240 .

[pmid_25351925-25] Jump up to: ^а ^б Вальдес-Мас Р., Гутьеррес-Фернандес А., Гомес Х., Кото Э., Астудильо А., Пуэнте Д.А., Регеро Х.Р., Альварес В., Морис К., Леон Д., Мартин М., Пуэнте XS, Лопес-Отин С. (октябрь 2014 г.). «Мутации филамина С вызывают новую форму семейной гипертрофической кардиомиопатии» (PDF) . Природные коммуникации . 5 : 5326. Бибкод : 2014NatCo...5.5326V . дои : 10.1038/ncomms6326 . ПМИД 25351925 .

[pmid22131542-26] Гергельчева В, Петерс К, Баец Дж, Цойтерик-де Гроот С, Мартин Дж. Джей, Сулс А, Де Вриендт Е, Михайлова В, Чамова Т, Алмейда-Соуза Л, Иденс Е, Цеков С, Хаджидеков Г, Господинова М, Шторм К. , Рейньерс Э, Бичев С, ван дер Вен П.Ф., Фюрст Д.О., Митев В., Лохмюллер Х., Тиммерман В., Турнев И., Де Йонге П., Иорданова А. (декабрь 2011 г.). «Дистальная миопатия с преобладанием верхних конечностей, вызванная гаплонедостаточностью филамина С». Неврология . 77 (24): 2105–14. дои : 10.1212/WNL.0b013e31823dc51e . ПМИД 22131542 . S2CID 10733187 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]