Ift80

Ift80
Идентификаторы
Псевдонимы	IFT80 , ATD2, SRTD2, WDR56, внутрикафлагеллярный транспорт 80, FAP167
Внешние идентификаторы	Омим : 611177 ; MGI : 1915509 ; Гомологен : 12253 ; GeneCards : IFT80 ; OMA : ift80 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	160,399,880 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	68,911,903 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	epithelium of colon; ; endothelial cell; ; bronchial epithelial cell; ; mucosa of paranasal sinus; ; Brodmann area 23; ; corpus callosum; ; germinal epithelium; ; external globus pallidus; ; visceral pleura; ; Brodmann area 46;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; olfactory epithelium; ; spermatid; ; interventricular septum; ; Epithelium of choroid plexus; ; thymus; ; pituitary gland; ; seminiferous tubule; ; neural layer of retina; ; pineal gland;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary tip; cell projection; cytoskeleton; cilium; centrosome; intraciliary transport particle B;
Biological process	intraciliary transport involved in cilium assembly; cilium assembly; osteoblast differentiation; chondrocyte differentiation; smoothened signaling pathway; positive regulation of smoothened signaling pathway; negative regulation of epithelial cell proliferation; bone morphogenesis; non-motile cilium assembly; negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57560
	68259
	ENSG00000068885
	Ensmusg00000027778
	Q9P2H3
	Q8K057
	NM_020800 ; NM_001190241 ; NM_001190242
	NM_026641
	NP_001177170 ; NP_001177171 ; NP_065851
	NP_080917
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Внутрифлагеллярный транспортный белок 80 гомолог (IFT80), также известный как wd-повторный белок 56 , представляет собой белок , который у людей кодируется IFT80 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

IFT80 является частью внутрикафлагелентного транспортного комплекса B и необходим для функции подвижных и сенсорных ресничек. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене IFT80 связаны с асфиксирующей торакальной дисплазией . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000068885 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027778 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: внутрикафлагелентный транспорт 80 гомолог (Chlamydomonas)» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (июнь 2007 г. ) «IFT80, который кодирует консервативный белок внутрикафлагеллярного транспорта, мутируется в удушающей грудной дистрофии Jeune». НАТ Генет . 39 (6): 727–9. doi : 10.1038/ng2038 . PMID 17468754 . S2CID 8920064 .

Дальнейшее чтение

Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (2002). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геном Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
Huang W, Kane JK, Li MD (2008). «Идентификация и характеристика длинной изоформы человеческого IFT80, IFT80-L». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 373 (4): 653–8. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.06.085 . PMID 18601909 .
Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). «Последовательность ДНК, аннотация и анализ хромосомы человека 3» . Природа . 440 (7088): 1194–8. Bibcode : 2006natur.440.1194m . doi : 10.1038/nature04728 . PMID 16641997 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa Ki, et al. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности из 150 новых клонов кДНК из мозга, которые код для крупных белков in vitro» . ДНК Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на хромосоме человека 3 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000068885 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027778 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: внутрикафлагелентный транспорт 80 гомолог (Chlamydomonas)» .

[pmid17468754-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (июнь 2007 г. ) «IFT80, который кодирует консервативный белок внутрикафлагеллярного транспорта, мутируется в удушающей грудной дистрофии Jeune». НАТ Генет . 39 (6): 727–9. doi : 10.1038/ng2038 . PMID 17468754 . S2CID 8920064 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v Т и Ресничные белки
Nephrocystin	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Basal body	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 chaperone MKKS BBS10 BBS12 Other ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
Cilia	connecting cilia LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 primary cilia ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Dynein	outer dynein arms DNAH5 DNAI2 DNAL1 axoneme DNAH11 DNAI1
Radial spokes	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Other	cytoplasm KTU nucleus GLIS2 intraflagellar transport IFT80 other AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
see also: ciliopathy