✖


Jump to content

ДНКH11

DNAH11 и общие имена

[ редактировать ]
ДНКH11
Идентификаторы
Псевдонимы DNAH11 , CILD7, DNAHBL, DNAHC11, DNHBL, DPL11, тяжелая цепь 11 аксонемы динеина.
Внешние идентификаторы ОМИМ : 603339 ; МГИ : 1100864 ; Гомологен : 2801 ; Генные карты : DNAH11 ; ОМА : DNAH11 – ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить

8701

13411

Вместе

ENSG00000105877

ENSMUSG00000018581

ЮниПрот

Q96DT5

н/д

RefSeq (мРНК)

НМ_001277115

НМ_010060

RefSeq (белок)

НП_001264044

н/д

Местоположение (UCSC) Чр 7: 21,54 – 21,9 Мб Чр 12: 117,84 – 118,16 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Тяжелая цепь 11 аксонемы динеина (DNAH11) представляет собой белок , который у человека кодируется DNAH11 геном . [5] [6] У мышей этот белок кодируется геном Dnahc11 , мышиным гомологом человеческого DNAH11. [7] Белок ранее был известен как динеин «левый-правый» (с соответствующим псевдонимом гена lrd ) у мышей и особенно примечателен во время эмбриогенеза для ориентации конечного строения тела . [8] [9]

Функция

[ редактировать ]

Этот ген кодирует члена семейства тяжелых цепей динеина , DNAH11, зависимого от микротрубочек моторного белка АТФазы, имеющего решающее значение для процессов, связанных с движением ресничек . Ген процессов , DNAH11 обнаружил связь с рядом важных физиологических включая движение дыхательных ресничек, подвижность сперматозоидов и формирование строения тела взрослого человека . [7] [10] [11] [12] О модели нокаута этого гена не сообщалось.

Эмбриогенез

[ редактировать ]

План тела естественно асимметричен , и общий порядок определяется во время эмбриональной гаструляции три зародышевых листка ( энтодерма , мезодерма и эктодерма у млекопитающих, когда формируются ). В начале гаструляции примитивный узел служит организатором и имеет на своей поверхности подвижные реснички. [13] [14] Эти реснички отвечают за направление увеличенного количества узловых точек на левую сторону развивающегося эмбриона, создавая асимметрию. [7] По этой причине правильная экспрессия DNAH11 имеет решающее значение для правильного установления и последующего развития асимметричного плана тела.

Условия, связанные с DNAH11

[ редактировать ]

Мутации в этом DNAH11 были вовлечены в возникновение первичной цилиарной дискинезии (PCD), ранее называемой «синдромом неподвижных ресничек» , и возникают в результате аномально подвижных или статических ресничек в дыхательных путях. [7] ПЦД характеризуется бронхоэктазами, частыми инфекциями верхних дыхательных путей и проблемами с фертильностью, а у лиц с ПЦД наблюдаются повышенные показатели гетеротаксии и обратного положения тела примерно в 50% зарегистрированных случаев , состояния - врожденного при котором некоторые органы зеркально отражаются на аномальной стороне. полость тела. [15] [16] Мутации в DNAH11 также связаны с синдромом Картагенера (ПКС с situs inversus totalis, врожденным заболеванием с характерной тотальной инверсией строения тела и органов). [15]

[ редактировать ]

Было показано, что генетические ошибки с DNAH11 вызывают ряд эффектов, связанных с фертильностью, у обоих полов. Снижение экспрессии ДНКH11 , специфичной для подвижных ресничек, в аксонеме сперматозоидов связано с более низким уровнем подвижности сперматозоидов. [17] [18] По этой причине мужчины с ПЦД не стерильны, но при обычных методах они часто бесплодны из-за отсутствия подвижности сперматозоидов ; [6] [18] однако известны случаи, когда самцы с мутацией DNAH11 рожали потомство без вмешательства вспомогательных репродуктивных технологий . [19] [20] У женщин с ПКС или синдромом Картагенера увеличивается количество сообщений о бесплодии и риске внематочной беременности . [21] [22] женщин Поскольку фаллопиевы трубы выстланы подвижными ресничками, которые имеют состав моторных белков, идентичный тем, которые наблюдаются в дыхательных путях , считается, что это приводит к повышенным рискам, наблюдаемым в тематических исследованиях (хотя реснички пораженных ПКС женщин непосредственно не анализировались, поэтому это остается неубедительным). [23]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105877 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018581 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Чапелен С., Дюрье Б., Маньино Ф., Гуссенс М., Эскюдье Э., Амселем С. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нескольких генов тяжелой цепи аксонемного динеина человека: геномная структура каталитического сайта, филогенетический анализ и хромосомное распределение». ФЭБС Летт . 412 (2): 325–30. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00800-4 . ПМИД   9256245 . S2CID   23935907 .
  6. ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: динеин DNAH11, аксонема, тяжелая цепь 11» .
  7. ^ Jump up to: а б с д Лукас Дж.С., Адам Э.К., Гоггин П.М., Джексон С.Л., Паулз-Гловер Н., Патель С.Х. и Лэки П.М. (2012). Статические респираторные реснички, связанные с мутациями в Dnahc11/DNAH11: мышиная модель PCD. Человеческая мутация, 33(3), 495-503. https://doi.org/10.1002/humu.22001
  8. ^ Супп, Д.М., Брюкнер, М., Кюн, М.Р., Витте, Д.П., Лоу, Л.А., МакГрат, Дж., ... и Поттер, С.С. (1999). Направленное удаление АТФ-связывающего домена лево-правого динеина подтверждает его роль в определении развития лево-правой асимметрии. Развитие, 126(23), 5495-5504. https://doi.org/10.1242/dev.126.23.5495
  9. ^ Ся, Х., Хуан, X., Дэн, С., Сюй, Х., Ян, Ю., Лю, X., ... и Дэн, Х. (2021). Гетерозиготные варианты соединения DNAH11 вызывают гетеротаксию и врожденные пороки сердца. PLoS One, 16(6), e0252786. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0252786
  10. ^ Чжу Д, Чжан Х, Ван Р, Лю Х, Цзян Ю, Фэн Т, Лю Р, Чжан Г (июнь 2019 г.). «Связь полиморфизмов гена DNAH11 с астенозооспермией у пациентов Северо-Восточного Китая» . Отчеты по биологическим наукам . 39 (6). дои : 10.1042/bsr20181450 . ISSN   0144-8463 . ПМК   6617048 . ПМИД   31160482 .
  11. ^ Заривала М.А., Ноулз М.Р., Омран Х (01 марта 2007 г.). «Генетические дефекты структуры и функции ресничек» . Ежегодный обзор физиологии . 69 (1): 423–450. doi : 10.1146/annurev.phyol.69.040705.141301 . ISSN   0066-4278 . ПМИД   17059358 .
  12. ^ Вагнер М.К., Йост Х.Дж. (15 февраля 2000 г.). «Развитие слева и справа: роль узловых ресничек» . Современная биология . 10 (4): Р149–Р151. Бибкод : 2000CBio...10.R149W . дои : 10.1016/S0960-9822(00)00328-6 . ISSN   0960-9822 . ПМИД   10704402 .
  13. ^ Харви Р.П. (7 августа 1998 г.). «Связи левого/правого осевого пути» . Клетка . 94 (3): 273–276. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81468-3 . ISSN   0092-8674 . ПМИД   9708727 .
  14. ^ Грабовский CT (август 1962 г.). «Нейральная индукция и формирование хорды мезодермой из области узла ранней бластодермы цыпленка» . Журнал экспериментальной зоологии . 150 (3): 233–245. Бибкод : 1962JEZ...150..233G . дои : 10.1002/jez.1401500307 . ISSN   0022-104X . ПМИД   13949682 .
  15. ^ Jump up to: а б Бартолони Л., Блуэн Дж.Л., Пан Ю., Гериг С., Маити А.К., Скамуффа Н., Россье С., Йориссен М., Арменгот М., Микс М., Митчисон Х.М., Чунг Э.М., Делозье-Бланше CD, Крейген В.Дж., Антонаракис С.Э. (2002–08 гг.) -06). «Мутации в гене DNAH11 (аксонемальный динеин типа 11 тяжелой цепи) вызывают одну форму situs inversus totalis и, скорее всего, первичную цилиарную дискинезию» . Труды Национальной академии наук . 99 (16): 10282–10286. Бибкод : 2002PNAS...9910282B . дои : 10.1073/pnas.152337699 . ISSN   0027-8424 . ПМК   124905 . ПМИД   12142464 .
  16. ^ Руссаков А.Х., Кац Х.В. (22 августа 1946 г.). «Декстрокардия и бронхоэктатическая болезнь: обзор литературы и отчет о двух случаях» . Медицинский журнал Новой Англии . 235 (8): 253–255. дои : 10.1056/NEJM194608222350803 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   20996259 .
  17. ^ Уитфилд М., Томас Л., Бекиньон Э., Шмитт А., Стувенель Л., Монтантен Г., Тиссье С., Дюкенуа П., Копен Б., Шанто С., Дасто Ф., Фокон С., Барботен А.Л., Лойенс А., Сиффруа Ж.П. (2019-07-03 ). «Мутации в DNAH17, кодирующем специфичную для сперматозоидов тяжелую цепь аксонемального внешнего плеча динеина, вызывают изолированное мужское бесплодие вследствие астенозооспермии» . Американский журнал генетики человека . 105 (1): 198–212. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.04.015 . ISSN   0002-9297 . ПМК   6612517 . ПМИД   31178125 .
  18. ^ Jump up to: а б Сиронен А., Шумарк А., Патель М., Лебингер М.Р., Митчисон Х.М. (28 ноября 2019 г.). «Дефекты спермы при первичной цилиарной дискинезии и связанные с ней причины мужского бесплодия» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 77 (11): 2029–2048. дои : 10.1007/s00018-019-03389-7 . ISSN   1420-682X . ПМЦ   7256033 . ПМИД   31781811 .
  19. ^ Ванакен Г.Дж., Басине Л., Бун М., Мани Р., Оноре I, Папон Дж.Ф., Куппенс Х., Джасперс М., Лорент Н., Косте А., Эскудье Э., Амселем С., Мэтр Б., Лежандр М., Кристин-Мэтр С. (2017–11 гг.) -01). «Бесплодие у взрослой когорты с первичной цилиарной дискинезией: ассоциация фенотипа и гена» . Европейский респираторный журнал . 50 (5). дои : 10.1183/13993003.00314-2017 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   29122913 .
  20. ^ Швабе Г.К., Хоффманн К., Логес Н.Т., Биркер Д., Россье С., де Санти М.М., Ольбрих Х., Флигауф М., Файли М., Либерс У., Коллура М., Гаедике Г., Мундлос С., Ван У., Блуэн Дж.Л. (февраль 2008 г.). «Первичная цилиарная дискинезия, связанная с нормальной ультраструктурой аксонем, вызвана мутациями DNAH11 » . Человеческая мутация . 29 (2): 289–298. дои : 10.1002/humu.20656 . ISSN   1059-7794 . ПМИД   18022865 . S2CID   22292489 .
  21. ^ Блит М., Уэлсли Д. (апрель 2008 г.). «Внематочная беременность при первичной цилиарной дискинезии». J Obstet Gynaecol . 28 (3): 358. дои : 10.1080/01443610802058742 . ПМИД   18569496 . S2CID   19624982 .
  22. ^ Халберт С.А., Паттон Д.Л., Заруцкие П.В., Соулз М.Р. (1 января 1997 г.). «Функция и строение ресничек маточной трубы у бесплодной женщины с синдромом Картагенера» . Репродукция человека . 12 (1): 55–58. дои : 10.1093/humrep/12.1.55 . ISSN   0268-1161 . ПМИД   9043902 .
  23. ^ Райдт Дж., Вернер С., Менхен Т., Догерти Г.В., Ольбрих Х., Логес Н.Т., Шмитц Р., Пеннекамп П., Омран Х (15 сентября 2015 г.). «Цилиарная функция и состав моторных белков фаллопиевых труб человека» . Репродукция человека . 30 (12): 2871–2880. дои : 10.1093/humrep/dev227 . ISSN   1460-2350 . ПМИД   26373788 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DNAH11&oldid=1215990253"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d7a71e48640d6d9558da639aebd6bc89__1711614420
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d7/89/d7a71e48640d6d9558da639aebd6bc89.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
DNAH11 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)